Esclerose Lateral Amiotrófica

Esclerose lateral amiotrófica (a-mio-tró-fi-ca la-te-ral es-cle-ro-se), conhecida como ELA, é uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal. A ELA causa perda de controle muscular. A doença piora com o tempo. A ELA é frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador de beisebol que foi diagnosticado com ela. A causa exata da doença ainda não é conhecida. Um pequeno número de casos é hereditário. A ELA geralmente começa com contrações musculares e fraqueza em um braço ou perna, dificuldade para engolir ou fala arrastada. Eventualmente, a ELA afeta o controle dos músculos necessários para se mover, falar, comer e respirar. Não existe cura para essa doença fatal.

Os sintomas da ELA variam de pessoa para pessoa. Os sintomas dependem de quais células nervosas são afetadas. A ELA geralmente começa com fraqueza muscular que se espalha e piora com o tempo. Os sintomas podem incluir: Dificuldade para andar ou realizar atividades diárias habituais. Tropeços e quedas. Fraqueza nas pernas, pés ou tornozelos. Fraqueza ou falta de destreza nas mãos. Disartria ou dificuldade para engolir. Fraqueza associada a câimbras e fasciculações musculares nos braços, ombros e língua. Choro, riso ou bocejos intempestivos. Alterações no pensamento ou no comportamento. A ELA muitas vezes começa nas mãos, pés, braços ou pernas. Então se espalha para outras partes do corpo. Os músculos ficam mais fracos à medida que mais células nervosas morrem. Isso eventualmente afeta a mastigação, a deglutição, a fala e a respiração. Geralmente não há dor nas fases iniciais da ELA. A dor também não é comum nas fases posteriores. A ELA geralmente não afeta o controle da bexiga. Ela também geralmente não afeta os sentidos, incluindo a capacidade de provar, cheirar, tocar e ouvir.

A ELA afeta as células nervosas que controlam os movimentos musculares voluntários, como andar e falar. Essas células nervosas são chamadas de neurônios motores. Existem dois grupos de neurônios motores. O primeiro grupo se estende do cérebro à medula espinhal para os músculos de todo o corpo. Eles são chamados de neurônios motores superiores. O segundo grupo se estende da medula espinhal para os músculos de todo o corpo. Eles são chamados de neurônios motores inferiores. A ELA faz com que ambos os grupos de neurônios motores se deteriorem gradualmente e depois morram. Quando os neurônios motores são danificados, eles param de enviar mensagens para os músculos. Como resultado, os músculos não conseguem funcionar. Em cerca de 10% das pessoas com ELA, pode ser identificada uma causa genética. Para o restante, a causa é desconhecida. Os pesquisadores continuam a estudar as possíveis causas da ELA. A maioria das teorias se concentra em uma interação complexa entre genes e fatores ambientais.

Fatores de risco estabelecidos para ELA incluem:\n\nGenética. Para cerca de 10% das pessoas com ELA, um gene de risco foi transmitido por um membro da família. Isso é chamado de ELA hereditária. Na maioria das pessoas com ELA hereditária, seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene.\n\nIdade. O risco aumenta com a idade até os 75 anos. A ELA é mais comum entre as idades de 60 e meados dos 80 anos.\n\nSexo. Antes dos 65 anos, um pouco mais de homens do que mulheres desenvolvem ELA. Essa diferença de sexo desaparece após os 70 anos.\n\nFatores ambientais, como os seguintes, foram associados a um aumento do risco de ELA.\n\nFumar. Evidências apoiam que fumar é um fator de risco ambiental para ELA. Mulheres que fumam parecem ter um risco ainda maior, particularmente após a menopausa.\n\nExposição a toxinas ambientais. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou outras substâncias no local de trabalho ou em casa pode estar relacionada à ELA. Muitos estudos foram feitos, mas nenhum agente ou produto químico foi consistentemente associado à ELA.\n\nServiço militar. Estudos indicam que pessoas que serviram no exército têm maior risco de ELA. Não está claro o que sobre o serviço militar pode desencadear a ELA. Pode incluir exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais ou esforço intenso.

Conforme a doença progride, a ELA causa complicações, tais como: Com o tempo, a ELA leva à fraqueza dos músculos usados para respirar. Pessoas com ELA podem precisar de um dispositivo, como um ventilador com máscara, para ajudá-las a respirar à noite. O dispositivo é semelhante ao que alguém com apneia do sono pode usar. Esse tipo de dispositivo auxilia a respiração da pessoa através de uma máscara usada sobre o nariz, a boca ou ambos. Algumas pessoas com ELA avançada optam por fazer uma traqueostomia. Esta é uma abertura criada cirurgicamente na parte da frente do pescoço que leva à traqueia. Um ventilador pode funcionar melhor em uma traqueostomia do que em uma máscara. A causa mais comum de morte para pessoas com ELA é a insuficiência respiratória. Metade das pessoas com ELA morre dentro de 14 a 18 meses após o diagnóstico. No entanto, algumas pessoas com ELA vivem 10 anos ou mais. A maioria das pessoas com ELA desenvolve fraqueza dos músculos usados para formar a fala. Isso geralmente começa com fala mais lenta e gagueira ocasional. Então, fica mais difícil falar claramente. Isso pode progredir até o ponto em que outras pessoas não conseguem entender a fala da pessoa. Outras formas de comunicação e tecnologia são usadas para se comunicar. Pessoas com ELA podem desenvolver fraqueza dos músculos envolvidos na deglutição. Isso pode levar à desnutrição e desidratação. Elas também têm maior risco de alimentos, líquidos ou saliva entrarem nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Uma sonda de alimentação pode reduzir esses riscos e garantir hidratação e nutrição adequadas. Algumas pessoas com ELA têm problemas com linguagem e tomada de decisões. Algumas são eventualmente diagnosticadas com uma forma de demência chamada demência frontotemporal.

Esclerose lateral amiotrófica, conhecida como ELA, pode ser difícil de diagnosticar precocemente porque pode apresentar sintomas semelhantes a outras doenças. Os testes para descartar outras condições ou ajudar a diagnosticar ELA podem incluir: Eletromiografia (EMG). Uma agulha é inserida através da pele em vários músculos. O teste registra a atividade elétrica dos músculos quando eles se contraem e quando estão em repouso. Isso pode determinar se há um problema com os músculos ou nervos. Estudo de condução nervosa. Este estudo mede a capacidade dos seus nervos de enviar impulsos para os músculos em diferentes áreas do corpo. Este teste pode determinar se você tem danos nos nervos. Os estudos de EMG e de condução nervosa quase sempre são feitos juntos. Ressonância magnética (RM). Usando ondas de rádio e um campo magnético potente, uma RM produz imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Uma RM pode revelar tumores na medula espinhal, hérnias de disco no pescoço ou outras condições que podem estar causando seus sintomas. As câmeras de maior resolução podem, por vezes, ver as próprias alterações da ELA. Testes de sangue e urina. Analisar amostras de seu sangue e urina em laboratório pode ajudar a eliminar outras possíveis causas de seus sintomas. Os níveis de neurofilamento leve sérico, que são medidos a partir de amostras de sangue, são geralmente altos em pessoas com ELA. O teste pode ajudar a fazer um diagnóstico precoce da doença. Punção lombar, conhecida como punção lombar. Isso envolve a remoção de uma amostra de líquido cefalorraquidiano para exame laboratorial. O líquido cefalorraquidiano é removido usando uma pequena agulha inserida entre dois ossos na parte inferior das costas. O líquido cefalorraquidiano parece típico em pessoas com ELA, mas pode revelar outra causa dos sintomas. Biópsia muscular. Se seu médico acreditar que você pode ter uma doença muscular em vez de ELA, você pode se submeter a uma biópsia muscular. Enquanto você estiver sob anestesia local, um pequeno pedaço de músculo é removido e enviado para um laboratório para análise. Biópsia nervosa. Se seu médico acreditar que você pode ter uma doença nervosa em vez de ELA, você pode se submeter a uma biópsia nervosa. Enquanto você estiver sob anestesia local, um pequeno pedaço de nervo é removido e enviado para um laboratório para análise. Atendimento na Mayo Clinic Nossa equipe atenciosa de especialistas da Mayo Clinic pode ajudá-lo com suas preocupações de saúde relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA) Comece aqui Mais informações Atendimento para esclerose lateral amiotrófica (ELA) na Mayo Clinic Eletromiografia (EMG) Ressonância magnética (RM) Urinalise Mostrar mais informações relacionadas

Tratamentos não podem reverter os danos da ELA, mas podem retardar a progressão dos sintomas. Eles também podem ajudar a prevenir complicações e torná-lo mais confortável e independente. Você pode precisar de uma equipe de profissionais de saúde e médicos treinados em muitas áreas para fornecer seus cuidados. A equipe trabalha em conjunto para prolongar sua sobrevivência e melhorar sua qualidade de vida. Sua equipe trabalha para selecionar os tratamentos certos para você. Você tem o direito de escolher ou recusar qualquer um dos tratamentos sugeridos. Medicações O Food and Drug Administration aprovou dois medicamentos para o tratamento da ELA: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Tomado por via oral, este medicamento pode aumentar a expectativa de vida em cerca de 25%. Pode causar efeitos colaterais como tontura, condições gastrointestinais e problemas hepáticos. Seu provedor de saúde geralmente monitora sua função hepática com exames de sangue periódicos enquanto você estiver tomando o medicamento. Edaravona (Radicava). Este medicamento pode reduzir a velocidade de declínio no funcionamento diário. É administrado por meio de uma veia no braço ou por via oral como um líquido. O efeito na expectativa de vida ainda não é conhecido. Os efeitos colaterais podem incluir hematomas, dor de cabeça e dificuldade para andar. Este medicamento é administrado diariamente por duas semanas a cada mês. Seu provedor de saúde também pode prescrever tratamentos para o alívio de outros sintomas, incluindo: Câimbras e espasmos musculares. Prisão de ventre. Fadiga. Saliva e catarro excessivos. Dor. Depressão. Problemas de sono. Surtos incontroláveis de riso ou choro. Uma necessidade urgente de urinar. Inchaço nas pernas. Terapias Quando a ELA afeta sua capacidade de respirar, falar e se mover, terapias e outras formas de apoio podem ajudar. Cuidados respiratórios. A maioria das pessoas com ELA eventualmente tem mais dificuldade para respirar à medida que os músculos enfraquecem. Seu provedor de saúde pode testar sua respiração regularmente e fornecer dispositivos conhecidos como ventilação mecânica para auxiliar sua respiração à noite. Você pode optar por usar um ventilador com uma máscara que pode ser facilmente aplicada e removida. Isso é conhecido como ventilação não invasiva. Algumas pessoas eventualmente fazem uma cirurgia que cria um orifício na frente do pescoço que leva à traqueia. Isso é chamado de traqueostomia. Um tubo inserido no orifício se conecta a um respirador para ajudá-los a respirar. Às vezes, pessoas com ELA que têm uma traqueostomia também fazem um tipo de cirurgia chamada laringectomia. Esta cirurgia impede que alimentos entrem nos pulmões. Fisioterapia. Um fisioterapeuta pode tratar a dor, a marcha, a mobilidade, as necessidades de órteses e equipamentos que o ajudam a manter a independência. A prática de exercícios de baixo impacto pode ajudar a manter sua aptidão cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento pelo maior tempo possível. Os exercícios regulares também podem ajudar a melhorar seu bem-estar. O alongamento apropriado pode ajudar a prevenir a dor e ajudar seus músculos a funcionar melhor. Um fisioterapeuta também pode ajudá-lo a superar a fraqueza usando uma órtese, andador ou cadeira de rodas. O terapeuta pode sugerir dispositivos como rampas que facilitam sua locomoção. Terapia ocupacional. Um terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a encontrar maneiras de permanecer independente apesar da fraqueza nas mãos e nos braços. Equipamentos adaptativos podem ajudá-lo a realizar atividades como vestir-se, se arrumar, comer e tomar banho. Um terapeuta ocupacional também pode ajudá-lo a modificar sua casa para permitir acessibilidade se você tiver dificuldade em andar com segurança. Fonoaudiologia. Um fonoaudiólogo pode ensiná-lo técnicas adaptativas para tornar sua fala mais compreensível. Os fonoaudiólogos também podem ajudá-lo a encontrar outras maneiras de se comunicar. Essas podem incluir o uso de um aplicativo de smartphone, quadro alfabético ou caneta e papel. Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de gravar sua própria voz para ser usada por um aplicativo de texto para fala. Suporte nutricional. Sua equipe geralmente trabalha com você e seus familiares para garantir que você esteja comendo alimentos que são mais fáceis de engolir e atendem às suas necessidades nutricionais. Você pode optar por colocar um tubo de alimentação quando se tornar muito difícil engolir. Apoio psicológico e social. Sua equipe pode incluir um assistente social para ajudar com problemas financeiros, seguro e obtenção de equipamentos e pagamento de dispositivos de que você precisa. Psicólogos, assistentes sociais e outros podem fornecer apoio emocional para você e sua família. Possíveis tratamentos futuros Com base no conhecimento atual da ELA, os pesquisadores estão conduzindo estudos clínicos sobre medicamentos e tratamentos promissores. Mais informações Cuidados com esclerose lateral amiotrófica (ELA) na Mayo Clinic Nutrição enteral domiciliar Ensaio com células-tronco para ELA Agendar uma consulta

Saber que você tem ELA pode ser devastador. As dicas a seguir podem ajudar você e sua família a lidar: Reserve um tempo para lamentar. A notícia de que você tem uma condição fatal que reduz sua mobilidade e independência é difícil de ouvir. Você e sua família podem passar por um período de luto e sofrimento após o diagnóstico. Seja otimista. Sua equipe pode ajudá-lo a se concentrar em suas habilidades e em uma vida saudável. Algumas pessoas com ELA vivem muito mais do que os 3 a 5 anos geralmente associados a essa condição. Algumas vivem 10 anos ou mais. Manter uma perspectiva otimista pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com ELA. Pense além das mudanças físicas. Muitas pessoas com ELA levam vidas gratificantes, apesar das limitações físicas. Tente pensar na ELA como apenas uma parte de sua vida, não sua identidade inteira. Junte-se a um grupo de apoio. Você pode encontrar conforto em um grupo de apoio com outras pessoas que têm ELA. Os entes queridos que ajudam em seus cuidados podem se beneficiar de um grupo de apoio de outros cuidadores de ELA. Encontre grupos de apoio em sua área conversando com seu médico ou entrando em contato com a Associação ELA. Tome decisões agora sobre seus cuidados médicos futuros. Planejar o futuro permite que você controle as decisões sobre sua vida e seus cuidados. Também diminui o fardo para seus entes queridos. Com a ajuda de seu médico, enfermeiro de cuidados paliativos ou assistente social, você pode decidir se deseja certos procedimentos que prolongam a vida. Você também pode decidir onde deseja passar seus últimos dias. Você pode considerar opções de cuidados paliativos. Planejar o futuro pode ajudar você e seus entes queridos a acalmar as ansiedades. Considerando participar da pesquisa sobre ELA. A pesquisa sobre ELA está trabalhando para encontrar uma cura para a ELA. Considere participar de um ensaio clínico, fornecer amostras para pesquisa e ingressar no Registro Nacional de ELA. O registro está aberto a todas as pessoas com ELA. Muitas instituições coletam amostras para pesquisa para melhor entender a doença.