Mężczyźni 2
Przegląd
Rozrost nowotworowy gruczołów dokrewnych typu 2, zwany również MEN 2, to rzadka choroba. Powoduje powstawanie guzów w gruczole tarczycy i przytarczycach, nadnerczach, wargach, jamie ustnej, oczach i przewodzie pokarmowym. Badania genetyczne pozwalają wykryć zmieniony gen, który powoduje MEN 2. Pracownicy służby zdrowia mogą leczyć problemy zdrowotne, które mogą być spowodowane przez ten gen.
MEN 2 jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że osoby posiadające zmieniony gen mogą przekazać go swoim dzieciom. Każde dziecko ma 50% szansy na zachorowanie.
Istnieją dwa typy MEN 2:
- MEN 2A. Jest również znany jako klasyczny MEN 2A lub zespół Sipple'a. Powoduje raka rdzeniastego tarczycy i łagodne guzy przytarczyc i nadnerczy.
- MEN 2B. Ten typ MEN 2 jest rzadki. Powoduje raka rdzeniastego tarczycy, łagodne guzy nadnerczy oraz łagodne guzy na wargach, języku i w przewodzie pokarmowym. MEN 2B nie powoduje problemów z przytarczycami.
Objawy
Objawy MEN 2 zależą od rodzaju guza. Osoby z MEN 2B mają unikalny wygląd. Mogą mieć guzki na języku, wargach i oczach. Zazwyczaj są wysokie i szczupłe, z długimi ramionami i nogami. Poniżej przedstawiono objawy, które mogą być związane z każdym typem guza. Rak rdzeniasty tarczycy: Guzki w gardle lub szyi Utrudnienia w oddychaniu lub połykaniu Chrypka Biegunka Nadczynność przytarczyc, znana również jako pierwotny hiperparatyreoidyzm: Bóle mięśni i stawów Zaparcia Zmęczenie Problemy z pamięcią Kamienie nerkowe Guzy nadnerczy, znane również jako feochromocytoma: Wysokie ciśnienie krwi Szybkie bicie serca Lęk Bóle głowy Objawy mogą być spowodowane uciskiem guza tarczycy na otaczające tkanki lub uwalnianiem zbyt dużej ilości hormonów do organizmu. Niektóre osoby z rakiem rdzeniastym tarczycy mogą nie mieć żadnych objawów. Jeśli odczuwasz którykolwiek z tych objawów, skontaktuj się ze swoim lekarzem.
Kiedy udać się do lekarza
Jeśli doświadczasz któregokolwiek z tych objawów, skontaktuj się ze swoim lekarzem.
Przyczyny
MEN 2 jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że osoba posiadająca zmieniony gen, który może powodować MEN 2, może przekazać ten gen swoim dzieciom.
Wiele osób może być również pierwszą osobą w swojej rodzinie, u której wystąpiło to zaburzenie. Osoby z rozpoznanym rakiem rdzeniawym tarczycy są regularnie badane pod kątem MEN 2.
Powikłania
MEN 2 może powodować, że gruczoły przytarczyczne uwalniają zbyt dużo wapnia do krwi. Jest to znane jako pierwotny hiperparatyreoidyzm. Gruczoły przytarczyczne znajdują się w szyi. Nadmiar wapnia we krwi może powodować wiele problemów, w tym osłabienie kości, zwane osteoporozą, kamienie nerkowe i częste oddawanie moczu. Rak rdzeniasty tarczycy objawia się jako guzek na tarczycy lub szyi. Może utrudniać połykanie, gdy guz jest duży, lub powodować inne objawy, jeśli rak rozprzestrzeni się poza szyję. Osoby z MEN 2 mogą również mieć schorzenie zwane feochromocytomą. Schorzenie to powoduje łagodne guzy na nadnerczu. Nadnercza znajdują się na szczycie nerek. Guzy te mogą uwalniać hormony, które powodują wysokie ciśnienie krwi, poty i inne objawy.
Profilaktyka
Testy genetyczne służą do sprawdzenia, czy ktoś ma zmieniony gen, który powoduje MEN 2. Dzieci osoby, która ma ten zmieniony gen, mogą odziedziczyć go i zachorować na MEN 2. Rodzice i rodzeństwo również mogą mieć zmieniony gen, nawet jeśli nie mają objawów. Jeśli u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano MEN 2, Twój lekarz prawdopodobnie zaleci Tobie i członkom Twojej rodziny wykonanie testów genetycznych. Wynika to z faktu, że MEN 2 można leczyć lub kontrolować poprzez usunięcie tarczycy we wczesnym okresie życia. Przesiewowe badania w kierunku guzów przytarczyc lub nadnerczy również mogą pomóc. Jeśli u członków rodziny nie stwierdzono zmian genetycznych, zazwyczaj nie są potrzebne żadne inne badania przesiewowe. Jednak testy genetyczne nie wykrywają wszystkich zmian genów MEN 2. Jeśli MEN 2 nie zostanie wykryty u osób, u których może występować, one i ich członkowie rodziny będą poddawani regularnym badaniom krwi i obrazowym w czasie, aby sprawdzić, czy występują oznaki choroby.
Diagnoza
Aby zdiagnozować wielogruczolakowatość typu 2, zwaną również MEN 2, Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Przejrzy historię Twojej choroby i historię rodzinną. Przeprowadzi również badania genetyczne, aby sprawdzić, czy masz zmianę genu powodującą MEN 2. Mogą zostać wykonane badania krwi i moczu oraz badania obrazowe. Mogą one obejmować:
- Poziom kalcytoniny we krwi
- Wapń we krwi
- Poziom hormonu przytarczyc
- Badanie moczu lub osocza pod kątem katecholamin i metanefryn
- Rezonans magnetyczny (MRI)
- Tomografia komputerowa (TK)
- Badanie ultrasonograficzne
Leczenie
W MEN 2, guzy mogą rozwijać się w gruczole tarczycy, przytarczycach i nadnerczach. Guzy te mogą prowadzić do różnych schorzeń, które można leczyć. Schorzenia te i metody leczenia mogą obejmować:
- Rak rdzeniasty tarczycy. Rak tarczycy, w tym rak, który rozprzestrzenił się na inne części ciała, jest leczony chirurgicznym usunięciem tarczycy i otaczających ją węzłów chłonnych. Leki mogą być również stosowane, jeśli choroba rozprzestrzeniła się i nie może być usunięta chirurgicznie.
- Powiększenie przytarczyc. Przytarczyce mogą ulec powiększeniu i wytwarzać zbyt dużo parathormonu. Zwykłym leczeniem jest operacja usunięcia wszystkich lub części powiększonych przytarczyc, pozostawiając nienaruszone gruczoły, które nie są dotknięte.
- Guzy nadnerczy. W przypadku tych typów guzów lekarz prawdopodobnie zaleci usunięcie jednego lub obu nadnerczy, w zależności od wyników tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.
Zastrzeżenie: August to platforma informacji o zdrowiu, a jego odpowiedzi nie stanowią porady medycznej. Przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian zawsze skonsultuj się z licencjonowanym lekarzem w Twojej okolicy.
Wyprodukowano w Indiach, dla świata