Wrodzone Zaburzenia Metabolizmu

Wrodzone zaburzenia metabolizmu to schorzenia spowodowane zmianami w określonych genach, które wpływają na metabolizm. Różne zmiany genetyczne powodują różne rodzaje wrodzonych zaburzeń metabolizmu. Zmiany te najczęściej są przekazywane przez oboje rodziców. Ale czasami zmiana genu pochodzi tylko od jednego rodzica, najczęściej od matki. Zaburzenia te nazywane są również wrodzonymi błędami metabolizmu.

Metabolizm to złożony zestaw reakcji chemicznych, których organizm używa do podtrzymania życia. Obejmują one:

• Tworzenie lub usuwanie substancji. Niektóre procesy chemiczne wytwarzają substancje potrzebne organizmowi. Inne procesy chemiczne rozkładają substancje, których organizm już nie potrzebuje.

Gdy te procesy nie działają prawidłowo, dochodzi do zaburzenia metabolicznego. Może to być spowodowane zbyt niskim poziomem lub brakiem enzymu lub innym problemem. Wrodzone zaburzenia metaboliczne dzielą się na różne grupy. Są one grupowane według rodzaju dotkniętej substancji oraz tego, czy jej poziom jest zbyt wysoki, ponieważ nie może być rozłożona, czy też jest zbyt niski lub jej brakuje.

Istnieją setki dziedzicznych zaburzeń metabolicznych spowodowanych przez różne geny. Objawy zależą od rodzaju zaburzenia i jego nasilenia.

Przykłady dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują:

• Zespół Huntera.

• Chorobę Krabbego.

• Chorobę mocznika klonowego.

• Encefalopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową, epizody udarowe (MELAS).

Jeśli masz obawy dotyczące wzrostu i rozwoju dziecka lub swojego własnego zdrowia, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia.

Wrodzone zaburzenia metabolizmu są spowodowane zmianami w określonych genach, które wpływają na metabolizm. Różne zmiany genetyczne powodują różne rodzaje wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Zmiany te są najczęściej przekazywane przez oboje rodziców. Ale czasami zmiana genu pochodzi tylko od jednego rodzica, najczęściej od matki. Istnieją setki wrodzonych zaburzeń metabolicznych spowodowanych przez różne geny.

Ryzyko wystąpienia dziedzicznej choroby metabolicznej jest większe, jeśli jedno lub oboje rodziców mają zmianę genu, która może powodować to schorzenie. W niektórych przypadkach przyszli rodzice mogą zdecydować się na badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa przed ciążą. Badanie to może zidentyfikować niektóre zmiany genów u rodziców, które mogą zwiększać ryzyko, że przyszłe dzieci będą miały pewne rodzaje dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

Niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne można zdiagnozować przed urodzeniem. Inne można zdiagnozować za pomocą rutynowych badań przesiewowych noworodków wykonywanych przy urodzeniu. Jeszcze inne są identyfikowane dopiero po wystąpieniu objawów zaburzenia u dziecka lub osoby dorosłej.

Aby dowiedzieć się, czy Ty lub Twoje dziecko macie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, możesz wykonać:

• Badanie fizykalne. Możesz poddać się badaniu fizykalnemu i porozmawiać o swoich lub objawach Twojego dziecka i historii choroby. Możesz również zostać zapytany o historię rodzinną.
• Badania. Badania krwi i moczu sprawdzają, jak działa metabolizm. Czasami mogą być zalecane inne rodzaje badań.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne mogą zidentyfikować rodzaj dziedzicznego zaburzenia metabolicznego, na które cierpisz Ty lub Twoje dziecko. Jeśli jedna osoba w rodzinie ma dziedziczne zaburzenie metaboliczne, specjaliści często zalecają badania genetyczne i poradnictwo również dla innych członków rodziny.

W niektórych przypadkach przyszli rodzice mogą zdecydować się na wykonanie testów przesiewowych pod kątem nosicielstwa przed ciążą, zwanych również badaniem przesiewowym przedkoncepcyjnym. Test ten może zidentyfikować niektóre zmiany genów u rodziców, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia u przyszłych dzieci niektórych rodzajów dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

• Poradnictwo genetyczne. Poradnictwo genetyczne może obejmować omówienie badań przesiewowych noworodków lub innych badań genetycznych. Poradnictwo może również obejmować informacje na temat ryzyka wystąpienia dziedzicznego zaburzenia metabolicznego u przyszłych dzieci.
• Badania specjalistyczne. Niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne mogą zwiększać ryzyko innych schorzeń, takich jak problemy z sercem, wzrokiem lub słuchem. W razie potrzeby możesz zostać skierowany do innych specjalistów.

Badania genetyczne. Badania genetyczne mogą zidentyfikować rodzaj dziedzicznego zaburzenia metabolicznego, na które cierpisz Ty lub Twoje dziecko. Jeśli jedna osoba w rodzinie ma dziedziczne zaburzenie metaboliczne, specjaliści często zalecają badania genetyczne i poradnictwo również dla innych członków rodziny.

W niektórych przypadkach przyszli rodzice mogą zdecydować się na wykonanie testów przesiewowych pod kątem nosicielstwa przed ciążą, zwanych również badaniem przesiewowym przedkoncepcyjnym. Test ten może zidentyfikować niektóre zmiany genów u rodziców, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia u przyszłych dzieci niektórych rodzajów dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.