Zmieszane Zaburzenie Tkanki Łącznej

Mieszane choroby tkanki łącznej (MCTD) charakteryzują się objawami i symptomami będącymi kombinacją zaburzeń – głównie tocznia, twardziny i polimiozytis. Wiele osób z tą rzadką chorobą ma również zespół Sjögrena. Z tego powodu mieszane choroby tkanki łącznej (MCTD) są czasami nazywane chorobami nakładkowymi.

W mieszanych chorobach tkanki łącznej objawy poszczególnych chorób zazwyczaj nie pojawiają się jednocześnie. Zamiast tego mają tendencję do występowania w ciągu wielu lat, co może utrudniać diagnozę.

Wczesne objawy i symptomy często dotyczą dłoni. Palce mogą puchnąć, a opuszki palców stają się białe i drętwieją, często w odpowiedzi na ekspozycję na zimno. W późniejszych stadiach mogą być dotknięte niektóre narządy – takie jak płuca, serce i nerki.

Nie ma lekarstwa na mieszane choroby tkanki łącznej. Leczenie zależy od ciężkości choroby i zaangażowanych narządów.

Wczesne objawy mieszanej choroby tkanki łącznej mogą obejmować:

• Ogólne złe samopoczucie. Może to obejmować zwiększone zmęczenie i niewielką gorączkę.
• Zimne i drętwiejące palce u rąk lub nóg (zespół Raynauda). W odpowiedzi na zimno lub stres, palce u rąk lub nóg mogą zmieniać kolor na biały, a następnie purpurowoniebieski. Po ogrzaniu palce u rąk lub nóg zmieniają kolor na czerwony.
• Opuchnięte palce u rąk lub dłonie. Niektóre osoby mają obrzęk palców.
• Ból mięśni i stawów. Stawy mogą ulec zapaleniu, obrzękowi i deformacji, podobnie jak w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów.
• Wysypka. Na knykciach mogą pojawić się czerwone lub czerwono-brązowe plamy.

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz objawy, które utrudniają codzienne funkcjonowanie — szczególnie jeśli zdiagnozowano u Ciebie toczeń lub inną chorobę tkanki łącznej.

Mieszane choroby tkanki łącznej to choroby autoimmunologiczne, chociaż przyczyna nie jest znana. W chorobach autoimmunologicznych układ odpornościowy - odpowiedzialny za zwalczanie chorób - błędnie atakuje zdrowe komórki.

W chorobach tkanki łącznej układ odpornościowy atakuje włókna, które zapewniają szkielet i podporę dla ciała. Niektóre osoby z mieszanymi chorobami tkanki łącznej mają rodzinną historię występowania tej choroby. Jednak rola genetyki w tej chorobie pozostaje niejasna.

Zmieszane choroby tkanki łącznej mogą występować u osób w każdym wieku. Wydaje się jednak, że najczęściej występują u kobiet poniżej 50 roku życia.

Zmieszane choroby tkanki łącznej mogą prowadzić do poważnych powikłań, z których niektóre mogą być śmiertelne. Powikłania obejmują:

• Nadciśnienie płucne. Ten stan jest główną przyczyną zgonów u osób z mieszanymi chorobami tkanki łącznej.
• Choroba śródmiąższowa płuc. Ta duża grupa zaburzeń może powodować bliznowacenie płuc, co wpływa na zdolność oddychania.
• Choroba serca. Części serca mogą ulec powiększeniu lub może wystąpić zapalenie wokół serca. Może wystąpić niewydolność serca.
• Uszkodzenie nerek. Około jedna czwarta osób z mieszanymi chorobami tkanki łącznej rozwija problemy z nerkami. Zaangażowanie nerek jest zwykle łagodne, ale może prowadzić do niewydolności nerek.
• Uszkodzenie przewodu pokarmowego. Często mieszane choroby tkanki łącznej wpływają na przewód pokarmowy. Możesz odczuwać ból brzucha i problemy z połykaniem i trawieniem pokarmu.
• Niedokrwistość. Około 75% osób z mieszanymi chorobami tkanki łącznej ma niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Martwica tkanek. Osoby z ciężką chorobą Raynauda mogą rozwinąć gangrenę palców.
• Utrata słuchu. W jednym małym badaniu u prawie połowy pacjentów z mieszanymi chorobami tkanki łącznej zgłoszono utratę słuchu. Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć to powiązanie.
• Uszkodzenie nerwów. Zespół Sjögrena może wpływać na nerw, który przenosi odczucia z twarzy do mózgu (nerw trójdzielny). Jeśli masz nerwoból trójdzielny, nawet łagodna stymulacja twarzy — na przykład szczotkowanie zębów lub nakładanie makijażu — może wywołać silny ból.

Podczas badania lekarskiego lekarz może sprawdzić, czy masz obrzęknięte dłonie i bolesne, obrzęknięte stawy. Możesz również potrzebować badania krwi w celu sprawdzenia obecności przeciwciała związanego z mieszanym zespołem tkanki łącznej.

Nie ma lekarstwa na mieszane choroby tkanki łącznej. Leki mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i symptomów.

Rodzaj przepisywanych leków zależy od ciężkości choroby i objawów. Leki mogą obejmować:

• Kortykosteroidy. Leki, takie jak prednizon (Deltasone, Rayos), mogą pomóc zapobiec atakowaniu zdrowych komórek przez układ odpornościowy i hamować stany zapalne. Skutki uboczne kortykosteroidów mogą obejmować wahania nastroju, przyrost masy ciała, wysoki poziom cukru we krwi, podwyższone ciśnienie krwi, osłabienie kości i zaćmę.
• Lekarstwa przeciwmalaryczne. Hydroksychlorochina (Plaquenil) może leczyć łagodną mieszana chorobę tkanki łącznej i może zapobiegać nawrotom.
• Blokery kanału wapniowego. Ta kategoria leków, w tym nifedypina (Adalat CC, Procardia) i amlodypina (Norvasc), które pomagają rozluźnić mięśnie w ścianach naczyń krwionośnych, może być stosowana w leczeniu zjawiska Raynauda.
• Inne leki immunosupresyjne. Lekarz może przepisać inne leki w zależności od objawów i symptomów. Na przykład, jeśli są podobne do objawów tocznia, lekarz może zalecić leki zazwyczaj przepisywane osobom z toczniem.
• Leki na nadciśnienie płucne. Może zostać przepisany bosentan (Tracleer) lub sildenafil (Revatio, Viagra).

Inne sposoby kontrolowania objawów mieszanej choroby tkanki łącznej obejmują:

• Niektóre leki przeciwzapalne. Leki te, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin IB i inne) lub naproksen sodowy (Aleve), mogą pomóc złagodzić ból i stan zapalny, jeśli choroba jest łagodna.
• Ochrona dłoni przed zimnem. Noszenie rękawiczek i podejmowanie innych środków, aby utrzymać ciepło dłoni, może pomóc zapobiec zjawisku Raynauda.
• Niepalenie. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może pogorszyć objawy zjawiska Raynauda.
• Zmniejszenie stresu. Zjawisko Raynauda jest często wywoływane przez stres. Techniki relaksacyjne — takie jak zwolnienie tempa i skupienie się na oddechu — mogą pomóc zmniejszyć poziom stresu.