X-Zależna Agammaglobulinemia
Przegląd
Wrodzona agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) to dziedziczna choroba układu odpornościowego. XLA utrudnia walkę z infekcjami. Osoby z XLA mogą doświadczać infekcji ucha środkowego, zatok, dróg oddechowych, krwi i narządów wewnętrznych. XLA prawie zawsze dotyka mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielkami genu odpowiedzialnego za tę chorobę. U większości osób z XLA rozpoznanie następuje we wczesnym dzieciństwie, po wystąpieniu nawracających infekcji. U niektórych osób rozpoznanie następuje dopiero w wieku dorosłym.
Objawy
Większość niemowląt z XLA wydaje się zdrowa przez pierwsze kilka miesięcy. Są chronione przez białka zwane przeciwciałami, które otrzymały od swoich matek przed urodzeniem. Kiedy te przeciwciała opuszczą ich organizm, niemowlęta zaczynają zmagać się z nawracającymi infekcjami bakteryjnymi. Zakażenia mogą zagrażać życiu. Zakażenia mogą dotyczyć uszu, płuc, zatok i skóry. Niemowlęta płci męskiej urodzone z XLA mają: Bardzo małe migdałki. Małe lub brak węzłów chłonnych.
Przyczyny
Obniżona odporność sprzężona z chromosomem X jest spowodowana zmianą w genie. Osoby z tym schorzeniem nie są w stanie produkować białek zwanych przeciwciałami, które zwalczają infekcje. Około 40% osób z tym schorzeniem ma członka rodziny, który również na nie cierpi.
Powikłania
Osoby z LA mogą żyć w większości normalnym życiem. Powinny one starać się uczestniczyć w regularnych aktywnościach odpowiednich do swojego wieku. Jednak nawracające infekcje związane z LA będą prawdopodobnie wymagały uważnej obserwacji i leczenia. Mogą one uszkadzać narządy i zagrażać życiu. Możliwe powikłania obejmują: Długotrwałą, zwaną przewlekłą, chorobę płuc. Zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Zakaźne zapalenie stawów. Zwiększone ryzyko infekcji ośrodkowego układu nerwowego po szczepionkach żywych.
Zastrzeżenie: August to platforma informacji o zdrowiu, a jego odpowiedzi nie stanowią porady medycznej. Przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian zawsze skonsultuj się z licencjonowanym lekarzem w Twojej okolicy.
Wyprodukowano w Indiach, dla świata