Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota to połączenie czterech wad serca obecnych od urodzenia. W sercu występuje ubytek, zwany ubytkom międzykomorowym. Występuje również zwężenie zastawki płucnej lub innego obszaru wzdłuż drogi między sercem a płucami. Zwężenie zastawki płucnej nazywane jest zwężeniem zastawki płucnej. Główna tętnica ciała, zwana aortą, jest źle położona. Ściana dolnej prawej komory serca jest pogrubiona, stan zwany przerost prawej komory. Tetralogia Fallota zmienia sposób przepływu krwi przez serce i do reszty ciała.

Tetralogia Fallota (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) jest rzadką wadą serca obecną od urodzenia. Oznacza to, że jest to wrodzona wada serca. Dziecko urodzone z tą wadą ma cztery różne problemy z sercem.

Te problemy z sercem wpływają na strukturę serca. Schorzenie powoduje zaburzony przepływ krwi przez serce i do reszty ciała. Niemowlęta z tetralogią Fallota często mają niebieską lub szarą skórę z powodu niskiego poziomu tlenu.

Tetralogia Fallota jest zwykle diagnozowana w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka. Jeśli zmiany w sercu i objawy są łagodne, tetralogia Fallota może nie zostać zauważona ani zdiagnozowana aż do wieku dorosłego.

Osoby z rozpoznaną tetralogią Fallota potrzebują operacji w celu naprawy serca. Będą potrzebować regularnych badań lekarskich przez całe życie.

Optymalne podejście terapeutyczne pozostaje kontrowersyjne, ale generalnie zaleca się całkowitą naprawę w ciągu pierwszych trzech do sześciu miesięcy życia. Co ważne, zastosowanie zmodyfikowanego zespolenia Blalocka-Taussiga jako zabiegu paliatywnego jest znacznie rzadziej stosowane w obecnych czasach. Celem zabiegu jest całkowita naprawa, która polega na zamknięciu ubytku międzykomorowego i usunięciu niedrożności drogi odpływu prawej komory, co jest idealnie wykonywane z zachowaniem funkcji zastawki płucnej. Najczęstszą wrodzoną operacją serca wykonywaną u osób dorosłych jest wymiana zastawki płucnej po naprawie tetralogii Fallota we wczesnym dzieciństwie.

Istnieją dwa standardowe podejścia do całkowitej naprawy. Pierwszym jest podejście przezprzedsionkowo-przez-płucne, a drugim podejście przezkomorowe. Podejście przezprzedsionkowo-przez-płucne ma wyraźną zaletę zachowania funkcji zastawki płucnej, ale może być lepiej podejmowane i nieco łatwiejsze po ukończeniu czterech miesięcy życia. Wybiórcze użycie małego nacięcia lejkowatego może być pomocne w całkowitym usunięciu niedrożności drogi odpływu prawej komory i/lub poprawie wizualizacji ubytku międzykomorowego w niektórych sytuacjach. Dokłada się starań, aby pozostać poniżej pierścienia zastawki płucnej i zachować zastawkę płucną, gdy jest to wykonywane, szczególnie jeśli wielkość pierścienia zastawki płucnej jest akceptowalna, wymagając jedynie plastyki zastawki płucnej. Podejście przezkomorowe można zastosować w każdym wieku. Chociaż zdało próbę czasu, dowiedzieliśmy się, że wielu pacjentów ostatecznie wymaga wymiany zastawki płucnej później w życiu z powodu niedomykalności zastawki płucnej. W konsekwencji, jeśli stosuje się podejście przezkomorowe, unika się rozległego łatania przezpierścieniowego, aby zminimalizować późne rozszerzenie prawej komory i dysfunkcję prawej komory, ciężką niedomykalność zastawki płucnej i unikanie arytmii komorowych. Chociaż ważne jest odpowiednie usunięcie niedrożności drogi odpływu prawej komory, pozostawienie pewnej resztkowej niedrożności jest uważane za dopuszczalne, szczególnie jeśli można zachować i funkcjonować zastawkę płucną. Ogólnie rzecz biorąc, resztkowy gradient 20 do 30 milimetrów słupa rtęci w zastawce płucnej jest zwykle dobrze tolerowany i dopuszczalny.

Obecność nieprawidłowej lewej przedniej zstępującej tętnicy wieńcowej zwykle nie jest przeciwwskazaniem do całkowitej naprawy w obecnych czasach. Można wykonać krótkie nacięcie przezpierścieniowe, które omija nieprawidłową lewą przednią zstępującą tętnicę wieńcową i może być wykorzystane do dalszego usunięcia niedrożności drogi odpływu prawej komory, jeśli to konieczne. Decyzja o zamknięciu otwartego otworu owalnego jest w dużej mierze determinowana wiekiem pacjenta i tym, czy zastosowano naprawę przezpierścieniową. Ogólnie rzecz biorąc, otwór owalny pozostawia się otwarty, gdy całkowita naprawa jest wykonywana u noworodka lub gdy wykonano naprawę przezpierścieniową i występuje ciężka niedomykalność zastawki płucnej. Zastosowanie naprawy jednolistkowej w celu poprawy sprawności zastawki płucnej może być pomocne w tej sytuacji i może usprawnić wczesny okres pooperacyjny.

Współcześnie naprawę tetralogii Fallota można wykonać z bardzo niską śmiertelnością, w okolicach 1%, a późniejsze przeżycie i jakość życia są doskonałe dla większości pacjentów. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci uczęszczają do szkoły i mogą uczestniczyć w większości dziecięcych zajęć sportowych bez ograniczeń. Wczesna naprawa w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia jest regułą, a celem jest zachowanie zastawki płucnej i minimalizacja niedomykalności zastawki płucnej. Nie można przecenić potrzeby pilnej obserwacji przez całe życie, aby zoptymalizować właściwy czas ewentualnych późniejszych interwencji.

'Objawy tetralogii Fallota zależą od tego, jak bardzo jest zablokowany przepływ krwi z serca do płuc. Objawy mogą obejmować: Niebieski lub szary kolor skóry.\nKrótkie oddechy i szybki oddech, szczególnie podczas karmienia lub wysiłku fizycznego.\nProblemy z przybieraniem na wadze.\nSzybkie męczenie się podczas zabawy lub wysiłku fizycznego.\nDrażliwość.\nPłacz przez dłuższy czas.\nOmdlewanie. Niektóre niemowlęta z tetralogią Fallota nagle rozwijają głęboki niebieski lub szary kolor skóry, paznokci i warg. Zazwyczaj dzieje się to, gdy dziecko płacze, je lub jest zdenerwowane. Te epizody nazywane są napadami tet. Napady tet są spowodowane gwałtownym spadkiem ilości tlenu we krwi. Są one najczęściej spotykane u niemowląt w wieku około 2 do 4 miesięcy. Napady tet mogą być mniej zauważalne u małych dzieci i starszych dzieci. Dzieje się tak, ponieważ zazwyczaj przysiadają, gdy mają duszności. Przysiadanie wysyła więcej krwi do płuc. Poważne wrodzone wady serca są często diagnozowane przed lub wkrótce po urodzeniu dziecka. Zwróć się o pomoc medyczną, jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma następujące objawy: Problemy z oddychaniem.\nNiebieskawy kolor skóry.\nBrak czujności.\nNapady.\nOsłabienie.\nWiększa drażliwość niż zwykle. Jeśli Twoje dziecko stanie się niebieskie lub szare, połóż je na boku i przyciągnij kolana do klatki piersiowej. Pomaga to zwiększyć przepływ krwi do płuc. Natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy.'

Poważne wrodzone wady serca są często diagnozowane przed urodzeniem dziecka lub wkrótce po nim. Jeśli zauważysz u swojego dziecka następujące objawy, zwróć się o pomoc medyczną:

• Kłopoty z oddychaniem.
• Niebieskawe zabarwienie skóry.
• Brak czujności.
• Napady.
• Osłabienie.
• Większa niż zwykle drażliwość.

Jeśli Twoje dziecko sinieje lub robi się szare, połóż je na boku i przyciągnij kolana do klatki piersiowej. To pomaga zwiększyć przepływ krwi do płuc. Natychmiast zadzwoń pod numer 911 lub lokalny numer alarmowy.

Czworaki Fallota występują, gdy serce dziecka rozwija się w czasie ciąży. Zazwyczaj przyczyna jest nieznana.

Czworaki Fallota obejmują cztery problemy ze strukturą serca:

• Zwężenie zastawki między sercem a płucami, zwane zwężeniem zastawki płucnej. Ten stan zmniejsza przepływ krwi z serca do płuc. Zwężenie może dotyczyć tylko zastawki. Lub może wystąpić w więcej niż jednym miejscu wzdłuż drogi między sercem a płucami. Czasami zastawka nie jest uformowana. Zamiast tego, stała blaszka tkanki blokuje przepływ krwi z prawej strony serca. Nazywa się to niedrożnością tętnicy płucnej.
• Dziura między dolnymi komorami serca, zwana usterką przegrody międzykomorowej. Usterka przegrody międzykomorowej zmienia sposób przepływu krwi przez serce i płuca. Krew uboga w tlen w dolnej prawej komorze miesza się z krwią bogatą w tlen w dolnej lewej komorze. Serce musi pracować ciężej, aby pompować krew przez ciało. Problem może z czasem osłabiać serce.
• Przesunięcie głównej tętnicy ciała. Główna tętnica ciała nazywana jest aortą. Zazwyczaj jest przyczepiona do lewej dolnej komory serca. W czworakach Fallota aorta znajduje się w niewłaściwym miejscu. Jest przesunięta w prawo i znajduje się bezpośrednio nad otworem w ścianie serca. To zmienia sposób przepływu krwi z aorty do płuc.
• Zgrubienie prawej dolnej komory serca, zwane przerost prawej komory. Kiedy serce musi pracować zbyt ciężko, ściana prawej dolnej komory serca staje się grubsza. Z czasem może to spowodować osłabienie serca, a ostatecznie jego niewydolność.

Niektóre osoby z czworakami Fallota mają inne problemy, które wpływają na aortę lub tętnice serca. Może również wystąpić dziura między górnymi komorami serca, zwana usterką przegrody międzyprzedsionkowej.

Dokładna przyczyna tetralogii Fallota jest nieznana. Niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z tetralogią Fallota. Czynniki ryzyka obejmują:

• Wywiad rodzinny.
• Zakażenie wirusem w czasie ciąży. Obejmuje to różyczkę, zwaną również odrą niemiecką.
• Spożywanie alkoholu w czasie ciąży.
• Nieprawidłowa dieta w czasie ciąży.
• Palenie tytoniu w czasie ciąży.
• Wiek matki powyżej 35 lat.
• Zespół Downa lub zespół DiGeorge u dziecka.

Nieleczona tetralogia Fallota zwykle prowadzi do zagrażających życiu powikłań. Powikłania te mogą spowodować niepełnosprawność lub śmierć we wczesnej dorosłości.

Możliwym powikłaniem tetralogii Fallota jest zakażenie wewnętrznej wyściółki serca lub zastawek serca. Nazywa się to bakowym zapaleniem wsierdzia. Czasami antybiotyki są podawane przed zabiegami dentystycznymi, aby zapobiec tego rodzaju infekcji. Zapytaj swój zespół opieki zdrowotnej, czy profilaktyczne antybiotyki są odpowiednie dla ciebie lub twojego dziecka.

Powikłania są również możliwe po operacji naprawczej tetralogii Fallota. Ale większość osób dobrze sobie radzi po takiej operacji. W przypadku wystąpienia powikłań mogą one obejmować:

• Wsteczny przepływ krwi przez zastawkę serca.
• Niemiarowość serca.
• Otwór w sercu, który nie zamyka się po operacji.
• Zmiany wielkości komór serca.
• Obrzęk części aorty, zwany rozszerzeniem korzenia aorty.
• Nagła śmierć sercowa.

Inny zabieg lub operacja może być potrzebna do usunięcia tych powikłań.

Osoby urodzone ze złożoną wrodzoną wadą serca mogą być narażone na ryzyko powikłań w czasie ciąży. Porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej o możliwych ryzykach i powikłaniach ciąży. Razem możecie omówić i zaplanować wszelką niezbędną specjalistyczną opiekę.

Ponieważ dokładna przyczyna większości wrodzonych wad serca jest nieznana, zapobieganie tym schorzeniom może być niemożliwe. Jeśli istnieje u Ciebie wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca, w trakcie ciąży mogą zostać przeprowadzone badania genetyczne i przesiewowe. Istnieje kilka kroków, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ogólne ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka, takich jak:

• Odpowiednia opieka prenatalna. Regularne kontrole u zespołu opieki zdrowotnej w czasie ciąży mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia matki i dziecka.
• Przyjmowanie witaminy z kwasem foliowym. Przyjmowanie 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie zmniejsza ryzyko wystąpienia wad wrodzonych mózgu i rdzenia kręgowego. Może również pomóc w zmniejszeniu ryzyka wad serca.
• Nie pij alkoholu ani nie pal. Te nawyki mogą szkodzić zdrowiu dziecka. Unikaj również biernego palenia.
• Zaszczep się przeciwko różyczce (odrze niemieckiej). Zakażenie różyczką w czasie ciąży może wpływać na rozwój serca dziecka. Zaszczep się przed planowaniem ciąży.
• Kontroluj poziom cukru we krwi. Jeśli masz cukrzycę, dobra kontrola poziomu cukru we krwi może zmniejszyć ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca.
• Zarządzaj przewlekłymi chorobami. Jeśli masz inne schorzenia, w tym fenyloketonurię, porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej o najlepszym sposobie leczenia i zarządzania nimi.
• Unikaj szkodliwych substancji. W czasie ciąży poproś kogoś innego o malowanie i sprzątanie z użyciem produktów o intensywnym zapachu.
• Przed zażyciem jakichkolwiek leków skonsultuj się z zespołem opieki zdrowotnej. Niektóre leki mogą powodować wady wrodzone. Powiadom swój zespół opieki zdrowotnej o wszystkich przyjmowanych lekach, w tym o tych kupionych bez recepty.

Czworolog Fallot'a jest często diagnozowany wkrótce po urodzeniu. Skóra dziecka może wyglądać na niebieską lub szarą. Podczas słuchania serca dziecka za pomocą stetoskopu może być słyszalny szmer. Nazywa się to szmerem serca.

Badania mające na celu zdiagnozowanie czworologu Fallot'a obejmują:

• Pomiar poziomu tlenu. Mały czujnik umieszczony na palcu u ręki lub nogi szybko sprawdza ilość tlenu we krwi. Nazywa się to pulsoksymetrią.
• Echocardiogram. To badanie wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca w ruchu. Pokazuje serce i zastawki serca oraz jak dobrze działają.
• Elektrokardiogram, zwany również EKG. To badanie rejestruje aktywność elektryczną serca. Pokazuje, jak bije serce. Lepkie łatki zwane elektrodami są umieszczane na klatce piersiowej, a czasem na ramionach lub nogach. Przewody łączą łatki z komputerem. Komputer drukuje lub wyświetla wyniki. Elektrokardiogram może pomóc w diagnozowaniu nieregularnego bicia serca. Zmiany w sygnałach serca mogą być również spowodowane powiększeniem serca.
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej pokazuje kształt i stan serca i płuc. Częstym objawem czworologu Fallot'a na zdjęciu rentgenowskim jest serce w kształcie buta. Oznacza to, że prawy dolny przedsionek jest zbyt duży.
• Cewnikowanie serca. To badanie pomaga w diagnozowaniu lub leczeniu niektórych schorzeń serca. Może być wykonane w celu zaplanowania operacji. Lekarz wkłada jedną lub więcej cienkich, elastycznych rurek do naczynia krwionośnego, zwykle w pachwinie. Rurki nazywane są cewnikami. Lekarz prowadzi rurki do serca. Podczas badania lekarze mogą przeprowadzać różne badania lub zabiegi serca.