Niedokrwistość Sierpowatokrwinkowa

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jedną z grupy dziedzicznych zaburzeń znanych jako choroba sierpowatokrwinkowa. Wpływa na kształt czerwonych krwinek, które transportują tlen do wszystkich części ciała.

Krwinki czerwone są zwykle okrągłe i elastyczne, dzięki czemu łatwo poruszają się przez naczynia krwionośne. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej niektóre krwinki czerwone mają kształt sierpa lub półksiężyca. Te krwinki sierpowate stają się również sztywne i lepkie, co może spowalniać lub blokować przepływ krwi.

Obecne podejście do leczenia polega na łagodzeniu bólu i zapobieganiu powikłaniom choroby. Jednak nowsze metody leczenia mogą wyleczyć z tej choroby.

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zwykle pojawiają się około 6 miesiąca życia. Różnią się one w zależności od osoby i mogą zmieniać się z czasem. Objawy mogą obejmować:

• Niedokrwistość. Krwinki sierpowate łatwo pękają i obumierają. Typowe krwinki czerwone żyją zwykle około 120 dni, zanim zostaną zastąpione. Ale krwinki sierpowate zwykle obumierają w ciągu 10–20 dni, powodując niedobór czerwonych krwinek. To zjawisko nazywa się niedokrwistością. Bez wystarczającej ilości czerwonych krwinek organizm nie może uzyskać wystarczającej ilości tlenu. Powoduje to zmęczenie.
• Napady bólu. Okresowe napady silnego bólu, zwane kryzysami bólowymi, są głównym objawem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Ból rozwija się, gdy krwinki czerwone w kształcie sierpa blokują przepływ krwi przez drobne naczynia krwionośne do klatki piersiowej, brzucha i stawów.

Ból różni się intensywnością i może trwać od kilku godzin do kilku dni. Niektóre osoby mają tylko kilka kryzysów bólowych w roku. Inne mają ich kilkanaście lub więcej w roku. Ciężki kryzys bólowy wymaga hospitalizacji.

Niektóre osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową odczuwają również przewlekły ból spowodowany uszkodzeniem kości i stawów, owrzodzeniami i innymi przyczynami.

• Obrzęk dłoni i stóp. Krwinki czerwone w kształcie sierpa blokują krążenie krwi w dłoniach i stopach, co może powodować ich obrzęk.
• Częste infekcje. Śledziona jest ważna dla ochrony przed infekcjami. Krwinki sierpowate mogą uszkadzać śledzionę, zwiększając ryzyko rozwoju infekcji. Niemowlęta i dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często otrzymują szczepienia i antybiotyki w celu zapobiegania potencjalnie zagrażającym życiu infekcjom, takim jak zapalenie płuc.
• Opóźniony wzrost lub dojrzewanie. Krwinki czerwone dostarczają organizmowi tlenu i składników odżywczych niezbędnych do wzrostu. Niedobór zdrowych czerwonych krwinek może spowalniać wzrost u niemowląt i dzieci oraz opóźniać dojrzewanie u nastolatków.
• Problemy z widzeniem. Drobne naczynia krwionośne zaopatrujące oczy w krew mogą zostać zatrute przez krwinki sierpowate. Może to uszkodzić część oka, która przetwarza obrazy wizualne, zwaną siatkówką, i prowadzić do problemów z widzeniem.

Skontaktuj się natychmiast z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, w tym gorączkę lub udar.

Zakażenia często zaczynają się od gorączki i mogą zagrażać życiu. Ponieważ dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są podatne na infekcje, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc medyczną w przypadku gorączki powyżej 38,5 stopnia Celsjusza (101,5 stopnia Fahrenheita).

W przypadku objawów udaru, takich jak:

• Jednostronne porażenie lub osłabienie twarzy, rąk lub nóg.
• Poczucie dezorientacji.
• Trudności z chodzeniem lub mówieniem.
• Nagłe zmiany widzenia.
• Niewyjaśnione drętwienie.
• Silny ból głowy.

należy szukać natychmiastowej pomocy medycznej.

Zapisz się bezpłatnie i bądź na bieżąco z postępami w badaniach, wskazówkami zdrowotnymi, aktualnymi tematami zdrowotnymi i wiedzą na temat zarządzania zdrowiem. Kliknij tutaj, aby wyświetlić podgląd wiadomości e-mail.

Aby dziecko zachorowało na anemię sierpowatą, oboje rodzice muszą być nosicielami genu anemii sierpowatej. W Stanach Zjednoczonych anemia sierpowata najczęściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego i bliskowschodniego.

Anemię sierpowatą mogą towarzyszyć liczne powikłania, w tym:

• Udary mózgu. Krwinki sierpowate mogą blokować przepływ krwi do mózgu. Objawy udaru obejmują drgawki, osłabienie lub drętwienie rąk i nóg, nagłe trudności z mówieniem i utratę przytomności. Jeśli Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów, natychmiast zasięgnij porady lekarskiej. Udar może być śmiertelny.
• Oстрый zespół klatki piersiowej. Zakażenie płuc lub krwinki sierpowate blokujące naczynia krwionośne w płucach mogą spowodować to zagrażające życiu powikłanie. Objawy obejmują ból w klatce piersiowej, gorączkę i trudności z oddychaniem. Oстрый zespół klatki piersiowej może wymagać natychmiastowej pomocy medycznej.
• Martwica avascularna. Krwinki sierpowate mogą blokować naczynia krwionośne zaopatrujące kości w krew. Kiedy kości nie otrzymują wystarczającej ilości krwi, stawy mogą się zwężać, a kości mogą obumierać. Może to zdarzyć się w dowolnym miejscu, ale najczęściej występuje w stawie biodrowym.
• Nadciśnienie płucne. Osoby z anemią sierpowatą mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi w płucach. To powikłanie zwykle dotyczy osób dorosłych. Zmęczenie i duszność to częste objawy tego schorzenia, które może być śmiertelne.
• Uszkodzenie narządów. Krwinki sierpowate blokujące przepływ krwi do narządów pozbawiają dotknięte narządy krwi i tlenu. W przypadku anemii sierpowatej krew jest również uboga w tlen. Ten brak bogatej w tlen krwi może uszkadzać nerwy i narządy, w tym nerki, wątrobę i śledzionę, i może być śmiertelny.
• Sequestration śledzionowa. Krwinki sierpowate mogą gromadzić się w śledzionie, powodując jej powiększenie. Może to powodować ból brzucha po lewej stronie ciała i może zagrażać życiu. Rodzice dzieci z anemią sierpowatą mogą nauczyć się lokalizować i badać śledzionę dziecka pod kątem powiększenia.
• Ślepota. Krwinki sierpowate mogą blokować drobne naczynia krwionośne zaopatrujące oczy w krew. Z czasem może to prowadzić do ślepoty.
• Owrzodzenia nóg. Anemia sierpowata może powodować bolesne otwarte rany na nogach.
• Kamienie żółciowe. Rozkład czerwonych krwinek wytwarza substancję zwaną bilirubiną. Wysoki poziom bilirubiny we krwi może prowadzić do kamieni żółciowych.
• Priapizm. Anemia sierpowata może powodować bolesne, długotrwałe wzwody, znane jako priapizm. Krwinki sierpowate mogą blokować naczynia krwionośne w penisie, co z czasem może prowadzić do impotencji.
• Zakrzepica żył głębokich. Zniekształcone krwinki czerwone mogą powodować zakrzepy krwi, zwiększając ryzyko zakrzepu w żyłach głębokich, znanego jako zakrzepica żył głębokich. Zwiększa również ryzyko zakrzepu krwi w płucach, znanego jako zator tętnicy płucnej. Oba mogą powodować poważną chorobę, a nawet śmierć.
• Powikłania ciążowe. Anemia sierpowata może zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i zakrzepów krwi podczas ciąży. Może również zwiększać ryzyko poronienia, przedwczesnego porodu i urodzenia dzieci z niską masą urodzeniową.

Jeśli jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej, przed zajściem w ciążę warto skonsultować się z doradcą genetycznym. Doradca może pomóc Ci zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Możesz również dowiedzieć się o możliwych metodach leczenia, środkach zapobiegawczych i opcjach rozrodczych.

Badanie krwi może wykryć formę hemoglobiny, która leży u podstaw niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. W Stanach Zjednoczonych to badanie krwi jest częścią rutynowych badań przesiewowych noworodków. Ale starsze dzieci i dorośli również mogą wykonać to badanie.

U dorosłych próbkę krwi pobiera się z żyły w ramieniu. U małych dzieci i niemowląt próbkę krwi pobiera się zwykle z palca lub pięty. Próbka trafia następnie do laboratorium w celu sprawdzenia pod kątem sierpowatokrwinkowej formy hemoglobiny.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, Twój lekarz może zasugerować inne badania w celu sprawdzenia ewentualnych powikłań choroby.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko jesteście nosicielami genu odpowiedzialnego za niedokrwistość sierpowatokrwinkową, prawdopodobnie zostaniecie skierowani do poradni genetycznej.

Specjalne urządzenie USG może ujawnić ryzyko udaru mózgu u dzieci. Badanie wykorzystuje fale dźwiękowe do pomiaru przepływu krwi do mózgu. To bezbolesne badanie można stosować u dzieci już od 2 roku życia. Regularne transfuzje krwi mogą zmniejszyć ryzyko udaru mózgu.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkową można zdiagnozować u nienarodzonego dziecka poprzez pobranie próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. Jeśli Ty lub Twój partner macie niedokrwistość sierpowatokrwinkową lub cechę sierpowatokrwinkową, zapytajcie swój zespół opieki zdrowotnej o to badanie przesiewowe.

Leczenie sierpowatokrwinkowej anemii zwykle ma na celu uniknięcie epizodów bólowych, złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie może obejmować leki i transfuzje krwi. U niektórych dzieci i nastolatków przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć chorobę. Opracowuje się również terapie genowe, które mogą oferować wyleczenie osobom z chorobą sierpowatokrwinkową.

Dzieci z sierpowatokrwinkową anemią mogą otrzymywać penicylinę od około 2 miesiąca życia do 5 roku życia lub dłużej. Lek ten może pomóc w zapobieganiu infekcjom, takim jak zapalenie płuc, które może być zagrażające życiu dla dzieci z sierpowatokrwinkową anemią.

Dorośli, którzy mają sierpowatokrwinkową anemię, mogą potrzebować przyjmować penicylinę przez całe życie, jeśli mieli zapalenie płuc lub operację usunięcia śledziony.

Szczepienia w dzieciństwie są ważne dla zapobiegania chorobom u wszystkich dzieci. Szczepienia są jeszcze ważniejsze dla dzieci z sierpowatokrwinkową anemią, ponieważ ich infekcje mogą być ciężkie.

Zespół opieki zdrowotnej dziecka powinien zadbać o to, aby dziecko otrzymało wszystkie zalecane szczepienia w dzieciństwie. Obejmują one szczepionki przeciwko zapaleniu płuc, zapaleniu opon mózgowych, wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i coroczną szczepionkę przeciw grypie. Szczepionki są również ważne dla dorosłych z sierpowatokrwinkową anemią.

Podczas globalnych zagrożeń zdrowotnych, takich jak pandemia COVID-19, osoby z sierpowatokrwinkową anemią powinny zachować dodatkowe środki ostrożności. Obejmują one pozostawanie w domu w miarę możliwości oraz, dla osób uprawnionych, szczepienie.

Transfuzje krwi. Transfuzje czerwonych krwinek są stosowane w leczeniu i zapobieganiu powikłaniom, takim jak udar mózgu, u osób z chorobą sierpowatokrwinkową.

W tej procedurze czerwone krwinki są pobierane z zapasu krwi oddawanej, a następnie podawane dożylnie osobie z sierpowatokrwinkową anemią. Zwiększa to liczbę czerwonych krwinek, na które nie wpływa sierpowatokrwinkowa anemia. Pomaga to zmniejszyć objawy i powikłania.

Ryzyko obejmuje reakcję immunologiczną na krew dawcy, co może utrudnić znalezienie przyszłych dawców. Infekcja i nadmierne odkładanie się żelaza w organizmie to inne ryzyka. Ponieważ nadmiar żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy, może być potrzebne leczenie w celu zmniejszenia poziomu żelaza, jeśli poddajesz się regularnym transfuzjom.

Przeszczep komórek macierzystych. Jest to również znane jako przeszczep szpiku kostnego. Zabieg polega na zastąpieniu szpiku kostnego dotkniętego sierpowatokrwinkową anemią szpikiem kostnym od dawcy. Zabieg zwykle wykorzystuje dopasowanego dawcę, takiego jak rodzeństwo, które nie ma sierpowatokrwinkowej anemii.

Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć sierpowatokrwinkową anemię. Przeszczep komórek macierzystych jest zalecany tylko dla osób, zwykle dzieci, które mają znaczące objawy i powikłania sierpowatokrwinkowej anemii. Ryzyko związane z zabiegiem jest wysokie i obejmuje śmierć.

Terapia dodawania genu do komórek macierzystych. W tej opcji leczenia własne komórki macierzyste osoby są usuwane, a wstrzykiwany jest gen wytwarzający typowe hemoglobiny. Komórki macierzyste są następnie przekazywane z powrotem osobie w procesie znanym jako autologiczny przeszczep. Ta opcja może być lekarstwem dla osób z chorobą sierpowatokrwinkową, które nie mają dobrze dopasowanego dawcy.

Terapia edycji genów. Ten zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) zabieg polega na wprowadzaniu zmian w DNA komórek macierzystych osoby. Komórki macierzyste są usuwane z organizmu, a gen sierpowaty jest zmieniany, zwany również edytowany, aby pomóc przywrócić zdolność komórek do wytwarzania zdrowych czerwonych krwinek. Przetworzone komórki macierzyste są następnie zwracane do organizmu przez krew. Nazywa się to infuzją.

Osoby, które są skutecznie leczone terapią edycji genów, nie mają już objawów choroby sierpowatokrwinkowej. Leczenie to jest zatwierdzone przez FDA dla osób w wieku 12 lat i starszych. Długoterminowe skutki tego nowego leczenia nie są jeszcze znane i będą nadal badane.

Trwają badania kliniczne mające na celu rozwiązanie problemu przeszczepu komórek macierzystych u dorosłych i terapii genowych.

• Hydroksymocznik (Droxia, Hydrea). Codzienne stosowanie hydroksymocznika zmniejsza częstotliwość kryzysów bólowych i może zmniejszyć potrzebę transfuzji krwi i pobytów w szpitalu. Ale może zwiększyć ryzyko infekcji. Nie należy przyjmować leku, jeśli jesteś w ciąży.

• Proszek doustny L-glutaminy (Endari). Pomaga w zmniejszeniu częstotliwości kryzysów bólowych.

• Kryzanlizumab (Adakveo). Ten lek, podawany w zastrzykach, może pomóc zmniejszyć częstotliwość kryzysów bólowych u dorosłych i dzieci w wieku powyżej 16 lat. Skutki uboczne mogą obejmować nudności, bóle stawów, bóle pleców i gorączkę.

• Woksolator (Oxbryta). Lek ten jest stosowany w leczeniu choroby sierpowatokrwinkowej u dorosłych i dzieci w wieku powyżej 12 lat. Przyjmowany doustnie, lek ten może zmniejszyć ryzyko anemii i poprawić przepływ krwi w całym ciele. Skutki uboczne mogą obejmować ból głowy, nudności, biegunkę, zmęczenie, wysypkę i gorączkę.

• Leki przeciwbólowe. Twój pracownik służby zdrowia może przepisać narkotyki, aby pomóc złagodzić ból podczas kryzysów bólowych związanych z chorobą sierpowatokrwinkową.

• Transfuzje krwi. Transfuzje czerwonych krwinek są stosowane w leczeniu i zapobieganiu powikłaniom, takim jak udar mózgu, u osób z chorobą sierpowatokrwinkową.

  W tej procedurze czerwone krwinki są pobierane z zapasu krwi oddawanej, a następnie podawane dożylnie osobie z sierpowatokrwinkową anemią. Zwiększa to liczbę czerwonych krwinek, na które nie wpływa sierpowatokrwinkowa anemia. Pomaga to zmniejszyć objawy i powikłania.

  Ryzyko obejmuje reakcję immunologiczną na krew dawcy, co może utrudnić znalezienie przyszłych dawców. Infekcja i nadmierne odkładanie się żelaza w organizmie to inne ryzyka. Ponieważ nadmiar żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy, może być potrzebne leczenie w celu zmniejszenia poziomu żelaza, jeśli poddajesz się regularnym transfuzjom.

• Przeszczep komórek macierzystych. Jest to również znane jako przeszczep szpiku kostnego. Zabieg polega na zastąpieniu szpiku kostnego dotkniętego sierpowatokrwinkową anemią szpikiem kostnym od dawcy. Zabieg zwykle wykorzystuje dopasowanego dawcę, takiego jak rodzeństwo, które nie ma sierpowatokrwinkowej anemii.

  Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć sierpowatokrwinkową anemię. Przeszczep komórek macierzystych jest zalecany tylko dla osób, zwykle dzieci, które mają znaczące objawy i powikłania sierpowatokrwinkowej anemii. Ryzyko związane z zabiegiem jest wysokie i obejmuje śmierć.

• Terapia dodawania genu do komórek macierzystych. W tej opcji leczenia własne komórki macierzyste osoby są usuwane, a wstrzykiwany jest gen wytwarzający typowe hemoglobiny. Komórki macierzyste są następnie przekazywane z powrotem osobie w procesie znanym jako autologiczny przeszczep. Ta opcja może być lekarstwem dla osób z chorobą sierpowatokrwinkową, które nie mają dobrze dopasowanego dawcy.

• Terapia edycji genów. Ten zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) zabieg polega na wprowadzaniu zmian w DNA komórek macierzystych osoby. Komórki macierzyste są usuwane z organizmu, a gen sierpowaty jest zmieniany, zwany również edytowany, aby pomóc przywrócić zdolność komórek do wytwarzania zdrowych czerwonych krwinek. Przetworzone komórki macierzyste są następnie zwracane do organizmu przez krew. Nazywa się to infuzją.

  Osoby, które są skutecznie leczone terapią edycji genów, nie mają już objawów choroby sierpowatokrwinkowej. Leczenie to jest zatwierdzone przez FDA dla osób w wieku 12 lat i starszych. Długoterminowe skutki tego nowego leczenia nie są jeszcze znane i będą nadal badane.

Poniższe kroki, aby zachować zdrowie, mogą pomóc uniknąć powikłań sierpowatokrwinkowej anemii:

• Przyjmuj codziennie suplementy kwasu foliowego i stosuj zdrową dietę. Szpik kostny potrzebuje kwasu foliowego i innych witamin do produkcji nowych czerwonych krwinek. Zapytaj swój zespół opieki zdrowotnej o suplement kwasu foliowego i inne witaminy. Jedz różnorodne kolorowe owoce i warzywa, a także pełnoziarniste produkty.
• Pij dużo wody. Odwodnienie może zwiększyć ryzyko wystąpienia bólu w przebiegu choroby sierpowatokrwinkowej. Pij wodę przez cały dzień, dążąc do około ośmiu szklanek dziennie. Zwiększ ilość wypijanej wody, jeśli ćwiczysz lub przebywasz w gorącym, suchym klimacie.
• Unikaj skrajnych temperatur. Narażenie na ekstremalne ciepło lub zimno może zwiększyć ryzyko wystąpienia bólu w przebiegu choroby sierpowatokrwinkowej.
• Regularnie ćwicz, ale nie przesadzaj. Zapytaj swojego lekarza, ile ćwiczeń jest odpowiednich dla Ciebie.
• Stosuj leki ostrożnie. Stosuj leki przeciwbólowe, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin i inne) lub naproksen sodowy (Aleve) oszczędnie, jeśli w ogóle, ze względu na możliwy wpływ na nerki. Zapytaj swojego lekarza, zanim zażyjesz jakiekolwiek leki dostępne bez recepty.
• Nie pal. Palenie zwiększa ryzyko napadów bólu.