Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka to grupa rzadkich schorzeń dziedziczonych w rodzinach. Schorzenia te wpływają na zdolność organizmu do rozkładania i wykorzystywania tłuszczów, takich jak cholesterol i lipidy, wewnątrz komórek. Z powodu gromadzenia się tłuszczów komórki te nie funkcjonują prawidłowo, a z czasem obumierają. Choroba Niemanna-Picka może dotyczyć mózgu, nerwów, wątroby, śledziony i szpiku kostnego. Czasami może również dotyczyć płuc. Objawy choroby Niemanna-Picka wiążą się z pogarszaniem funkcji nerwów, mózgu i innych narządów z upływem czasu. Choroba Niemanna-Picka może wystąpić w różnym wieku, ale głównie dotyka dzieci. Schorzenie to nie ma znanego lekarstwa i czasami jest śmiertelne. Leczenie koncentruje się na pomaganiu ludziom w radzeniu sobie z objawami.

Trzy główne typy choroby Niemanna-Picka to typy A, B i C. Objawy różnią się znacznie, ale zależą częściowo od typu i ciężkości schorzenia. Objawy mogą obejmować: Utratę kontroli mięśni, taką jak niezdarność i problemy z chodzeniem. Osłabienie mięśni i wiotkość. Sztywne i niezgrabne ruchy. Problemy z widzeniem, takie jak utrata wzroku i niekontrolowane ruchy gałek ocznych. Utratę słuchu. Nadwrażliwość na dotyk. Problemy ze snem. Problemy z połykaniem i jedzeniem. Bełkotliwą mowę. Problemy z uczeniem się i pamięcią, które się pogarszają. Zaburzenia zdrowia psychicznego, takie jak depresja, paranoja i problemy z zachowaniem. Zbyt duży rozmiar wątroby i śledziony. Powtarzające się infekcje powodujące zapalenie płuc. Niektóre niemowlęta z typem A wykazują objawy w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Osoby z typem B mogą nie wykazywać objawów przez lata i mają większą szansę na przeżycie do wieku dorosłego. Osoby z typem C mogą zacząć odczuwać objawy w dowolnym wieku, ale mogą nie mieć żadnych objawów aż do wieku dorosłego. Jeśli masz obawy dotyczące wzrostu i rozwoju dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Jeśli Twoje dziecko nie jest już w stanie wykonywać niektórych czynności, które mogło wykonywać wcześniej, natychmiast skontaktuj się ze swoim lekarzem.

Jeśli masz obawy dotyczące wzrostu i rozwoju swojego dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Jeśli Twoje dziecko nie jest już w stanie wykonywać niektórych czynności, które potrafiło wykonywać wcześniej, natychmiast skontaktuj się ze swoim lekarzem.

Choroba Niemanna-Picka jest spowodowana zmianami w określonych genach związanych ze sposobem, w jaki organizm rozkłada i wykorzystuje tłuszcze. Tłuszcze te obejmują cholesterol i lipidy. Zmiany genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci w schemacie dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać zmieniony gen, aby dziecko miało tę chorobę. Istnieją trzy typy choroby Niemanna-Picka: A, B i C. Choroba Niemanna-Picka typu A i B są spowodowane zmianami w genie SMPD1. Schorzenie to jest czasami nazywane niedoborem kwasowej sfingomielinazy (ASMD). W przypadku tych zmian genetycznych brakuje enzymu zwanego sfingomielinazą (sfing-go-MY-uh-lin-aza) lub nie działa on prawidłowo. Enzym ten jest potrzebny do rozkładu i wykorzystania lipidów zwanych sfingomieliną wewnątrz komórek. Nagromadzenie tych tłuszczów powoduje uszkodzenie komórek, a z czasem komórki obumierają. Typ A – najcięższa postać – zaczyna się w niemowlęctwie. Objawy obejmują powiększenie wątroby, ciężkie uszkodzenie mózgu i utratę nerwów, które pogarszają się z czasem. Nie ma lekarstwa. Większość dzieci nie dożywa kilku lat. Typ B – czasami nazywany młodzieńczą postacią choroby Niemanna-Picka – zwykle zaczyna się później w dzieciństwie. Nie obejmuje uszkodzenia mózgu. Objawy obejmują ból nerwów, problemy z chodzeniem, problemy z widzeniem oraz powiększenie wątroby i śledziony. Mogą również wystąpić problemy z płucami. Większość osób z typem B dożywa wieku dorosłego. Ale problemy z wątrobą i płucami pogarszają się z czasem. Niektóre osoby mają objawy, które nakładają się na typy A i B. Choroba Niemanna-Picka typu C jest spowodowana zmianami w genach NPC1 i NPC2. W przypadku tych zmian organizm nie ma białek potrzebnych do przemieszczania i wykorzystywania cholesterolu i innych lipidów w komórkach. Cholesterol i inne lipidy gromadzą się w komórkach wątroby, śledziony lub płuc. Z czasem dotknięte są również nerwy i mózg. Powoduje to problemy z ruchami oczu, chodzeniem, połykaniem, słuchem i myśleniem. Objawy różnią się znacznie, mogą pojawić się w każdym wieku i pogarszać się z czasem.