Zespół Noonana

Zespół Noonana to choroba genetyczna, która zatrzymuje typowy rozwój w różnych częściach ciała. Może wpływać na osobę na kilka sposobów, w tym nietypowe rysy twarzy, niski wzrost, problemy z sercem i inne problemy fizyczne. Może również powodować wolniejszy niż zwykle rozwój dziecka, na przykład w chodzeniu, mówieniu lub uczeniu się nowych rzeczy.

Zmieniony gen powoduje zespół Noonana. Dziecko dziedziczy kopię zmienionego genu od rodzica. Nazywa się to dziedziczeniem dominującym. Schorzenie może również wystąpić jako zmiana spontaniczna. Oznacza to, że nie ma historii rodzinnej.

Lekarze leczą zespół Noonana poprzez kontrolowanie objawów i powikłań. Mogą stosować hormon wzrostu w celu leczenia niskiego wzrostu u niektórych osób z zespołem Noonana.

Objawy zespołu Noonana są bardzo zróżnicowane i wahają się od łagodnych do ciężkich. Objawy te mogą być związane ze specyficznym genem zawierającym zmianę. Wygląd twarzy jest jedną z kluczowych cech, które prowadzą do rozpoznania zespołu Noonana. Cechy twarzy mogą być łatwiejsze do zauważenia u niemowląt i małych dzieci, ale zmieniają się wraz z wiekiem. Te charakterystyczne cechy stają się mniej wyraźne u dorosłych. Zespół Noonana może obejmować następujące cechy: Oczy są szeroko rozstawione, skośne w dół i mają opadające powieki. Oczy mogą być blado niebieskie lub zielone. Uszy są nisko osadzone i wyglądają, jakby były odchylone do tyłu. Nos jest wklęsły u góry, z szeroką podstawą i zaokrąglonym czubkiem. Usta mają głęboką bruzdę między nosem a ustami i szerokie szczyty na górnej wardze. Bruzda biegnąca od krawędzi nosa do kącika ust pogłębia się wraz z wiekiem. Zęby mogą być krzywe. Podniebienie może być wysoko wysklepione. A dolna szczęka może być mała. Cechy twarzy mogą wydawać się grube, ale z wiekiem stają się ostrzejsze. Twarz może wydawać się opadająca i niewyrażająca. Głowa może być duża z dużym czołem i niską linią włosów z tyłu głowy. Skóra może wydawać się cienka i przezroczysta wraz z wiekiem. Wiele osób z zespołem Noonana rodzi się z wadą serca, która powoduje niektóre z kluczowych objawów choroby. Nazywa się to wrodzoną wadą serca. Ponadto niektóre problemy z sercem mogą wystąpić później w życiu. Niektóre rodzaje wrodzonych wad serca związane z zespołem Noonana obejmują: Zastawkowe. Zwężenie zastawki płucnej jest zwężeniem zastawki płucnej. Zastawka ta jest płatkiem tkanki, który oddziela prawą dolną komorę serca - zwaną prawą komorą - od tętnicy zaopatrującej płuca w krew - zwanej tętnicą płucną. Zwężenie zastawki płucnej jest najczęstszym problemem serca obserwowanym w zespole Noonana. Może występować z innymi problemami serca lub bez nich. Zgrubienie mięśnia sercowego. Nietypowy wzrost lub zgrubienie mięśnia sercowego - znane również jako kardiomiopatia przerostowa - dotyka niektórych osób z zespołem Noonana. Inne problemy z sercem. Problemy ze strukturą serca mogą obejmować dziurę w ścianie, która oddziela dwie dolne komory serca, znane jako komory. Nazywa się to usterką przegrody międzykomorowej. Inną wadą, którą czasem się obserwuje, jest zwężenie tętnicy, która transportuje krew do płuc w celu natlenienia. Nazywa się to zwężeniem tętnicy płucnej. Lub może wystąpić zwężenie głównego naczynia krwionośnego zwanego aortą, które transportuje krew z serca do ciała. Nazywa się to koarktacją aorty. Nieregularny rytm serca. Może występować z innymi problemami w strukturze serca lub bez nich. Większość osób z zespołem Noonana ma nieregularny rytm serca. Zespół Noonana może wpływać na typowy wzrost. Wiele dzieci z zespołem Noonana nie rośnie w typowy sposób. Problemy mogą obejmować: Typowa waga urodzeniowa, ale wolniejszy wzrost w czasie. Trudności z jedzeniem, które mogą prowadzić do niedożywienia i przyrostu masy ciała. Zbyt niski poziom hormonu wzrostu. Opóźnienie w przyspieszeniu wzrostu, które zazwyczaj obserwuje się w okresie dojrzewania, ponieważ kości nie osiągają maksymalnej wytrzymałości ani gęstości aż do późniejszego okresu. Niski wzrost u osoby dorosłej, co jest częste, ale niektóre osoby z zespołem Noonana mogą nie być niskie. Niektóre częste problemy mogą obejmować: Schorzenie zwane lejkowatym wcięciem mostka, w którym mostek i żebra zapadają się zbyt głęboko w klatkę piersiową. Możliwe jest również wystąpienie kurzej klatki piersiowej, w której mostek i żebra rosną na zewnątrz, powodując, że klatka piersiowa wystaje bardziej niż zwykle. Szeroko rozstawione brodawki sutkowe. Krótką szyję, często z dodatkowymi fałdami skóry, zwaną szyją pająkowatą. Kręgosłup o nietypowym krzywiźnie. Zespół Noonana nie wpływa na inteligencję większości osób, które mają tę chorobę. Ale mogą one mieć: Wyższe ryzyko zaburzeń uczenia się i lekkiego upośledzenia umysłowego. Szeroki zakres problemów psychicznych, emocjonalnych i behawioralnych, które są zwykle łagodne. Problemy ze słuchem i wzrokiem, które mogą utrudniać naukę. Częstymi objawami zespołu Noonana są nietypowe oczy i powieki, w tym: Problemy z mięśniami oka, takie jak zez, znany również jako zez. Problemy refrakcyjne, co oznacza, że rogówka lub soczewka ma kształt jajowaty z dwiema krzywiznami, które nie pasują do siebie. Może to powodować niewyraźne lub zniekształcone widzenie lub utrudniać widzenie z bliska lub z daleka. Szybkie ruchy gałek ocznych, znane również jako nystagmus. Zaćma, która powoduje zmętnienie oka. Zespół Noonana może powodować problemy ze słuchem z powodu problemów z nerwami lub nietypowej struktury kosteczek ucha wewnętrznego. Zespół Noonana może powodować problemy z krwawieniem i łatwe powstawanie siniaków. Dzieje się tak, ponieważ krew niektórych osób z zespołem Noonana może nie krzepnąć prawidłowo i może mieć niski poziom białek potrzebnych do tworzenia skrzepów. Dlatego krwawią dłużej niż zwykle. Zespół Noonana może powodować problemy z układem limfatycznym, który odprowadza nadmiar płynu z organizmu i pomaga zwalczać infekcje. Problemy te: Mogą pojawić się przed lub po urodzeniu lub rozpocząć się w okresie dojrzewania lub u osoby dorosłej. Niektóre dzieci rodzą się z obrzękiem dłoni, stóp i tkanki szyi. Mogą koncentrować się na określonym obszarze ciała lub być rozpowszechnione. Najczęściej powodują nadmierne gromadzenie się płynu z tyłu dłoni lub na wierzchu stóp. To gromadzenie się płynu nazywa się obrzękiem limfatycznym. Wiele osób z zespołem Noonana ma problemy z narządami płciowymi i nerkami: Jądra. U mężczyzn z zespołem Noonana często występują jądra nie zstąpione. Są to jądra, które nie przesunęły się na właściwe miejsce w worku skórnym zwisającym poniżej penisa, zwanym moszną. Dojrzewanie. Dojrzewanie może być opóźnione u mężczyzn i kobiet. Płodność. U większości kobiet zespół Noonana nie wpływa na ich zdolność do zajścia w ciążę. Ale płodność u mężczyzn może nie rozwijać się zgodnie z oczekiwaniami, często z powodu nie zstąpionych jąder. Nerki. Problemy z nerkami są na ogół łagodne i niezbyt częste. Osoby z zespołem Noonana mogą mieć choroby skóry. Mogą mieć różne problemy wpływające na kolor i fakturę skóry. Mogą również mieć grube lub rzadkie włosy. Czasami objawy zespołu Noonana mogą być trudne do zauważenia. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć tę chorobę, skontaktuj się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub pediatrą swojego dziecka. Możesz zostać skierowany do specjalisty genetyki lub specjalisty od problemów z sercem lub innego rodzaju lekarza, w zależności od objawów. Jeśli Twoje nienarodzone dziecko jest zagrożone z powodu rodzinnej historii zespołu Noonana, testy mogą być przeprowadzone przed urodzeniem.

Czasami objawy zespołu Noonana mogą być trudne do zauważenia. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć tę chorobę, skontaktuj się ze swoim lekarzem rodzinnym lub pediatrą. W zależności od objawów możesz zostać skierowany do specjalisty genetyki, specjalisty chorób serca lub innego lekarza.

Jeśli Twoje nienarodzone dziecko jest zagrożone z powodu rodzinnych historii zespołu Noonana, przed urodzeniem można wykonać badania.

W chorobach autosomalnie dominujących zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomów. Wystarczy jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z chorobą autosomalnie dominującą — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szans na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka.

Zmiana w jednym lub więcej genach może powodować zespół Noona. Zmiany w tych genach wytwarzają białka, które są zawsze aktywne. Ponieważ geny te odgrywają rolę w kształtowaniu się tkanek w organizmie, ta stała aktywacja białek zakłóca typowy proces wzrostu i podziału komórek.

Zmiany genetyczne powodujące zespół Noona mogą być:

• Dziedziczone. Dzieci, które mają jednego rodzica z zespołem Noona, który jest nosicielem zmienionego genu, mają 50% szans na rozwój choroby. Nazywa się to autosomalnym schematem dziedziczenia dominującego.
• Losowe. Zespół Noona może rozwinąć się u dziecka z powodu nowego zmienionego genu — co oznacza, że dziecko nie odziedziczyło tego genu od rodzica. Jest to znane jako de novo choroba genetyczna.

W niektórych przypadkach przyczyna zespołu Noona jest nieznana.

Rodzic z zespołem Noonana ma 50% szansy przekazania zmienionego genu dziecku. Dziecko, które odziedziczy nieprawidłowy gen, może, ale nie musi, mieć więcej objawów niż dotknięty nim rodzic.

Powikłania zespołu Noonana, które mogą wymagać interwencji, obejmują:

• Opóźnienia w rozwoju. Dzieci z zespołem Noonana mogą wykazywać opóźnienia w rozwoju w porównaniu z rówieśnikami. Na przykład, mogą znacznie opóźniać naukę mówienia, chodzenia lub przyswajania wiedzy w szkole. Konieczny jest plan, który uwzględni wyzwania rozwojowe dziecka oraz jego potrzeby edukacyjne i dydaktyczne.
• Krwawienia i siniaki. Czasami problem z krwawieniem, typowy dla osób z zespołem Noonana, nie jest wykrywany aż do momentu wykonania zabiegu stomatologicznego lub operacji.
• Zatrzymywanie płynów. Zatrzymywanie płynów, zwane obrzękiem limfatycznym, polega na nadmiernym gromadzeniu się płynów w różnych częściach ciała. Czasami płyn może gromadzić się w przestrzeni wokół serca i płuc.
• Problemy z układem moczowym. Nietypowa budowa nerek może zwiększać ryzyko infekcji dróg moczowych.
• Problemy z płodnością. Mężczyźni mogą mieć niską liczbę plemników i inne problemy z płodnością z powodu niezstąpienia jąder lub nieprawidłowego funkcjonowania jąder.
• Zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Może istnieć zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje nowotworów, takie jak białaczka lub niektóre rodzaje guzów.

Jeśli w Twojej rodzinie występował zespół Noonana, porozmawiaj z lekarzem lub zespołem opieki zdrowotnej o korzyściach płynących z poradnictwa genetycznego przed planowaniem ciąży. Testy genetyczne mogą wykryć zespół Noonana. Jeżeli zespół Noonana zostanie wykryty wcześnie, prawidłowa i ciągła opieka może zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak choroby serca.

Lekarz zazwyczaj diagnozuje zespół Noonana po zaobserwowaniu kilku kluczowych objawów. Może to jednak być trudne, ponieważ niektóre cechy schorzenia nie są łatwo widoczne i trudne do wykrycia. Czasami zespół Noonana jest rozpoznawany dopiero w wieku dorosłym, po tym jak dana osoba ma dziecko, u którego objawy są bardziej wyraźne. Diagnozę można potwierdzić za pomocą badań genetycznych.

Jeśli istnieją dowody na problemy z sercem, kardiolog może określić ich rodzaj i stopień zaawansowania.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Noona, leczenie może pomóc zmniejszyć jego skutki. Im wcześniej postawiona zostanie diagnoza i rozpocznie się leczenie, tym większe korzyści.

Leczenie zespołu Noona zależy od objawów i powikłań oraz ich nasilenia. Wiele problemów zdrowotnych i fizycznych jest leczonych tak samo, jak u innych osób. Biorąc pod uwagę wiele problemów związanych z tym schorzeniem, najlepsze jest skoordynowane podejście zespołowe.

Zalecane podejścia mogą obejmować:

• Leczenie serca. Niektóre leki mogą leczyć niektóre rodzaje problemów z sercem. Jeśli występuje problem z zastawkami serca, może być potrzebna operacja. Lekarz może również zalecić okresową kontrolę funkcji serca.
• Leczenie niskiego wzrostu. Pracownik służby zdrowia powinien mierzyć wzrost trzy razy w roku do 3 roku życia, a następnie raz w roku do osiągnięcia wieku dorosłego. Pozwoli to upewnić się, że dziecko rośnie. Aby sprawdzić, czy występują problemy z odżywianiem, można zlecić badania krwi. Jeśli poziom hormonu wzrostu u dziecka nie jest wystarczająco wysoki, terapia hormonem wzrostu może być opcją leczenia.
• Zarządzanie trudnościami w uczeniu się. W przypadku opóźnień w rozwoju we wczesnym dzieciństwie, zapytaj lekarza lub pracownika służby zdrowia o programy stymulacji niemowląt. Może być potrzebna terapia ruchowa i logopedyczna. W niektórych przypadkach odpowiednie może być specjalne nauczanie lub strategie nauczania dostosowane do potrzeb dziecka.
• Leczenie problemów z widzeniem i słuchem. Zalecane są badania oczu co najmniej raz na dwa lata. Okulary same w sobie mogą leczyć większość problemów z oczami. W przypadku niektórych schorzeń, takich jak zaćma, może być potrzebna operacja. Zalecane są coroczne badania słuchu w dzieciństwie.
• Leczenie krwawień i siniaków. W przypadku występowania w przeszłości łatwych siniaków lub problemów z krwawieniem, nie należy stosować aspiryny i produktów zawierających aspirynę. W niektórych przypadkach lekarze mogą przepisywać leki, które pomagają w krzepnięciu krwi. Przed jakimiś zabiegami należy poinformować pracowników służby zdrowia o problemach z krwawieniem i siniakami.
• Leczenie gromadzenia się płynów. Gromadzenie się płynów w organizmie może wymagać lub nie wymagać leczenia. Porozmawiaj o tym z lekarzem lub zespołem opieki zdrowotnej. Mogą oni zasugerować pewne kroki, które należy podjąć.
• Leczenie problemów z narządami płciowymi. Jeśli jeden lub oba jądra nie przesunęły się na właściwe miejsce w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, dziecko może potrzebować operacji.

Inne badania i regularna opieka ambulatoryjna mogą być potrzebne. Zależy to od konkretnych problemów. Każda osoba z zespołem Noona powinna okresowo i regularnie korzystać z opieki medycznej.

Grupy wsparcia są dostępne dla osób z zespołem Noona i ich rodzin. Porozmawiaj z zespołem opieki zdrowotnej o znalezieniu grupy wsparcia w Twojej okolicy. Zapytaj również o zaufane zasoby internetowe, które mogą skierować Cię do lokalnych grup wsparcia i informacji na temat zespołu Noona.

Grupy wsparcia są dostępne dla osób z zespołem Noonana i ich rodzin. Porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej o znalezieniu grupy wsparcia w swojej okolicy. Zapytaj również o zaufane zasoby w Internecie, które mogą Cię skierować do lokalnych grup wsparcia i informacji na temat zespołu Noonana.