Vcjd

A doença de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), também conhecida como DCJ, é um distúrbio cerebral raro que leva à demência. Pertence a um grupo de doenças humanas e animais conhecidas como doenças priônicas. Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob podem ser semelhantes aos da doença de Alzheimer. Mas a doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente piora muito mais rápido e leva à morte.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebeu atenção pública na década de 1990, quando algumas pessoas no Reino Unido adoeceram com uma forma da doença. Elas desenvolveram a variante DCJ, conhecida como vDCJ, após comer carne de gado doente. No entanto, a maioria dos casos da doença de Creutzfeldt-Jakob não foi associada ao consumo de carne bovina.

Todos os tipos de DCJ são graves, mas muito raros. Cerca de 1 a 2 casos de DCJ são diagnosticados por milhão de pessoas em todo o mundo a cada ano. A doença afeta mais frequentemente adultos mais velhos.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é marcada por alterações nas habilidades mentais. Os sintomas pioram rapidamente, geralmente em algumas semanas a alguns meses. Os sintomas iniciais incluem:

• Alterações de personalidade.
• Perda de memória.
• Dificuldade de raciocínio.
• Visão embaçada ou cegueira.
• Insônia.
• Problemas de coordenação.
• Dificuldade para falar.
• Dificuldade para engolir.
• Movimentos repentinos e espasmódicos.

A morte geralmente ocorre dentro de um ano. As pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente morrem de problemas médicos associados à doença. Eles podem incluir dificuldade para engolir, quedas, problemas cardíacos, insuficiência pulmonar ou pneumonia ou outras infecções.

Em pessoas com CJD variante, as alterações nas habilidades mentais podem ser mais evidentes no início da doença. Em muitos casos, a demência se desenvolve mais tarde na doença. Os sintomas da demência incluem a perda da capacidade de pensar, raciocinar e lembrar.

A CJD variante afeta pessoas em idade mais jovem do que a CJD. A CJD variante parece durar de 12 a 14 meses.

Outra forma rara de doença priônica é chamada prionopatia variável sensível à protease (VPSPr). Ela pode imitar outras formas de demência. Causa alterações nas habilidades mentais e problemas com a fala e o raciocínio. O curso da doença é mais longo do que outras doenças priônicas — cerca de 24 meses.

A doença de Creutzfeldt-Jakob e condições relacionadas parecem ser causadas por alterações em um tipo de proteína chamada príon. Essas proteínas são tipicamente produzidas no corpo. Mas quando encontram príons infecciosos, eles se dobram e assumem outra forma que não é típica. Eles podem se espalhar e afetar processos no corpo.

A maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ocorre por razões desconhecidas. Assim, os fatores de risco não podem ser identificados. Mas alguns fatores parecem estar associados a diferentes tipos de DCJ.

• Idade. A DCJ esporádica tende a se desenvolver mais tarde na vida, geralmente por volta dos 60 anos. O início da DCJ familiar ocorre um pouco mais cedo. E a doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vDCJ) afetou pessoas em idade muito mais jovem, geralmente na faixa dos 20 anos.
• Genética. Pessoas com DCJ familiar têm alterações genéticas que causam a doença. Para desenvolver essa forma da doença, uma criança deve ter uma cópia do gene que causa a DCJ. O gene pode ser transmitido por qualquer um dos pais. Se você tem o gene, a chance de passá-lo para seus filhos é de 50%.
• Exposição a tecido contaminado. Pessoas que receberam hormônio do crescimento humano infectado podem estar em risco de DCJ iatrogênica. Receber um transplante de tecido que cobre o cérebro, chamado dura-máter, de alguém com DCJ também pode colocar uma pessoa em risco de DCJ iatrogênica.

O risco de contrair vDCJ ao comer carne bovina contaminada é muito baixo. Nos países que implementaram medidas eficazes de saúde pública, o risco é praticamente inexistente. A doença do desgaste crônico (DDC) é uma doença priônica que afeta veados, alces, renas e alces. Foi encontrada em algumas áreas da América do Norte. Até o momento, nenhum caso documentado de doença do desgaste crônico (DDC) causou doença em humanos.

A doença de Creutzfeldt-Jakob tem efeitos graves no cérebro e no corpo. A doença geralmente progride rapidamente. Com o tempo, as pessoas com DCJ se afastam de amigos e familiares. Elas também perdem a capacidade de cuidar de si mesmas. Muitas entram em coma. A doença é sempre fatal.

Não há como prevenir a CJD esporádica. Se você tem histórico familiar de doença neurológica, pode se beneficiar de uma conversa com um conselheiro genético. Um conselheiro pode ajudá-lo a avaliar seus riscos.

Uma biópsia cerebral ou um exame de tecido cerebral após a morte, conhecido como autópsia, é o padrão-ouro para confirmar a presença da doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como DCJ. Mas os profissionais de saúde geralmente podem fazer um diagnóstico preciso antes da morte. Eles baseiam o diagnóstico no seu histórico médico e pessoal, em um exame neurológico e em certos testes de diagnóstico.

Um exame neurológico pode apontar para a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) se você estiver apresentando:

Além disso, os profissionais de saúde comumente usam esses testes para ajudar a detectar a DCJ:

Testes do líquido cefalorraquidiano. O líquido cefalorraquidiano envolve e amortece o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado punção lombar, também conhecido como punção raquidiana, uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano é coletada para exame. Este teste pode descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes à DCJ. Ele também pode detectar níveis de proteínas que podem apontar para DCJ ou doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vDCJ).

Um teste mais recente chamado conversão induzida por tremor em tempo real (RT-QuIC) pode detectar a presença das proteínas priônicas que causam a DCJ. Este teste pode diagnosticar a DCJ antes da morte, ao contrário de uma autópsia.

• Espasmos e contrações musculares.

• Alterações nos reflexos.

• Problemas de coordenação.

• Problemas de visão.

• Cegueira.

• Eletroencefalograma, também conhecido como EEG. Este teste mede a atividade elétrica do cérebro. É feito colocando pequenos discos de metal chamados eletrodos no couro cabeludo. Os resultados do eletroencefalograma (EEG) de pessoas com DCJ e DCJ variante mostram um padrão que não é típico.

• Imagem por ressonância magnética (IRM). Esta imagem usa ondas de rádio e um campo magnético para criar imagens detalhadas da cabeça e do corpo. A IRM é especialmente útil para procurar distúrbios cerebrais. A IRM cria imagens de alta resolução. Pessoas com DCJ apresentam alterações características que podem ser detectadas em certos exames de IRM.

• Testes do líquido cefalorraquidiano. O líquido cefalorraquidiano envolve e amortece o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado punção lombar, também conhecido como punção raquidiana, uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano é coletada para exame. Este teste pode descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes à DCJ. Ele também pode detectar níveis de proteínas que podem apontar para DCJ ou doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vDCJ).

Um teste mais recente chamado conversão induzida por tremor em tempo real (RT-QuIC) pode detectar a presença das proteínas priônicas que causam a DCJ. Este teste pode diagnosticar a DCJ antes da morte, ao contrário de uma autópsia.

Não existe tratamento eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob ou qualquer uma de suas variantes. Muitos medicamentos foram testados e não mostraram benefícios. Os profissionais de saúde se concentram em aliviar a dor e outros sintomas e em tornar as pessoas com essas doenças o mais confortáveis possível.