Síndrome De Angelman

A síndrome de Angelman é uma condição causada por uma alteração em um gene, chamada de alteração genética. A síndrome de Angelman causa atraso no desenvolvimento, problemas com a fala e o equilíbrio, deficiência intelectual e, às vezes, convulsões.

Muitas pessoas com síndrome de Angelman sorriem e riem com frequência. Elas tendem a ser felizes e fáceis de excitar.

Atrasos na maturação, chamados de atrasos no desenvolvimento, começam entre cerca de 6 e 12 meses de idade. Os atrasos geralmente são os primeiros sinais da síndrome de Angelman. As convulsões podem começar entre 2 e 3 anos de idade.

Pessoas com síndrome de Angelman tendem a viver perto de uma expectativa de vida típica. Mas a condição não pode ser curada. O tratamento concentra-se no manejo de problemas médicos, do sono e do desenvolvimento.

Os sintomas da síndrome de Angelman incluem: Atraso no desenvolvimento, incluindo não engatinhar ou balbuciar aos 6 a 12 meses. Deficiência mental, também chamada de deficiência intelectual. Fala ausente ou pouca fala. Dificuldade para andar, se movimentar ou manter o equilíbrio. Sorrir e rir com frequência e parecer feliz. Ser fácil de excitar. Dificuldade para sugar ou se alimentar. Dificuldade para dormir e permanecer dormindo. Pessoas com síndrome de Angelman também podem apresentar: Convulsões, muitas vezes começando entre 2 e 3 anos de idade. Movimentos rígidos ou em espasmos. Tamanho pequeno da cabeça aos 2 anos de idade. Protrusão da língua. Cor clara do cabelo, pele e olhos. Comportamentos estranhos, como bater palmas e braços levantados ao andar. Estrabismo, também chamado de olhos cruzados. Curvatura da coluna vertebral, também chamada de escoliose. A maioria dos bebês com síndrome de Angelman não apresenta sintomas ao nascimento. Os primeiros sinais da síndrome de Angelman são, na maioria das vezes, atrasos no desenvolvimento. Isso inclui a falta de engatinhar ou balbuciar entre 6 e 12 meses. Se seu filho parece ter atrasos no desenvolvimento ou se seu filho apresenta outros sintomas da síndrome de Angelman, marque uma consulta com o profissional de saúde da criança.

A maioria dos bebês com síndrome de Angelman não apresenta sintomas ao nascer. Os primeiros sinais da síndrome de Angelman são, na maioria das vezes, atrasos no desenvolvimento. Isso inclui a falta de engatinhar ou balbuciar entre 6 e 12 meses.

Se seu filho parece ter atrasos no desenvolvimento ou se seu filho tem outros sintomas da síndrome de Angelman, marque uma consulta com o profissional de saúde da criança.

A síndrome de Angelman é causada por alterações em um gene, chamada de alteração genética. É mais frequentemente causada por alterações em um gene no cromossomo 15 chamado gene da ubiquitina proteína ligase E3A (UBE3A).

Você recebe seus pares de genes de seus pais. Uma cópia vem de sua mãe, chamada de cópia materna. A outra vem de seu pai, chamada de cópia paterna.

Suas células geralmente usam informações de ambas as cópias. Mas em um pequeno número de genes, como o gene UBE3A, apenas a cópia da mãe está ativa.

Na maioria das vezes, a cópia materna do gene UBE3A ajuda o cérebro a se desenvolver. A síndrome de Angelman acontece quando parte da cópia materna está faltando ou danificada. Assim, o cérebro não consegue obter as informações de que precisa para se desenvolver e controlar a fala e o movimento.

Raramente, a síndrome de Angelman é causada quando duas cópias paternas do gene são transmitidas em vez de uma de cada pai.

A síndrome de Angelman é rara. Os pesquisadores geralmente não sabem o que causa as mudanças genéticas que resultam na doença. A maioria das pessoas com síndrome de Angelman não tem histórico familiar.

Mas, às vezes, a síndrome de Angelman pode ser passada de um dos pais. Um histórico familiar da doença pode aumentar o risco de um bebê desenvolver a síndrome de Angelman.

Complicações ligadas à síndrome de Angelman incluem:

• Dificuldade na alimentação. Dificuldade em sugar e engolir simultaneamente pode causar problemas de alimentação em bebês. O profissional de saúde da criança pode sugerir uma fórmula de alta caloria para ajudar o bebê a ganhar peso.
• Hiperatividade. Crianças com síndrome de Angelman geralmente passam rapidamente de uma atividade para outra, têm pouca capacidade de atenção e mantêm as mãos ou um brinquedo na boca. A hiperatividade geralmente diminui com a idade. Medicação geralmente não é necessária.
• Problemas de sono. Pessoas com síndrome de Angelman geralmente têm alterações nos padrões de sono-vigília. Elas podem precisar de menos sono do que a maioria das pessoas. Os problemas de sono podem melhorar com a idade. Medicação e terapia comportamental podem ajudar.
• Curvatura da coluna, também chamada de escoliose. Algumas pessoas com síndrome de Angelman desenvolvem uma curvatura lateral da coluna com o tempo.
• Obesidade. A obesidade é comum em crianças mais velhas com síndrome de Angelman.

Em casos raros, a síndrome de Angelman pode ser passada de um progenitor afetado para uma criança através de genes alterados. Se estiver preocupado com um histórico familiar de síndrome de Angelman ou se tiver uma criança com a condição, procure aconselhamento médico. Seu profissional de saúde ou um conselheiro genético pode ajudá-lo a planejar futuras gestações.

O profissional de saúde do seu filho pode suspeitar da síndrome de Angelman se seu filho tiver atrasos no desenvolvimento, falar pouco ou nada, ou apresentar outros sintomas. Os sintomas podem incluir convulsões, problemas de movimento e equilíbrio ou tamanho pequeno da cabeça.

A síndrome de Angelman pode ser difícil de diagnosticar porque compartilha sintomas com outros tipos de síndromes.

Um exame de sangue quase sempre pode diagnosticar a síndrome de Angelman. Esse teste genético pode encontrar alterações nos cromossomos da criança que indicam a síndrome de Angelman.

Uma combinação de testes genéticos pode mostrar as alterações ligadas à síndrome de Angelman. Esses testes podem avaliar:

• Padrão de DNA parental. Esse teste, conhecido como teste de metilação do DNA, pesquisa três das quatro alterações genéticas conhecidas que causam a síndrome de Angelman.
• Cromossomos ausentes. Uma microarray cromossômica (CMA) pode mostrar se partes dos cromossomos estão faltando.
• Alterações genéticas. Raramente, a síndrome de Angelman ocorre quando a cópia materna do gene UBE3A está ativa, mas alterada. Se os resultados de um teste de metilação do DNA forem típicos, o profissional de saúde do seu filho pode solicitar um teste de sequenciamento do gene UBE3A para procurar uma alteração materna.

Devido à ligação entre a síndrome de Angelman e as convulsões, um profissional de saúde também pode fazer um eletroencefalograma (EEG). Um EEG mede a atividade elétrica do cérebro.