Epidermoliza Pęcherzowa

Zespoł epidermolizy płaskowej (JEB) może pojawić się już przy urodzeniu. Duże, otwarte rany są powszechne i mogą prowadzić do zakażeń i utraty płynłłłu ustrojowych. W rezultacie, ciężkich postaciach choroby może być śmiertelna.

Epidermoliza płaskowa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) to rzadka choroba, która powoduje kruchą, płyśniejącą skórę. Płyśnieje mogą pojawić się w odpowiedzi na drobne urazy, nawet na skutek działania cieła, tarcia lub drapania. W ciężkich przypadkach płyśnieje mogą wystąpić wewnątrz organizmu, na przykład w wyśłonce jamy ustnej lub żłądka.

Epidermoliza płaskowa jest dziedziczna i zazwyczaj pojawia się u niemowląt lub małych dzieci. Niektóre osoby nie rozwijają objawłłw aż do wieku nastoletniego lub wczesnej dorosłości.

Epidermoliza płaskowa nie ma leczenia, ale lękkie postacie mogą ulec poprawie wraz z wiekiem. Leczenie koncentruje się na pielęgnacji płyśnieją i zapobieganiu powstawaniu nowych.

Objawy epidermolizy pęcherzowej obejmują: delikatną skórę, która łatwo pęka, zwłaszcza na dłoniach i stopach Zgrubiałe lub zdeformowane paznokcie Pęcherze w jamie ustnej i gardle Pęcherze na skórze głowy i wypadanie włosów (łysienie bliznowaciejące) Skóra o cienkim wyglądzie Maleńkie grudki przypominające pryszcze (milium) Problemy stomatologiczne, takie jak próchnica Utrudnione połykanie Swędząca, bolesna skóra Zazwyczaj pęcherze w przebiegu epidermolizy pęcherzowej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Jednak nie jest to niczym niezwykłym, że pojawiają się, gdy dziecko zaczyna chodzić lub gdy starsze dziecko rozpoczyna nowe aktywności, które powodują większe tarcie na podeszwach stóp. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się pęcherze z nieznanej przyczyny. U niemowląt ciężkie pęcherze mogą zagrażać życiu. Poszukaj natychmiastowej pomocy medycznej, jeśli Ty lub Twoje dziecko: Macie problemy z połykaniem Macie problemy z oddychaniem Wykazujecie oznaki infekcji, takie jak ciepła, bolesna lub spuchnięta skóra, ropa, nieprzyjemny zapach z rany oraz gorączka lub dreszcze

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie pęcherze o nieznanej przyczynie. U niemowląt ciężkie pęcherze mogą zagrażać życiu.

W razie nagłego pogorszenia stanu zdrowia, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko:

• Ma problemy z połykaniem
• Ma problemy z oddychaniem
• Wykazuje oznaki infekcji, takie jak ciepła, bolesna lub spuchnięta skóra, ropa, nieprzyjemny zapach z rany oraz gorączka lub dreszcze

W zależności od rodzaju epidermolizy pęcherzowej, pęcherze mogą występować w górnej warstwie skóry (naskórek), warstwie dolnej (skóra właściwa) lub warstwie, która je rozdziela (strefa błony podstawnej).

W chorobie autosomalnej dominującej zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomów. Wystarczy jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z autosomalną chorobą dominującą — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szansy na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka.

Aby mieć autosomalną chorobę recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny, czasami nazywane mutacjami. Jeden otrzymuje się od każdego rodzica. Ich zdrowie rzadko jest zagrożone, ponieważ mają tylko jeden zmieniony gen. Dwoje nosicieli ma 25% szansy na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma niezmienionymi genami. Mają 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, które również jest nosicielem. Mają 25% szansy na urodzenie chorego dziecka z dwoma zmienionymi genami.

Zespół epidermolysis bullosa simplex zazwyczaj staje się widoczny przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Jest to najczęstszy i najmniej ciężki typ. Pęcherze mogą być łagodne w porównaniu z innymi typami.

Dystroficzna epidermoliza pęcherzowa zazwyczaj staje się widoczna przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Bardziej ciężkie postacie mogą prowadzić do szorstkiej, zgrubiałej skóry, blizn i zdeformowanych dłoni i stóp.

Epidermoliza pęcherzowa jest spowodowana dziedziczonym genem. Można odziedziczyć gen choroby od jednego rodzica, który ma tę chorobę (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne).

Skóra składa się z warstwy zewnętrznej (naskórek) i warstwy podścieliskowej (skóra właściwa). Obszar, w którym warstwy się łączą, nazywany jest błoną podstawną. Rodzaje epidermolizy pęcherzowej są głównie definiowane przez to, które warstwy rozdzielają się i tworzą pęcherze. Uszkodzenie skóry może być spowodowane drobnym urazem, uderzeniem lub niczym.

Główne rodzaje epidermolizy pęcherzowej to:

• Epidermoliza pęcherzowa prosta. Jest to najczęstszy typ. Jest wywoływana przez ciepło i tarcie i rozwija się w zewnętrznej warstwie skóry. Dotyczy głównie dłoni i stóp. Pęcherze goją się bez blizn.
• Epidermoliza pęcherzowa złącza. Ten typ może być ciężki, z pęcherzami zaczynającymi się w niemowlęctwie. Dziecko z tym schorzeniem może rozwinąć chrapliwy płacz z powodu ciągłego pęcherzenia i bliznowacenia strun głosowych.
• Dystroficzna epidermoliza pęcherzowa. Ten typ jest związany z wadą genu, który pomaga wytwarzać białko, które skleja warstwy skóry. Jeśli to białko jest brakujące lub nie działa, warstwy skóry nie połączą się prawidłowo. Może powodować skórę, która wygląda na cienką. Chore błony śluzowe mogą powodować zaparcia i utrudniać jedzenie.
• Zespół Kindlera. Ten typ ma tendencję do powodowania pęcherzy w wielu warstwach, więc może wyglądać bardzo różnie u różnych osób. Pęcherze pojawiają się zwykle w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Zwiększa wrażliwość na słońce i powoduje, że skóra wygląda na cienką, nakrapianą i pomarszczoną.

Epidermoliza pęcherzowa nabyta różni się od tych schorzeń, ponieważ nie jest dziedziczna i jest rzadka u dzieci.

Najważniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania na epidermolizę pęcherzową jest obciążenie rodzinne.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka może się pogarszać nawet podczas leczenia, dlatego ważne jest wczesne wykrycie oznak powikłań. Powikłania mogą obejmować:

• Zakażenie. Pęcherzowa skóra może ulec zakażeniu bakteriami.
• Zakażenie krwi. Sepsa występuje, gdy bakterie z zakażenia przedostają się do krwioobiegu i rozprzestrzeniają się po całym ciele. Sepsa może rozprzestrzeniać się szybko i prowadzić do wstrząsu i niewydolności narządów.
• Zrastanie się palców i zmiany w stawach. Ciężkie postacie pęcherzowego oddzielania się naskórka mogą łączyć palce rąk lub nóg i powodować nieprawidłowe zginanie stawów (przykurcze). Może to wpływać na funkcjonowanie palców, kolan i łokci.
• Problemy z odżywianiem. Pęcherze w jamie ustnej mogą utrudniać jedzenie i prowadzić do niedożywienia i anemii, takiej jak niski poziom żelaza we krwi. Problemy z odżywianiem mogą również powodować opóźnione gojenie się ran i spowolniony wzrost u dzieci.
• Zaparcia. Trudności w oddawaniu stolca mogą być spowodowane bolesnymi pęcherzami w okolicy odbytu. Mogą być również spowodowane spożywaniem zbyt małej ilości płynów lub pokarmów bogatych w błonnik, takich jak owoce i warzywa.
• Problemy stomatologiczne. Próchnica i problemy z tkankami wewnątrz jamy ustnej są częste w przypadku niektórych typów pęcherzowego oddzielania się naskórka.
• Rak skóry. Nastolatki i dorośli z niektórymi typami pęcherzowego oddzielania się naskórka są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia raka skóry zwanego rakiem płaskonabłonkowym.
• Śmierć. Niemowlęta z ciężką postacia pęcherzowego oddzielania się naskórka typu złączkowego są narażone na wysokie ryzyko zakażeń i utraty płynów ustrojowych z powodu rozległych pęcherzy. Pęcherze w jamie ustnej i gardle utrudniają również jedzenie i oddychanie. Wiele z tych niemowląt nie przeżywa.

Nie da się zapobiec epidermolizie pęcherzowej. Ale te kroki mogą pomóc zapobiec powstawaniu pęcherzy i infekcjom.

• Delikatnie obchodź się z dzieckiem. Twoje niemowlę lub dziecko potrzebuje przytulania, ale bądź bardzo delikatny. Aby podnieść dziecko z epidermolizą pęcherzową, połóż je na miękkim materiale i podtrzymaj je pod pośladkami i za szyją. Nie podnoś dziecka za ramiona.
• Zwróć szczególną uwagę na okolice pieluchy. Jeśli Twoje dziecko nosi pieluchy, usuń elastyczne taśmy i unikaj chusteczek czyszczących. Wyłóż pieluchę nieprzywierającym opatrunkiem lub posmaruj ją grubą warstwą pasty z tlenku cynku.
• Utrzymuj w domu chłodną temperaturę. Staraj się utrzymywać w domu chłód i stałą temperaturę.
• Utrzymuj skórę nawilżoną. Delikatnie nakładaj krem nawilżający w razie potrzeby w ciągu dnia.
• Zapobiegaj drapaniu. Regularnie obcinaj paznokcie dziecka.
• Zachęcaj dziecko do aktywności. W miarę jak dziecko rośnie, zachęcaj do aktywności, które zmniejszają ryzyko urazów skóry. Pływanie jest dobrą opcją. Dzieci z łagodnymi postaciami epidermolizy pęcherzowej mogą chronić skórę, nosząc długie spodnie i bluzki podczas aktywności na świeżym powietrzu.
• Zakrywaj twarde powierzchnie. Rozważ wyłożenie fotelika samochodowego lub wanny owczą skórą, pianką lub grubym ręcznikiem. Miękka bawełna lub jedwab mogą być użyte jako wierzchnia warstwa na wyściółce.

Twój lekarz może rozpoznać epidermolizę pęcherzową na podstawie wyglądu skóry. U Ciebie lub Twojego dziecka mogą być potrzebne badania w celu potwierdzenia diagnozy. Badania te mogą obejmować:

• Biopsja do mapowania immunofluorescencji. W tej technice pobiera się niewielką próbkę zmienionej chorobowo skóry lub błony śluzowej i bada pod specjalnym mikroskopem. Wykorzystuje on światło odbite do identyfikacji zaangażowanych warstw skóry. Badanie to pozwala również określić, czy białka niezbędne do wzrostu skóry są obecne i zdrowe.
• Badania genetyczne. W tym badaniu lekarz pobiera niewielką próbkę krwi i wysyła ją do laboratorium w celu analizy DNA.
• Badania prenatalne. Rodziny z historią epidermolizy pęcherzowej mogą rozważyć badania prenatalne i poradnictwo genetyczne.