Zespół Turnera

Zespół Turnera, choroba dotykająca wyłącznie kobiety, występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X (chromosomy płci) lub jest on częściowo brakujący. Zespół Turnera może powodować różne problemy medyczne i rozwojowe, w tym niski wzrost, niewydolność jajników i wady serca.

Zespół Turnera można zdiagnozować przed urodzeniem (antenatalnie), we wczesnym dzieciństwie lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami u kobiet z łagodnymi objawami zespołu Turnera diagnoza jest opóźniona do wieku nastoletniego lub wczesnej dorosłości.

Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera potrzebują ciągłej opieki medycznej różnych specjalistów. Regularne kontrole i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt i kobiet w prowadzeniu zdrowego, niezależnego życia.

Objawy zespołu Turnera mogą się różnić u dziewcząt i kobiet z tym zaburzeniem. U niektórych dziewcząt obecność zespołu Turnera może nie być łatwo zauważalna, ale u innych kilka cech fizycznych jest widocznych wcześnie. Objawy mogą być subtelne, rozwijające się powoli w czasie, lub znaczące, takie jak wady serca.

Czasami trudno odróżnić objawy zespołu Turnera od objawów innych zaburzeń. Ważne jest szybkie i dokładne postawienie diagnozy oraz zapewnienie odpowiedniej opieki. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli istnieją obawy dotyczące możliwości wystąpienia zespołu Turnera. Lekarz może skierować Cię do lekarza specjalizującego się w genetyce (genetyk) lub w zaburzeniach hormonalnych (endokrynolog) w celu dalszej oceny.

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płci. Mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Kobiety dziedziczą jeden chromosom X od każdego z rodziców. U kobiet z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, jest ona częściowo brakująca lub zmieniona.

Zmiany genetyczne zespołu Turnera mogą być jednym z następujących:

• Monosomia. Całkowity brak chromosomu X występuje zazwyczaj na skutek błędu w plemniku ojca lub w komórce jajowej matki. Powoduje to, że każda komórka w ciele ma tylko jeden chromosom X.
• Mozaicyzm. W niektórych przypadkach błąd występuje w podziale komórki na wczesnych etapach rozwoju płodu. Powoduje to, że niektóre komórki w ciele mają dwie kompletne kopie chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X.
• Zmiany chromosomu X. Mogą wystąpić zmienione lub brakujące części jednego z chromosomów X. Komórki mają jedną kompletną i jedną zmienioną kopię. Błąd ten może wystąpić w plemniku lub komórce jajowej, przy czym wszystkie komórki mają jedną kompletną i jedną zmienioną kopię. Lub błąd może wystąpić w podziale komórki na wczesnym etapie rozwoju płodu, tak że tylko niektóre komórki zawierają zmienione lub brakujące części jednego z chromosomów X (mozaicyzm).
• Materiał chromosomu Y. W niewielkim procencie przypadków zespołu Turnera niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, a inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i pewien materiał chromosomu Y. Osoby te rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność materiału chromosomu Y zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu zwanego gonadoblastomą.

Utrata lub zmiana chromosomu X następuje losowo. Czasami jest to spowodowane problemem z plemnikiem lub komórką jajową, a innym razem utrata lub zmiana chromosomu X ma miejsce we wczesnym okresie rozwoju płodu.

Wydaje się, że historia rodzinna nie jest czynnikiem ryzyka, więc jest mało prawdopodobne, aby rodzice jednego dziecka z zespołem Turnera mieli kolejne dziecko z tym zaburzeniem.

Zespół Turnera może wpływać na prawidłowy rozwój kilku układów ciała, ale różni się to znacznie w zależności od osoby. Do możliwych powikłań należą:

• Problemy z sercem. Wiele niemowląt z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nawet niewielkimi anomaliami w budowie serca, które zwiększają ryzyko poważnych powikłań. Wady serca często obejmują problemy z aortą, dużym naczyniem krwionośnym odchodzącym od serca i dostarczającym do organizmu krew bogatą w tlen.
• Wysokie ciśnienie krwi. Zespół Turnera może zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi – stanu, który zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i naczyń krwionośnych.
• Utrata słuchu. Utrata słuchu jest częsta w zespole Turnera. W niektórych przypadkach wynika to z stopniowej utraty funkcji nerwów. Zwiększone ryzyko częstych infekcji ucha środkowego może również prowadzić do utraty słuchu.
• Problemy z widzeniem. Zespół Turnera może zwiększać ryzyko słabej kontroli mięśni ruchów gałek ocznych (zez), krótkowzroczności i innych problemów z widzeniem.
• Problemy z nerkami. Zespół Turnera może być związany z wadami rozwojowymi nerek. Chociaż te anomalie zazwyczaj nie powodują problemów medycznych, mogą zwiększać ryzyko infekcji dróg moczowych.
• Choroby autoimmunologiczne. Zespół Turnera może zwiększać ryzyko niedoczynności tarczycy (niedoczynność tarczycy) z powodu choroby autoimmunologicznej – Hashimoto. Istnieje również zwiększone ryzyko cukrzycy. Czasami zespół Turnera jest związany z nietolerancją glutenu (choroba trzewna) lub chorobą zapalną jelit.
• Problemy szkieletowe. Problemy z wzrostem i rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (skolioza) i zaokrąglenia górnej części pleców (kifoza). Zespół Turnera może również zwiększać ryzyko rozwoju słabych, kruchych kości (osteoporoza).
• Zaburzenia uczenia się. Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera zazwyczaj mają normalną inteligencję. Jednak istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń uczenia się, szczególnie w zakresie uczenia się obejmującego pojęcia przestrzenne, matematykę, pamięć i uwagę.
• Problemy ze zdrowiem psychicznym. Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera mogą mieć trudności z funkcjonowaniem w sytuacjach społecznych, mogą odczuwać lęk i depresję oraz mogą mieć zwiększone ryzyko zaburzenia deficytu uwagi z nadpobudliwością psychoruchową (ADHD).
• Niepłodność. Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna. Jednak bardzo mała liczba może zajść w ciążę spontanicznie, a niektóre mogą zajść w ciążę dzięki leczeniu płodności.
• Powikłania ciąży. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera są narażone na zwiększone ryzyko powikłań w ciąży, takich jak wysokie ciśnienie krwi i rozwarstwienie aorty, przed ciążą powinny być zbadane przez kardiologa i specjalistę od medycyny płodowej.

Jeśli lekarz podejrzewa na podstawie objawów, że Twoje dziecko ma zespół Turnera, przeprowadzane jest badanie laboratoryjne mające na celu analizę chromosomów dziecka. Badanie polega na pobraniu próbki krwi. Czasami lekarz może również zlecić pobranie wymazu z policzka (wymaz z błony śluzowej jamy ustnej) lub próbki skóry. Analiza chromosomów określa, czy brakuje chromosomu X, czy też nastąpiła zmiana w jednym z chromosomów X.

Diagnozę można czasem postawić już w trakcie rozwoju płodu. Niektóre cechy widoczne na obrazie ultrasonograficznym mogą wzbudzić podejrzenie, że dziecko ma zespół Turnera lub inną chorobę genetyczną wpływającą na rozwój w łonie matki.

Prenatalne badania przesiewowe, które oceniają DNA dziecka we krwi matki (prenatalne bezkomórkowe przesiewowe badanie DNA płodu lub nieinwazyjne prenatalne badanie przesiewowe), mogą również wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Turnera. Jednakże, zaleca się wykonanie kariotypu w czasie ciąży lub po porodzie w celu potwierdzenia diagnozy.

Jeśli zespół Turnera jest podejrzewany przed urodzeniem (prenatalnie), lekarz prowadzący ciążę (ginekolog) może zapytać, czy jesteś zainteresowana dodatkowymi badaniami w celu postawienia diagnozy przed urodzeniem dziecka. W celu prenatalnego badania pod kątem zespołu Turnera można wykonać jedną z dwóch procedur:

Omów z lekarzem korzyści i ryzyko badań prenatalnych.

• Biopsja kosmówki. Polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki z rozwijającego się łożyska. Łożysko zawiera ten sam materiał genetyczny co dziecko. Komórki kosmówki mogą być wysłane do laboratorium genetycznego w celu przeprowadzenia badań chromosomów. Zazwyczaj wykonuje się ją między 11 a 14 tygodniem ciąży.
• Amniopunkcja. W tym badaniu pobiera się próbkę płynu owodniowego z macicy. Dziecko wydala komórki do płynu owodniowego. Płyn można wysłać do laboratorium genetycznego w celu zbadania chromosomów dziecka w tych komórkach. Zazwyczaj wykonuje się ją po 14 tygodniu ciąży.

Ponieważ objawy i powikłania są różne, leczenie jest dostosowywane do indywidualnych problemów. Ocena i monitorowanie problemów zdrowotnych lub psychicznych związanych z zespołem Turnera przez całe życie mogą pomóc w wczesnym rozwiązaniu problemów.

Podstawowe leczenie prawie wszystkich dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera obejmuje terapię hormonalną:

Inne metody leczenia są dostosowywane do konkretnych problemów w razie potrzeby. Regularne kontrole wykazały znaczną poprawę zdrowia i jakości życia dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera.

Ważne jest, aby pomóc dziecku przygotować się do przejścia z opieki pediatrycznej do opieki medycznej i psychiatrycznej dla dorosłych. Lekarz pierwszego kontaktu może pomóc w dalszej koordynacji opieki wśród wielu specjalistów przez całe życie.

Ponieważ zespół Turnera może powodować problemy rozwojowe i powikłania medyczne, w badania przesiewowe w kierunku określonych schorzeń, diagnozowanie, zalecanie leczenia i zapewnianie opieki może być zaangażowanych kilku specjalistów.

Zespoły mogą się zmieniać wraz ze zmieniającymi się potrzebami przez całe życie. Specjaliści zespołu opieki mogą obejmować niektórych lub wszystkich tych specjalistów, a także innych w razie potrzeby:

Tylko niewielki procent kobiet z zespołem Turnera może zajść w ciążę bez leczenia płodności. Te, które mogą, nadal prawdopodobnie doświadczą niewydolności jajników i późniejszej bezpłodności bardzo wcześnie w wieku dorosłym. Dlatego ważne jest, aby omówić cele reprodukcyjne z lekarzem.

Niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę dzięki dawstwu komórki jajowej lub zarodka. Endokrynolog zajmujący się rozrodczością może omówić opcje i pomóc w ocenie szans na sukces.

W większości przypadków kobiety z zespołem Turnera mają ciążę wysokiego ryzyka. Ważne jest, aby omówić te ryzyka przed ciążą z położnikiem zajmującym się ciążami wysokiego ryzyka — specjalistą w dziedzinie medycyny matczyno-płodowej, który specjalizuje się w ciążach wysokiego ryzyka — lub endokrynologiem zajmującym się rozrodczością.

• Hormon wzrostu. Zazwyczaj zaleca się terapię hormonem wzrostu — zwykle podawaną codziennie w postaci zastrzyku rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu — w celu zwiększenia wzrostu w jak największym stopniu we właściwym czasie we wczesnym dzieciństwie do wczesnych lat nastoletnich. Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić wzrost i wzrost kości.

• Terapia estrogenowa. Większość dziewcząt z zespołem Turnera musi rozpocząć terapię estrogenową i hormonalną, aby rozpocząć okres dojrzewania. Często terapia estrogenowa rozpoczyna się około 11 lub 12 roku życia. Estrogen pomaga w rozwoju piersi i poprawia wielkość (objętość) macicy. Estrogen pomaga w mineralizacji kości, a stosowany z hormonem wzrostu może również pomóc w wzroście. Zastępcza terapia estrogenowa zwykle trwa przez całe życie, aż do osiągnięcia średniego wieku menopauzy.

• Specjalista chorób hormonalnych (endokrynolog)

• Specjalista ginekologii (ginekolog)

• Lekarz specjalizujący się w genetyce (genetyk medyczny)

• Kardiolog (kardiolog)

• Specjalista chorób układu kostnego (ortopeda)

• Specjalista chorób układu moczowego (urolog)

• Specjalista chorób ucha, nosa i gardła (ORL)

• Specjalista chorób żołądkowo-jelitowych (gastroenterolog)

• Specjalista chorób oczu (okulista)

• Specjalista chorób słuchu (audiolog)

• Specjalista zdrowia psychicznego, taki jak psycholog lub psychiatra

• Terapeuta rozwoju, specjalizujący się w terapii pomagającej dziecku rozwijać zachowania odpowiednie do wieku, umiejętności społeczne i interpersonalne

• Nauczyciele edukacji specjalnej

• Specjalista leczenia niepłodności (endokrynolog zajmujący się rozrodczością)