Ataxia

Ataxia duradoura geralmente resulta de danos à parte do cérebro que controla a coordenação muscular, conhecida como cerebelo.

A ataxia descreve o controle muscular deficiente que causa movimentos desajeitados. Pode afetar a marcha e o equilíbrio, a coordenação das mãos, a fala e a deglutição, e os movimentos oculares.

A ataxia geralmente resulta de danos à parte do cérebro chamada cerebelo ou suas conexões. O cerebelo controla a coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo condições genéticas, acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, doenças degenerativas e uso indevido de álcool. Certos medicamentos também podem causar ataxia.

O tratamento para ataxia depende da causa. Dispositivos como andadores e bengalas podem ajudar a manter a independência. Estes também são chamados de dispositivos adaptativos. Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e exercícios regulares também podem ajudar.

Os sintomas de ataxia podem se desenvolver ao longo do tempo ou começar repentinamente. A ataxia pode ser um sintoma de várias condições do sistema nervoso. Os sintomas podem incluir: Falta de coordenação. Caminhar de forma instável ou com os pés afastados. Falta de equilíbrio. Dificuldade em tarefas motoras finas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa. Alterações na fala. Movimentos oculares de vai e vem que não podem ser controlados. Dificuldade para engolir. Se você ainda não tem uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, consulte seu profissional de saúde o mais rápido possível se você: Perder o equilíbrio. Perder a coordenação muscular em uma mão, braço ou perna. Ter dificuldade para andar. Articular palavras de forma arrastada. Ter dificuldade para engolir.

Se você não tem uma condição que cause ataxia, como esclerose múltipla, consulte seu profissional de saúde o mais rápido possível se você:

• Perder o equilíbrio.
• Perder a coordenação muscular em uma mão, braço ou perna.
• Ter dificuldade para andar.
• Articular palavras de forma pastosa.
• Ter dificuldade para engolir.

A ataxia é causada por danos à parte do cérebro chamada cerebelo ou suas conexões. O cerebelo está localizado na base do cérebro e se conecta ao tronco encefálico. O cerebelo ajuda a controlar o equilíbrio, os movimentos oculares, a deglutição e a fala.

Existem três grupos principais de causas de ataxia: adquirida, degenerativa e hereditária.

• Álcool. O uso excessivo de álcool a longo prazo pode causar ataxia persistente. A ataxia pode melhorar ao evitar completamente o álcool.
• Medicamentos. A ataxia é um efeito colateral potencial de certos medicamentos. Pode ser causada por sedativos como fenobarbital e benzodiazepínicos. Também pode ser causada por medicamentos anticonvulsivantes, especialmente fenitoína. Alguns tipos de quimioterapia também podem causar ataxia.
• Toxinas. Intoxicação por metais pesados, como chumbo ou mercúrio, e intoxicação por solventes, como diluente de tinta, também podem causar ataxia.
• Pouco ou muito de certas vitaminas. A ataxia pode ser causada pela falta de vitamina E, vitamina B-12 ou vitamina B-1, também conhecida como tiamina. Muito pouco ou muito de vitamina B-6 também pode causar ataxia. A falta de uma certa vitamina é conhecida como deficiência de vitamina. Quando uma deficiência de vitamina é a causa da ataxia, ela geralmente pode ser revertida.
• Condições da tireoide. Hipotireoidismo e hipoparatireoidismo podem causar ataxia.
• Acidente vascular cerebral. O início súbito da ataxia ocorre com um acidente vascular cerebral. Isso pode ser devido a um bloqueio de vaso sanguíneo ou sangramento no cérebro.
• Esclerose múltipla. Essa condição pode causar ataxia.
• Doenças autoimunes. Várias doenças em que o sistema imunológico ataca células saudáveis, conhecidas como doenças autoimunes, podem causar ataxia. Elas podem incluir uma doença que causa o acúmulo de células inflamatórias em partes do corpo, conhecida como sarcoidose. Ou podem incluir uma doença causada por uma reação imunológica à ingestão de glúten, conhecida como doença celíaca. A ataxia também pode ser causada por certos tipos de uma condição que resulta em inchaço no cérebro e na medula espinhal, chamada encefalomielite.
• Infecções. Raramente, a ataxia pode ser um sintoma de catapora na infância e outras infecções virais, como HIV e doença de Lyme. Pode aparecer nas fases de cicatrização da infecção e durar dias ou semanas. O sintoma geralmente melhora com o tempo.
• COVID-19. A ataxia pode resultar de uma infecção grave pelo vírus que causa a COVID-19.
• Síndromes paraneoplásicas. Essas são condições degenerativas raras desencadeadas por uma resposta do sistema imunológico a um tumor canceroso, conhecido como neoplasma. As síndromes paraneoplásicas ocorrem com mais frequência devido ao câncer de pulmão, ovário ou mama ou linfoma. A ataxia pode aparecer meses ou anos antes do diagnóstico do câncer.
• Alterações no cérebro. Uma área infectada no cérebro, conhecida como abscesso, pode causar ataxia. E um crescimento no cérebro, como um tumor canceroso ou não canceroso, pode danificar o cerebelo.
• Trauma na cabeça. Danos cerebrais podem causar ataxia.
• Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de condições causadas por danos ao cérebro de uma criança. O dano pode ocorrer antes, durante ou logo após o nascimento. Afeta a capacidade da criança de coordenar os movimentos do corpo.

Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são transmitidas nas famílias. Essas condições também são chamadas de hereditárias. Se você tiver uma dessas condições, pode ter nascido com uma alteração genética que faz com que o corpo produza proteínas irregulares.

As proteínas irregulares afetam a função das células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal. Elas fazem com que as células nervosas se decomponham e morram, conhecido como degeneração. À medida que a doença progride, os problemas de coordenação pioram.

Pessoas com ataxia genética podem ter herdado um gene dominante de um dos pais, conhecido como padrão de herança autossômica dominante. Ou podem ter herdado um gene recessivo de ambos os pais, conhecido como padrão de herança autossômica recessiva. Em uma condição recessiva, os pais não são afetados, mas os irmãos podem ser afetados.

Alterações genéticas diferentes causam diferentes tipos de ataxia. A maioria dos tipos piora com o tempo. Cada tipo causa má coordenação, mas também apresenta outros sintomas específicos.

Em um distúrbio autossômico dominante, o gene alterado é um gene dominante. Ele está localizado em um dos cromossomos não sexuais, chamados autossomos. Apenas um gene alterado é necessário para que alguém seja afetado por esse tipo de condição. Uma pessoa com uma condição autossômica dominante — neste exemplo, o pai — tem 50% de chance de ter um filho afetado com um gene alterado e 50% de chance de ter um filho não afetado.

• Ataxias espinocerebelares. Os pesquisadores identificaram mais de 40 genes de ataxia espinocerebelar, e o número continua crescendo. A ataxia e a degeneração cerebelar são comuns a todos os tipos, e pode haver outros sintomas.
• Ataxia episódica (AE). Existem oito tipos reconhecidos de ataxia episódica. Os tipos AE1 e AE2 são os mais comuns. AE1 envolve acessos breves de ataxia que podem durar segundos ou minutos. Os acessos são desencadeados por estresse, movimento súbito ou susto. Eles costumam estar associados a contrações musculares.

AE2 envolve acessos mais longos de ataxia, geralmente durando de 30 minutos a seis horas. Esses acessos também são desencadeados por estresse. Tonturas e fraqueza muscular podem ocorrer. Pessoas com AE2 podem se sentir muito cansadas. Às vezes, os sintomas desaparecem mais tarde na vida. A ataxia episódica não encurta a expectativa de vida, e os sintomas podem responder à medicação.

Ataxia episódica (AE). Existem oito tipos reconhecidos de ataxia episódica. Os tipos AE1 e AE2 são os mais comuns. AE1 envolve acessos breves de ataxia que podem durar segundos ou minutos. Os acessos são desencadeados por estresse, movimento súbito ou susto. Eles costumam estar associados a contrações musculares.

AE2 envolve acessos mais longos de ataxia, geralmente durando de 30 minutos a seis horas. Esses acessos também são desencadeados por estresse. Tonturas e fraqueza muscular podem ocorrer. Pessoas com AE2 podem se sentir muito cansadas. Às vezes, os sintomas desaparecem mais tarde na vida. A ataxia episódica não encurta a expectativa de vida, e os sintomas podem responder à medicação.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados. Eles têm 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

• Ataxia de Friedreich. Esta é a ataxia hereditária mais comum. Envolve danos ao cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos carregam sinais dos braços e pernas para o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas geralmente aparecem bem antes dos 25 anos. Uma tomografia cerebral geralmente não mostra alterações no cerebelo com esse tipo de ataxia.

O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é geralmente dificuldade para andar. A condição geralmente afeta os braços e o tronco. Esse tipo de ataxia pode causar alterações nos pés, como arcos altos. Também pode causar uma curvatura da coluna, conhecida como escoliose.

Outros sintomas que podem se desenvolver incluem fala arrastada, fadiga, movimentos oculares irregulares e perda de audição. A ataxia de Friedreich também pode levar ao aumento do coração, conhecido como cardiomiopatia. Insuficiência cardíaca e diabetes também podem ocorrer. O tratamento precoce das condições cardíacas pode melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência.

• Ataxia associada ao RFC1. Esta é a causa mais comum de ataxia que ocorre mais tarde na vida. Os sintomas de ataxia geralmente ocorrem com tonturas e dormência ou formigamento no corpo. Às vezes, esse tipo de ataxia causa tosse.
• Ataxia-telangiectasia. Essa doença infantil rara causa degeneração no cérebro e no sistema imunológico. Isso aumenta o risco de outras doenças, incluindo infecções e tumores.

A telangiectasia é a formação de pequenas veias vermelhas em forma de "aranha" que podem aparecer nos cantos dos olhos de uma criança ou nas orelhas e bochechas. O desenvolvimento tardio das habilidades motoras, o equilíbrio deficiente e a fala arrastada são frequentemente os primeiros sintomas. Infecções frequentes dos seios da face e respiratórias são comuns.

As crianças com ataxia-telangiectasia têm alto risco de desenvolver câncer, particularmente leucemia ou linfoma.

• Ataxia cerebelar congênita. Esse tipo de ataxia resulta de danos ao cerebelo que estão presentes ao nascimento.
• Doença de Wilson. Em pessoas com essa condição, o cobre se acumula no cérebro, fígado e outros órgãos. Isso pode causar ataxia e outros sintomas.

Ataxia de Friedreich. Esta é a ataxia hereditária mais comum. Envolve danos ao cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos carregam sinais dos braços e pernas para o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas geralmente aparecem bem antes dos 25 anos. Uma tomografia cerebral geralmente não mostra alterações no cerebelo com esse tipo de ataxia.

O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é geralmente dificuldade para andar. A condição geralmente afeta os braços e o tronco. Esse tipo de ataxia pode causar alterações nos pés, como arcos altos. Também pode causar uma curvatura da coluna, conhecida como escoliose.

Outros sintomas que podem se desenvolver incluem fala arrastada, fadiga, movimentos oculares irregulares e perda de audição. A ataxia de Friedreich também pode levar ao aumento do coração, conhecido como cardiomiopatia. Insuficiência cardíaca e diabetes também podem ocorrer. O tratamento precoce das condições cardíacas pode melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência.

Ataxia-telangiectasia. Essa doença infantil rara causa degeneração no cérebro e no sistema imunológico. Isso aumenta o risco de outras doenças, incluindo infecções e tumores.

A telangiectasia é a formação de pequenas veias vermelhas em forma de "aranha" que podem aparecer nos cantos dos olhos de uma criança ou nas orelhas e bochechas. O desenvolvimento tardio das habilidades motoras, o equilíbrio deficiente e a fala arrastada são frequentemente os primeiros sintomas. Infecções frequentes dos seios da face e respiratórias são comuns.

As crianças com ataxia-telangiectasia têm alto risco de desenvolver câncer, particularmente leucemia ou linfoma.

Existem vários fatores de risco para ataxia. Pessoas com histórico familiar de ataxia têm maior risco de desenvolver ataxia.

Outros fatores de risco incluem:

• Consumo excessivo de álcool por um longo período.
• Hipotireoidismo ou hipoparatireoidismo.
• Esclerose múltipla.
• Doença causada por uma reação imunológica à ingestão de glúten, conhecida como doença celíaca.
• Doença que causa o acúmulo de células inflamatórias em partes do corpo, conhecida como sarcoidose.
• Doença degenerativa chamada atrofia de múltiplos sistemas.
• Síndrome paraneoplásica desencadeada por câncer.
• Uso de medicamentos que aumentam o risco de ataxia, como medicamentos anticonvulsivantes e sedativos.
• Exposição a metais pesados, como chumbo ou mercúrio, ou solventes, como os encontrados em diluentes de tinta.
• Falta de vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 ou vitamina B-1, também conhecida como tiamina. O excesso de vitamina B-6 também é um fator de risco.

Ao diagnosticar ataxia, seu profissional de saúde procura uma causa tratável. Você provavelmente fará exames físicos e neurológicos. Seu profissional de saúde verificará sua visão, equilíbrio, coordenação e reflexos. Você também pode precisar de:

• Exames de sangue. Esses exames podem ajudar a encontrar causas tratáveis de ataxia.
• Estudos de imagem. Uma ressonância magnética (RM) do cérebro pode ajudar a encontrar as possíveis causas. Uma RM pode, às vezes, mostrar encolhimento do cerebelo e de outras estruturas cerebrais em pessoas com ataxia. Também pode mostrar outras descobertas tratáveis, como um coágulo sanguíneo ou tumor benigno.
• Punção lombar, também conhecida como punção raquidiana. Este exame pode ser útil se uma infecção, inchaço — também chamado de inflamação — ou certas doenças puderem estar causando ataxia. Uma agulha é inserida na parte inferior das costas, entre dois ossos, para remover uma pequena amostra de líquido cefalorraquidiano. O líquido, que envolve e protege o cérebro e a medula espinhal, é enviado a um laboratório para análise.
• Teste genético. Seu profissional de saúde pode recomendar um teste genético para verificar se uma alteração genética pode estar causando uma condição que leva à ataxia. Os testes genéticos estão disponíveis para muitas, mas não para todas, as ataxias hereditárias.