Złośliwe Hipertermia

Złośliwy przerost mięśni (zespół złośliwej hipertermii) to ciężka reakcja na niektóre leki stosowane w znieczuleniu. Ta ciężka reakcja zazwyczaj obejmuje niebezpiecznie wysoką temperaturę ciała, sztywność mięśni lub drgawki, szybką akcję serca i inne objawy. Bez szybkiego leczenia powikłania spowodowane złośliwym przegrzaniem mięśni mogą być śmiertelne.

W większości przypadków gen, który zwiększa ryzyko wystąpienia złośliwego przegrzania mięśni, jest dziedziczony, chociaż czasami jest wynikiem losowej zmiany genetycznej. Badania genetyczne mogą wykazać, czy dana osoba ma zmieniony gen. Ta choroba genetyczna nazywana jest podatnością na złośliwy przerost mięśni (MHS).

Leczenie złośliwego przegrzania mięśni obejmuje leki takie jak dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), okłady z lodu i inne metody obniżania temperatury ciała, a także leczenie wspomagające.

W większości przypadków nie występują żadne objawy podatności na złośliwy przerost mięśni aż do momentu kontaktu z niektórymi lekami stosowanymi w znieczuleniu.

Objawy złośliwego przerostu mięśni mogą być różne i mogą wystąpić podczas znieczulenia lub w okresie rekonwalescencji wkrótce po zabiegu. Mogą one obejmować:

• Silne sztywnienie lub skurcze mięśni
• Szybki, płytki oddech i problemy z niskim poziomem tlenu i wysokim poziomem dwutlenku węgla
• Szybkie tętno
• Niemiarowy rytm serca
• Niebezpiecznie wysoka temperatura ciała
• Nadmierna potliwość
• Plamista, nieregularna barwa skóry (marmurkowata skóra)

W rzadkich przypadkach osoby zagrożone złośliwym przegrzaniem mięśni wykazywały objawy reakcji po intensywnym wysiłku fizycznym w warunkach nadmiernego ciepła lub wilgotności, podczas choroby wirusowej lub podczas przyjmowania leków statynowych obniżających poziom cholesterolu.

Jeśli jesteś zagrożony złośliwym przegrzaniem mięśni i nie wystąpiła u ciebie poważna reakcja podczas pierwszego kontaktu z niektórymi lekami znieczulającymi, nadal jesteś zagrożony, jeśli otrzymasz te leki w przyszłości. Zamiast nich można zastosować inne leki znieczulające, które nie wywołują reakcji.

Jeśli ktoś w twojej rodzinie ma znane ryzyko wystąpienia złośliwego hipertermii i potrzebujesz znieczulenia, ważne jest, aby poinformować o tym swojego lekarza i specjalistę anestezjologii (anestezjologa). Można zastosować inne leki.

Złośliwy przerost temperatury może wystąpić, gdy masz podatność na złośliwy przerost temperatury (MHS), czyli zaburzenie genetyczne spowodowane zmianą genu (mutacją). Zmieniony gen zwiększa ryzyko wystąpienia złośliwego przerostu temperatury po narażeniu na działanie niektórych leków znieczulających, które wywołują reakcję. Zmieniony gen jest najczęściej dziedziczony, zazwyczaj od jednego rodzica, który również go posiada. Rzadziej zmieniony gen nie jest dziedziczony i jest wynikiem losowej zmiany genu.

Różne geny mogą powodować MHS. Najczęściej zmienionym genem jest RYR1. Rzadziej zmieniane geny obejmują CACNA1S i STAC3.

Ryzyko wystąpienia u Ciebie genetycznej choroby MHS jest większe, jeśli ktoś w Twojej rodzinie na nią cierpi.

• Wystarczy, że odziedziczysz jeden zmieniony gen od rodzica, aby zachorować na tę chorobę (autosomalny wzorzec dziedziczenia dominującego). Jeśli jeden z Twoich rodziców ma zmianę genu powodującą MHS, masz 50% szansy na zachorowanie na MHS.
• Jeśli inni członkowie Twojej rodziny chorują na MHS, Twoje ryzyko zachorowania również wzrasta.

Ryzyko wystąpienia złośliwego hipertermii jest również większe, jeśli Ty lub bliski krewny macie:

• W wywiadzie zdarzenie podejrzane o złośliwą hipertermię podczas znieczulenia
• W wywiadzie rozpad tkanki mięśniowej zwany rabdomiolizą (rab-do-mio-li-za), który może być wywołany wysiłkiem fizycznym w warunkach ekstremalnego upału i wilgotności lub przyjmowaniem leków z grupy statyn
• Niektóre choroby i zaburzenia mięśni spowodowane dziedzicznymi zmianami genów

Nieleczona w odpowiednim czasie, złośliwa hipertermia może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

• Rzadka choroba powodująca rozpad komórek mięśniowych (rabdomioliza)
• Uszkodzenie lub niewydolność nerek
• Zaburzenia krzepnięcia i krwawienia
• Zgon

Jeśli w Twojej rodzinie występowała złośliwa hipertermia lub ktoś z Twoich bliskich miał problemy z znieczuleniem, powiedz o tym swojemu lekarzowi lub anestezjologowi przed zabiegiem chirurgicznym lub innym zabiegiem wymagającym znieczulenia. Ocena ryzyka wystąpienia złośliwej hipertermii pozwala anestezjologowi uniknąć stosowania niektórych leków znieczulających.

Złośliwy przerost temperatury ciała diagnozuje się na podstawie objawów klinicznych, monitorowania w trakcie i bezpośrednio po znieczuleniu oraz badań laboratoryjnych w celu zidentyfikowania powikłań.

Badania mające na celu ustalenie, czy występuje zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwego przegrzania (badania przesiewowe) mogą być zalecane, jeżeli występują czynniki ryzyka. Badania mogą obejmować badania genetyczne lub biopsję mięśnia.

• Badania genetyczne. Zmiana genu (mutacja), która powoduje podatność na złośliwy przerost temperatury ciała, jest identyfikowana za pomocą badań genetycznych. Pobrana próbka krwi jest wysyłana do laboratorium w celu analizy. Badania genetyczne mogą zidentyfikować zmianę genu, która wskazuje na występowanie choroby genetycznej zwanej podatnością na złośliwy przerost temperatury ciała (MHS).
• Biopsja mięśnia (test kurczu). W niektórych przypadkach lekarz może zalecić biopsję mięśnia, jeżeli istnieje ryzyko wystąpienia złośliwego przegrzania. Podczas tego badania chirurgicznie usuwa się niewielki fragment tkanki mięśniowej w celu analizy laboratoryjnej. W laboratorium próbkę poddaje się działaniu substancji wywołujących złośliwy przerost temperatury ciała, aby określić, jak kurczy się mięsień. Ponieważ badanie to musi być przeprowadzone na tkance mięśniowej natychmiast po jej usunięciu, konieczny jest transport do specjalistycznego centrum biopsji mięśni.