Pierwotne Stwardnienie Boczne (Pls)

Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) jest rodzajem choroby neuronu ruchowego. Choroba neuronu ruchowego dotyka komórki nerwowe w mózgu, które kontrolują ruch. W PLS rozpad komórek nerwowych powoduje osłabienie mięśni kontrolujących nogi, ramiona i język.

Objawy zazwyczaj zaczynają się od problemów z równowagą. Osoby z PLS mogą poruszać się powoli i są niezdarne. Z czasem objawy obejmują trudności z rękami i ramionami, a następnie problemy z żuciem, połykaniem i mówieniem. Rzadziej schorzenie może zaczynać się od problemów z mówieniem i połykaniem.

Ten rzadki stan może rozwinąć się w każdym wieku, ale zwykle występuje między 40 a 60 rokiem życia. PLS jest częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Rzadko PLS może rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Ten podtyp jest znany jako młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne. Młodzieńcze PLS jest spowodowane zmianą w genie, który jest przekazywany z obojga rodziców na dziecko.

PLS jest często mylone z inną, bardziej powszechną chorobą neuronu ruchowego zwaną stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Chociaż prawdopodobnie związane z ALS, PLS pogarsza się wolniej niż ALS. U większości osób PLS nie jest śmiertelne.

Objawy stwardnienia bocznego pierwotnego zazwyczaj rozwijają się i nasilają przez lata. Objawy zwykle zaczynają się w nogach. Rzadko PLS zaczyna się od osłabienia języka lub rąk. Następnie osłabienie stopniowo przemieszcza się w dół rdzenia kręgowego do nóg. Objawy jednak różnią się w zależności od osoby. Objawy mogą obejmować:

• Sztywność, osłabienie i kurcze mięśni w nogach. Jest to znane jako spastyczność. Rzadko spastyczność zaczyna się tylko w jednej nodze i rozprzestrzenia się na ramiona, ręce, język i szczękę.
• Zwolnienie ruchów.
• Potykanie się, niezdarność i problemy z równowagą.
• Niezręczność rąk.
• Chrapliwy głos, a także spowolniona, niewyraźna mowa i ślinienie się.
• Problemy z żuciem i połykaniem.
• Czasami częste, szybkie i intensywne zmiany nastroju.
• Rzadko, problemy z oddychaniem i pęcherzem moczowym w późnym stadium choroby.

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz uporczywe problemy ze sztywnością lub osłabieniem nóg lub ramion. Skonsultuj się również z lekarzem, jeśli masz problemy z połykaniem lub mówieniem.

Zabierz dziecko do lekarza, jeśli u dziecka wystąpią skurcze mięśni lub wydaje się, że częściej niż zwykle traci równowagę.

W stwardnieniu bocznym pierwotnym komórki nerwowe w mózgu kontrolujące ruch powoli ulegają rozpadowi i przestają działać. Komórki nerwowe te nazywane są górnymi neuronami ruchowymi.

W rezultacie nerwy nie są w stanie aktywować neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które kontrolują mięśnie mimowolne. Ta utrata powoduje problemy z ruchem. Osoby z PLS mogą mieć problemy z równowagą, osłabieniem, spowolnieniem ruchów i niezdarnością. PLS może również powodować problemy z mową i połykaniem.

Przyczyna PLS, który zaczyna się w wieku dorosłym, nie jest znana. U większości osób choroba nie jest dziedziczna. Nie wiadomo, dlaczego i jak się zaczyna.

Młodzieńcze PLS jest spowodowane zmianami w genie zwanym ALS2.

Naukowcy nie rozumieją, jak ten gen powoduje chorobę. Ale wiedzą, że gen ALS2 zawiera instrukcje tworzenia białka zwanego alsiną. Alsina występuje w komórkach neuronów ruchowych. Kiedy instrukcje ulegają zmianie u osoby z młodzieńczym PLS, białko alsina staje się niestabilne i nie działa prawidłowo. Wpływa to na funkcjonowanie mięśni.

Młodzieńcze PLS jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby przekazać go swojemu dziecku. Nie muszą jednak sami mieć tej choroby.

Nie ma ustalonych czynników ryzyka środowiskowego dla stwardnienia bocznego pierwotnego.

Pierwotne stwardnienie boczne może postępować i pogarszać się nawet przez 20 lat. Objawy różnią się w zależności od osoby. Niektóre osoby nadal chodzą, ale inne ostatecznie muszą korzystać z wózków inwalidzkich lub innych urządzeń wspomagających.

W przypadku większości osób u dorosłych PLS nie skraca się oczekiwanej długości życia. Może jednak stopniowo wpływać na jakość życia, gdy więcej mięśni ulega niepełnosprawności. Osłabione mięśnie mogą powodować upadki, co może prowadzić do urazów. Problemy z żuciem i połykaniem mogą prowadzić do niedożywienia. Wykonywanie czynności dnia codziennego, takich jak kąpiel i ubieranie się, może stać się trudne.

U osób z PLS mogą wystąpić problemy z myśleniem, znane jako pogorszenie funkcji poznawczych. Lub mogą wystąpić zmiany w zachowaniu. U niektórych osób objawy nakładają się na objawy otępienia czołowo-skroniowego.

Nie ma jednego badania, które potwierdzałoby rozpoznanie stwardnienia bocznego pierwotnego (PLS). PLS może mieć objawy podobne do innych chorób neurologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane i ALS. Z tego powodu prawdopodobnie koniecznych będzie kilka badań, aby wykluczyć inne choroby.

Pracownik służby zdrowia najpierw dokładnie odnotowuje historię choroby i historię rodzinną oraz przeprowadza badanie neurologiczne. Następnie możesz poddać się następującym badaniom:

• Badania krwi. Badania krwi sprawdzają, czy występują infekcje lub inne możliwe przyczyny osłabienia mięśni.
• Rezonans magnetyczny (MRI). Badanie MRI lub inne badania obrazowe mózgu lub kręgosłupa mogą ujawnić oznaki rozpadu komórek nerwowych. Badanie MRI może również wykazać inne przyczyny objawów, takie jak problemy strukturalne, stwardnienie rozsiane lub guzy rdzenia kręgowego.
• Elektromiografia (EMG). Badanie ocenia aktywność elektryczną mięśni podczas ich skurczu i w spoczynku. Badanie to mierzy również zaangażowanie dolnych neuronów ruchowych. Może to pomóc odróżnić PLS — chorobę górnych neuronów ruchowych — od ALS, która dotyka zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych.

Podczas EMG lekarz wkłada elektrodę igłową przez skórę do różnych mięśni.

• Badania przewodnictwa nerwowego. To badanie może określić, czy występuje uszkodzenie nerwów. Niska ilość prądu elektrycznego mierzy zdolność nerwów do przesyłania impulsów do mięśni w różnych obszarach ciała.
• Nakłucie lędźwiowe, znane również jako punkcja lędźwiowa. Punkcja lędźwiowa może pomóc wykluczyć stwardnienie rozsiane, infekcje i inne schorzenia. Cienka, pusta igła włożona do kanału kręgowego pobiera małe próbki płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to płyn, który otacza mózg i rdzeń kręgowy. Próbki są następnie analizowane w laboratorium.

Elektromiografia (EMG). Badanie ocenia aktywność elektryczną mięśni podczas ich skurczu i w spoczynku. Badanie to mierzy również zaangażowanie dolnych neuronów ruchowych. Może to pomóc odróżnić PLS — chorobę górnych neuronów ruchowych — od ALS, która dotyka zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych.

Podczas EMG lekarz wkłada elektrodę igłową przez skórę do różnych mięśni.

Czasami zajmuje to 3 do 4 lat, zanim można postawić diagnozę. Wynika to z faktu, że wczesne stadium ALS może wyglądać jak PLS, dopóki kilka lat później nie pojawią się inne objawy. Możesz zostać poproszony o powtórzenie EMG w ciągu 3 do 4 lat, zanim zostanie potwierdzone rozpoznanie PLS.

Badania genetyczne mogą być przeprowadzane, gdy podejrzewa się PLS u młodocianych. Można również zalecić poradnictwo genetyczne.