Co to jest test genu BRCA? Cel, poziomy/procedura i wynik

Test genu BRCA to badanie krwi, które sprawdza zmiany w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te normalnie pomagają chronić przed rakiem piersi i jajnika, naprawiając uszkodzone DNA w komórkach.

Kiedy w tych genach występują szkodliwe zmiany (zwane mutacjami), nie mogą one prawidłowo wykonywać swojej ochronnej pracy. Oznacza to, że ryzyko rozwoju niektórych nowotworów staje się wyższe niż przeciętne. Test pomaga Tobie i Twojemu lekarzowi zrozumieć osobiste ryzyko zachorowania na raka, abyś mógł podejmować świadome decyzje dotyczące swojego zdrowia.

Czym jest badanie genetyczne BRCA?

Badanie genetyczne BRCA poszukuje specyficznych zmian w dwóch ważnych genach zwanych BRCA1 i BRCA2. Pomyśl o tych genach jako o naturalnej ekipie naprawczej Twojego organizmu dla uszkodzonego DNA.

Każdy ma te geny, a one pracują przez całą dobę, aby naprawiać małe problemy z DNA, które naturalnie występują w komórkach. Kiedy działają normalnie, znacznie zmniejszają ryzyko zachorowania na raka. Jednak gdy geny te mają szkodliwe mutacje, nie mogą skutecznie wykonywać swoich ochronnych obowiązków.

Test polega na pobraniu małej próbki krwi z ramienia. W niektórych przypadkach lekarz może pobrać ślinę. Próbka trafia do specjalistycznego laboratorium, gdzie naukowcy badają sekwencję DNA, aby poszukać znanych szkodliwych zmian.

Dlaczego wykonuje się badanie genetyczne BRCA?

Badanie BRCA pomaga zidentyfikować osoby, które odziedziczyły wyższe ryzyko rozwoju raka piersi, jajnika i kilku innych nowotworów. Lekarz może zalecić to badanie, jeśli rak występuje w Twojej rodzinie lub jeśli masz pewne osobiste czynniki ryzyka.

Informacje z tego testu mogą kierować ważnymi decyzjami zdrowotnymi. Jeśli wynik testu na obecność szkodliwej mutacji jest pozytywny, Ty i Twój zespół opieki zdrowotnej możecie stworzyć spersonalizowany plan zapobiegania rakowi i wczesnego wykrywania. Może to obejmować częstsze badania przesiewowe, leki zapobiegawcze, a nawet operacje zapobiegawcze.

Testy mogą również dostarczyć cennych informacji dla członków Twojej rodziny. Ponieważ te mutacje są dziedziczne, Twoje wyniki mogą skłonić krewnych do rozważenia również wykonania testów. To rodzinne podejście może pomóc chronić wiele pokoleń.

Jaka jest procedura badania genów BRCA?

Procedura badania genów BRCA jest prosta i zazwyczaj zajmuje tylko kilka minut. Twój lekarz pobierze niewielką ilość krwi z żyły w ramieniu, podobnie jak w przypadku rutynowych badań krwi.

Przed testem spotkasz się z doradcą genetycznym, który przeanalizuje historię Twojej rodziny i wyjaśni, co mogą oznaczać wyniki. Ta sesja poradnictwa jest kluczowa, ponieważ pomaga zrozumieć implikacje testów i przygotowuje na różne możliwe wyniki.

Oto, czego możesz się spodziewać podczas procesu testowania:

1. Sesja poradnictwa genetycznego przed testem w celu omówienia historii rodziny i czynników ryzyka
2. Pobranie krwi lub pobranie śliny w placówce medycznej
3. Analiza laboratoryjna Twojego DNA, która zazwyczaj trwa 2-4 tygodnie
4. Omówienie wyników z doradcą genetycznym i lekarzem
5. Poradnictwo po teście w celu wyjaśnienia wyników i omówienia dalszych kroków

Cały proces kładzie nacisk na wsparcie i edukację. Twój zespół opieki zdrowotnej chce mieć pewność, że czujesz się poinformowany i komfortowo podczas całej podróży z testami.

Jak przygotować się do badania genów BRCA?

Przygotowanie do badania genów BRCA obejmuje zbieranie informacji o historii zdrowia Twojej rodziny, a nie przygotowanie fizyczne. Nie musisz pościć ani unikać żadnych pokarmów ani leków przed testem.

Najważniejszym przygotowaniem jest zebranie szczegółowych informacji o diagnozach raka w Twojej rodzinie. Obejmuje to obie strony drzewa genealogicznego, sięgając co najmniej trzech pokoleń wstecz, jeśli to możliwe. Twój doradca genetyczny wykorzysta te informacje, aby ocenić, czy test jest dla Ciebie odpowiedni.

Oto informacje, które należy zebrać przed wizytą:

• Rodzaje nowotworów zdiagnozowanych u członków rodziny
• Wiek, w którym u członków rodziny zdiagnozowano nowotwór
• Czy jacyś krewni przeszli badania genetyczne
• Informacje o krewnych zarówno ze strony matki, jak i ojca
• Wszelkie znane mutacje genetyczne w rodzinie

Rozważ zabranie na wizyty konsultacyjne zaufanego członka rodziny lub przyjaciela. Posiadanie wsparcia emocjonalnego może pomóc w przetworzeniu informacji i podejmowaniu decyzji, które są dla Ciebie odpowiednie.

Jak odczytywać wyniki testu na obecność genu BRCA?

Wyniki testu na obecność genu BRCA dzielą się na trzy główne kategorie: pozytywny, negatywny lub wariant o niepewnym znaczeniu. Twój doradca genetyczny dokładnie wyjaśni, co oznaczają Twoje konkretne wyniki dla Twojego zdrowia.

Wynik pozytywny oznacza, że masz szkodliwą mutację w genie BRCA1 lub BRCA2. Znacznie zwiększa to ryzyko rozwoju raka piersi, jajnika i kilku innych nowotworów w ciągu całego życia. Jednak posiadanie mutacji nie gwarantuje, że rozwinie się u Ciebie nowotwór.

Wynik negatywny zwykle oznacza, że nie znaleziono szkodliwych mutacji BRCA. Jeśli w Twojej rodzinie występuje silna historia nowotworów, może to oznaczać, że ryzyko zachorowania na raka w Twojej rodzinie wynika z innych czynników genetycznych lub przyczyn środowiskowych, które nie są związane z genami BRCA.

Wariant o niepewnym znaczeniu oznacza, że test wykrył zmianę genetyczną, ale naukowcy nie są pewni, czy zwiększa ona ryzyko zachorowania na raka. Wynik ten wymaga uważnego monitorowania, ponieważ pojawiają się nowe badania, które mają na celu wyjaśnienie znaczenia wariantu.

Jaki jest najlepszy wynik testu na obecność genu BRCA?

Najlepszym wynikiem testu na obecność genu BRCA jest wynik prawdziwie negatywny, co oznacza, że nie wykryto żadnych szkodliwych mutacji, a w Twojej rodzinie nie występują nowotwory związane z genem BRCA. Wynik ten sugeruje, że ryzyko zachorowania na raka jest podobne do ryzyka w populacji ogólnej.

Jednak każdy wynik dostarcza cennych informacji, które mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Nawet wynik pozytywny, choć budzący obawy, daje wiedzę umożliwiającą podjęcie proaktywnych kroków dla zdrowia. Wiele osób z mutacjami BRCA nigdy nie rozwija raka, zwłaszcza gdy przestrzegają zalecanych strategii badań przesiewowych i profilaktyki.

Najważniejsze jest to, jak wykorzystasz swoje wyniki do podejmowania świadomych decyzji dotyczących zdrowia. Niezależnie od tego, czy wynik jest pozytywny, czy negatywny, staje się on narzędziem do tworzenia spersonalizowanego planu opieki zdrowotnej, który odpowiada Twojej konkretnej sytuacji i preferencjom.

Jakie są czynniki ryzyka mutacji genów BRCA?

Mutacje genów BRCA są dziedziczone, więc głównym czynnikiem ryzyka jest występowanie tych mutacji w rodzinie. Dziedziczysz jedną kopię każdego genu BRCA od każdego z rodziców, a mutacja w którejkolwiek kopii może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka.

Pewne pochodzenie etniczne wiąże się z wyższym wskaźnikiem mutacji BRCA. Osoby pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego mają około 1 na 40 szans na nosicielstwo mutacji BRCA, w porównaniu do około 1 na 500 w populacji ogólnej. Zwiększona częstotliwość wynika z efektów założycielskich w tych populacjach.

Kilka wzorców w historii rodziny sugeruje zwiększone prawdopodobieństwo mutacji BRCA:

• Wielu członków rodziny z rakiem piersi lub jajnika
• Rak piersi zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
• Rak jajnika w każdym wieku
• Rak piersi u mężczyzn
• Potrójnie ujemny rak piersi
• Rak piersi w obu piersiach
• Zarówno rak piersi, jak i rak jajnika u tej samej osoby

Posiadanie tych czynników ryzyka nie oznacza, że na pewno masz mutację BRCA. Wiele osób z silną historią rodzinną uzyskuje wynik negatywny, podczas gdy inne osoby z ograniczoną historią rodzinną uzyskują wynik pozytywny.

Jakie są możliwe powikłania mutacji genów BRCA?

Mutacje w genach BRCA znacznie zwiększają ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów, z rakiem piersi i jajnika jako najczęstszymi. Dokładne ryzyko różni się w zależności od tego, który gen jest dotknięty i innych czynników osobistych.

Kobiety z mutacjami BRCA1 mają około 55-72% ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia i 39-44% ryzyko zachorowania na raka jajnika. Osoby z mutacjami BRCA2 są narażone na około 45-69% ryzyko raka piersi i 11-17% ryzyko raka jajnika. Liczby te są znacznie wyższe niż ryzyko w populacji ogólnej.

Oprócz raka piersi i jajnika, mutacje BRCA mogą zwiększać ryzyko innych nowotworów:

• Rak trzustki (szczególnie z mutacjami BRCA2)
• Rak prostaty u mężczyzn
• Rak piersi u mężczyzn
• Czerniak
• Rak jajowodu
• Pierwotny rak otrzewnej

Nowotwory te związane z mutacjami BRCA często występują w młodszym wieku niż typowo. Mogą również być bardziej agresywne lub mieć inne cechy niż nowotwory, które rozwijają się u osób bez tych mutacji.

Kiedy powinienem/powinnam skonsultować się z lekarzem w sprawie badań genetycznych BRCA?

Powinieneś/powinnaś rozważyć omówienie badań genetycznych BRCA z lekarzem, jeśli masz osobistą lub rodzinną historię, która sugeruje zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Decyzja o wykonaniu badania jest osobista i zależy od różnych czynników, w tym historii rodzinnej, wieku i osobistych preferencji.

Lekarz może zalecić poradnictwo genetyczne, jeśli masz określone czynniki ryzyka. Nie oznacza to, że musisz wykonać badanie, ale pomaga zrozumieć, czy badanie może być korzystne dla Ciebie i Twojej rodziny.

Rozważ umówienie konsultacji, jeśli masz którąkolwiek z tych sytuacji:

• Wielu krewnych z rakiem piersi lub jajnika
• Rak zdiagnozowany w niezwykle młodym wieku w Twojej rodzinie
• Znana mutacja BRCA w Twojej rodzinie
• Męscy krewni z rakiem piersi
• Krewni z rakiem piersi i jajnika
• Przodkowie żydowscy aszkenazyjscy z jakąkolwiek historią raka piersi lub jajnika w rodzinie

Nawet jeśli nie spełniasz standardowych kryteriów testowania, omówienie swoich obaw z pracownikiem służby zdrowia może pomóc Ci zrozumieć osobiste ryzyko i opcje badań przesiewowych.

Często zadawane pytania dotyczące testów genetycznych BRCA

Pyt. 1 Czy test genetyczny BRCA jest dobry w zapobieganiu rakowi?

Samo badanie genetyczne BRCA nie zapobiega rakowi, ale dostarcza kluczowych informacji, które mogą ukierunkować strategie zapobiegania rakowi. Test identyfikuje, czy masz mutacje genetyczne, które znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka.

Dzięki tym informacjom Ty i Twój zespół opieki zdrowotnej możecie opracować spersonalizowany plan profilaktyki. Może to obejmować wzmożone badania przesiewowe z użyciem rezonansu magnetycznego i mammografii, leki zapobiegawcze lub operacje zmniejszające ryzyko. Badania pokazują, że strategie te mogą znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka u osób z mutacjami BRCA.

Pyt. 2 Czy posiadanie mutacji BRCA oznacza, że na pewno zachoruję na raka?

Nie, posiadanie mutacji BRCA nie gwarantuje, że zachorujesz na raka. Chociaż mutacje te znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka, wiele osób z mutacjami BRCA nigdy nie zachoruje na raka w ciągu swojego życia.

Procenty, które słyszysz o ryzyku raka związanego z BRCA, reprezentują średnie dla dużych populacji. Twoje indywidualne ryzyko zależy od wielu czynników, w tym od konkretnej mutacji, historii rodzinnej, stylu życia i innych czynników genetycznych. Dlatego tak ważne jest spersonalizowane doradztwo.

Pyt. 3 Czy mężczyźni mogą skorzystać z testów genetycznych BRCA?

Tak, mężczyźni zdecydowanie mogą skorzystać z badań genetycznych BRCA. Chociaż mężczyźni mają niższy wskaźnik zachorowalności na raka piersi niż kobiety, mutacje BRCA nadal zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, prostaty i trzustki.

Mężczyźni z mutacjami BRCA również przekazują te geny swoim dzieciom. Mężczyzna z mutacją BRCA ma 50% szans na przekazanie jej każdemu dziecku, niezależnie od płci dziecka. Badania mogą dostarczyć cennych informacji dla planowania rodziny i decyzji dotyczących badań przesiewowych.

Pyt. 4 Jak dokładne są testy genetyczne BRCA?

Testy genetyczne BRCA są wysoce dokładne, gdy są wykonywane przez certyfikowane laboratoria. Poprawnie identyfikują szkodliwe mutacje w ponad 99% przypadków, gdy poszukuje się znanych mutacji.

Jednak test szuka tylko mutacji, które naukowcy już zidentyfikowali jako szkodliwe. Mogą istnieć rzadkie lub nieznane mutacje, których obecne testy nie wykrywają. Dlatego wynik negatywny nie eliminuje całkowicie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka, zwłaszcza jeśli masz silną historię rodzinną.

Pyt. 5 Czy moje ubezpieczenie pokryje badania genetyczne BRCA?

Wiele planów ubezpieczeniowych pokrywa badania genetyczne BRCA, jeśli spełniasz określone kryteria medyczne. Kryteria te zazwyczaj obejmują posiadanie historii osobistej lub rodzinnej, która sugeruje zwiększone ryzyko nosicielstwa mutacji BRCA.

Twój doradca genetyczny może pomóc w ustaleniu, czy spełniasz kryteria objęcia ubezpieczeniem i pomóc w uzyskaniu wstępnej autoryzacji, jeśli jest to konieczne. Niektóre firmy testujące oferują również programy pomocy finansowej dla osób bez ubezpieczenia lub dla osób borykających się z trudnościami finansowymi.