Schwannoma

Schwannoma jest chorobą, która prowadzi do powstawania wolno rosnących guzów w tkance nerwowej. Guzy mogą rozwijać się w nerwach ucha, mózgu, kręgosłupa i oczu. Mogą również rozwijać się w nerwach obwodowych, czyli nerwach położonych poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Schwannoma jest rzadką chorobą. Zazwyczaj diagnozuje się ją we wczesnej dorosłości.

Istnieją trzy rodzaje schwannoma. Każdy typ jest spowodowany zmianą genu.

W schwannoma związanym z NF2 (NF2), guzy rozwijają się w obu uszach i mogą powodować utratę słuchu. Zmieniony gen, który powoduje ten typ, jest czasami dziedziczony po rodzicu. Schwannoma związany z NF2 był wcześniej znany jako neurofibromatoza 2 (NF2).

Pozostałe dwa typy schwannoma to schwannoma związane z genem SMARCB1 i schwannoma związane z genem LZTR1. Zmienione geny, które powodują te typy, zazwyczaj nie są dziedziczone w rodzinach.

Guzy spowodowane schwannomazą zazwyczaj nie są nowotworowe. Objawy mogą obejmować bóle głowy, utratę słuchu, problemy z równowagą i ból. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Objawy schwanomatozy zależą od jej rodzaju. Objawy schwanomatozy związanej z NF2 (NF2) zwykle wynikają z powoli rosnących guzów w obu uszach, znanych jako nerwiaki przedsionkowo-ślimakowe lub schwanomy przedsionkowe. Guzy te są łagodne, co oznacza, że nie są nowotworowe. Rozwijają się na nerwie, który przenosi informacje o dźwięku i równowadze z ucha wewnętrznego do mózgu. Guzy te mogą powodować utratę słuchu. Objawy pojawiają się zazwyczaj w późnych latach nastoletnich i wczesnych latach dorosłych i mogą być różne. Objawy mogą obejmować: stopniową utratę słuchu; szum w uszach; złą równowagę; bóle głowy. Czasami NF2 może prowadzić do rozwoju guzów na innych nerwach, w tym w mózgu, kręgosłupie i oczach. Mogą one również rozwijać się na nerwach obwodowych, które znajdują się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Osoby z NF2 mogą również rozwijać inne łagodne guzy. Objawy tych guzów mogą obejmować: drętwienie i osłabienie rąk lub nóg; ból; złą równowagę; opadnięcie twarzy; zmiany widzenia lub zaćmę; napady; bóle głowy. Te dwa rodzaje schwanomatozy zwykle dotykają osób po 20. roku życia. Objawy pojawiają się zazwyczaj między 25 a 30 rokiem życia. Schwanomatoza związana z SMARCB1 i LZTR1 może powodować rozwój guzów na nerwach w mózgu, kręgosłupie i oczach. Guzy mogą również rozwijać się na nerwach obwodowych, które znajdują się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Objawy schwanomatozy związanej z SMARCB1 i LZTR1 obejmują: długotrwały ból, który może występować w dowolnym miejscu w ciele i może być niepełnosprawiający; drętwienie lub osłabienie w różnych częściach ciała; utratę masy mięśniowej, zwaną atrofią. Te rodzaje schwanomatozy mogą również powodować rozwój guzów w uchu. Ale zdarza się to rzadko, a guzy zwykle rozwijają się tylko w jednym uchu. Różni się to od NF2, które powoduje rozwój guzów w obu uszach. Z tego powodu osoby ze schwanomatozą związaną z SMARCB1 i LZTR1 nie mają takiej samej utraty słuchu, jak osoby z NF2. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz objawy schwanomatozy. Chociaż nie ma lekarstwa, powikłania można leczyć.

Skonsultuj się z pracownikiem służby zdrowia, jeśli masz objawy schwanomatozy. Chociaż nie ma lekarstwa, powikłania można leczyć.

Schwannoma jest spowodowane zmianą genu. Konkretne geny zaangażowane zależą od typu: Schwannoma związane z NF2 (NF2). Gen NF2 produkuje białko zwane merliną, również nazywane schwannominą, które hamuje rozwój nowotworów. Zmieniony gen powoduje utratę merliny, prowadząc do niekontrolowanego wzrostu komórek. Schwannoma związane z SMARCB1 i LZTR1. Do tej pory znane są dwa geny powodujące te typy schwannoma. Zmiany genów SMARCB1 i LZTR1, które hamują rozwój nowotworów, są związane z tymi schorzeniami.

W chorobach autosomalnie dominujących zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomów. Wystarczy tylko jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z chorobą autosomalnie dominującą — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szansy na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szansy na urodzenie dziecka zdrowego.

Gen powodujący schwanomatozę jest czasami przekazywany z rodzica. Ryzyko odziedziczenia genu różni się w zależności od typu schwanomatozy.

U około połowy osób, które mają schwanomatozę związaną z NF2 (NF2), otrzymały zmieniony gen od rodzica, który spowodował chorobę. NF2 ma autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. Oznacza to, że każde dziecko rodzica, który jest dotknięty chorobą, ma 50% szansy na posiadanie zmiany genu. U osób, które mają NF2, a ich krewni nie są dotknięci chorobą, prawdopodobnie występuje nowa zmiana genu.

W schwanomatozie związanej z SMARCB1 i LZTR1 choroba jest mniej prawdopodobna do przekazania z rodzica. Naukowcy szacują, że ryzyko odziedziczenia schwanomatozy związanej z SMARCB1 i LZTR1 od dotkniętego rodzica wynosi około 15%.

Powikłania mogą wystąpić w schwanomatozie i zależą od jej rodzaju.

Powikłania schwanomatozy związanej z NF2 (NF2) mogą obejmować:

• Częściową lub całkowitą utratę słuchu.
• Uszkodzenie nerwu twarzowego.
• Zmiany widzenia.
• Niewielkie łagodne guzy skóry, znane jako schwanomy skóry.
• Osłabienie lub drętwienie nóg lub ramion.
• Występowanie wielu łagodnych guzów mózgu lub guzów kręgosłupa, znanych jako meningiomy. Wymagają one częstych zabiegów chirurgicznych.

Ból spowodowany tym typem schwanomatozy może być wyniszczający. Osoby z tym typem schwanomatozy mogą potrzebować operacji lub leczenia przez specjalistę od bólu.

Aby zdiagnozować schwanomatozę, pracownik służby zdrowia rozpoczyna od przeglądu historii choroby osobistej i rodzinnej oraz badania fizykalnego. Możesz również potrzebować innych badań w celu zdiagnozowania schwanomatozy związanej z NF2 (NF2) lub schwanomatozy związanej z SMARCB1 i LZTR1.

Inne badania obejmują:

• Badanie oczu. Badanie oczu może ujawnić zaćmę i utratę wzroku.
• Badania słuchu i równowagi. Obejmują one badanie słuchu, zwane audiometrią, oraz badanie równowagi poprzez rejestrowanie ruchów gałek ocznych, znane jako elektronystagmografia. Inne badanie mierzy sygnały elektryczne przenoszące dźwięk z ucha wewnętrznego do mózgu, znane jako potencjały wywołane słuchowo pnia mózgu.
• Badania obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w identyfikacji zmian kostnych, guzów w mózgu lub rdzeniu kręgowym oraz bardzo małych guzów. Badania obrazowe są również wykorzystywane do monitorowania stanu po postawieniu diagnozy.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne nie zawsze zidentyfikują NF2 lub schwanomatozę związaną z SMARCB1 i LZTR1, ponieważ w rozwój choroby mogą być zaangażowane inne, nieznane geny. Niektóre osoby decydują się jednak na badania genetyczne przed planowaniem potomstwa.