Zespół Retta

Zespół Retta jest rzadką, genetyczną, neurologiczną i rozwojową chorobą, która wpływa na rozwój mózgu. Zaburzenie to powoduje postępującą utratę umiejętności ruchowych i językowych. Zespół Retta dotyczy głównie kobiet.

Większość niemowląt z zespołem Retta wydaje się rozwijać prawidłowo przez pierwsze sześć miesięcy życia. Następnie niemowlęta te tracą umiejętności, które wcześniej posiadały — takie jak raczkowanie, chodzenie, komunikowanie się lub używanie rąk.

Z czasem dzieci z zespołem Retta mają coraz większe problemy z używaniem mięśni kontrolujących ruch, koordynację i komunikację. Zespół Retta może również powodować napady drgawek i niepełnosprawność intelektualną. Nietypowe ruchy rąk, takie jak powtarzalne pocieranie lub klaskanie, zastępują celowe używanie rąk.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, bada się potencjalne metody leczenia. Obecne leczenie koncentruje się na poprawie ruchu i komunikacji, leczeniu napadów drgawek oraz zapewnianiu opieki i wsparcia dla dzieci i dorosłych z zespołem Retta oraz ich rodzin.

Dzieci z zespołem Retta zwykle rodzą się po niepowikłanej ciąży i porodzie. Większość niemowląt z zespołem Retta wydaje się rosnąć i zachowywać się zgodnie z oczekiwaniami przez pierwsze sześć miesięcy. Po tym czasie zaczynają pojawiać się objawy.

Najbardziej widoczne zmiany występują zazwyczaj w wieku od 12 do 18 miesięcy, w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Objawy i ich nasilenie znacznie różnią się w zależności od dziecka.

Główne objawy obejmują:

• Spowolniony wzrost. Wzrost mózgu zwalnia po urodzeniu. Niezwykle mały rozmiar głowy (mikrocefalia) jest czasami pierwszym objawem zespołu Retta u dziecka. Wraz z wiekiem dzieci obserwuje się opóźnienie wzrostu innych części ciała.
• Utrata zdolności ruchowych i koordynacyjnych. Pierwsze objawy często obejmują zmniejszoną kontrolę nad rękami i zmniejszoną zdolność do raczkowania lub chodzenia. Początkowo ta utrata zdolności następuje szybko, a następnie trwa bardziej stopniowo. Ostatecznie mięśnie stają się słabe lub sztywne, z nietypowym ruchem i pozycją.
• Utrata zdolności komunikacyjnych. Dzieci z zespołem Retta zazwyczaj zaczynają tracić zdolność mówienia, nawiązywania kontaktu wzrokowego i komunikowania się w inny sposób. Mogą stać się obojętne na inne osoby, zabawki i otoczenie. Niektóre dzieci mają szybkie zmiany, takie jak nagła utrata mowy. Z czasem dzieci mogą stopniowo odzyskiwać kontakt wzrokowy i rozwijać umiejętności komunikacji niewerbalnej.
• Nietypowe ruchy rąk. Dzieci z zespołem Retta zwykle rozwijają powtarzalne, bezcelowe ruchy rąk, które różnią się w zależności od dziecka. Ruchy rąk mogą obejmować zaciskanie dłoni, ściskanie, klaskanie, stukanie lub pocieranie.

Inne objawy mogą obejmować:

• Nietypowe ruchy oczu. Dzieci z zespołem Retta mają tendencję do nietypowych ruchów oczu, takich jak intensywne wpatrywanie się, mruganie, zez lub zamykanie jednego oka na raz.
• Problemy z oddychaniem. Obejmują one wstrzymywanie oddechu, szybki oddech (hiperwentylacja), siłowe wydmuchiwanie powietrza lub śliny oraz połykanie powietrza. Problemy te występują zwykle w godzinach czuwania. Inne zaburzenia oddychania, takie jak płytki oddech lub krótkie okresy zatrzymania oddechu (bezdech), mogą występować podczas snu.
• Drażliwość i płacz. Dzieci z zespołem Retta mogą stawać się coraz bardziej pobudzone i drażliwe wraz z wiekiem. Okresy płaczu lub krzyku mogą zaczynać się nagle, bez wyraźnej przyczyny i trwać godzinami. Niektóre dzieci mogą odczuwać lęki i niepokój.
• Inne nietypowe zachowania. Mogą one obejmować na przykład nagłe, dziwne mimiki twarzy i długie napady śmiechu, lizanie rąk i chwytanie włosów lub ubrań.
• Niepełnosprawność intelektualna. Utrata umiejętności może być związana z utratą zdolności do myślenia, rozumienia i uczenia się.
• Napady padaczkowe. Większość osób z zespołem Retta doświadcza napadów padaczkowych w pewnym momencie swojego życia. Może wystąpić wiele typów napadów, które są związane ze zmianami na encefalogramie (EEG).
• Boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Skolioza jest częsta w zespole Retta. Zazwyczaj zaczyna się między 8 a 11 rokiem życia i postępuje wraz z wiekiem. Operacja może być konieczna, jeśli skrzywienie jest znaczne.
• Nierówne bicie serca. Jest to problem zagrażający życiu dla wielu dzieci i dorosłych z zespołem Retta i może prowadzić do nagłej śmierci.
• Zaburzenia snu. Problemy z rytmem snu mogą obejmować nieregularne godziny snu, zasypianie w ciągu dnia i bycie na jawie w nocy lub budzenie się w nocy z płaczem lub krzykiem.
• Inne objawy. Może wystąpić wiele innych objawów, takich jak zmniejszona reakcja na ból; małe dłonie i stopy, które są zwykle zimne; problemy z żuciem i połykaniem; problemy z czynnością jelit; oraz zgrzytanie zębami.

Objawy zespołu Retta mogą być subtelne we wczesnych stadiach. Skontaktuj się natychmiast z lekarzem prowadzącym Twojego dziecka, jeśli zaczniesz zauważać problemy fizyczne lub zmiany w zachowaniu po okresie, który wydawał się być typowym rozwojem. Problemy lub zmiany mogą obejmować:

• Zwolniony wzrost głowy Twojego dziecka lub innych części ciała
• Zmniejszona koordynacja lub mobilność
• Powtarzalne ruchy rąk
• Zmniejszenie kontaktu wzrokowego lub utrata zainteresowania zwykłą zabawą
• Opóźniony rozwój mowy lub utrata wcześniej nabytych umiejętności językowych
• Wszelka wyraźna utrata wcześniej osiągniętych kamieni milowych lub umiejętności

Zespół Retta jest rzadką, genetyczną chorobą. Klasyczny zespół Retta, a także kilka wariantów (atypiowy zespół Retta) o łagodniejszych lub cięższych objawach, występują w zależności od kilku specyficznych zmian genetycznych (mutacji).

Zmiany genetyczne, które powodują zespół Retta, pojawiają się losowo, zazwyczaj w genie MECP2. Bardzo niewiele przypadków tej choroby genetycznej jest dziedziczonych. Zmiany genetyczne wydają się prowadzić do problemów z produkcją białka, która jest niezbędna dla rozwoju mózgu. Jednak dokładna przyczyna nie jest w pełni poznana i jest nadal badana.

Zespół Retta jest rzadki. Zmiany genetyczne powodujące chorobę są losowe i nie zidentyfikowano żadnych czynników ryzyka. W bardzo niewielkiej liczbie przypadków mogą odgrywać rolę czynniki dziedziczne, na przykład bliscy członkowie rodziny z zespołem Retta.

Powikłania zespołu Retta obejmują:

• Zaburzenia snu powodujące znaczące zakłócenia snu u osoby z zespołem Retta i członków rodziny.
• Trudności w jedzeniu, prowadzące do niedożywienia i opóźnionego wzrostu.
• Problemy z jelitami i pęcherzem moczowym, takie jak zaparcia, choroba refluksowa przełyku (GERD), nietrzymanie kału lub moczu oraz choroby pęcherzyka żółciowego.
• Ból, który może towarzyszyć problemom takim jak problemy żołądkowo-jelitowe lub złamania kości.
• Problemy z mięśniami, kośćmi i stawami.
• Lęk i zaburzenia zachowania, które mogą utrudniać funkcjonowanie społeczne.
• Potrzeba opieki i pomocy przez całe życie w czynnościach życia codziennego.
• Skrócona długość życia. Chociaż większość osób z zespołem Retta dożywa wieku dorosłego, mogą nie żyć tak długo, jak przeciętna osoba, z powodu problemów z sercem i innych powikłań zdrowotnych.

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Retta. W większości przypadków zmiany genetyczne powodujące to zaburzenie powstają spontanicznie. Mimo to, jeśli masz dziecko lub innego członka rodziny z zespołem Retta, możesz porozmawiać ze swoim lekarzem o testach genetycznych i poradnictwie genetycznym.

Diagnoza zespołu Retta obejmuje uważną obserwację wzrostu i rozwoju dziecka oraz udzielenie odpowiedzi na pytania dotyczące historii medycznej i rodzinnej. Rozważenie diagnozy zwykle następuje, gdy zauważony zostanie spowolniony wzrost głowy lub utrata umiejętności lub kamieni milowych rozwoju.

W celu postawienia diagnozy zespołu Retta należy wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.

Ze względu na rzadkość występowania zespołu Retta, dziecko może zostać poddane pewnym badaniom w celu ustalenia, czy inne schorzenia powodują niektóre z tych samych objawów, co zespół Retta. Niektóre z tych schorzeń obejmują:

Jakie badania są potrzebne dziecku zależy od specyficznych objawów. Badania mogą obejmować:

Diagnoza klasycznego zespołu Retta obejmuje te podstawowe objawy, które mogą zacząć się pojawiać w dowolnym momencie od 6 do 18 miesiąca życia:

Dodatkowe objawy, które zazwyczaj występują w zespole Retta, mogą wspierać diagnozę.

Wytyczne dotyczące diagnozy nietypowego zespołu Retta mogą nieznacznie się różnić, ale objawy są takie same, z różnym stopniem nasilenia.

Jeśli lekarz dziecka podejrzewa zespół Retta po przeprowadzeniu oceny, może być konieczne wykonanie badań genetycznych (analiza DNA) w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie wymaga pobrania niewielkiej ilości krwi z żyły w ramieniu dziecka. Krew jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie DNA jest badane pod kątem wskazówek dotyczących przyczyny i nasilenia zaburzenia. Badanie zmian w genie MECP2 potwierdza diagnozę. Doradztwo genetyczne może pomóc zrozumieć zmiany genów i ich skutki.

• Inne zaburzenia genetyczne

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu

• Porażenie mózgowe

• Problemy ze słuchem lub wzrokiem

• Zaburzenia metaboliczne, takie jak fenyloketonuria (PKU)

• Zaburzenia powodujące rozkład mózgu lub ciała (zaburzenia zwyrodnieniowe)

• Zaburzenia mózgu spowodowane urazem lub infekcją

• Uszkodzenie mózgu przed urodzeniem (prenatalne)

• Badania krwi

• Badania moczu

• Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK)

• Badania słuchu

• Badania oczu i wzroku

• Badania aktywności mózgu (elektroencefalogramy, zwane również EEG)

• Częściowa lub całkowita utrata celowych umiejętności manualnych

• Częściowa lub całkowita utrata mowy

• Problemy z chodzeniem, takie jak trudności z chodzeniem lub niemożność chodzenia

• Powtarzalne bezcelowe ruchy rąk, takie jak zaciskanie dłoni, ściskanie, klaskanie lub stukanie, wkładanie rąk do ust lub ruchy mycia i pocierania

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, istnieją metody leczenia objawów i zapewniania wsparcia. Mogą one poprawić potencjał ruchowy, komunikacyjny i uczestnictwa społecznego. Potrzeba leczenia i wsparcia nie kończy się wraz z dorastaniem dzieci — jest zwykle konieczna przez całe życie. Leczenie zespołu Retta wymaga podejścia zespołowego.

Leczenie, które może pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Retta, obejmuje:

• Regularną opiekę medyczną. Zarządzanie objawami i problemami zdrowotnymi może wymagać zespołu specjalistów. Konieczne jest regularne monitorowanie zmian fizycznych, takich jak skolioza, problemy żołądkowo-jelitowe (GI) i problemy z sercem.
• Leki. Chociaż leki nie mogą wyleczyć zespołu Retta, mogą pomóc w kontrolowaniu niektórych objawów i symptomów, które są częścią zaburzenia. Leki mogą pomóc w przypadku napadów, sztywności mięśni lub problemów z oddychaniem, snem, układem żołądkowo-jelitowym (GI) lub sercem.
• Fizjoterapię. Fizjoterapia i stosowanie ortez lub gipsów mogą pomóc dzieciom, które mają skoliozę lub wymagają wsparcia dla rąk lub stawów. W niektórych przypadkach fizjoterapia może również pomóc w utrzymaniu ruchu, stworzeniu prawidłowej pozycji siedzącej oraz poprawie umiejętności chodzenia, równowagi i elastyczności. Pomocne mogą być urządzenia wspomagające, takie jak chodzik lub wózek inwalidzki.
• Terapię zajęciową. Terapia zajęciowa może poprawić celowe używanie rąk do takich czynności, jak ubieranie się i jedzenie. Jeśli powtarzalne ruchy ramion i rąk stanowią problem, pomocne mogą być szyny ograniczające ruch łokcia lub nadgarstka.
• Terapię logopedyczną. Terapia logopedyczna może poprawić życie dziecka poprzez nauczanie niewerbalnych sposobów komunikowania się i pomoc w interakcjach społecznych.
• Wsparcie żywieniowe. Prawidłowe odżywianie jest niezwykle ważne dla zdrowego wzrostu i poprawy zdolności umysłowych, fizycznych i społecznych. Może być zalecana dieta wysokokaloryczna, dobrze zbilansowana. Ważne są strategie żywieniowe zapobiegające zadławieniu lub wymiotom. Niektóre dzieci i dorośli mogą wymagać żywienia przez sondę umieszczoną bezpośrednio w żołądku (gastrostomia).
• Interwencję behawioralną. Ćwiczenie i rozwijanie dobrych nawyków snu może być pomocne w przypadku zaburzeń snu. Terapie mogą pomóc w poprawie zachowań problemowych.
• Usługi wsparcia. Programy wczesnej interwencji oraz usługi szkolne, społeczne i usługi szkolenia zawodowego mogą pomóc w integracji w szkole, pracy i życiu społecznym. Specjalne adaptacje mogą umożliwić uczestnictwo.