Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o nome médico para um grupo de condições genéticas que afetam as glândulas suprarrenais. As glândulas suprarrenais são um par de órgãos do tamanho de uma noz localizados acima dos rins. Elas produzem hormônios importantes, incluindo:

• Cortisol. Este controla a resposta do corpo à doença ou ao estresse.
• Mineralocorticoides como a aldosterona. Estes controlam os níveis de sódio e potássio.
• Andrógenos como a testosterona. Estes hormônios sexuais são necessários para o crescimento e desenvolvimento em homens e mulheres.

Em pessoas com HAC, uma alteração genética resulta na falta de uma das proteínas enzimáticas necessárias para produzir esses hormônios.

Os dois principais tipos de hiperplasia adrenal congênita são:

• HAC clássica. Este tipo é mais raro e grave. Geralmente é descoberto por meio de testes ao nascimento ou na primeira infância.
• HAC não clássica. Este tipo é mais leve e comum. Pode não ser descoberto até a infância ou a idade adulta jovem.

Não existe cura para a hiperplasia adrenal congênita. Mas com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com HAC pode levar uma vida plena.

Os sintomas da HIA variam. Os sintomas dependem de qual gene é afetado. Eles também dependem de quão grande é a deficiência das glândulas suprarrenais em uma das enzimas necessárias para produzir hormônios. Com a HIA, os hormônios de que o corpo precisa para funcionar corretamente ficam desequilibrados. Isso pode levar a muito pouco cortisol, muito pouco aldosterona, muito andrógeno ou uma mistura desses problemas. Os sintomas da HIA clássica podem incluir: Cortisol insuficiente. Com a HIA clássica, o corpo não produz cortisol suficiente. Isso pode causar problemas para manter a pressão arterial, a glicemia e a energia em níveis saudáveis. Também pode causar problemas durante o estresse físico, como doenças. Crise adrenal. Pessoas com HIA clássica podem ser gravemente afetadas pela falta de cortisol, aldosterona ou ambos. Isso é conhecido como crise adrenal. Pode ser fatal. Genitais externos que não parecem típicos. Em bebês do sexo feminino, algumas partes dos genitais na parte externa do corpo podem parecer diferentes do normal. Por exemplo, o clitóris pode estar aumentado e se assemelhar a um pênis. Os lábios podem estar parcialmente fechados e parecer um escroto. O tubo pelo qual a urina sai do corpo e a vagina podem ser uma única abertura em vez de duas aberturas separadas. O útero, as trompas de Falópio e os ovários geralmente se desenvolvem de maneira típica. Bebês do sexo masculino com HIA geralmente têm genitais que parecem típicos, mas às vezes são aumentados. Excesso de andrógeno. O excesso do hormônio sexual masculino andrógeno pode levar à baixa estatura e à puberdade precoce em crianças. O pêlo púbico e outros sinais de puberdade podem aparecer em idade muito precoce. Acne grave também pode ocorrer. Hormônios androgênicos extras em mulheres podem levar a pêlos faciais, mais pêlos corporais do que o normal e uma voz mais grave. Crescimento alterado. As crianças podem crescer rápido. E seus ossos podem estar mais desenvolvidos do que o típico para sua idade. A altura final pode ser menor que a média. Problemas de fertilidade. Esses podem incluir períodos menstruais irregulares ou ausência de períodos. Algumas mulheres com HIA clássica podem ter problemas para engravidar. Problemas de fertilidade às vezes podem ocorrer em homens. Muitas vezes, não há sintomas de HIA não clássica quando um bebê nasce. Algumas pessoas com HIA não clássica nunca apresentam sintomas. A condição não é encontrada em testes de triagem sanguínea de rotina em bebês. Se os sintomas ocorrerem, eles geralmente aparecem na infância tardia ou na idade adulta. Mulheres que têm HIA não clássica podem ter genitais que parecem típicos ao nascimento. Mais tarde na vida, elas podem ter: Períodos menstruais irregulares ou nenhum. Dificuldade para engravidar. Características como pêlos faciais, mais pêlos corporais do que o normal e uma voz mais grave. Às vezes, a HIA não clássica pode ser confundida com uma condição hormonal que ocorre durante os anos reprodutivos chamada síndrome do ovário policístico. Os sintomas da HIA não clássica em crianças de qualquer sexo também podem incluir: Sintomas de puberdade precoce, como crescimento de pêlos pubianos mais cedo do que o normal. Acne grave. Crescimento rápido durante a infância com ossos mais desenvolvidos do que o típico. Altura final menor que o esperado. Na maioria das vezes, a HIA clássica é encontrada ao nascimento por meio de testes de triagem neonatal de rotina. Ou é encontrada quando os genitais externos de um bebê não parecem típicos. A HIA também pode ser detectada quando os bebês apresentam sintomas de doença grave devido a baixos níveis de cortisol, aldosterona ou ambos. Em crianças que têm HIA não clássica, sintomas de puberdade precoce podem aparecer. Se você tiver preocupações sobre o crescimento ou desenvolvimento do seu filho, marque um exame com o profissional de saúde do seu filho. Em pessoas mais velhas que têm períodos irregulares, dificuldade para engravidar ou ambos, a triagem para HIA pode ser apropriada. Se você está planejando uma gravidez ou está grávida e pode estar em risco de HIA, pergunte ao seu profissional de saúde sobre aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode dizer se seus genes podem afetá-lo ou qualquer filho que você decida ter.

Na maioria das vezes, a CAH clássica é descoberta ao nascimento por meio de testes de triagem neonatal de rotina. Ou é descoberta quando os órgãos genitais externos de um bebê não parecem típicos. A CAH também pode ser detectada quando bebês apresentam sintomas de doença grave devido a baixos níveis de cortisol, aldosterona ou ambos. Em crianças com CAH não clássica, sintomas de puberdade precoce podem aparecer. Se você tiver preocupações sobre o crescimento ou desenvolvimento do seu filho, agende um exame de acompanhamento com o profissional de saúde do seu filho. Em pessoas mais velhas que têm períodos irregulares, dificuldades para engravidar ou ambos, a triagem para CAH pode ser apropriada. Se você está planejando uma gravidez ou está grávida e pode estar em risco de CAH, pergunte ao seu profissional de saúde sobre aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode dizer se seus genes podem afetá-lo ou a qualquer criança que você decida ter.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho sem a doença com dois genes sem alteração. Eles têm 50% de chance de ter um filho sem a doença que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

A causa mais comum de HPA é a falta da proteína enzimática conhecida como 21-hidroxilase. Às vezes, a HPA é chamada de deficiência de 21-hidroxilase. O corpo precisa dessa enzima para produzir quantidades adequadas de hormônios. Muito raramente, a falta de outras enzimas muito mais raras também pode causar HPA.

A HPA é uma condição genética. Isso significa que é passada de pais para filhos. Está presente ao nascimento. Crianças com a condição têm dois pais que carregam a alteração genética que causa a HPA. Ou eles têm dois pais que têm HPA. Isso é conhecido como padrão de herança autossômica recessiva.

Pessoas podem carregar o gene da HPA e não ter sintomas da condição. Isso é chamado de ser um portador silencioso. Se um portador silencioso engravidar, essa pessoa pode passar o gene para uma criança. Se os testes mostrarem que você é um portador silencioso do gene da HPA e você tem um parceiro do sexo oposto, converse com seu profissional de saúde. É provável que seu parceiro precise fazer um teste para o gene da HPA antes da gravidez para que vocês possam entender melhor os riscos.

Fatores que aumentam o risco de ter HCA incluem:

• Pais que ambos têm HCA.
• Pais que são ambos portadores do gene alterado que causa HCA.
• Ser de ascendência judia asquenazi, latino-americana, mediterrânica, iugoslava ou yup'ik.

Pessoas com CAH clássica correm o risco de desenvolver uma condição potencialmente fatal chamada crise adrenal. Essa emergência precisa ser tratada imediatamente. A crise adrenal pode ocorrer nos primeiros dias após o nascimento. Também pode ser desencadeada em qualquer idade por uma doença infecciosa ou estresse físico, como uma cirurgia.

Com a crise adrenal, níveis muito baixos de cortisol no sangue podem causar:

• Diarreia.
• Vômitos.
• Desidratação.
• Confusão.
• Níveis baixos de açúcar no sangue.
• Convulsões.
• Choque.
• Coma.

A aldosterona também pode estar baixa. Isso leva à desidratação, baixo nível de sódio e alto nível de potássio. A forma não clássica de CAH não causa crise adrenal.

Pessoas com CAH clássica ou não clássica podem apresentar ciclos menstruais irregulares e problemas de fertilidade.

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir a hiperplasia adrenal congênita (CAH). Se você está pensando em formar uma família e corre o risco de ter um filho com CAH, converse com seu profissional de saúde. Você pode ser encaminhado a um conselheiro genético.

Profissionais de saúde podem detectar a hiperplasia adrenal congênita (HAC): Antes do nascimento do bebê. Pouco depois do nascimento. Durante a infância ou mais tarde na vida. Testes pré-natais Testes usados para detectar HAC antes do nascimento em fetos que correm risco de desenvolver a condição incluem: Amniocentese. Este procedimento envolve o uso de uma agulha para remover uma amostra do líquido do útero. Este é chamado de líquido amniótico. Em seguida, um laboratório verifica as células no líquido. Amostragem de vilosidades coriônicas. Este teste envolve a remoção de células do órgão que fornece oxigênio e nutrientes ao feto. Este órgão é chamado de placenta. Um laboratório verifica a amostra de células da placenta. Testes para confirmar se um bebê tem HAC são feitos depois que o bebê nasce. Recém-nascidos e bebês Nos Estados Unidos e em muitos outros países, os recém-nascidos são rotineiramente testados para deficiência de 21-hidroxilase. O teste de triagem é recomendado durante os primeiros dias de vida. Este teste pode detectar a forma clássica de HAC. Ele não identifica a forma não clássica. Em bebês do sexo feminino cujos órgãos genitais externos parecem muito diferentes do que é típico, outros testes podem ser feitos. Os testes verificam estruturas dentro das células que contêm genes, chamados cromossomos, para identificar o sexo genético. Além disso, uma ultrassonografia da pelve pode detectar a presença de órgãos reprodutivos, como o útero e os ovários. Crianças e adultos Testes para detectar HAC em crianças e adultos incluem: Exame físico. Um exame físico geralmente inclui uma verificação da pressão arterial e da frequência cardíaca. Os sintomas também são revisados. Se um profissional de saúde suspeitar de HAC, são feitos exames de sangue e urina. Exames de sangue e urina. Esses testes procuram hormônios produzidos pelas glândulas adrenais em níveis fora das faixas padrão. Os testes também verificam os níveis de minerais chamados eletrólitos, como o sódio. Esses minerais equilibram a quantidade de água no corpo. Raio-X. Este teste pode ser feito para descobrir se os ossos de uma criança estão mais desenvolvidos do que o típico para a idade da criança. Teste genético. O teste genético pode ser necessário para confirmar se a HAC é a causa dos sintomas. Mais informações Amniocentese Teste genético Ultrassom Urinalise Mostrar mais informações relacionadas

Para crianças, um profissional de saúde provavelmente fará uma referência a um especialista em problemas hormonais na infância. Este especialista é chamado de endocrinologista pediátrico. Para adultos, uma referência é frequentemente feita a um endocrinologista adulto. A equipe de tratamento também pode incluir outros profissionais de saúde, como: Um médico que encontra e trata condições do trato urinário, chamado urologista. Um profissional de saúde mental chamado psicólogo. Um médico que encontra e trata condições do sistema reprodutor feminino, chamado endocrinologista reprodutivo. Um especialista em genes chamado geneticista. O tratamento pode incluir medicamentos, cirurgia e apoio de saúde mental. Medicamentos O objetivo do tratamento da hiperplasia adrenal congênita (HAC) com medicamentos é reduzir a quantidade de andrógenos que o corpo produz e substituir os hormônios que o corpo não possui. Pessoas com HAC clássica podem controlar a condição tomando medicamentos de reposição hormonal ao longo da vida. Pessoas com HAC não clássica podem não precisar de tratamento. Ou podem precisar apenas de pequenas doses de medicamentos chamados corticosteroides. Os medicamentos para HAC são tomados todos os dias. Durante doenças ou períodos de estresse grave, outros medicamentos ou doses mais altas podem ser necessários. Os medicamentos podem incluir: Corticosteroides para substituir o cortisol. Mineralocorticoides para substituir a aldosterona para ajudar a manter o sal no corpo e eliminar o potássio extra. Suplementos de sal para ajudar a manter o sal no corpo. São necessários exames regulares para garantir que os medicamentos estejam funcionando bem. Essas consultas geralmente incluem: Um exame físico. Este exame inclui verificar o crescimento e o desenvolvimento de uma criança. Isso envolve acompanhar de perto as mudanças na altura, peso, pressão arterial e crescimento ósseo. Pessoas com HAC precisam de exames de saúde regularmente ao longo da vida. Verificação de efeitos colaterais. Os efeitos colaterais dos medicamentos podem incluir a perda de massa óssea e crescimento mais lento que o normal. O risco desses efeitos colaterais aumenta se as doses de medicamentos de reposição do tipo esteroide forem altas e usadas por longo prazo. Exames de sangue para verificar os níveis hormonais. É importante fazer exames de sangue regulares para garantir que os níveis hormonais estejam equilibrados. Crianças que ainda não atingiram a puberdade precisam de cortisone suficiente para suprimir os andrógenos e crescer até uma altura típica. Para mulheres com HAC, os andrógenos são suprimidos para minimizar sintomas como voz mais grave ou pelos corporais extras. Mas muito cortisone pode causar uma condição chamada síndrome de Cushing. A síndrome de Cushing pode levar a sintomas como um caroço gorduroso entre os ombros e um rosto arredondado. Também pode causar pressão alta, perda óssea e diabetes tipo 2. Com HAC clássica, é uma boa ideia usar uma pulseira ou colar de identificação médica que diga que você tem hiperplasia adrenal congênita. Pode ajudar uma equipe de saúde a fornecer o tratamento certo em caso de emergência. Cirurgia reconstrutiva Algumas bebês do sexo feminino com HAC clássica têm genitais externos que parecem muito diferentes do que é típico. A equipe de saúde pode sugerir cirurgia reconstrutiva como parte do tratamento. A cirurgia pode ajudar os genitais a funcionar melhor e parecer mais típicos. A cirurgia pode envolver diminuir o clitóris e reconstruir a abertura vaginal. A cirurgia geralmente é feita entre 3 e 6 meses de idade. Mulheres que fazem cirurgia genital reconstrutiva na infância podem precisar de mais cirurgia estética mais tarde na vida. Alguns pais optam por esperar para decidir sobre a cirurgia genital para seu filho. Eles podem atrasar a cirurgia até que a criança tenha idade suficiente para entender os riscos e tomar decisões sobre a cirurgia. Uma decisão sobre o momento da cirurgia deve ser tomada após uma discussão completa entre a família e a equipe de saúde. Apoio de saúde mental O apoio de saúde mental é fundamental para crianças e adultos com HAC. Pode ajudar com os aspectos sociais e emocionais da condição. Procure um profissional de saúde mental que tenha experiência em ajudar pessoas com HAC. Pesquisa O tratamento da HAC durante a gravidez com corticosteroides feitos em laboratório que cruzam a placenta para o feto é controverso e considerado experimental. Mais pesquisas são necessárias para determinar a segurança a longo prazo e o efeito desse tratamento no cérebro de um bebê. Marcar uma consulta

O apoio precoce e constante da família e dos profissionais de saúde é importante. Esse apoio pode ajudar pessoas com hiperplasia adrenal congênita (HAC) a terem uma autoestima saudável e uma vida social satisfatória. Você pode querer seguir estas etapas: Incluir aconselhamento de saúde mental em um plano de tratamento, conforme necessário. Buscar ajuda de um profissional de saúde mental se você tiver problemas para lidar com a situação.