Przewlekła Choroba Ziarniniakowa

Przewlekła ziarniniakowa (gran-u-lom-a-tus) choroba (CGD) to dziedziczna choroba, która występuje, gdy rodzaj białych krwinek, zwanych fagocytami, nie działa prawidłowo. Fagocyty zwykle pomagają organizmowi zwalczać infekcje. Kiedy nie działają prawidłowo, fagocyty nie mogą chronić organizmu przed infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi.

U osób z przewlekłą ziarniniakową chorobą mogą rozwijać się infekcje w płucach, skórze, węzłach chłonnych, wątrobie, żołądku i jelitach lub innych obszarach. Mogą również rozwijać skupiska białych krwinek w zakażonych obszarach. Większość osób jest diagnozowana z CGD w dzieciństwie, ale u niektórych osób diagnoza może nastąpić dopiero w wieku dorosłym.

Osoby z przewlekłą ziarniniakowatością chorują na poważne zakażenia bakteryjne lub grzybicze co kilka lat. Częste są infekcje płuc, w tym zapalenie płuc. U osób z CGD może rozwinąć się poważny rodzaj grzybiczego zapalenia płuc po kontakcie z suchymi liśćmi, ściółką lub sianem. U osób z CGD często występują również zakażenia skóry, wątroby, żołądka i jelit, mózgu i oczu. Objawy związane z infekcjami obejmują: Gorączkę. Ból w klatce piersiowej podczas wdechu lub wydechu. Opuchnięte i obolałe węzły chłonne. Ciągle cieknący nos. Podrażnienia skóry, które mogą obejmować wysypkę, obrzęk lub zaczerwienienie. Obrzęk i zaczerwienienie w jamie ustnej. Problemy żołądkowo-jelitowe, które mogą obejmować: wymioty. Biegunka. Ból brzucha. Krwawa biegunka. Bolesny ropień w pobliżu odbytu. Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko macie grzybicze zapalenie płuc spowodowane kontaktem z suchymi liśćmi, ściółką lub sianem, natychmiast zasięgnij pomocy medycznej. Jeśli Ty lub Twoje dziecko często chorujecie i występują u Was wymienione powyżej objawy, porozmawiaj z lekarzem.

Jeśli uważasz, że Ty lub Twoje dziecko macie grzybicze zapalenie płuc spowodowane kontaktem z suchymi liśćmi, ściółką lub sianem, natychmiast zasięgnij porady medycznej. Jeśli Ty lub Twoje dziecko często chorujecie i występują u Was objawy wymienione powyżej, skontaktuj się z lekarzem.

Zmiana w jednym z pięciu genów może powodować CGD. Osoby z CGD dziedziczą zmieniony gen od rodzica. Geny te wytwarzają białka, które tworzą enzym. Enzym ten pomaga prawidłowo funkcjonować układowi odpornościowemu. Enzym jest aktywny w białych krwinkach, zwanych fagocytami, które chronią przed infekcjami poprzez niszczenie grzybów i bakterii. Enzym jest również aktywny w komórkach odpornościowych, które pomagają organizmowi w gojeniu się.

Gdy dochodzi do zmian w jednym z tych genów, ochronne białka nie są wytwarzane. Albo są wytwarzane, ale nie działają prawidłowo.

Niektóre osoby z CGD nie mają jednego z tych zmienionych genów. W takich przypadkach pracownicy służby zdrowia nie wiedzą, co powoduje schorzenie.

Chłopcy częściej zapadają na CGD.

Aby zdiagnozować przewlekłą chorobę ziarniniakową (CGD), lekarz przeanalizuje Twoją historię rodzinną i medyczną oraz przeprowadzi badanie fizykalne. Lekarz może zlecić kilka badań w celu zdiagnozowania CGD, w tym:

• Badania czynności neutrofili. Lekarz może przeprowadzić test dihydrorhodaminy 123 (DHR) lub inne testy, aby sprawdzić, jak dobrze funkcjonuje rodzaj białych krwinek zwanych neutrofilami. Lekarze zazwyczaj stosują ten test do diagnozowania CGD.
• Badania genetyczne. Lekarz może zlecić badanie genetyczne w celu potwierdzenia obecności specyficznej zmiany genetycznej, która prowadzi do przewlekłej choroby ziarniniakowej.
• Badania prenatalne. Lekarze mogą przeprowadzić badania prenatalne w celu zdiagnozowania CGD, jeśli jedno z Twoich dzieci zostało już zdiagnozowane z CGD.