Choroba Von Willebranda

Choroba von Willebranda to dziedziczna choroba krwotoczna, w przebiegu której krew nie krzepnie prawidłowo. Osoby z tą chorobą mają niski poziom czynnika von Willebranda, białka, które wspomaga krzepnięcie krwi, lub białko to nie działa prawidłowo.

Większość osób z tą chorobą rodzi się z nią, dziedzicząc ją po jednym lub obojgu rodzicach. Jednak objawy ostrzegawcze, takie jak silne krwawienie po zabiegu dentystycznym, mogą nie pojawić się przez wiele lat.

Choroby von Willebranda nie można wyleczyć. Ale dzięki leczeniu i samoopiece większość osób z tą chorobą może prowadzić aktywne życie.

Wiele osób z chorobą von Willebranda nie zdaje sobie z niej sprawy, ponieważ objawy są łagodne lub nie występują. Najczęstszym objawem tej choroby jest nieprawidłowe krwawienie.

Istnieją trzy główne typy tej choroby. Ilość krwawienia różni się w zależności od osoby, typu i ciężkości choroby.

Jeśli masz chorobę von Willebranda, możesz mieć:

• Nadmierne krwawienie z powodu urazu lub po operacji lub zabiegu dentystycznym
• Częste krwawienia z nosa, które nie ustępują w ciągu 10 minut
• Obfite lub długotrwałe krwawienie miesiączkowe
• Obfite krwawienie podczas porodu
• Krew w moczu lub kale
• Łatwe powstawanie siniaków lub siniaki guzkowate

Objawy miesiączkowe mogą obejmować:

• Skrzepy krwi o średnicy większej niż 1 cal (2,5 centymetra) w czasie miesiączki
• Konieczność zmiany podpaski lub tamponu częściej niż raz na godzinę
• Konieczność używania podwójnej ochrony higienicznej podczas miesiączki
• Objawy niedokrwistości, w tym zmęczenie, znużenie lub duszność

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz krwawienie, które trwa długo lub trudno je zatrzymać.

Zazwyczaj choroba von Willebranda spowodowana jest dziedziczonym nieprawidłowym genem, który kontroluje czynnik von Willebranda – białko odgrywające kluczową rolę w krzepnięciu krwi.

Gdy poziom tego białka jest niski lub nie działa prawidłowo, małe komórki krwi zwane płytkami krwi nie mogą prawidłowo się sklejać ani przyczepiać do ścian naczyń krwionośnych po wystąpieniu urazu. Zaburza to proces krzepnięcia i może czasami powodować niekontrolowane krwawienie.

Wiele osób z chorobą von Willebranda ma również niski poziom czynnika VIII, innego białka, które pomaga w krzepnięciu.

Czynnik VIII jest zaangażowany w inną dziedziczną chorobę krzepnięcia krwi zwaną hemofilią. Ale w przeciwieństwie do hemofilii, która głównie dotyka mężczyzn, choroba von Willebranda dotyka mężczyzn i kobiety i zwykle ma łagodniejszy przebieg.

Rzadko choroba von Willebranda może rozwinąć się później w życiu u osób, które nie odziedziczyły zmienionego genu od rodzica. Jest to znane jako nabyte zespołem von Willebranda i prawdopodobnie spowodowane jest chorobą podstawową.

Głównym czynnikiem ryzyka choroby von Willebranda jest obciążenie rodzinne. Rodzice przekazują gen odpowiedzialny za chorobę swoim dzieciom. Rzadko zdarza się, że choroba pomija pokolenia.

Choroba jest zwykle "autosomalnie dominującą chorobą dziedziczną", co oznacza, że do zachorowania wystarczy zmutowany gen od jednego rodzica. Jeśli posiadasz gen choroby von Willebranda, masz 50% szansy na przekazanie tego genu swoim dzieciom.

Najcięższą postacią schorzenia jest postać "autosomalnie recesywna", co oznacza, że obydwoje rodzice muszą przekazać Ci zmutowany gen.

W rzadkich przypadkach choroba von Willebranda może powodować niekontrolowane krwawienie, które może zagrażać życiu. Inne powikłania choroby von Willebranda mogą obejmować:

• Niedokrwistość. Obficie miesiączkujące krwawienia mogą powodować niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Obrzęk i ból. Może to być wynikiem nieprawidłowego krwawienia w stawach lub tkance miękkiej.

Jeśli planujesz mieć dzieci i w Twojej rodzinie występuje choroba von Willebranda, rozważ konsultację genetyczną. Jeśli jesteś nosicielem genu choroby von Willebranda, możesz przekazać go swojemu potomstwu, nawet jeśli sam nie masz objawów.

Łagodne postacie choroby von Willebranda mogą być trudne do zdiagnozowania, ponieważ krwawienia są częste i u większości osób nie wskazują na chorobę. Jeśli jednak lekarz podejrzewa u pacjenta zaburzenie krzepnięcia, może skierować go do specjalisty od chorób krwi (hematologa).

Aby ocenić, czy pacjent choruje na chorobę von Willebranda, lekarz prawdopodobnie zada szczegółowe pytania dotyczące wywiadu medycznego i sprawdzi, czy występują siniaki lub inne oznaki niedawnego krwawienia.

Lekarz prawdopodobnie zaleci również następujące badania krwi:

Wyniki tych badań mogą się wahać u tej samej osoby w czasie ze względu na czynniki takie jak stres, wysiłek fizyczny, infekcja, ciąża i leki. Dlatego może być konieczne powtórzenie niektórych badań.

Jeśli pacjent choruje na chorobę von Willebranda, lekarz może zasugerować, aby członkowie rodziny poddali się badaniom w celu ustalenia, czy ta choroba występuje w rodzinie.

• Antigen czynnika von Willebranda. Określa poziom czynnika von Willebranda we krwi poprzez pomiar określonego białka.
• Aktywność czynnika von Willebranda. Istnieje wiele testów służących do pomiaru skuteczności działania czynnika von Willebranda w procesie krzepnięcia.
• Aktywność krzepnięcia czynnika VIII. Pokazuje, czy występuje nienormalnie niski poziom i aktywność czynnika VIII.
• Wielomery czynnika von Willebranda. Ocenia strukturę czynnika von Willebranda we krwi, jego kompleksy białkowe i sposób rozpadu jego cząsteczek. Informacje te pomagają zidentyfikować typ choroby von Willebranda.

Chociaż choroba von Willebranda jest nieuleczalna, leczenie może pomóc zapobiegać krwawieniom lub je zatrzymywać. Leczenie zależy od:

• Rodzaju i nasilenia choroby
• Reakcji na poprzednie leczenie
• Innych przyjmowanych leków i schorzeń

Lekarz może zaproponować jedno lub więcej z następujących zabiegów, aby zwiększyć poziom czynnika von Willebranda, wzmocnić krzepnięcie krwi lub kontrolować obfite krwawienia miesiączkowe:

• Desmopresyna. Lek ten jest dostępny w postaci zastrzyku (DDAVP). Jest to syntetyczny hormon, który kontroluje krwawienie, stymulując organizm do uwalniania większej ilości czynnika von Willebranda zgromadzonego w wyściółce naczyń krwionośnych.

Wiele osób uważa desmopresynę (DDAVP) za pierwsze leczenie choroby von Willebranda. Można ją stosować przed drobnymi zabiegami chirurgicznymi, aby pomóc kontrolować krwawienie. Możesz otrzymać próbną dawkę desmopresyny, aby upewnić się, że jest dla Ciebie skuteczna.

• Terapie zastępcze. Obejmują one infuzje skoncentrowanych czynników krzepnięcia krwi zawierających czynnik von Willebranda i czynnik VIII. Lekarz może je zalecić, jeśli DDAVP nie jest dla Ciebie opcją lub okazało się nieskuteczne.

Inną terapią zastępczą zatwierdzoną przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia dorosłych w wieku 18 lat i starszych jest genetycznie zmodyfikowany (rekombinowany) produkt czynnika von Willebranda. Ponieważ czynnik rekombinowany jest wytwarzany bez osocza, może zmniejszyć ryzyko infekcji wirusowej lub reakcji alergicznej.

• Doustne środki antykoncepcyjne. Oprócz zapobiegania ciąży, leki te mogą pomóc kontrolować obfite krwawienia miesiączkowe. Hormony estrogenowe w pigułkach antykoncepcyjnych mogą zwiększać aktywność czynnika von Willebranda i czynnika VIII.
• Leki stabilizujące krzepnięcie. Te leki przeciwfibrynolityczne — takie jak kwas aminokapronowy (Amicar) i kwas traneksamowy (Cyklokapron, Lysteda) — mogą pomóc zatrzymać krwawienie poprzez spowolnienie rozpadu skrzepów krwi. Lekarze często przepisują te leki przed lub po zabiegu chirurgicznym lub ekstrakcji zęba.
• Leki stosowane na rany. Uszczelniacz fibrynowy (Tisseel) umieszczony na ranie pomaga ograniczyć krwawienie. Jest on nakładany jak klej za pomocą strzykawki. Istnieją również dostępne bez recepty produkty do zatrzymywania krwawienia z nosa.