Síndrome De Digeorge (Síndrome De Deleção 22q11.2)

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma condição causada pela ausência de uma pequena parte do cromossomo 22. Essa deleção faz com que vários sistemas corporais se desenvolvam de forma inadequada.

O termo síndrome de deleção 22q11.2 abrange termos que antes eram considerados condições diferentes. Esses termos incluem a síndrome de DiGeorge, a síndrome velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) e outras condições causadas pela mesma parte ausente do cromossomo 22. No entanto, as características podem variar ligeiramente.

Problemas médicos comumente relacionados à síndrome de deleção 22q11.2 incluem problemas cardíacos, imunidade baixa, fenda palatina, complicações de baixos níveis de cálcio, vários problemas oculares e distúrbios autoimunes. As complicações também incluem perda auditiva, diferenças esqueléticas, diferenças renais e genitais e desenvolvimento atrasado com problemas comportamentais e emocionais.

A quantidade e a gravidade dos sintomas relacionados à síndrome de deleção 22q11.2 variam. Mas especialistas em várias áreas precisam tratar quase todas as pessoas com essa síndrome.

Os sintomas da síndrome de DiGeorge podem variar dependendo dos sistemas corporais afetados e da gravidade dos problemas. Alguns sintomas podem ser evidentes ao nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde na infância, na primeira infância ou na idade adulta.

Sintomas da síndrome de DiGeorge podem incluir:

• Problemas cardíacos, como problemas na estrutura do coração e vasos sanguíneos, ou sopro no coração e pele azulada devido à má circulação sanguínea, também conhecida como cianose.
• Infecções frequentes.
• Traços faciais distintos, como queixo subdesenvolvido, orelhas com aparência diferente, olhos muito separados, olhos caídos e ponta do nariz alargada. A face de choro assimétrica também pode estar presente. Isso ocorre quando os músculos de um lado da boca não se desenvolvem totalmente, fazendo com que esse lado da boca caia ao chorar, embora o rosto pareça equilibrado em repouso.
• Uma abertura no palato, também conhecida como fenda palatina, ou outros problemas no palato.
• Dificuldade para se alimentar, ganho de peso insuficiente ou problemas de estômago.
• Perda de audição.
• Tônus muscular fraco.
• Problemas renais.
• Visão deficiente e outros problemas oculares.
• Baixos níveis de cálcio no sangue.
• Escoliose.

Outros sintomas podem incluir:

• Atraso no crescimento.
• Atraso no desenvolvimento, como atrasos em rolar, sentar ou outros marcos do desenvolvimento infantil.
• Atraso no desenvolvimento da fala ou fala com som nasal.
• Atrasos ou deficiências de aprendizagem.
• Problemas de comportamento.

Outras condições podem causar sintomas semelhantes à síndrome de deleção 22q11.2. É importante obter o diagnóstico correto rapidamente se seu filho apresentar algum dos sintomas listados acima.

Profissionais de saúde podem suspeitar da síndrome de deleção 22q11.2:

• Ao nascimento. Se um problema cardíaco grave, fenda palatina ou outros sinais típicos da síndrome de deleção 22q11.2 forem evidentes ao nascimento, provavelmente serão feitos testes antes de seu filho deixar o hospital.
• Em consultas de puericultura. Doenças ou condições típicas da síndrome de deleção 22q11.2 podem se tornar evidentes com o tempo. O profissional de saúde do seu filho pode observar problemas durante as consultas regulares de puericultura ou check-ups anuais.

Cada pessoa tem duas cópias do cromossomo 22 — uma herdada de cada progenitor. Se uma pessoa tem síndrome de DiGeorge, uma cópia do cromossomo 22 está faltando um segmento que inclui de 30 a 40 genes. Muitos desses genes não foram claramente identificados e não são bem compreendidos. A região do cromossomo 22 que é deletada é conhecida como 22q11.2.

A deleção de genes do cromossomo 22 geralmente ocorre como um evento aleatório no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Ou pode ocorrer no início do desenvolvimento do bebê. Raramente, a deleção é passada para uma criança de um progenitor que também tem uma deleção no cromossomo 22, mas pode ter sintomas mais leves ou menos graves.

Bebês que estão faltando uma parte do cromossomo 22, especificamente uma região conhecida como 22q11.2, são os que têm maior risco de síndrome de DiGeorge. Essa parte em falta faz com que vários sistemas do corpo se desenvolvam mal.

Um defeito do septo ventricular (DSV) é um buraco no coração presente ao nascimento (cardiopatia congênita). O buraco fica entre as câmaras inferiores do coração (ventrículos direito e esquerdo). Ele permite que o sangue rico em oxigênio volte para os pulmões em vez de ser bombeado para o resto do corpo.

Na troncoarteriose, um único vaso grande sai do coração, em vez de dois separados. Geralmente, também há um buraco na parede entre as câmaras inferiores do coração, chamadas ventrículos. O buraco é chamado de defeito do septo ventricular. Na troncoarteriose, o sangue rico em oxigênio, mostrado em vermelho, e o sangue pobre em oxigênio, mostrado em azul, se misturam. O sangue misturado é mostrado em roxo. Ele não contém oxigênio suficiente para as necessidades do corpo.

A tetralogia de Fallot é uma combinação de quatro alterações cardíacas presentes ao nascimento. Há um buraco no coração chamado defeito do septo ventricular. Há também um estreitamento da válvula pulmonar ou de outra área ao longo da via entre o coração e os pulmões. O estreitamento da válvula pulmonar é chamado de estenose pulmonar. A artéria principal do corpo, chamada aorta, está deslocada. A parede da câmara inferior direita do coração está espessada, condição chamada hipertrofia ventricular direita. As alterações da tetralogia de Fallot alteram o fluxo sanguíneo pelo coração e para o resto do corpo.

As quatro pequenas glândulas paratireoides, que ficam perto da tireoide, produzem o hormônio paratireoideo. O hormônio desempenha um papel no controle dos níveis dos minerais cálcio e fósforo no corpo.

Uma fenda palatina é uma abertura ou fissura no palato que ocorre quando o tecido não se fecha completamente durante o desenvolvimento no útero antes do nascimento. Uma fenda palatina geralmente inclui uma fissura no lábio superior (fenda labial), mas pode ocorrer sem afetar o lábio.

O sistema linfático faz parte do sistema imunológico do corpo, que protege contra infecções e doenças. O sistema linfático inclui o baço, o timo, os linfonodos e os canais linfáticos, bem como as tonsilas e as adenoides.

As porções do cromossomo 22 que faltam na síndrome de DiGeorge afetam o desenvolvimento de vários sistemas corporais. Como resultado, a condição pode causar vários erros durante o desenvolvimento fetal.

• Problemas cardíacos. A síndrome de deleção 22q11.2 frequentemente causa problemas cardíacos que podem levar a muito pouco sangue rico em oxigênio. Por exemplo, os problemas podem incluir um buraco entre as câmaras inferiores do coração, também conhecido como defeito do septo ventricular. Ou pode haver apenas um vaso grande em vez de dois vasos saindo do coração, também conhecido como troncoarteriose. Ou pode haver quatro problemas com a estrutura do coração, também conhecido como tetralogia de Fallot.
• Hipoparatireoidismo. As quatro glândulas paratireoides no pescoço regulam os níveis de cálcio e fósforo no corpo. A síndrome de deleção 22q11.2 pode fazer com que as glândulas paratireoides sejam menores que o normal e produzam muito pouco hormônio paratireoideo. Isso leva ao hipoparatireoidismo. Essa condição resulta em baixos níveis de cálcio e altos níveis de fósforo no sangue.
• Disfunção da glândula timo. A glândula timo, que fica abaixo do esterno, é onde os linfócitos T — um tipo de glóbulo branco — amadurecem. Os linfócitos T maduros ajudam a combater infecções. Em crianças com síndrome de deleção 22q11.2, a glândula timo pode ser pequena ou ausente. Isso leva a uma função imunológica deficiente e infecções frequentes e graves.
• Fenda palatina. Uma condição comum da síndrome de deleção 22q11.2 é a fenda palatina, que é uma abertura no palato, com ou sem fenda labial. Outros problemas menos visíveis na estrutura do palato podem dificultar a deglutição ou a emissão de certos sons na fala.
• Características faciais distintas. Várias características faciais particulares podem estar presentes em algumas pessoas com síndrome de deleção 22q11.2. Essas podem incluir orelhas pequenas e baixas, largura curta das aberturas dos olhos (fissuras palpebrais), olhos encapuzados, rosto relativamente longo, ponta do nariz aumentada (bulbosa) ou sulco curto ou achatado no lábio superior.
• Doenças autoimunes. Pessoas com síndrome de deleção 22q11.2 também podem ter maior risco de desenvolver doenças autoimunes, como artrite reumatoide ou doença de Graves.
• Outros problemas. Muitas condições médicas podem estar relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2, como problemas de audição, problemas oculares e função renal deficiente.

Em alguns casos, um progenitor afetado pode transmitir a síndrome de DiGeorge a uma criança. Se estiver preocupado com um historial familiar de síndrome de deleção 22q11.2 ou se já tem uma criança com a síndrome, poderá querer consultar um médico especializado em condições genéticas. Este médico é chamado geneticista. Ou poderá querer consultar um conselheiro genético para ajudar a planear futuras gravidezes.

O diagnóstico da síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) baseia-se principalmente em um exame laboratorial que pode detectar a deleção no cromossomo 22. O profissional de saúde da criança provavelmente solicitará este exame se a criança apresentar:

• Uma combinação de problemas ou condições médicas que sugerem a síndrome de deleção 22q11.2.
• Um problema cardíaco, pois certos problemas cardíacos são comumente relacionados à síndrome de deleção 22q11.2.

Em alguns casos, uma criança pode apresentar uma combinação de condições que sugerem a síndrome de deleção 22q11.2, mas o exame laboratorial não sugere a ausência de uma parte do cromossomo 22.

Embora não exista cura para a síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2), os tratamentos geralmente podem corrigir problemas críticos, como problemas cardíacos ou fenda palatina. Outros problemas de saúde, bem como problemas de desenvolvimento, saúde mental ou comportamentais, podem ser tratados ou monitorados conforme necessário.

Tratamentos e terapia para a síndrome de deleção 22q11.2 podem incluir tratamentos para:

• Hipoparatireoidismo. Tomar suplementos de cálcio e vitamina D conforme indicado pelo seu profissional de saúde geralmente pode controlar o hipoparatireoidismo. Em alguns casos, outros suplementos também podem ser recomendados.
• Problemas cardíacos. A maioria dos problemas cardíacos relacionados à síndrome de deleção 22q11.2 requer cirurgia logo após o nascimento para reparar o coração e melhorar o fornecimento de sangue rico em oxigênio.
• Função limitada da glândula timo. Se seu filho tiver alguma função tímica, as infecções podem ser frequentes, mas não necessariamente graves. Essas infecções — geralmente resfriados e infecções de ouvido — geralmente são tratadas como seriam em qualquer criança. A maioria das crianças com função tímica limitada segue os cronogramas de vacinação habituais. A função do sistema imunológico melhora com a idade na maioria das crianças cujo timo foi moderadamente afetado.
• Disfunção tímica grave. Se o dano ao timo for grave ou não houver timo, seu filho corre o risco de várias infecções graves. O tratamento pode exigir um transplante de tecido tímico e células especializadas da medula óssea ou células sanguíneas especializadas de combate a doenças.
• Fenda palatina. Uma fenda palatina ou outras características incomuns do palato e lábio geralmente podem ser reparadas por cirurgia.
• Desenvolvimento geral. Seu filho provavelmente se beneficiará de uma variedade de terapias, incluindo terapia de fala, terapia ocupacional e terapia de desenvolvimento. Nos EUA, programas de intervenção precoce que fornecem esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis por meio de um departamento de saúde estadual ou municipal.
• Manejo de outras condições. Essas condições podem incluir problemas de alimentação e crescimento, problemas de audição ou visão e outras condições médicas.

Como a síndrome de deleção 22q11.2 pode levar a tantos problemas, vários especialistas provavelmente ajudarão a diagnosticar condições específicas, recomendar tratamentos e fornecer cuidados. Essa equipe mudará à medida que as necessidades de seu filho mudarem.

Especialistas na equipe de cuidados de seu filho podem incluir esses profissionais e outros, conforme necessário:

• Especialista em saúde infantil, também conhecido como pediatra.
• Especialista em condições hereditárias, também conhecido como geneticista.
• Especialista em coração, também conhecido como cardiologista.
• Especialista em sistema imunológico, também conhecido como imunologista.
• Especialista em ouvido, nariz e garganta, também chamado de otorrinolaringologista.
• Especialista em doenças infecciosas.
• Especialista em condições hormonais, também conhecido como endocrinologista.
• Cirurgião especializado em corrigir condições como fenda palatina, também conhecido como cirurgião bucomaxilofacial.
• Cirurgião especializado em corrigir problemas cardíacos, também conhecido como cirurgião cardiovascular.
• Terapeuta ocupacional para desenvolver habilidades práticas do dia a dia.
• Fonoaudiólogo para melhorar a capacidade de falar.
• Terapeuta do desenvolvimento para desenvolver comportamentos e habilidades sociais adequados à idade.
• Profissional de saúde mental, como um psiquiatra ou psicólogo infantil.

Ter um filho com síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) é desafiador. Você pode estar lidando com vários problemas de saúde e tratamentos. Para ajudar a atender às necessidades de seu filho e às suas próprias, pergunte à equipe de saúde sobre organizações que fornecem materiais educativos, grupos de apoio e outros recursos para pais de crianças com síndrome de deleção 22q11.2.