Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na tkanki łącznej — głównie skórę, stawy i ściany naczyń krwionośnych. Tkanka łączna jest złożoną mieszaniną białek i innych substancji, które zapewniają wytrzymałość i elastyczność leżącym u podstaw strukturom w organizmie. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa zwykle mają nadmiernie elastyczne stawy i rozciągliwą, delikatną skórę. Może to stanowić problem, jeśli masz ranę wymagającą zszycia, ponieważ skóra często nie jest wystarczająco mocna, aby je utrzymać. Bardziej ciężka postać zaburzenia, zwana naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa, może powodować pękanie ścian naczyń krwionośnych, jelit lub macicy. Ponieważ naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa może mieć poważne potencjalne powikłania w ciąży, warto porozmawiać z doradcą genetycznym przed założeniem rodziny.

Istnieje wiele różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale najczęstsze objawy to: Nadmiernie elastyczne stawy. Ponieważ tkanka łączna, która łączy stawy, jest luźniejsza, stawy mogą poruszać się znacznie poza normalny zakres ruchu. Ból stawów i zwichnięcia są częste. Elastyczna skóra. Osłabiona tkanka łączna pozwala skórze rozciągać się znacznie bardziej niż zwykle. Możesz być w stanie unieść szczyptę skóry od ciała, ale natychmiast wróci na miejsce, gdy puścisz. Skóra może również wydawać się wyjątkowo miękka i aksamitna. Wrażliwa skóra. Uszkodzona skóra często źle się goi. Na przykład szwy użyte do zamknięcia rany często będą się rozrywać i pozostawiać otwartą bliznę. Blizny te mogą wyglądać cienko i pomarszczone. Nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby i zależy od konkretnego typu zespołu Ehlersa-Danlosa. Najczęstszym typem jest zespół Ehlersa-Danlosa o typie hipermobilnym. Osoby, które mają naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, często mają charakterystyczne rysy twarzy: cienki nos, cienka górna warga, małe płatki uszu i wyłupiaste oczy. Mają również cienką, przezroczystą skórę, która łatwo się siniaczy. U osób o jasnej karnacji naczynia krwionośne są bardzo widoczne przez skórę. Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego może osłabić największą tętnicę serca (aortę), a także tętnice w innych obszarach ciała. Pęknięcie którejkolwiek z tych większych naczyń krwionośnych może być śmiertelne. Typ naczyniowy może również osłabić ściany macicy lub jelita grubego - które również mogą pęknąć.

Różne typy zespołu Ehlersa-Danlosa wiążą się z różnymi przyczynami genetycznymi, z których niektóre są dziedziczne i przekazywane z rodzica na dziecko. Jeśli masz najczęstszą postać, czyli zespół Ehlersa-Danlosa o nadmiernej ruchomości stawów, istnieje 50% szansa, że przekażesz gen każdemu ze swoich dzieci.

Powikłania zależą od rodzaju objawów. Na przykład nadmiernie elastyczne stawy mogą prowadzić do zwichnięć i wczesnego wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów. Delikatna skóra może być podatna na powstawanie wyraźnych blizn. Osoby z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa są narażone na ryzyko często śmiertelnych pęknięć dużych naczyń krwionośnych. Pęknięciu mogą ulec również niektóre narządy, takie jak macica i jelita. Ciąża może zwiększać ryzyko pęknięcia macicy.