Rozszczep Wargi I Podniebienia

Rozszczep wargi to otwarcie lub rozszczep w górnej wardze, który nie zamyka się całkowicie, gdy nienarodzone dziecko rozwija się w łonie matki. Rozszczep wargi może występować tylko po jednej stronie (jednostronny) lub po obu stronach (dwustronny). Dziecko z rozszczepem wargi może również mieć rozszczep w podniebieniu, zwany rozszczepem podniebienia.

Rozszczep podniebienia to otwarcie lub rozszczep w podniebieniu, który występuje, gdy tkanka nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju w łonie matki przed urodzeniem. Rozszczep podniebienia często obejmuje rozszczep w górnej wardze (rozszczep wargi), ale może wystąpić bez wpływu na wargę.

Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia to otwory lub rozszczepy w górnej wardze, podniebieniu lub obu. Rozszczep wargi i podniebienia występują, gdy twarz i usta nienarodzonego dziecka rozwijają się, a górna warga i podniebienie nie zamykają się całkowicie.

Rozszczep wargi i podniebienia należą do najczęstszych wad wrodzonych. Te wady wrodzone mogą występować samodzielnie lub razem. Czasami te wady wrodzone mogą być spowodowane zespołem genetycznym. Ale często przyczyna nie jest znana.

Urodzenie dziecka z rozszczepem może być przykre, ale leczenie może skorygować rozszczep wargi i podniebienia. Po serii operacji wargi i podniebienie działają tak, jak powinny, a dziecko wygląda znacznie lepiej. Zazwyczaj występują tylko niewielkie blizny.

Zazwyczaj rozszczep wargi lub podniebienia można zaobserwować od razu po urodzeniu. Może zostać wykryty przed urodzeniem podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego. Rozszczep wargi i podniebienia może wyglądać następująco:

• Rozszczep wargi i podniebienia, który dotyczy jednej lub obu stron twarzy.
• Rozszczep wargi, który pojawia się jako tylko mała wcięcie w wardze lub rozciąga się od wargi przez górną dziąsło i podniebienie do dna nosa.
• Rozszczep podniebienia, który nie wpływa na wygląd twarzy.

Rzadziej rozszczep występuje tylko w mięśniach podniebienia miękkiego, które znajdują się z tyłu jamy ustnej i są pokryte błoną śluzową jamy ustnej. Nazywa się to rozszczepem podśluzówkowym podniebienia. Ten typ rozszczepu może nie być widoczny przy urodzeniu i może nie zostać zdiagnozowany aż do momentu wystąpienia objawów, takich jak:

• Trudności z karmieniem.
• Nosowy głos.
• Częste infekcje ucha.
• Rzadko, trudności z połykaniem. Ciecze lub pokarmy mogą wypływać z nosa.

Rozszczep wargi i podniebienia można zaobserwować u noworodka lub wykryć na badaniu ultrasonograficznym przed urodzeniem. Twój lekarz może wówczas rozpocząć koordynację opieki. Jeśli Twoje dziecko ma objawy podśluzówkowego rozszczepu podniebienia, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego.

Rozszczep wargi i podniebienia występuje, gdy tkanki na twarzy i w jamie ustnej dziecka nie łączą się prawidłowo przed urodzeniem. Zazwyczaj tkanki tworzące wargę i podniebienie łączą się w ciągu pierwszych kilku tygodni ciąży. Jednak u niemowląt z rozszczepem wargi i podniebienia nie łączą się one wcale lub tylko częściowo, pozostawiając otwór.

Zarówno geny, jak i środowisko mogą powodować rozszczep wargi i podniebienia. Jednak u wielu niemowląt przyczyna nie jest znana.

Matka lub ojciec mogą przekazać geny powodujące rozszczep, samodzielnie lub jako część zespołu genetycznego, w którym rozszczep wargi lub podniebienia jest jednym z objawów. W niektórych przypadkach niemowlęta dziedziczą gen, który zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu, a połączenie z czynnikami środowiskowymi powoduje jego powstanie.

Kilka czynników może zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu wargi i podniebienia u dziecka, w tym:

• Historia rodzinna. Rodzice z rodzinną historią rozszczepu wargi lub podniebienia mogą mieć zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem.
• Ekspozycja na niektóre substancje w czasie ciąży. Rozszczep wargi i podniebienia może występować częściej u kobiet w ciąży, które palą tytoń, piją alkohol lub zażywają niektóre leki.
• Niedobór niektórych witamin w czasie ciąży. Na przykład, niedobór kwasu foliowego w organizmie w pierwszym trymestrze ciąży może zwiększać ryzyko rozszczepu wargi i podniebienia.

U chłopców częściej występuje rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia. Rozszczep podniebienia bez rozszczepu wargi występuje częściej u dziewcząt. W USA rozszczep wargi i podniebienia występuje najczęściej u osób pochodzenia rdzennoamerykańskiego lub azjatyckiego, a najrzadziej u osób pochodzenia afroamerykańskiego.

Dzieci z rozszczepem wargi, z rozszczepem podniebienia lub bez niego, borykają się z różnymi problemami, w zależności od rodzaju i stopnia rozszczepu, w tym:

• Trudności z karmieniem. Jednym z pierwszych problemów po urodzeniu jest karmienie. Chociaż większość niemowląt z rozszczepem wargi może być karmiona piersią, rozszczep podniebienia może utrudniać ssanie.
• Zakażenia ucha i utrata słuchu. Niemowlęta z rozszczepem podniebienia są szczególnie narażone na gromadzenie się płynu w uchu środkowym i utratę słuchu.
• Problemy stomatologiczne. Jeśli rozszczep obejmuje górną dziąsło, zęby mogą się nieprawidłowo rozwijać.
• Trudności z mową. Ponieważ niemowlęta używają podniebienia do formowania dźwięków, rozszczep podniebienia może wpływać na prawidłowy rozwój mowy. Mowa może również mieć nosowy dźwięk.
• Problemy związane z radzeniem sobie z chorobą. Dzieci z rozszczepami mogą doświadczać problemów społecznych, emocjonalnych i behawioralnych z powodu różnic w wyglądzie i stresu związanego z opieką medyczną.

Po urodzeniu dziecka z rozszczepem, rodzice mogą martwić się, czy kolejne dziecko będzie miało tę samą wadę. Chociaż wielu przypadków rozszczepu wargi i podniebienia nie da się zapobiec, warto rozważyć następujące kroki, aby zmniejszyć ryzyko:

• Rozważ konsultację genetyczną. Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki rozszczepu wargi i podniebienia, powiedz o tym swojemu lekarzowi przed zajściem w ciążę. Lekarz może skierować Cię do genetyka, który pomoże ocenić ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem wargi i podniebienia.
• Przyjmuj witaminy prenatalne. Jeśli planujesz ciążę, zapytaj lekarza, czy powinnaś przyjmować witaminy prenatalne. Zawierają one ważne witaminy i minerały, których potrzebujesz Ty i Twoje nienarodzone dziecko.
• Nie używaj tytoniu ani alkoholu. Używanie alkoholu lub tytoniu w ciąży zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z problemami zdrowotnymi.

Większość przypadków rozszczepu wargi i podniebienia jest widoczna od razu po urodzeniu, więc nie są potrzebne specjalne badania. Rozszczep wargi i podniebienia często widoczny jest na badaniu ultrasonograficznym przed urodzeniem dziecka.

Badanie ultrasonograficzne prenatalne to badanie, które wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów rozwijającego się nienarodzonego dziecka. Podczas analizy obrazów pracownik służby zdrowia może zauważyć różnice w budowie twarzy.

Pracownicy służby zdrowia mogą wykorzystać ultrasonografię do wykrycia rozszczepu wargi, począwszy od około 13. tygodnia ciąży. Czasami pracownik służby zdrowia może wykryć rozszczep wargi wcześniej, wykorzystując techniki ultrasonografii 3D. W miarę dalszego rozwoju nienarodzonego dziecka, diagnoza rozszczepu wargi może być łatwiejsza. Rozszczep podniebienia występujący samodzielnie jest trudniejszy do wykrycia za pomocą ultrasonografii.

Jeśli ultrasonografia wykaże rozszczep wargi lub podniebienia, rodzice mogą spotkać się ze specjalistami, aby zaplanować opiekę przed urodzeniem.

Jeśli rozszczep wargi lub podniebienia zostanie wykryty przed urodzeniem, lekarz często zaleci spotkanie z doradcą genetycznym. Jeśli podejrzewa się zespół genetyczny, ponieważ ultrasonografia prenatalna wykazuje rozszczep, lekarz może zaproponować zabieg pobrania próbki płynu owodniowego z macicy. Nazywa się to amniopunkcją. Badanie płynu może wykazać, czy nienarodzone dziecko odziedziczyło zespół genetyczny, który może powodować inne problemy zdrowotne przy urodzeniu.

Pracownicy służby zdrowia zazwyczaj oferują konsultacje genetyczne wszystkim rodzicom, których dziecko urodziło się z rozszczepem wargi lub podniebienia. Podczas poradnictwa genetycznego omawiane są wyniki wszelkich badań genetycznych, w tym przyczyny rozszczepu wargi lub podniebienia, czy przyszłe dzieci mogą być zagrożone urodzeniem się z rozszczepem wargi lub podniebienia oraz czy potrzebne są dalsze badania. Lekarz genetyk może zdecydować o odpowiednich badaniach. Ale najczęściej przyczyna rozszczepu wargi i podniebienia nie jest znana.

Operacja korekcji rozszczepu wargi zapewnia bardziej typowy wygląd, strukturę i funkcję wargi. Zabieg przeprowadza się w sposób minimalizujący widoczność blizny. Blizna z czasem zblednie, ale zawsze będzie widoczna.

Celami leczenia rozszczepu wargi i podniebienia są ułatwienie dziecku jedzenia, mówienia i słyszenia oraz osiągnięcie typowego wyglądu twarzy.

Opieka nad dziećmi z rozszczepem wargi i podniebienia często obejmuje zespół specjalistów medycznych, w tym:

• Chirurgów specjalizujących się w leczeniu rozszczepów, takich jak chirurdzy plastyczni lub lekarze laryngolodzy (ENT).
• Chirurgów szczękowo-twarzowych.
• Lekarzy laryngologów, zwanych również otolaryngologami lub otorinolaryngologami.
• Pediatrów.
• Stomatologów dziecięcych.
• Konsultantów ds. żywienia lub karmienia piersią.
• Specjalistów medycyny snu dziecięcego.
• Ortodontów.
• Pielęgniarki.
• Specjalistów od słuchu.
• Logopedów i patofizjologów mowy.
• Doradców genetycznych.
• Pracowników socjalnych.
• Psychologów.
• Pielęgniarek praktycznych lub asystentów lekarzy.

Leczenie obejmuje operację korekcji rozszczepu wargi i podniebienia oraz terapie mające na celu poprawę wszelkich powiązanych schorzeń.

Operacja korekcji rozszczepu wargi i podniebienia jest dostosowana do sytuacji dziecka. Po wstępnej korekcji rozszczepu lekarz może zalecić kolejne operacje w celu poprawy mowy lub wyglądu wargi i nosa.

Specjaliści medyczni zazwyczaj przeprowadzają operacje w następującej kolejności:

• Korekcja rozszczepu wargi — między 3 a 6 miesiącem życia.
• Korekcja rozszczepu podniebienia — między 9 a 18 miesiącem życia (zwykle około 1 roku) lub wcześniej, jeśli to możliwe. Operacja ta odbywa się po korekcji rozszczepu wargi.
• Operacje kontrolne — między 2 rokiem życia a późną młodością.

Operacja rozszczepu wargi i podniebienia odbywa się w szpitalu. Dziecko otrzyma leki usypiające, aby nie odczuwało bólu ani nie było przytomne podczas zabiegu. Chirurdzy stosują kilka technik i procedur w celu korekcji rozszczepu wargi i podniebienia, rekonstrukcji dotkniętych obszarów oraz zapobiegania lub leczenia powiązanych powikłań.

Ogólnie rzecz biorąc, procedury mogą obejmować:

• Korekcja rozszczepu wargi. Aby zamknąć rozszczep w wardze, chirurg wykonuje nacięcia po obu stronach rozszczepu i tworzy płaty tkanki. Następnie chirurg zszywa te płaty razem, w tym mięśnie wargowe. Korekcja powinna zapewnić bardziej typowy wygląd, strukturę i funkcję wargi. Naprawa nosa, jeśli jest potrzebna, jest zwykle wykonywana jednocześnie.
• Korekcja rozszczepu podniebienia. Chirurdzy mogą stosować różne procedury w celu zamknięcia rozszczepu i odbudowy podniebienia (twardego i miękkiego), w zależności od sytuacji dziecka. Chirurg wykonuje nacięcia po obu stronach rozszczepu i zmienia położenie tkanki i mięśni. Następnie chirurg zszywa naprawiony obszar.
• Operacja zakładania drenów usznych. U dzieci z rozszczepem podniebienia chirurdzy mogą umieścić dreny uszne, aby zmniejszyć ryzyko stałego gromadzenia się płynu w uchu, co może prowadzić do utraty słuchu. Operacja zakładania drenów usznych polega na umieszczeniu małych, bębenkowych rurek w błonie bębenkowej, aby stworzyć otwór zapobiegający gromadzeniu się płynu.
• Operacja poprawiająca wygląd. Dziecko może potrzebować kolejnych operacji, aby poprawić wygląd ust, warg i nosa.

Niektóre dzieci z bardziej zaawansowanymi rozszczepami wargi i podniebienia mogą potrzebować leczenia ortodontycznego przed operacją, aby zbliżyć brzegi rozszczepu. Zazwyczaj obejmuje to modelowanie nosowo-zębowe za pomocą aparatu ortodontycznego lub specjalnej taśmy nakładanej na rozszczep.

Modelowanie nosowo-zębowe nie jest operacją. Jest to proces polegający na nakładaniu taśmy na rozszczep, a czasem aparatów poprawiających kształt nosa. U pacjentów z rozszczepem podniebienia może być konieczne umieszczenie dodatkowej protezy na podniebieniu, aby lepiej wyrównać struktury górnej szczęki, znanej również jako szczęka górna. Konsultacja z zespołem kranio-twarzowym na wczesnym etapie — w ciągu pierwszych 1–2 tygodni po urodzeniu — jest ważna, aby ustalić, czy dziecko kwalifikuje się do modelowania nosowo-zębowego.

Operacja może poprawić jakość życia dziecka i ułatwić mu jedzenie, oddychanie i mówienie. Możliwe ryzyko operacji obejmuje krwawienie, zakażenie, słabe gojenie, poszerzenie lub uniesienie blizn oraz krótko- lub długotrwałe uszkodzenie innych struktur.

Lekarz może zalecić dodatkowe leczenie innych zmian funkcjonalnych i strukturalnych spowodowanych rozszczepem wargi i podniebienia, takich jak:

• Strategie karmienia, takie jak używanie specjalnej butelki z smoczkiem lub karmidła.
• Logopedia ułatwiająca mówienie.
• Korekty ortodontyczne zębów i zgryzu, takie jak założenie aparatu ortodontycznego.
• Monitorowanie przez stomatologa dziecięcego rozwoju zębów i zdrowia jamy ustnej od najmłodszych lat.
• Monitorowanie i leczenie infekcji ucha, które mogą obejmować dreny uszne.
• Monitorowanie słuchu i zapewnienie dziecku z utratą słuchu aparatów słuchowych lub innych urządzeń.
• Terapia z psychologiem, aby pomóc dziecku radzić sobie ze stresem związanym z powtarzającymi się zabiegami medycznymi lub innymi problemami.

Regularne badania przesiewowe i leczenie problemów zdrowotnych są w większości ograniczone do pierwszych dwóch dekad życia, ale w zależności od indywidualnych problemów zdrowotnych dziecka może być konieczne całożyciowe monitorowanie.

Kiedy ekscytacja nowym życiem spotyka się ze stresem związanym z odkryciem, że dziecko ma rozszczep wargi lub podniebienia, doświadczenie to może być emocjonalnie wymagające dla całej rodziny.

Witając w rodzinie dziecko z rozszczepem wargi i podniebienia, pamiętaj o tych wskazówkach radzenia sobie:

• Nie obwiniaj się. Skoncentruj swoją energię na wspieraniu i pomaganiu dziecku.
• Zaakceptuj swoje emocje. To całkowicie normalne, że czujesz się smutny, przytłoczony i zdenerwowany.

Możesz wspierać swoje dziecko na wiele sposobów. Na przykład:

• Pomóż dziecku zyskać pewność siebie. Zachęcaj do pewnej postawy ciała, takiej jak uśmiechanie się i trzymanie głowy wysoko z ramionami odchylonymi do tyłu. Zachęcaj dziecko do udziału w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki medycznej, gdy osiągnie odpowiedni wiek.
• Daj dziecku znać, że jesteś otwarty na rozmowę, kiedykolwiek będzie potrzebna. Jeśli pojawią się problemy z dokuczaniem, zastraszaniem lub niską samooceną, rozmowa z tobą może pomóc.
• Spotkaj się z specjalistą zdrowia psychicznego, jeśli zajdzie taka potrzeba. Może to pomóc zarówno tobie, jak i dziecku nauczyć się radzić sobie z sytuacją.