Dystrofia Mięśniowa
Przegląd
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób powodujących postępujące osłabienie i utratę masy mięśniowej. W dystrofiach mięśniowych nieprawidłowe geny (mutacje) zakłócają produkcję białek niezbędnych do tworzenia zdrowych mięśni.
Istnieje wiele rodzajów dystrofii mięśniowych. Objawy najczęstszego rodzaju pojawiają się w dzieciństwie, głównie u chłopców. Inne typy nie pojawiają się aż do wieku dorosłego.
Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Leki i terapia mogą jednak pomóc w łagodzeniu objawów i spowalnianiu przebiegu choroby.
Objawy
Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest postępujące osłabienie mięśni. Specyficzne objawy zaczynają się w różnym wieku i w różnych grupach mięśni, w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej.
Kiedy udać się do lekarza
Skonsultuj się z lekarzem, jeśli zauważysz u siebie lub swojego dziecka oznaki osłabienia mięśni — takie jak zwiększona niezdarność i upadki.
Przyczyny
Pewne geny biorą udział w wytwarzaniu białek, które chronią włókna mięśniowe. Dystrofia mięśniowa występuje, gdy jeden z tych genów jest uszkodzony.
Każda postać dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją genetyczną charakterystyczną dla tego typu choroby. Większość tych mutacji jest dziedziczona.
Czynniki ryzyka
Dystrofia mięśniowa występuje u obu płci, w każdym wieku i u wszystkich ras. Najczęstszy typ, Duchenne'a, zwykle występuje u chłopców. Osoby z rodzinną historią dystrofii mięśniowej są bardziej narażone na rozwój choroby lub przekazanie jej swoim dzieciom.
Powikłania
Powikłania postępującego osłabienia mięśni obejmują:
- Problemy z chodzeniem. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową w końcu muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.
- Problemy z używaniem rąk. Codzienne czynności mogą stać się trudniejsze, jeśli dotknięte są mięśnie ramion i barków.
- Skrócenie mięśni lub ścięgien wokół stawów (przykurcze). Przykurcze mogą dodatkowo ograniczać ruchomość.
- Problemy z oddychaniem. Postępujące osłabienie może wpływać na mięśnie związane z oddychaniem. Osoby z dystrofią mięśniową mogą w końcu potrzebować urządzenia wspomagającego oddychanie (respiratora), początkowo w nocy, ale prawdopodobnie również w ciągu dnia.
- Krzywizna kręgosłupa (skolioza). Osłabione mięśnie mogą nie być w stanie utrzymać kręgosłupa w prostej pozycji.
- Problemy z sercem. Dystrofia mięśniowa może zmniejszać wydajność mięśnia sercowego.
- Problemy z połykaniem. Jeśli dotknięte są mięśnie zaangażowane w połykanie, mogą rozwinąć się problemy żywieniowe i zapalenie płuc z powodu aspiracji. Sondą żywieniowa może być opcją.
Diagnoza
Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od wywiadu medycznego i badania fizykalnego.
Następnie lekarz może zalecić:
- Badania enzymów. Uszkodzone mięśnie uwalniają enzymy, takie jak kinaza kreatynowa (CK), do krwi. U osoby, która nie doznała urazu, wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) we krwi sugeruje chorobę mięśni.
- Badania genetyczne. Próbki krwi można badać pod kątem mutacji w niektórych genach, które powodują różne rodzaje dystrofii mięśniowych.
- Biopsja mięśnia. Niewielki fragment mięśnia można usunąć przez nacięcie lub za pomocą igły próżniowej. Analiza próbki tkanki pozwala odróżnić dystrofie mięśniowe od innych chorób mięśni.
- Badania monitorujące pracę serca (elektrokardiografia i echokardiografia). Te badania służą do sprawdzania czynności serca, szczególnie u osób z rozpoznaną dystrofią mięśniową miotoniczna.
- Badania monitorujące pracę płuc. Te badania służą do sprawdzania czynności płuc.
- Elektromiografia. Igła elektrody jest wprowadzana do badanego mięśnia. Aktywność elektryczna jest mierzona podczas relaksacji i delikatnego napinania mięśnia. Zmiany w wzorcu aktywności elektrycznej mogą potwierdzić chorobę mięśni.
Leczenie
Chociaż nie ma lekarstwa na żadną postać dystrofii mięśniowej, leczenie niektórych postaci choroby może pomóc wydłużyć czas, w którym osoba chora zachowuje mobilność, a także poprawić siłę mięśni serca i płuc. Trwają badania nad nowymi terapiami.
Pacjenci z dystrofią mięśniową powinni być monitorowani przez całe życie. Ich zespół opieki powinien obejmować neurologa specjalizującego się w chorobach nerwowo-mięśniowych, specjalistę medycyny fizykalnej i rehabilitacji oraz fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych.
Niektóre osoby mogą również potrzebować pulmonologa (specjalisty chorób płuc), kardiologa (specjalisty chorób serca), specjalisty od snu, endokrynologa (specjalisty od układu hormonalnego), chirurga ortopedy i innych specjalistów.
Opcje leczenia obejmują leki, fizjoterapię i terapię zajęciową oraz zabiegi chirurgiczne i inne procedury. Bieżące oceny chodu, połykania, oddychania i funkcji rąk pozwalają zespołowi leczącemu na dostosowanie leczenia w miarę postępu choroby.
Twój lekarz może zalecić:
Nowsze leki obejmują eteplirsen (Exondys 51), pierwszy lek zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) specjalnie do leczenia niektórych osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Został warunkowo zatwierdzony w 2016 roku.
W 2019 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła golodirsen (Vyondys 53) do leczenia niektórych osób z dystrofią Duchenne'a, które mają określoną mutację genetyczną.
Kilka rodzajów terapii i urządzeń wspomagających może poprawić jakość, a czasem długość życia u osób z dystrofią mięśniową. Przykłady obejmują:
Zabieg chirurgiczny może być konieczny w celu skorygowania przykurczy lub skrzywienia kręgosłupa, które mogą ostatecznie utrudnić oddychanie. Funkcję serca można poprawić za pomocą rozrusznika serca lub innego urządzenia kardiologicznego.
Zakażenia układu oddechowego mogą stać się problemem w dystrofii mięśniowej. Dlatego ważne jest, aby szczepić się przeciwko pneumonii i regularnie przyjmować szczepionkę przeciw grypie. Staraj się unikać kontaktu z dziećmi lub dorosłymi, u których występuje widoczne zakażenie.
-
Kortykosteroidy, takie jak prednizon i deflazacort (Emflaza), które mogą poprawić siłę mięśni i opóźnić postęp niektórych rodzajów dystrofii mięśniowej. Jednak długotrwałe stosowanie tych leków może powodować przyrost masy ciała i osłabienie kości, zwiększając ryzyko złamań.
-
Nowsze leki obejmują eteplirsen (Exondys 51), pierwszy lek zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) specjalnie do leczenia niektórych osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Został warunkowo zatwierdzony w 2016 roku.
W 2019 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła golodirsen (Vyondys 53) do leczenia niektórych osób z dystrofią Duchenne'a, które mają określoną mutację genetyczną.
-
Leki na serce, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) lub beta-blokery, jeśli dystrofia mięśniowa uszkadza serce.
-
Ćwiczenia rozciągające i zwiększające zakres ruchu. Dystrofia mięśniowa może ograniczać elastyczność i ruchomość stawów. Kończyny często cofają się do wewnątrz i blokują w tej pozycji. Ćwiczenia rozciągające mogą pomóc utrzymać stawy w jak największym stopniu elastyczne.
-
Ćwiczenia. Ćwiczenia aerobowe o niskim wpływie, takie jak chodzenie i pływanie, mogą pomóc w utrzymaniu siły, mobilności i ogólnego stanu zdrowia. Niektóre rodzaje ćwiczeń wzmacniających również mogą być pomocne. Ale ważne jest, aby najpierw porozmawiać z lekarzem, ponieważ niektóre rodzaje ćwiczeń mogą być szkodliwe.
-
Ortezy. Ortezy mogą pomóc utrzymać mięśnie i ścięgna rozciągnięte i elastyczne, spowalniając postęp przykurczy. Ortezy mogą również wspomagać mobilność i funkcjonowanie poprzez zapewnienie wsparcia dla osłabionych mięśni.
-
Pomoc w poruszaniu się. Laski, chodziki i wózki inwalidzkie mogą pomóc w utrzymaniu mobilności i niezależności.
-
Wsparcie oddychania. W miarę jak mięśnie oddechowe słabną, urządzenie do leczenia bezdechu sennego może pomóc poprawić dostarczanie tlenu w nocy. Niektóre osoby z ciężką dystrofią mięśniową muszą używać urządzenia, które wymusza wdychanie i wydychanie powietrza z płuc (respirator).
footer.disclaimer