Test genu BRCA w kierunku ryzyka raka piersi i jajnika

Test genu BRCA szuka zmian w DNA, które zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi lub śliny w celu wykrycia tych zmian. DNA to materiał genetyczny znajdujący się wewnątrz komórek. Zawiera on instrukcje, zwane genami, które mówią komórkom, co mają robić. Szkodliwe zmiany w genach mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Pracownicy służby zdrowia czasami nazywają te zmiany genów wariantami lub mutacjami.

Test genu BRCA szuka zmian w DNA, które zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika. BRCA1 i BRCA2 to najbardziej znane geny. Test często sprawdza te geny i wiele innych genów, które zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Zmiany w tych genach znacznie zwiększają ryzyko wielu nowotworów, w tym: Raka piersi. Raka piersi u mężczyzn. Raka jajnika. Raka prostaty. Raka trzustki. Jeśli zostanie znaleziona zmiana genu, Ty i Twój zespół opieki zdrowotnej możecie wspólnie zarządzać swoim ryzykiem.

Brak ryzyka medycznego związanego z testem genu BRCA ani żadnym innym testem genetycznym, który sprawdza ryzyko raka piersi i jajników. Pobranie krwi do testu niesie ze sobą pewne niewielkie ryzyko. Może to obejmować krwawienie, siniaki i zawroty głowy. Inne skutki testów genetycznych obejmują implikacje emocjonalne, finansowe, medyczne i społeczne wyników testu. Osoby, u których test wykaże zmianę genu, mogą odczuwać: Niepokój, złość lub smutek w związku ze swoim zdrowiem i zdrowiem swojej rodziny. Obawy dotyczące ewentualnej dyskryminacji ubezpieczeniowej. Napięte relacje rodzinne. Trudne decyzje dotyczące kroków mających na celu zapobieganie rakowi. Radzenie sobie z obawą, że w końcu zachorujesz na raka. Mogą również wystąpić pewne obawy emocjonalne, jeśli wynik testu będzie ujemny lub jeśli wyniki nie będą jednoznaczne. W takich sytuacjach mogą wystąpić: "Wina ocalałego", która może pojawić się, jeśli członkowie rodziny otrzymają pozytywne wyniki, a Ty nie. Niepewność i obawa, że Twój wynik może nie być prawdziwie ujemny. Może się to zdarzyć, jeśli wyniki wskazują na zmianę genu, co do której lekarze nie są pewni. Twój doradca genetyczny lub inny specjalista przeszkolony w dziedzinie genetyki może pomóc Ci przezwyciężyć te uczucia. Ta osoba może zapewnić Tobie i Twojej rodzinie wsparcie w trakcie tego procesu.

Pierwszym krokiem w procesie badania genu BRCA jest konsultacja genetyczna. W tym celu spotykasz się z doradcą genetycznym lub innym pracownikiem służby zdrowia przeszkolonym w dziedzinie genetyki. Osoba ta może pomóc Ci zrozumieć, czy badanie jest dla Ciebie odpowiednie i które geny powinny być badane. Omówisz również potencjalne ryzyko, ograniczenia i korzyści z badania genetycznego. Doradca genetyczny lub inny specjalista genetyki zadaje szczegółowe pytania na temat Twojej historii rodzinnej i medycznej. Informacje te pomagają ocenić ryzyko posiadania dziedzicznej zmiany genu, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Aby przygotować się do spotkania ze specjalistą genetyki: Zbierz informacje na temat historii medycznej Twojej rodziny, szczególnie bliskich krewnych. Zdokumentuj swoją osobistą historię medyczną. Obejmuje to gromadzenie dokumentacji od specjalistów lub wyników poprzednich badań genetycznych, jeśli są dostępne. Zapisz pytania, które chcesz zadać na temat badań genetycznych. Rozważ zabranie ze sobą przyjaciela lub członka rodziny. Ta osoba może pomóc w zadawaniu pytań lub robieniu notatek. To od Ciebie zależy, czy zdecydujesz się na badanie genetyczne. Jeśli zdecydujesz się na badanie genetyczne, przygotuj się. Rozważ emocjonalne i społeczne skutki, jakie może mieć poznanie Twojego statusu genetycznego. Wyniki testów mogą również nie dostarczyć Ci jednoznacznych odpowiedzi dotyczących ryzyka zachorowania na raka. Przygotuj się więc również na taką możliwość.

Test genu BRCA najczęściej wykonuje się z krwi. Członek zespołu opieki zdrowotnej wkłada igłę do żyły, zazwyczaj w ramieniu. Igła pobiera próbkę krwi. Próbka trafia do laboratorium w celu wykonania testu DNA. Czasami do testu DNA pobierane są inne rodzaje próbek, w tym ślina. Jeśli masz w rodzinie historię zachorowań na raka i jesteś zainteresowany testem DNA ze śliny, omów to ze swoim zespołem opieki zdrowotnej. Doradca genetyczny lub inny pracownik służby zdrowia przeszkolony w dziedzinie genetyki może podpowiedzieć, jaki rodzaj próbki najlepiej nadaje się do Twoich badań genetycznych.