Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (go-SHAY) jest wynikiem nagromadzenia się pewnych substancji tłuszczowych w niektórych narządach, szczególnie w śledzionie i wątrobie. Powoduje to powiększenie tych narządów i może wpływać na ich funkcjonowanie. Substancje tłuszczowe mogą również odkładać się w tkance kostnej, osłabiając kości i zwiększając ryzyko złamań. Jeśli szpik kostny jest dotknięty, może to zakłócać zdolność krwi do krzepnięcia. Enzymu, który rozkłada te substancje tłuszczowe, nie działa prawidłowo u osób z chorobą Gauchera. Leczenie często obejmuje terapię zastępczą enzymem. Choroba Gauchera, będąca chorobą dziedziczną, występuje najczęściej u osób pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej i Środkowej (Aszkenazyjczycy). Objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Istnieją różne typy choroby Gauchera, a objawy i oznaki choroby znacznie się różnią, nawet w obrębie tego samego typu. Typ 1 jest zdecydowanie najczęstszy. Rodzeństwo, nawet bliźnięta jednojajowe, z tą chorobą może mieć różny stopień nasilenia. Niektóre osoby chore na chorobę Gauchera mają tylko łagodne objawy lub ich brak. Większość osób chorych na chorobę Gauchera ma różny stopień nasilenia następujących problemów: Dolegliwości brzuszne. Ponieważ wątroba, a zwłaszcza śledziona, mogą dramatycznie powiększać się, brzuch może stać się boleśnie wzdęty. Anomalie szkieletowe. Choroba Gauchera może osłabiać kości, zwiększając ryzyko bolesnych złamań. Może również zakłócać dopływ krwi do kości, co może powodować obumieranie części kości. Zaburzenia krwi. Zmniejszenie liczby zdrowych czerwonych krwinek (anemia) może prowadzić do silnego zmęczenia. Choroba Gauchera wpływa również na komórki odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, co może powodować łatwe powstawanie siniaków i krwawienia z nosa. Rzadziej choroba Gauchera wpływa na mózg, co może powodować nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, trudności w połykaniu i drgawki. Jeden rzadki podtyp choroby Gauchera zaczyna się w niemowlęctwie i zwykle prowadzi do śmierci przed ukończeniem 2 roku życia. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy i oznaki związane z chorobą Gauchera, umów się na wizytę u lekarza.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy związane z chorobą Gauchera, umów się na wizytę u lekarza.

Choroba Gauchera dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego (zmutowanego) genu Gauchera, aby ich dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Osoby pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej i Środkowej (Aszkenazyjczycy) są bardziej narażone na rozwój najczęstszego rodzaju choroby Gauchera.

Choroba Gauchera może powodować: Opóźnienia w rozwoju i okresie pokwitania u dzieci Problemy ginekologiczne i położnicze Chorobę Parkinsona Nowotwory takie jak szpiczak, białaczka i chłoniak

Podczas badania lekarskiego lekarz będzie uciskał brzuch dziecka lub pacjenta, aby sprawdzić wielkość śledziony i wątroby. Aby ustalić, czy dziecko ma chorobę Gauchera, lekarz porówna wzrost i wagę dziecka ze standaryzowanymi wykresami wzrostu. Może również zalecić niektóre badania laboratoryjne, badania obrazowe i poradnictwo genetyczne. Badania laboratoryjne Próbki krwi można badać pod kątem poziomu enzymu związanego z chorobą Gauchera. Analiza genetyczna może ujawnić, czy masz tę chorobę. Badania obrazowe Osoby z rozpoznaną chorobą Gauchera zazwyczaj wymagają okresowych badań w celu monitorowania jej progresji, w tym: Dwuenenergetycznej absorpcjometrii rentgenowskiej (DXA). Badanie to wykorzystuje niskonakładowe promienie rentgenowskie do pomiaru gęstości kości. Rezonans magnetyczny (MRI). Za pomocą fal radiowych i silnego pola magnetycznego MRI może pokazać, czy śledziona lub wątroba są powiększone i czy szpik kostny został dotknięty. Badania przesiewowe przedkoncepcyjne i prenatalne Możesz rozważyć badania przesiewowe genetyczne przed założeniem rodziny, jeśli Ty lub Twój partner pochodzicie z Żydów aszkenazyjskich lub jeśli któreś z Was ma rodzinną historię choroby Gauchera. W niektórych przypadkach lekarze zalecają badania prenatalne, aby sprawdzić, czy płód jest zagrożony chorobą Gauchera. Więcej informacji Badania genetyczne Rezonans magnetyczny

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, wiele metod leczenia może pomóc w kontrolowaniu objawów, zapobieganiu nieodwracalnym uszkodzeniom i poprawie jakości życia. Niektóre osoby mają tak łagodne objawy, że nie potrzebują leczenia. Lekarz prawdopodobnie zaleci rutynowe monitorowanie w celu obserwacji progresji choroby i powikłań. Częstotliwość monitorowania będzie zależeć od indywidualnej sytuacji. Leki Wiele osób chorych na chorobę Gauchera zaobserwowało poprawę objawów po rozpoczęciu leczenia: Terapia enzymatyczna zastępcza. To podejście polega na zastąpieniu niedoborowego enzymu sztucznymi enzymami. Enzymy zastępcze podaje się w procedurze ambulatoryjnej dożylnie (wewnątrznaczyniowo), zazwyczaj w wysokich dawkach w odstępach dwutygodniowych. Od czasu do czasu zdarzają się reakcje alergiczne lub nadwrażliwości na leczenie enzymatyczne. Miglustat (Zavesca). Ten lek doustny wydaje się zakłócać produkcję substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób chorych na chorobę Gauchera. Częstymi działaniami niepożądanymi są biegunka i utrata masy ciała. Eliglustat (Cerdelga). Lek ten również wydaje się hamować produkcję substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób z najczęstszą postacią choroby Gauchera. Możliwe działania niepożądane obejmują zmęczenie, ból głowy, nudności i biegunkę. Leki przeciw osteoporozie. Tego rodzaju leki mogą pomóc odbudować kości osłabione przez chorobę Gauchera. Zabiegi chirurgiczne i inne Jeśli objawy są ciężkie i dana osoba nie kwalifikuje się do mniej inwazyjnych metod leczenia, lekarz może zasugerować: Przeszczep szpiku kostnego. W tej procedurze usuwane są komórki krwiotwórcze uszkodzone przez chorobę Gauchera i zastępowane nowymi, co może odwrócić wiele objawów choroby Gauchera. Ponieważ jest to podejście wysokiego ryzyka, jest wykonywane rzadziej niż terapia enzymatyczna zastępcza. Usunięcie śledziony. Zanim terapia enzymatyczna zastępcza stała się dostępna, usunięcie śledziony było powszechnym leczeniem choroby Gauchera. Obecnie zabieg ten jest zwykle stosowany jako ostateczność. Więcej informacji Przeszczep szpiku kostnego Umów wizytę

Życie z przewlekłą chorobą może być trudne, ale życie z rzadką chorobą, taką jak choroba Gauchera, może być jeszcze trudniejsze. Niewiele osób zna tę chorobę, a jeszcze mniej rozumie wyzwania, przed którymi stoisz. Pomocna może okazać się rozmowa z kimś, kto choruje na chorobę Gauchera lub ma dziecko z tą chorobą. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o grupach wsparcia w Twojej okolicy.