Vcjd

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CROITS-felt YAH-kobe), znana również jako CJD, to rzadka choroba mózgu prowadząca do demencji. Należy do grupy chorób ludzi i zwierząt znanych jako prionopatie. Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba mogą być podobne do objawów choroby Alzheimera. Ale choroba Creutzfeldta-Jakoba zwykle pogarsza się znacznie szybciej i prowadzi do śmierci.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) zwróciła uwagę opinii publicznej w latach 90. XX wieku, kiedy niektóre osoby w Wielkiej Brytanii zachorowały na jedną z form tej choroby. Rozwinęli oni wariant CJD, znany jako vCJD, po spożyciu mięsa chorych krów. Jednak większość przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba nie wiązano ze spożyciem wołowiny.

Wszystkie rodzaje CJD są poważne, ale bardzo rzadkie. Na całym świecie diagnozuje się około 1–2 przypadków CJD na milion osób rocznie. Choroba najczęściej dotyka osoby starsze.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się zmianami zdolności umysłowych. Objawy szybko się pogarszają, zazwyczaj w ciągu kilku tygodni do kilku miesięcy. Wczesne objawy obejmują:

• Zmiany osobowości.
• Utratę pamięci.
• Zaburzenia myślenia.
• Nieostre widzenie lub ślepotę.
• Bezsenność.
• Problemy z koordynacją.
• Trudności z mówieniem.
• Trudności z połykaniem.
• Nagłe, szarpane ruchy.

Zgon zwykle następuje w ciągu roku. Osoby chore na chorobę Creutzfeldta-Jakoba zwykle umierają z powodu problemów medycznych związanych z chorobą. Mogą one obejmować trudności z połykaniem, upadki, problemy z sercem, niewydolność płuc lub zapalenie płuc lub inne infekcje.

U osób z wariantem CJD zmiany zdolności umysłowych mogą być bardziej widoczne na początku choroby. W wielu przypadkach demencja rozwija się później w przebiegu choroby. Objawy demencji obejmują utratę zdolności do myślenia, rozumowania i zapamiętywania.

Wariant CJD dotyka ludzi w młodszym wieku niż CJD. Wariant CJD wydaje się trwać 12 do 14 miesięcy.

Inną rzadką postacią choroby prionowej jest zmiennie wrażliwa na proteazy prionopatia (VPSPr). Może ona naśladować inne formy demencji. Powoduje zmiany zdolności umysłowych oraz problemy z mową i myśleniem. Przebieg choroby jest dłuższy niż w przypadku innych chorób prionowych — około 24 miesięcy.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba i choroby pokrewne wydają się być spowodowane zmianami w typie białka zwanego prionem. Białka te są zazwyczaj wytwarzane w organizmie. Ale gdy napotykają zakaźne priony, fałdują się i przybierają inną, nietypową formę. Mogą się rozprzestrzeniać i wpływać na procesy zachodzące w organizmie.

W większości przypadków choroba Creutzfeldta-Jakoba występuje z nieznanych przyczyn. Dlatego czynników ryzyka nie można zidentyfikować. Jednak kilka czynników wydaje się być związanych z różnymi rodzajami CJD.

• Wiek. Sporadyczna CJD ma tendencję do rozwoju w późniejszym życiu, zwykle około 60 roku życia. Początek rodzinnej CJD występuje nieco wcześniej. Zmienna choroba Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) dotknęła osoby w znacznie młodszym wieku, zwykle pod koniec lat 20.
• Genetyka. Osoby z rodzinną CJD mają zmiany genetyczne, które powodują chorobę. Aby rozwinęła się ta postać choroby, dziecko musi mieć jedną kopię genu powodującego CJD. Gen może być przekazywany z obojga rodziców. Jeśli masz ten gen, szansa przekazania go dzieciom wynosi 50%.
• Kontakt z zakażoną tkanką. Osoby, które otrzymały zakażony ludzki hormon wzrostu, mogą być narażone na ryzyko jatrogennej CJD. Otrzymanie przeszczepu tkanki pokrywającej mózg, zwanej oponą twardówką, od osoby z CJD również może narazić osobę na ryzyko jatrogennej CJD.

Ryzyko zachorowania na vCJD w wyniku spożycia zanieczyszczonej wołowiny jest bardzo niskie. W krajach, które wdrożyły skuteczne środki zdrowia publicznego, ryzyko jest praktycznie nieistniejące. Przewlekła choroba wyniszczająca (CWD) to choroba prionowa, która dotyka jeleni, łosi, reniferów i łosi. Została stwierdzona w niektórych regionach Ameryki Północnej. Do tej pory nie odnotowano żadnych udokumentowanych przypadków przewlekłej choroby wyniszczającej (CWD) powodujących chorobę u ludzi.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba ma poważne skutki dla mózgu i ciała. Choroba zwykle szybko postępuje. Z biegiem czasu osoby z CJD wycofują się od przyjaciół i rodziny. Tracą również zdolność do samoobsługi. Wiele osób zapada w śpiączkę. Choroba jest zawsze śmiertelna.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania sporadycznemu CJD. Jeśli masz w rodzinie historię chorób neurologicznych, możesz skorzystać z rozmowy z doradcą genetycznym. Doradca może pomóc Ci ocenić Twoje ryzyko.

Biopsja mózgu lub badanie tkanki mózgowej po śmierci, znane jako sekcja zwłok, jest złotym standardem w potwierdzaniu obecności choroby Creutzfeldta-Jakoba, znanej jako CJD. Jednak pracownicy służby zdrowia często mogą postawić dokładną diagnozę przed śmiercią. Opierają diagnozę na historii medycznej i osobistej pacjenta, badaniu neurologicznym i niektórych testach diagnostycznych.

Badanie neurologiczne może wskazywać na chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD), jeśli występują:

Dodatkowo, pracownicy służby zdrowia powszechnie stosują następujące testy, aby pomóc w wykryciu CJD:

Badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy otacza i amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy. W teście zwanym punkcją lędźwiową, znaną również jako nakłucie lędźwiowe, pobierana jest niewielka ilość płynu mózgowo-rdzeniowego do badania. Test ten może wykluczyć inne choroby, które powodują podobne objawy do CJD. Może również wykrywać poziomy białek, które mogą wskazywać na CJD lub wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD).

Nowszy test, zwany konwersją indukowaną drganiem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC), może wykryć obecność białek prionowych, które powodują CJD. Test ten może zdiagnozować CJD przed śmiercią, w przeciwieństwie do sekcji zwłok.

• Skurcze i drgawki mięśni.

• Zmiany odruchów.

• Problemy z koordynacją.

• Problemy z widzeniem.

• Ślepota.

• Elektroencefalografia, znana również jako EEG. Ten test mierzy aktywność elektryczną mózgu. Wykonuje się go poprzez umieszczenie małych metalowych dysków, zwanych elektrodami, na skórze głowy. Wyniki elektroencefalogramu (EEG) u osób z CJD i wariantem CJD wykazują nietypowy wzorzec.

• Rezonans magnetyczny (MRI). To obrazowanie wykorzystuje fale radiowe i pole magnetyczne do tworzenia szczegółowych obrazów głowy i ciała. MRI jest szczególnie przydatne w poszukiwaniu zaburzeń mózgu. MRI tworzy obrazy o wysokiej rozdzielczości. U osób z CJD występują charakterystyczne zmiany, które można wykryć na niektórych skanach MRI.

• Badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy otacza i amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy. W teście zwanym punkcją lędźwiową, znaną również jako nakłucie lędźwiowe, pobierana jest niewielka ilość płynu mózgowo-rdzeniowego do badania. Test ten może wykluczyć inne choroby, które powodują podobne objawy do CJD. Może również wykrywać poziomy białek, które mogą wskazywać na CJD lub wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD).

Nowszy test, zwany konwersją indukowaną drganiem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC), może wykryć obecność białek prionowych, które powodują CJD. Test ten może zdiagnozować CJD przed śmiercią, w przeciwieństwie do sekcji zwłok.

Nie istnieje skuteczne leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba ani żadnego z jej wariantów. Wiele leków było testowanych i nie wykazało korzyści. Pracownicy służby zdrowia koncentrują się na łagodzeniu bólu i innych objawów oraz na zapewnieniu jak największego komfortu osobom chorym na te choroby.