Wrodzona Przepuklina Przeponowa (Cdh)

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to rzadka wada, która występuje u dziecka przed urodzeniem. Powstaje we wczesnym okresie ciąży, gdy przepona dziecka – mięsień oddzielający klatkę piersiową od jamy brzusznej – nie zamyka się prawidłowo. Powoduje to powstanie otworu w przeponie. Ten otwór nazywany jest przepukliną.

Ta przepuklina w mięśniu przepony tworzy połączenie między jamą brzuszną a klatką piersiową. Jelita, żołądek, wątroba i inne narządy brzuszne mogą przemieszczać się przez ten otwór do klatki piersiowej dziecka. Jeśli jelita znajdują się w klatce piersiowej, nie rozwijają typowych połączeń, które utrzymują je na miejscu w jamie brzusznej (rotacja jelit). Mogą się one skręcać, odcinając dopływ krwi (niedrożność jelit).

Leczenie CDH zależy od momentu wykrycia wady, jej ciężkości oraz od tego, czy występują problemy z sercem.

Wrodzona przepuklina przeponowa różni się stopniem nasilenia. Może być łagodna i mieć niewielki lub żaden wpływ na dziecko, lub może być poważniejsza i wpływać na zdolność dostarczania tlenu do reszty ciała.

Dzieci urodzone z CDH mogą mieć:

• Ciężkie problemy z oddychaniem z powodu małych, słabo funkcjonujących płuc (niedorozwój płuc).
• Problemy z rozwojem serca.
• Uszkodzenie jelit, żołądka, wątroby i innych narządów jamy brzusznej, jeśli przemieszczają się przez przepuklinę do klatki piersiowej.

CDH można wykryć podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu. Twój lekarz może omówić z Tobą dostępne opcje leczenia.

W większości przypadków przyczyna wrodzonej przepukliny przeponowej jest nieznana. W niektórych przypadkach CDH może być związana z zaburzeniem genetycznym lub losowymi zmianami genów, zwanymi mutacjami. W takich przypadkach dziecko może mieć więcej problemów przy urodzeniu, takich jak problemy z sercem, oczami, rękami i nogami lub żołądkiem i jelitami.

Powikłania, które mogą wystąpić w przypadku CDH, obejmują:

• Problemy z płucami.
• Problemy z żołądkiem, jelitami i wątrobą.
• Choroby serca.
• Nawracające infekcje.
• Utrata słuchu.
• Zmiany kształtu klatki piersiowej i krzywizny kręgosłupa.
• Refluks żołądkowo-przełykowy — cofanie się kwasu żołądkowego do przełyku, czyli rury łączącej usta i żołądek.
• Problemy z wzrostem i przybieraniem na wadze.
• Opóźnienia w rozwoju i trudności w uczeniu się.
• Inne problemy obecne od urodzenia.

Wrodzona przepuklina przeponowa najczęściej jest wykrywana podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu wykonywanego przed urodzeniem dziecka. Badanie ultrasonograficzne prenatalne wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów macicy i dziecka.

Czasami rozpoznanie może zostać postawione dopiero po urodzeniu. Rzadko zdarza się, że WPP nie jest diagnozowana aż do dzieciństwa lub później. Może to być spowodowane brakiem objawów lub łagodnością objawów, takich jak problemy oddechowe i jelitowe.

Twój lekarz wykorzystuje ultrasonografię prenatalną i inne badania do monitorowania wzrostu i funkcjonowania płuc, serca i innych narządów dziecka podczas ciąży.

Zazwyczaj pierwsze badanie ultrasonograficzne płodu wykonuje się w ciągu pierwszych kilku miesięcy (pierwszy trymestr) ciąży. Potwierdza ono ciążę i pokazuje liczbę oraz wielkość dziecka lub dzieci.

Najczęściej kolejne badanie ultrasonograficzne wykonuje się w miesiącach od czwartego do szóstego (drugi trymestr) ciąży. Twój lekarz sprawdza wzrost i rozwój dziecka. Lekarz obserwuje wielkość i położenie płuc, serca i innych narządów dziecka.

Jeśli u dziecka występują objawy WPP, lekarz może zalecić częstsze wykonywanie badań ultrasonograficznych. Może to pokazać, jak poważna jest WPP i czy się pogarsza.

Można wykonać więcej badań w celu oceny funkcjonowania narządów dziecka. Mogą one obejmować:

• Fetalne rezonans magnetyczny (MRI). Jest to technika obrazowania medycznego, która wykorzystuje pole magnetyczne i generowane komputerowo fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i tkanek w ciele dziecka.
• Fetalne echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów bijącego serca dziecka i pompowania krwi. Obrazy z echokardiogramu mogą identyfikować problemy z rozwijającym się sercem.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne mogą identyfikować zespoły genetyczne lub inne zmiany genów, które są czasami związane z WPP. Doradztwo genetyczne może pomóc zrozumieć wyniki tych badań i uzyskać więcej informacji na temat stanu dziecka.

Leczenie wrodzonej przepukliny przeponowej zależy od tego, kiedy stwierdzono schorzenie i jak poważne jest. Zespół opieki zdrowotnej pomoże Państwu podjąć decyzję, co jest najlepsze dla Państwa i dziecka.

Zespół opieki zdrowotnej uważnie obserwuje Państwa przed urodzeniem dziecka. Zazwyczaj wykonuje się często USG i inne badania, aby sprawdzić zdrowie i rozwój dziecka.

Nowo pojawiającym się leczeniem ciężkiej WPP, obecnie badanym, jest fetoskopowa wewnątrznaczyniowa okluzja tchawicy (FETO). Zabieg ten jest wykonywany u dziecka, gdy matka jest jeszcze w ciąży. Celem jest pomoc w jak największym rozwoju płuc dziecka przed urodzeniem.

FETO przeprowadza się w dwóch zabiegach:

• Pierwszy zabieg. Pierwszy zabieg odbywa się na początku ostatnich kilku miesięcy (trzeci trymestr) ciąży. Chirurg wykonuje małe nacięcie w brzuchu i macicy. Chirurg wprowadza specjalną rurkę z kamerą na końcu, zwaną fetoskopem, przez usta dziecka do tchawicy. Mały balonik umieszcza się w tchawicy dziecka i nadmuchuje.

Naturalny płyn maciczny w czasie ciąży, zwany płynem owodniowym, przepływa do płuc dziecka przez usta i z powrotem. Nadmuchanie balonu utrzymuje płyn owodniowy w płucach dziecka. Płyn rozszerza płuca, pomagając im się rozwijać.

• Drugi zabieg. Po około 4-6 tygodniach przeprowadza się drugi zabieg. Balonik usuwa się, aby dziecko było gotowe do oddychania po urodzeniu.

Specjalna metoda porodu może być zastosowana, jeśli poród rozpocznie się przed usunięciem balonu, a usunięcie balonu za pomocą endoskopu nie jest możliwe. Metoda ta nazywa się zabiegiem EXIT (ex utero intrapartum treatment). Poród odbywa się przez cesarskie cięcie z podtrzymaniem łożyska. Oznacza to, że dziecko nadal otrzymuje tlen przez łożysko przed przecięciem pępowiny. Podtrzymanie łożyska trwa do momentu usunięcia balonu i założenia rurki oddechowej, co pozwala maszynie przejąć oddychanie.

Pierwszy zabieg. Pierwszy zabieg odbywa się na początku ostatnich kilku miesięcy (trzeci trymestr) ciąży. Chirurg wykonuje małe nacięcie w brzuchu i macicy. Chirurg wprowadza specjalną rurkę z kamerą na końcu, zwaną fetoskopem, przez usta dziecka do tchawicy. Mały balonik umieszcza się w tchawicy dziecka i nadmuchuje.

Naturalny płyn maciczny w czasie ciąży, zwany płynem owodniowym, przepływa do płuc dziecka przez usta i z powrotem. Nadmuchanie balonu utrzymuje płyn owodniowy w płucach dziecka. Płyn rozszerza płuca, pomagając im się rozwijać.

Drugi zabieg. Po około 4-6 tygodniach przeprowadza się drugi zabieg. Balonik usuwa się, aby dziecko było gotowe do oddychania po urodzeniu.

Specjalna metoda porodu może być zastosowana, jeśli poród rozpocznie się przed usunięciem balonu, a usunięcie balonu za pomocą endoskopu nie jest możliwe. Metoda ta nazywa się zabiegiem EXIT (ex utero intrapartum treatment). Poród odbywa się przez cesarskie cięcie z podtrzymaniem łożyska. Oznacza to, że dziecko nadal otrzymuje tlen przez łożysko przed przecięciem pępowiny. Podtrzymanie łożyska trwa do momentu usunięcia balonu i założenia rurki oddechowej, co pozwala maszynie przejąć oddychanie.

FETO może nie być odpowiednim rozwiązaniem dla wszystkich. I nie ma gwarancji co do wyników zabiegu. Zespół opieki zdrowotnej ocenia Państwa i dziecko, aby sprawdzić, czy mogą Państwo być kandydatami do tego zabiegu. Omówcie z zespołem korzyści i możliwe powikłania dla Państwa i dziecka.

Zazwyczaj można urodzić dziecko drogami naturalnymi lub przez cesarskie cięcie. Państwo i lekarz decydujecie, która metoda jest najlepsza.

Po urodzeniu zespół opieki zdrowotnej pomaga zaplanować leczenie odpowiadające potrzebom dziecka. Dziecko prawdopodobnie będzie leczone na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU).

Dziecko może potrzebować rurki oddechowej. Rurka jest podłączona do urządzenia, które pomaga dziecku oddychać. Daje to płucom i sercu czas na wzrost i rozwój.

Dzieci zagrażającymi życiu problemami płucnymi mogą potrzebować leczenia zwanego pozaustrojowym natlenianiem błonowym (ECMO). Jest to również znane jako pozaustrojowe podtrzymywanie życia (ECLS). Urządzenie ECMO wykonuje pracę serca i płuc dziecka, pozwalając tym narządom odpocząć i zagoić się.

Jak długo dziecko będzie potrzebować wsparcia w oddychaniu zależy od odpowiedzi na leczenie i innych czynników.

Większość dzieci z WPP poddaje się operacji zamknięcia otworu w przeponie. Kiedy ta operacja ma miejsce zależy od stanu zdrowia dziecka i innych czynników. Opieka następcza w celu zapewnienia, że naprawa pozostanie na miejscu zazwyczaj obejmuje prześwietlenie klatki piersiowej.

Po opuszczeniu szpitala dziecko może potrzebować dodatkowego wsparcia. Może to obejmować dodatkowy tlen. Tlen dostarczany jest cienkimi plastikowymi rurkami z końcówkami, które pasują do nozdrzy lub cienkimi rurkami podłączonymi do maski noszonej na nosie i ustach. Może być również potrzebne wsparcie żywieniowe, aby pomóc w wzroście i rozwoju. Leki mogą być podawane w przypadku schorzeń związanych z WPP, takich jak refluks żołądkowo-przełykowy lub nadciśnienie płucne.

Regularne wizyty kontrolne u lekarza dziecka mogą pomóc w szybkim rozwiązaniu wszelkich problemów.

Dowiedzenie się, że dziecko ma wrodzoną przepuklinę przeponową, może wywołać szereg emocji. Możesz mieć wiele pytań dotyczących planu leczenia dla Ciebie i Twojego dziecka.

Nie musisz radzić sobie z tym sam. Istnieje wiele zasobów, które mogą wesprzeć Ciebie i Twoje dziecko. Jeśli masz pytania dotyczące stanu i leczenia dziecka, porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej.