Zespół Potrójnego X

Zespół potrójnego X, zwany również trisomią X lub 47,XXX, to zaburzenie genetyczne, które dotyczy około 1 na 1000 kobiet. Kobiety normalnie mają dwa chromosomy X we wszystkich komórkach — jeden chromosom X od każdego rodzica. W zespole potrójnego X kobieta ma trzy chromosomy X.

Wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X nie odczuwa objawów lub ma tylko łagodne objawy. U innych objawy mogą być bardziej widoczne — możliwe, że obejmują opóźnienia w rozwoju i trudności w uczeniu się. Napady i problemy z nerkami występują u niewielkiej liczby dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X.

Leczenie zespołu potrójnego X zależy od tego, jakie objawy, jeśli w ogóle występują, są obecne i od ich nasilenia.

Objawy i symptomy mogą się znacznie różnić u dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X. Wiele z nich nie odczuwa żadnych zauważalnych skutków lub ma tylko łagodne objawy.

Bycie wyższym niż przeciętna wzrostu jest najtypową cechą fizyczną. Większość kobiet z zespołem potrójnego X ma normalny rozwój seksualny i zdolność do zajścia w ciążę. Niektóre dziewczęta i kobiety z zespołem potrójnego X mają inteligencję w zakresie normy, ale możliwe, że nieco niższą w porównaniu z rodzeństwem. Inne mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, a czasem problemy behawioralne.

Czasami mogą wystąpić znaczące objawy, które różnią się u poszczególnych osób. Objawy te mogą się objawiać jako:

• Opóźniony rozwój umiejętności mowy i języka, a także umiejętności motorycznych, takich jak siadanie i chodzenie
• Trudności w uczeniu się, takie jak trudności z czytaniem, rozumieniem lub matematyką
• Problemy behawioralne, takie jak zaburzenie deficytu uwagi z nadpobudliwością psychoruchową (ADHD) lub objawy autyzmu
• Problemy psychiczne, takie jak lęk i depresja
• Problemy z koordynacją ruchową, pamięcią, osądem i przetwarzaniem informacji

Czasami kobiety z zespołem potrójnego X mają następujące objawy:

• Pionowe fałdy skórne pokrywające wewnętrzne kąciki oczu (fałdy epikantyczne)
• Szeroko rozstawione oczy
• Zagięte palce serdeczne
• Spłaszczone stopy
• Wklęsła klatka piersiowa
• Słaby tonus mięśni (hipotonia)
• Napady padaczkowe
• Problemy z nerkami
• Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników we wczesnym wieku (przedwczesna niewydolność jajników)

Jeśli martwisz się o jakiekolwiek objawy, umów się na wizytę do lekarza rodzinnego lub pediatry, który pomoże ustalić przyczynę i zasugeruje odpowiednie działania.

Chociaż zespół potrójnego X jest genetyczny, zazwyczaj nie jest dziedziczony — wynika z losowego błędu genetycznego.

Normalnie ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce, zorganizowanych w 23 pary, w tym dwa chromosomy płci. Jeden zestaw chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca. Chromosomy te zawierają geny, które niosą instrukcje określające wszystko, od wzrostu po kolor oczu.

Para chromosomów płci — XX lub XY — określa płeć dziecka. Matka może przekazać dziecku tylko chromosom X, ale ojciec może przekazać chromosom X lub Y:

• Jeśli dziecko otrzyma chromosom X od ojca, para XX sprawia, że dziecko jest genetycznie kobietą.
• Jeśli dziecko otrzyma chromosom Y od ojca, para XY oznacza, że dziecko jest genetycznie mężczyzną.

Kobiety z zespołem potrójnego X mają trzeci chromosom X w wyniku losowego błędu w podziale komórki. Błąd ten może wystąpić przed poczęciem lub we wczesnym okresie rozwoju zarodka, co prowadzi do jednej z tych form zespołu potrójnego X:

• Nierozłączność. W większości przypadków komórka jajowa matki lub plemnik ojca dzieli się nieprawidłowo, co skutkuje dodatkowym chromosomem X u dziecka. Ten losowy błąd nazywa się nierozłącznością, a wszystkie komórki w ciele dziecka będą miały dodatkowy chromosom X.
• Mozaika. Od czasu do czasu dodatkowy chromosom wynika z nieprawidłowego podziału komórki spowodowanego losowym zdarzeniem we wczesnym okresie rozwoju zarodka. Jeśli tak jest, dziecko ma mozaikową formę zespołu potrójnego X, a tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom X. Kobiety z mozaikową formą mogą mieć mniej widoczne objawy.

Zespół potrójnego X nazywany jest również zespołem 47,XXX, ponieważ dodatkowy chromosom X powoduje, że w każdej komórce znajduje się 47 chromosomów zamiast zwykłych 46.

Chociaż niektóre kobiety mogą mieć łagodne lub żadne objawy związane z zespołem potrójnego X, inne doświadczają problemów rozwojowych, psychologicznych i behawioralnych, które mogą prowadzić do różnych innych problemów, w tym:

• Problemów w pracy, szkole, życiu społecznym i relacjach
• Niskiej samooceny
• Potrzeby dodatkowego wsparcia lub pomocy w nauce, czynnościach życia codziennego, szkole lub pracy

Ponieważ wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X jest zdrowych i nie wykazuje żadnych zewnętrznych objawów schorzenia, mogą one pozostać niezdiagnozowane przez całe życie, lub diagnoza może zostać odkryta podczas sprawdzania innych problemów. Zespół potrójnego X może zostać również odkryty podczas badań prenatalnych mających na celu zidentyfikowanie innych zaburzeń genetycznych.

W czasie ciąży można zbadać próbkę krwi matki, aby sprawdzić DNA dziecka. Jeśli test wykaże zwiększone ryzyko zespołu potrójnego X, można pobrać próbkę płynu lub tkanki z wnętrza macicy. Badanie genetyczne płynu lub tkanki wykaże, czy występuje dodatkowy, trzeci chromosom X.

Jeśli zespół potrójnego X jest podejrzewany po urodzeniu na podstawie objawów, można go potwierdzić za pomocą badania genetycznego. Oprócz badań genetycznych, poradnictwo genetyczne może pomóc w uzyskaniu kompleksowych informacji na temat zespołu potrójnego X.