Neurofibromatoza Typu 1

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to schorzenie genetyczne, które powoduje zmiany pigmentacji skóry i guzy tkanki nerwowej. Zmiany skórne obejmują płaskie, jasnobrązowe plamy i piegi w okolicach pach i pachwin. Guzy mogą rozwijać się w dowolnym miejscu w układzie nerwowym, w tym w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach. NF1 jest rzadka. Na NF1 choruje około 1 na 2500 osób. Guzy często są nie nowotworowe, znane jako guzy łagodne. Ale czasami mogą stać się nowotworowe. Objawy często są łagodne. Jednak mogą wystąpić powikłania, takie jak trudności w uczeniu się, choroby serca i naczyń krwionośnych, utrata wzroku i ból. Leczenie koncentruje się na wspieraniu zdrowego wzrostu i rozwoju u dzieci oraz wczesnym leczeniu powikłań. Jeśli NF1 powoduje duże guzy lub guzy uciskające na nerw, operacja może zmniejszyć objawy. Dostępny jest nowszy lek do leczenia guzów u dzieci, a opracowuje się inne nowe metody leczenia.

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie. Objawy są widoczne przy urodzeniu lub wkrótce potem, a prawie zawsze do 10 roku życia. Objawy mają tendencję do łagodnego lub umiarkowanego nasilenia, ale mogą się różnić w zależności od osoby. Objawy obejmują: Płaskie, jasnobrązowe plamy na skórze, znane jako plamy typu "café au lait". Te nieszkodliwe plamy są powszechne u wielu osób. Ale występowanie więcej niż sześciu plam typu "café au lait" sugeruje NF1. Często są obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych latach życia. Po dzieciństwie przestają pojawiać się nowe plamy. Piegi w okolicy pach lub pachwin. Piegi często pojawiają się w wieku od 3 do 5 lat. Piegi są mniejsze niż plamy typu "café au lait" i mają tendencję do występowania w skupiskach w fałdach skóry. Maleńkie guzki na tęczówce oka, znane jako guzki Lischa. Guzków tych nie można łatwo zobaczyć i nie wpływają na wzrok. Miękkie, wielkości grochu guzki na skórze lub pod skórą, zwane neurofibromami. Te łagodne guzy zwykle rosną w skórze lub pod skórą, ale mogą również rosnąć wewnątrz ciała. Rozrost obejmujący wiele nerwów nazywany jest neurofibromakiem splotowym. Neurofibromy splotowe, gdy znajdują się na twarzy, mogą powodować deformacje. Liczba neurofibromów może wzrastać wraz z wiekiem. Zmiany kostne. Zmiany w rozwoju kości i niska gęstość mineralna kości mogą powodować nieprawidłowe formowanie się kości. Osoby z NF1 mogą mieć skrzywiony kręgosłup, znany jako skolioza, lub skrzywioną dolną część nogi. Guz na nerwie łączącym oko z mózgiem, zwany glejakiem drogi wzrokowej. Guz ten zwykle pojawia się do 3 roku życia. Guz rzadko pojawia się w późnym dzieciństwie i u nastolatków, a prawie nigdy u dorosłych. Trudności w uczeniu się. U dzieci z NF1 często występują pewne problemy z uczeniem się. Często występuje specyficzna dyslekcja, taka jak trudności z czytaniem lub matematyką. Zaburzenie deficytu uwagi z nadpobudliwością psychoruchową (ADHD) i opóźnienie mowy również są powszechne. Większy niż przeciętny rozmiar głowy. Dzieci z NF1 mają tendencję do większego niż przeciętny rozmiaru głowy ze względu na zwiększoną objętość mózgu. Niski wzrost. Dzieci, które mają NF1, często mają wzrost poniżej średniej. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko ma objawy neurofibromatozy typu 1. Guzy te często nie są nowotworowe i rosną powoli, ale powikłania można leczyć. Jeśli Twoje dziecko ma neurofibroma splotowe, dostępny jest lek do jego leczenia.

Skonsultuj się z pracownikiem służby zdrowia, jeśli Twoje dziecko ma objawy neurofibromatozy typu 1. Guzy te często nie są nowotworowe i rosną powoli, ale powikłania można leczyć. Jeśli Twoje dziecko ma splot neurofibromę, dostępny jest lek do jej leczenia.

Neurofibromatoza typu 1 jest spowodowana zmienionym genem, który jest dziedziczony od rodzica lub pojawia się w momencie poczęcia.

Gen NF1 znajduje się na chromosomie 17. Gen ten wytwarza białko zwane neurofibrominą, które pomaga regulować wzrost komórek. Kiedy gen jest zmieniony, powoduje utratę neurofibrominy. To pozwala komórkom rosnąć niekontrolowanie.

W chorobie autosomalnej dominującej zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomów. Wystarczy tylko jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z autosomalną chorobą dominującą — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szansy na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka.

Największym czynnikiem ryzyka neurofibromatozy typu 1 (NF1) jest obciążenie rodzinne. U około połowy osób chorych na NF1 choroba została przekazana od rodzica. U osób chorych na NF1, których krewni nie są chorzy, prawdopodobnie doszło do nowej zmiany genu.

NF1 ma autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. Oznacza to, że każde dziecko rodzica chorego na tę chorobę ma 50% szansy na odziedziczenie zmienionego genu.

Powikłania neurofibromatozy typu 1 (NF1) są zmienne, nawet w obrębie tej samej rodziny. Ogólnie rzecz biorąc, powikłania występują, gdy guzy uszkadzają tkankę nerwową lub uciskają narządy wewnętrzne. Powikłania NF1 obejmują: Objawy neurologiczne. Najczęstszymi objawami neurologicznymi związanymi z NF1 są problemy z uczeniem się i myśleniem. Rzadziej występujące powikłania obejmują padaczkę i gromadzenie się nadmiaru płynu w mózgu. Problemy z wyglądem. Widoczne objawy NF1 mogą obejmować rozległe plamy typu "café au lait", wiele neurofibromów w okolicy twarzy lub duże neurofibromy. U niektórych osób może to powodować lęk i cierpienie emocjonalne, nawet jeśli nie ma to poważnych konsekwencji medycznych. Objawy ze strony układu szkieletowego. Niektóre dzieci mają kości, które nie ukształtowały się prawidłowo. Może to powodować skrzywienie nóg i złamania, które czasami się nie goją. NF1 może powodować skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza, które może wymagać gorsetu lub operacji. NF1 jest również związane z niższą gęstością mineralną kości, co zwiększa ryzyko wystąpienia kruchości kości, znanej jako osteoporoza. Zmiany widzenia. Czasami na nerwie wzrokowym rozwija się guz zwany glejakiem drogi wzrokowej. Kiedy tak się dzieje, może to wpływać na wzrok. Nasilenie objawów w okresach zmian hormonalnych. Zmiany hormonalne związane z okresem dojrzewania lub ciążą mogą powodować wzrost liczby neurofibromów. Większość osób z NF1 ma zdrowe ciąże, ale prawdopodobnie będzie wymagać monitorowania przez położnika znającego się na NF1. Objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego. Osoby z NF1 mają zwiększone ryzyko nadciśnienia tętniczego i mogą rozwinąć choroby naczyń krwionośnych. Problemy z oddychaniem. Rzadko, neurofibromy splotowe mogą uciskać drogi oddechowe. Nowotwory. Niektóre osoby z NF1 rozwijają nowotwory złośliwe. Zazwyczaj powstają one z neurofibromów pod skórą lub z neurofibromów splotowych. Osoby z NF1 mają również zwiększone ryzyko innych rodzajów nowotworów. Należą do nich rak piersi, białaczka, rak jelita grubego, guzy mózgu i niektóre rodzaje nowotworów tkanek miękkich. U kobiet z NF1 należy rozpocząć badania przesiewowe w kierunku raka piersi wcześniej, w wieku 30 lat, w porównaniu z populacją ogólną. Łagodny guz nadnerczy, znany jako feochromocytoma. Ten niezłośliwy guz produkuje hormony, które podnoszą ciśnienie krwi. Często konieczna jest operacja w celu jego usunięcia.

Aby zdiagnozować neurofibromatozę typu 1 (NF1), pracownik służby zdrowia rozpoczyna od przeglądu historii choroby pacjenta i jego rodziny oraz od badania fizykalnego.

Skóra dziecka jest badana pod kątem plam "café au lait", co może pomóc w diagnozie NF1.

Jeśli potrzebne są dodatkowe badania w celu zdiagnozowania NF1, dziecko może potrzebować:

• Badania oczu. Badanie oczu może ujawnić guzki Lisch, zaćmę i utratę wzroku.
• Badania obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mogą pomóc w identyfikacji zmian kostnych, guzów mózgu lub rdzenia kręgowego oraz bardzo małych guzów. Rezonans magnetyczny może być użyty do diagnozowania glejaków nerwu wzrokowego.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne pod kątem NF1 mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Badania genetyczne można również wykonać w ciąży, zanim dziecko się urodzi. Skonsultuj się z członkiem zespołu opieki zdrowotnej w sprawie poradnictwa genetycznego.

Do postawienia diagnozy NF1 muszą występować co najmniej dwa objawy choroby. Dziecko, u którego występuje tylko jeden objaw i brak historii rodzinnej NF1, prawdopodobnie będzie obserwowane pod kątem innych objawów. Diagnozę NF1 zwykle stawia się przed ukończeniem 4 roku życia.