Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) odnosi się do grupy rzadkich zaburzeń, które wynikają z nagromadzenia naturalnych substancji chemicznych zwanych porfirynami w organizmie. Porfiryny są potrzebne do produkcji hemu, składnika hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach. Transportuje tlen do narządów i tkanek organizmu.

Do przekształcenia porfiryn w hem potrzebnych jest osiem enzymów. Bez wystarczającej ilości któregokolwiek z tych enzymów, porfiryny gromadzą się w organizmie. Wysoki poziom porfiryn może powodować poważne problemy, głównie w układzie nerwowym i skórze.

Istnieją dwa główne typy porfiri. Ostre porfirie zaczynają się szybko i głównie dotykają układu nerwowego. Porfirie skórne głównie dotykają skóry. Kilka typów porfiri wpływa zarówno na układ nerwowy, jak i skórę.

Objawy porfiri różnią się w zależności od konkretnego typu porfiri i jej nasilenia. Porfiria jest zwykle dziedziczona. Jeden lub oboje rodzice przekazują zmieniony gen swojemu dziecku.

Chociaż porfiria nie może być wyleczona, leki i pewne zmiany stylu życia mogą pomóc w jej kontrolowaniu. Leczenie objawów zależy od rodzaju porfiri, na którą cierpisz.

Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju porfirii i nasilenia objawów. Objawy mogą się również różnić u osób z tym schorzeniem. Niektóre osoby z mutacją genu powodującą porfirię nigdy nie odczuwają żadnych objawów. Ostre porfirie obejmują formy choroby, które zwykle powodują objawy ze strony układu nerwowego. Kilka form może również wpływać na skórę. Objawy pojawiają się szybko i mogą być ciężkie. Objawy mogą trwać godziny, dni lub tygodnie. Najczęstszą postacią ostrej porfirii jest ostra porfiria przerywana (AIP). AIP może trwać godziny lub dni. Przerywana oznacza, że objawy mogą ustąpić, ale powrócić później. Kiedy pojawiają się objawy, czasami nazywane są atakami. Objawy ostrych porfirii mogą obejmować: Silny ból brzucha, klatki piersiowej, nóg lub pleców. Problemy trawienne, takie jak zaparcia, nudności i wymioty. Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub paraliż. Możesz odczuwać czerwono-brązowy kolor moczu. Zmiany psychiczne, takie jak lęk, omamy lub splątanie. Szybkie lub nieregularne bicie serca, które można odczuć, zwane kołataniem serca. Problemy z oddychaniem. Wysokie ciśnienie krwi. Napady padaczkowe. Porfirie skórne obejmują formy choroby, które powodują objawy skórne w wyniku nadwrażliwości na światło słoneczne. Formy te zwykle nie wpływają na układ nerwowy. Porfiria skórna późna (PCT) jest najczęstszym typem wszystkich porfirii. Narażenie na słońce może spowodować: Nadwrażliwość na słońce, a czasem na sztuczne światło, powodując pieczenie skóry. Nagłe, bolesne zaczerwienienie i obrzęk skóry. Pęcherze na odsłoniętej skórze, zwykle na dłoniach, ramionach i twarzy. Krucha, cienka skóra ze zmianami zabarwienia. Swędzenie. Zbyt duży wzrost włosów w dotkniętych obszarach. Możesz odczuwać czerwono-brązowy kolor moczu. Erytropoetyczna protoporfiria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), zwana również EPP, jest rzadkim typem porfirii skórnej. Jest to najczęstsza porfiria wieku dziecięcego. Narażenie na słońce lub sztuczne światło szybko prowadzi do bolesnego oparzenia skóry, podrażnienia i obrzęku. Pojawiają się również małe guzki i pęcherze. Powtarzające się narażenia mogą powodować grubą, skórzastą skórę i blizny. Wiele objawów porfirii jest podobnych do objawów innych, bardziej powszechnych schorzeń. Może to utrudnić ustalenie, czy masz atak porfirii. Jeśli masz objawy, które mogą wskazywać na porfirię, zasięgnij porady lekarskiej. Szybkie leczenie jest ważne.

Wiele objawów porfirii jest podobnych do objawów innych, bardziej powszechnych schorzeń. To może utrudnić rozpoznanie, czy masz atak porfirii. Jeśli masz objawy, które mogą wskazywać na porfirię, zwróć się o pomoc medyczną. Szybkie leczenie jest ważne.

W chorobach autosomalnie dominujących zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomów. Wystarczy tylko jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z chorobą autosomalnie dominującą — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szansy na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka.

Aby wystąpiła choroba autosomalnie recesywna, dziedziczy się dwa zmienione geny, czasami nazywane mutacjami. Jeden otrzymuje się od każdego z rodziców. Ich zdrowie rzadko jest zagrożone, ponieważ mają tylko jeden zmieniony gen. Dwoje nosicieli ma 25% szansy na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma niezmienionymi genami. Mają 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, które również jest nosicielem. Mają 25% szansy na urodzenie chorego dziecka z dwoma zmienionymi genami.

Wszystkie rodzaje porfirii wiążą się z problemem wytwarzania hemu. Hem to część hemoglobiny. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen z płuc do wszystkich części ciała. Hem odgrywa również rolę w oczyszczaniu organizmu z leków i hormonów.

Hem jest wytwarzany w szpiku kostnym i wątrobie. Proces ten obejmuje osiem różnych enzymów, które przekształcają porfiryny w hem. Niedobór lub zmiana któregokolwiek z tych enzymów powoduje gromadzenie się porfiryn. To, który enzym jest dotknięty, decyduje o typie porfirii.

W porfiriach skórnych porfiryny gromadzą się w skórze. Po ekspozycji na światło słoneczne powodują objawy. W porfiriach ostrych nagromadzenie wpływa na układ nerwowy, powodując objawy.

Większość form porfirii jest spowodowana zmianą genu przekazywaną z jednego lub obojga rodziców. Porfiria może wystąpić, jeśli odziedziczysz:

• Zmieniony gen od jednego z rodziców (wzór autosomalnie dominujący).
• Zmienione geny od obojga rodziców (wzór autosomalnie recesywny).

Sam fakt odziedziczenia genu lub genów, które mogą powodować porfirię, nie oznacza, że będziesz miał objawy. Możesz nigdy nie mieć objawów. Dotyczy to również większości nosicieli zmienionych genów.

Porfiria skórna późna (PCT) zazwyczaj nie jest dziedziczona w rodzinach. W PCT pewne czynniki wyzwalające mogą spowodować nagromadzenie porfiryn, które mogą powodować objawy. Przykłady czynników wyzwalających obejmują:

• Zbyt dużo żelaza w organizmie, często z powodu schorzenia zwanego hemochromatozą, które jest spowodowane zmianą genu.
• Zakażenia wirusowe, takie jak HIV lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.
• Nadmierne spożycie alkoholu.
• Palenie tytoniu.
• Zmiany hormonalne w okresie menstruacji.

Oprócz czynników ryzyka genetycznego, czynniki ryzyka środowiskowego mogą wywoływać objawy porfirii. Po wystawieniu na działanie czynnika wywołującego, zapotrzebowanie organizmu na produkcję hemu wzrasta. Przeciąża to niski poziom niezbędnego enzymu, uruchamiając proces, który powoduje gromadzenie się porfiryn.

Przykłady czynników wywołujących obejmują:

• Narażenie na działanie promieni słonecznych.
• Niektóre leki, na przykład pigułki antykoncepcyjne, leki uspokajające i barbiturany.
• Narkotyki rekreacyjne lub niedozwolone.
• Dieta lub post.
• Palenie tytoniu.
• Stres fizyczny, taki jak infekcje lub inne choroby lub operacja.
• Stres emocjonalny.
• Spożywanie alkoholu.
• Zmiany hormonalne w okresie menstruacji.

Możliwe powikłania zależą od postaci porfirii: Ostre porfirie mogą zagrażać życiu, jeśli atak nie zostanie szybko leczony. Podczas ataku możesz doświadczyć odwodnienia z powodu utraty płynów, problemów z oddychaniem, drgawek lub wysokiego ciśnienia krwi. Może być konieczny pobyt w szpitalu w celu leczenia. Długoterminowe powikłania związane z powtarzającymi się ostrymi atakami mogą obejmować długotrwały ból, przewlekłą niewydolność nerek, uszkodzenie wątroby lub raka wątroby. Porfirie skórne mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia skóry. A pęcherze na skórze mogą ulec zakażeniu. Kiedy twoja skóra goi się po objawach, może mieć zmieniony wygląd i kolor, być krucha i wolno się goić lub pozostawiać blizny. Porfirie skórne również zwiększają ryzyko uszkodzenia wątroby lub raka wątroby. W rzadkich przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego lub przeszczep wątroby.

Chociaż nie ma sposobu na zapobieganie porfirii, jeśli masz to schorzenie, unikaj czynników wywołujących, aby zapobiec objawom. Ponieważ porfiria jest zwykle dziedziczną chorobą, Twoi rodzeństwo i inni członkowie rodziny mogą chcieć rozważyć wykonanie testów genetycznych, aby ustalić, czy mają to schorzenie. Doradztwo genetyczne jest ważne, aby pomóc zrozumieć wyniki testów i ryzyko.

Wiele objawów porfirii jest podobnych do objawów innych, bardziej powszechnych chorób. Ze względu na rzadkie występowanie porfirii, jej rozpoznanie może być trudne.

Do postawienia diagnozy porfirii i określenia, którą postać choroby się ma, niezbędne są badania laboratoryjne. Rodzaj badań zależy od podejrzewanej przez lekarza formy porfirii. Badania obejmują kombinację badań krwi, moczu lub kału w celu pomiaru poziomu porfiryn. Mogą być potrzebne inne badania. Badania genetyczne mogą być pomocne w potwierdzeniu diagnozy i określeniu rodzaju porfirii.

Rozmowa z doradcą genetycznym może dostarczyć informacji na temat badań genetycznych i ryzyka wystąpienia porfirii u dzieci. Jeśli masz porfirię, badania genetyczne i porada genetyczna mogą być również zalecane dla członków rodziny.

Leczenie zależy od rodzaju porfirii, na którą cierpisz, i od nasilenia objawów. Leczenie obejmuje leki. Obejmuje również identyfikację i unikanie czynników wywołujących objawy oraz łagodzenie objawów, gdy wystąpią. Unikanie czynników wywołujących Aby uniknąć czynników wywołujących: Nie stosuj leków, o których wiadomo, że wywołują ostre ataki. Zapytaj swojego lekarza o listę bezpiecznych i niebezpiecznych leków, w tym suplementów ziołowych i produktów dostępnych bez recepty. Nie zażywaj narkotyków ani środków odurzających i unikaj nadmiernego spożycia alkoholu. Unikaj postu i diet oznaczających silne ograniczenie kalorii. Nie pal papierosów. Zminimalizuj ekspozycję na słońce. Przebywając na zewnątrz, noś odzież ochronną. Używaj również nieprzezroczystego kremu z filtrem przeciwsłonecznym, takiego jak krem z tlenkiem cynku lub dwutlenkiem tytanu. Stosuj filtr SPF co najmniej 30, gdy przewidujesz krótką lub ograniczoną ekspozycję na słońce. W przypadku dłuższego przebywania na zewnątrz stosuj filtr SPF 50. W pomieszczeniach używaj filtrów okiennych. Leczenie infekcji i innych chorób należy przeprowadzać natychmiast. Podejmij kroki w celu zmniejszenia stresu emocjonalnego. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwościach zapobiegania atakom przedmiesiączkowym. Ostre porfirie Leczenie ostrych ataków porfirii koncentruje się na szybkim leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować: Iniekcje heminy (Panhematin), leku będącego formą hemu, w celu ograniczenia produkcji porfiryn w organizmie. Podawanie płynu zawierającego cukier, zwanego również glukozą, dożylnie lub doustnie, jeśli jest to możliwe. Ma to na celu zapewnienie odpowiedniej ilości węglowodanów. Pobyt w szpitalu w celu leczenia objawów, takich jak silny ból, wymioty, odwodnienie lub problemy z oddychaniem. Givosiran (Givlaari) to miesięczny zastrzyk dla dorosłych z ostrą porfirią wątrobową. W porfiria wątrobowych, w tym ostrej porfiri porfirii przerywanej, brak enzymów potrzebnych do produkcji hemu występuje w wątrobie. Givosiran może zmniejszyć liczbę ataków porfirii. Omów informacje dotyczące bezpieczeństwa i potencjalne poważne działania niepożądane z lekarzem. Porfirie skórne Leczenie porfirii skórnych koncentruje się na zmniejszeniu narażenia na czynniki wywołujące, takie jak światło słoneczne. Obejmuje również zmniejszenie ilości porfiryn w organizmie w celu złagodzenia objawów. Zmniejszenie ilości porfiryn może obejmować: Regularne pobieranie krwi w celu zmniejszenia ilości żelaza w organizmie, co zmniejsza ilość porfiryn. Ten proces nazywa się flebotomią. Przyjmowanie leku stosowanego w leczeniu malarii, zwykle hydroksychlorochiny (Plaquenil). Może to pomóc wchłonąć nadmiar porfiryn i pomóc organizmowi pozbyć się ich szybciej niż zwykle. Lek jest generalnie stosowany tylko u osób, które nie tolerują flebotomii. Suplement diety w celu uzupełnienia niskiego poziomu witaminy D spowodowanego unikaniem światła słonecznego. Wysokie dawki beta-karotenu są powszechnym leczeniem porfirii protoporfirii erytropoetycznej. Opcją leczenia zatwierdzoną tylko dla protoporfirii erytropoetycznej jest afamelanotyd (Scenesse), lek zwiększający ilość melaniny w skórze. Chroni to skórę przed działaniem promieni słonecznych i pozwala na dłuższe przebywanie na słońcu bez bolesnej reakcji skórnej. Implant umieszcza się pod skórą, który powoli uwalnia lek. Porozmawiaj z lekarzem o informacjach dotyczących bezpieczeństwa i wszelkich potencjalnych poważnych działaniach niepożądanych. Umów się na wizytę