Niedobór Pseudocholinesterazy

Niedobór pseudocholinesterazy (pseudo-cho-li-nes-te-ra-zy) to rzadka choroba, która zwiększa wrażliwość na niektóre leki rozkurczające mięśnie – sukcynylocholinę lub miwakurium – stosowane podczas znieczulenia ogólnego. Miwakurium nie jest już dostępne w Stanach Zjednoczonych, ale jest czasami stosowane w innych krajach.

Sukcynylocholina to lek zaprojektowany do krótkotrwałego rozluźnienia mięśni podczas zabiegu medycznego, takiego jak operacja. W przypadku niedoboru pseudocholinesterazy mięśnie ciała pozostają rozluźnione dłużej niż oczekiwano.

Ta tymczasowa utrata zdolności do poruszania mięśniami (paraliż) uniemożliwia oddychanie lub samodzielne poruszanie się. Może to trwać kilka godzin. Możesz potrzebować pomocy w oddychaniu za pomocą respiratora, dopóki nie będziesz mógł oddychać samodzielnie.

Niedobór pseudocholinesterazy może być spowodowany zmianą genu (mutacją), która jest dziedziczona. Ten stan może być również spowodowany chorobą, urazem lub niektórymi lekami.

Nie ma lekarstwa na niedobór pseudocholinesterazy. Ale jeśli zostanie u ciebie zdiagnozowany ten zaburzenie, twój lekarz może zastosować inne rodzaje leków rozkurczających mięśnie, które nie spowodują paraliżu mięśni trwającego dłużej niż oczekiwano.

U większości osób z niedoborem pseudocholinesterazy nie występują żadne objawy choroby, dopóki nie otrzymają leku zwiotczającego mięśnie, sukcynylocholiny. Lek ten jest stosowany w znieczuleniu.

Objawy niedoboru pseudocholinesterazy obejmują rozluźnienie mięśni lub porażenie mięśni, które utrzymuje się kilka godzin dłużej niż oczekiwano. W tym czasie nie można się poruszać ani oddychać samodzielnie. Czas trwania może się znacznie różnić u osób z tym zaburzeniem.

Jeśli w Twojej rodzinie występował niedobór pseudocholinesterazy lub członek rodziny miał problemy z znieczuleniem, poinformuj o tym swojego lekarza przed każdym zabiegiem medycznym wymagającym znieczulenia.

Jeśli masz niedobór pseudocholinesterazy, twój organizm nie wytwarza pseudocholinesterazy lub wytwarza jej zbyt małą ilość. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu (metabolizmu) leków znanych jako estry choliny. Sukcynylocholina jest stosowana w znieczuleniu w celu rozluźnienia mięśni podczas zabiegów medycznych.

Niedobór pseudocholinesterazy powoduje, że mięśnie pozostają rozluźnione zbyt długo po podaniu sukcynylocholiny. Zapobiega to poruszaniu się lub oddychaniu samodzielnie przez kilka godzin dłużej niż oczekiwano. Czas potrzebny organizmowi na metabolizm leku zależy od ilości wytwarzanego enzymu pseudocholinesterazy i od tego, jak dobrze on funkcjonuje.

Niedobór pseudocholinesterazy może być dziedziczny lub nabyty.

Ryzyko wystąpienia niedoboru pseudocholinesterazy jest większe, jeśli Ty lub Twój krewny pierwszego stopnia, taki jak rodzic, dziecko lub rodzeństwo, ma:

• Zmianę genetyczną powodującą zaburzenie
• W wywiadzie problem podczas znieczulenia, podejrzewany jako spowodowany niedoborem pseudocholinesterazy

Jeśli w Twojej rodzinie występował niedobór pseudocholinesterazy lub członek rodziny miał problemy z znieczuleniem, poinformuj o tym swojego lekarza przed zabiegiem medycznym wymagającym znieczulenia. Jeśli w Twojej rodzinie występował niedobór pseudocholinesterazy, możesz zapobiec problemom podczas znieczulenia, wykonując badania przed zabiegiem. Ocena ryzyka niedoboru pseudocholinesterazy pozwala lekarzowi uniknąć stosowania niektórych leków zwiotczających mięśnie, jeśli zajdzie taka potrzeba.

Niedobór pseudocholinesterazy można podejrzewać, gdy występują problemy z odzyskaniem kontroli mięśni i oddychaniem po podaniu leku zwiotczającego mięśnie, sukcynylocholiny, w ramach znieczulenia. Badanie krwi może określić, czy masz wystarczającą ilość enzymu pseudocholinesterazy.

Aby zdiagnozować dziedziczny niedobór pseudocholinesterazy, stosuje się badania genetyczne w celu identyfikacji zmiany genu powodującej zaburzenie. Pobraną próbkę krwi wysyła się do laboratorium w celu analizy. Zapytaj swojego lekarza, czy członkowie rodziny powinni również zostać przebadani przed operacją.