Rodzinna Gorączka Śródziemnomorska

Familijna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest genetyczną, autozapalną chorobą, która powoduje nawracające gorączki i bolesne zapalenie brzucha, klatki piersiowej i stawów.

Familijna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest chorobą dziedziczną, występującą zwykle u osób pochodzenia śródziemnomorskiego — w tym osób żydowskiego, arabskiego, ormiańskiego, tureckiego, północnoafrykańskiego, greckiego lub włoskiego pochodzenia. Może jednak dotyczyć osób z każdej grupy etnicznej.

Fmf jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, możesz złagodzić, a nawet zapobiec objawom FMF, stosując się do planu leczenia.

Objawy i oznaki rodzinnego śródziemnomorskiego gorąca zazwyczaj zaczynają się w dzieciństwie. Występują w postaci napadów, które trwają od 1 do 3 dni. Ataki artretyczne mogą trwać tygodniami lub miesiącami.

Objawy i oznaki napadów FMH są różne, ale mogą obejmować:

• Gorączkę
• Ból brzucha
• Ból w klatce piersiowej, który może utrudniać głęboki oddech
• Bólowe, obrzęknięte stawy, zwykle w kolanach, kostkach i biodrach
• Czerwoną wysypkę na nogach, szczególnie poniżej kolan
• Bóle mięśni
• Obrzękły, tkliwy moszna

Napady zwykle ustępują samoistnie po kilku dniach. Pomiędzy napadami prawdopodobnie poczujesz się z powrotem w swoim typowym zdrowiu. Okresy bezobjawowe mogą trwać od kilku dni do kilku lat.

U niektórych osób pierwszym objawem FMH jest amyloidoza. W przypadku amyloidozy białko amyloid A, które zazwyczaj nie występuje w organizmie, gromadzi się w narządach — szczególnie w nerkach — powodując stan zapalny i zakłócając ich funkcjonowanie.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko nagle dostaniecie gorączki, połączonej z bólem brzucha, klatki piersiowej i stawów.

Familijna gorączka śródziemnomorska jest spowodowana zmianą genu (mutacją), która jest przekazywana z rodziców na dzieci. Zmiana genu wpływa na funkcję białka układu odpornościowego zwanego piryną, powodując problemy z regulacją stanu zapalnego w organizmie.

U osób z FMF zmiana zachodzi w genie zwanym MEFV. Wiele różnych zmian w MEFV jest związanych z FMF. Niektóre zmiany mogą powodować bardzo ciężkie przypadki, podczas gdy inne mogą powodować łagodniejsze objawy.

Nie jest jasne, co dokładnie wywołuje ataki, ale mogą one wystąpić w przypadku stresu emocjonalnego, menstruacji, narażenia na zimno i stresu fizycznego, takiego jak choroba lub uraz.

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, obejmują:

• Występowanie choroby w rodzinie. Jeśli w Twojej rodzinie występuje FMF, masz zwiększone ryzyko zachorowania.
• Pochodzenie śródziemnomorskie. Jeśli Twoja rodzina wywodzi się z regionu śródziemnomorskiego, ryzyko zachorowania może być zwiększone. FMF może dotyczyć osób z każdej grupy etnicznej, ale może być bardziej prawdopodobne u osób pochodzenia żydowskiego, arabskiego, ormiańskiego, tureckiego, północnoafrykańskiego, greckiego lub włoskiego.

Powikłania mogą wystąpić, jeśli gorączka śródziemnomorska rodzinna nie jest leczona. Stan zapalny może prowadzić do powikłań, takich jak:

• Amyloidoza. Podczas ataków FMF organizm może wytwarzać białko zwane amyloidem A, którego normalnie nie ma w organizmie. Nagromadzenie tego białka powoduje stan zapalny, który może prowadzić do uszkodzenia narządów.
• Uszkodzenie nerek. Amyloidoza może uszkadzać nerki, powodując zespół nerczycowy. Zespół nerczycowy występuje, gdy uszkodzone są układy filtrujące nerek (kłębuszki). Osoby z zespołem nerczycowym mogą tracić duże ilości białka w moczu. Zespół nerczycowy może prowadzić do zakrzepów krwi w nerkach (zakrzepica żyły nerkowej) lub niewydolności nerek.
• Ból stawów. Zapalenie stawów jest częste u osób z FMF. Najczęściej dotknięte stawy to kolana, kostki i biodra.
• Niepłodność. Nieleczony stan zapalny spowodowany przez FMF może wpływać na narządy rozrodcze, powodując niepłodność.
• Inne powikłania. Mogą one obejmować stan zapalny serca, płuc, śledziony, mózgu i żył powierzchownych.

Testy i procedury stosowane w diagnostyce rodzinnego śródziemnomorskiego gorąca obejmują:

Badania genetyczne w kierunku FMN mogą być zalecane dla członków rodziny pierwszego stopnia, takich jak rodzice, rodzeństwo lub dzieci, lub dla innych krewnych, którzy mogą być narażeni na ryzyko. Doradztwo genetyczne może pomóc zrozumieć zmiany genów i ich wpływ.

• Badanie fizykalne. Twój lekarz może zapytać o objawy i przeprowadzić badanie fizykalne, aby uzyskać więcej informacji.
• Przegląd historii medycznej rodziny. Wywiad rodzinny w kierunku rodzinnego śródziemnomorskiego gorąca (FMN) zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ponieważ ta zmiana genetyczna jest przekazywana z rodziców na dzieci.
• Badania laboratoryjne. Podczas ataku badania krwi i moczu mogą wykazywać podwyższone poziomy niektórych markerów wskazujących na stan zapalny w organizmie. Podwyższony poziom białych krwinek, które zwalczają infekcje, jest jednym z takich markerów. Białko w moczu, które może wskazywać na amyloidozę, jest kolejnym.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne mogą określić, czy gen MEFV zawiera zmianę genu związaną z FMN. Testy genetyczne nie są na tyle zaawansowane, aby badać każdą zmianę genu związaną z FMN, więc istnieje możliwość uzyskania fałszywie ujemnych wyników. Z tego powodu lekarze zazwyczaj nie stosują testów genetycznych jako jedynej metody diagnozowania FMN.