Nanismo

Nanismo é baixa estatura resultante de uma condição genética ou médica. Estatura é a altura de uma pessoa em posição em pé. Nanismo geralmente é definido como uma altura adulta de 4 pés e 10 polegadas (147 cm) ou menos. A altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 4 pés e 1 polegada (125 cm) para mulheres e 4 pés e 4 polegadas (132 cm) para homens.

Muitas condições médicas causam nanismo. Em geral, o nanismo é dividido em duas grandes categorias:

• Nanismo desproporcional. Isso ocorre quando algumas partes do corpo são pequenas e outras são de tamanho médio ou acima da média. As condições que causam essa categoria de nanismo atrapalham o desenvolvimento ósseo.
• Nanismo proporcional. Isso ocorre quando todas as partes do corpo são pequenas na mesma proporção e se parecem com um corpo de estatura média. Condições médicas presentes ao nascimento ou que ocorrem na infância limitam o crescimento e o desenvolvimento gerais.

Algumas pessoas preferem o termo "baixa estatura" ou "pessoas pequenas" em vez de "anão" ou "nanismo". É importante ser sensível à preferência de quem tem essa condição. As condições de baixa estatura não incluem baixa estatura familiar — baixa altura considerada uma variação típica com desenvolvimento ósseo típico.

Sintomas — além da baixa estatura — variam muito entre as condições de nanismo. A maioria das pessoas com nanismo tem condições que causam baixa estatura com partes do corpo que não são do mesmo tamanho umas das outras. Geralmente, isso significa que uma pessoa tem um tronco de tamanho médio e membros muito curtos. Mas algumas pessoas podem ter um tronco muito curto e membros curtos. Esses membros são maiores que o resto do corpo. Nessas pessoas, a cabeça é grande em comparação com o corpo. Quase todas as pessoas com nanismo desproporcional têm inteligência média. Exceções raras geralmente são devidas a um fator secundário, como excesso de líquido ao redor do cérebro. Isso também é conhecido como hidrocefalia. A causa mais comum de nanismo é uma condição chamada acondroplasia, que causa baixa estatura desproporcional. Essa condição geralmente resulta em: Um tronco de tamanho médio. Braços e pernas curtos, com braços e coxas superiores particularmente curtos. Dedos curtos, muitas vezes com uma ampla separação entre o dedo médio e o anelar. Mobilidade limitada nos cotovelos. Uma cabeça grande em relação ao resto do corpo, com testa proeminente e dorso do nariz achatado. Pernas arqueadas que pioram. Dorso lombar curvado que piora. Uma altura adulta de 1,25 m para mulheres e 1,32 m para homens. Outra causa de nanismo desproporcional é uma condição rara chamada displasia espondiloepifisária congênita (DEC). Os sinais podem incluir: Um tronco muito curto. Um pescoço curto. Braços e pernas encurtados. Mãos e pés de tamanho médio. Um tórax largo e arredondado. Malar ligeiramente achatado. Uma abertura no céu da boca, também chamada de fenda palatina. Alterações na estrutura do quadril que resultam em ossos da coxa voltados para dentro. Um pé torcido ou deformado. Ossos do pescoço que não são estáveis. Curvatura corcunda da coluna vertebral superior que piora com o tempo. Dorso lombar curvado que piora com o tempo. Problemas de visão e audição. Artrite e problemas de mobilidade articular. Altura adulta variando de 91 cm a pouco mais de 122 cm. O nanismo proporcional resulta de condições médicas presentes ao nascimento ou que ocorrem na primeira infância que limitam o crescimento e o desenvolvimento gerais. A cabeça, o tronco e os membros são todos pequenos, mas são pequenos na mesma proporção. Como essas condições afetam o crescimento geral, o desenvolvimento deficiente de um ou mais sistemas corporais é possível. A deficiência do hormônio do crescimento é uma causa bastante comum de nanismo proporcional. Ocorre quando a glândula pituitária não produz hormônio do crescimento suficiente. Este hormônio é necessário para o crescimento típico na infância. Os sinais incluem: Altura abaixo do terceiro percentil em gráficos de crescimento pediátricos padrão. Taxa de crescimento mais lenta que o esperado para a idade. Desenvolvimento sexual atrasado ou ausente durante a adolescência. Os sintomas de nanismo desproporcional geralmente estão presentes ao nascimento ou na primeira infância. O nanismo proporcional pode não ser visto a princípio. Consulte o profissional de saúde da criança se você estiver preocupado com o crescimento ou o desenvolvimento geral da criança.

Os sintomas do nanismo desproporcional geralmente estão presentes ao nascimento ou na primeira infância. O nanismo proporcional pode não ser visto a princípio. Consulte o profissional de saúde da criança se você estiver preocupado com o crescimento ou o desenvolvimento geral da criança.

Na maioria das vezes, o nanismo é causado por alterações genéticas, também chamadas de variantes genéticas. Em muitas crianças, é devido a uma alteração aleatória no gene da criança. Mas o nanismo também pode ser hereditário devido a uma variante genética em um ou ambos os pais. Outras causas podem incluir baixos níveis de hormônios e má nutrição. Às vezes, a causa do nanismo não é conhecida.

Cerca de 80% das pessoas com acondroplasia nascem de pais com altura média. Uma pessoa com acondroplasia que teve dois pais de tamanho médio recebeu um gene alterado relacionado à condição e um gene regular. Uma pessoa com acondroplasia pode transmitir um gene alterado relacionado à condição ou um gene regular para seus filhos.

A síndrome de Turner, uma condição que afeta apenas crianças do sexo feminino, resulta quando um cromossomo sexual — o cromossomo X — está faltando ou parcialmente faltando. Uma criança do sexo feminino herda um cromossomo X de cada pai. Uma menina com síndrome de Turner tem apenas uma cópia totalmente funcional do cromossomo sexual feminino em vez de duas.

Às vezes, baixos níveis de hormônios do crescimento podem ser rastreados até uma alteração genética ou lesão. Mas para a maioria das pessoas com baixos níveis de hormônios, nenhuma causa é encontrada.

Outras causas de nanismo incluem outras condições genéticas, baixos níveis de outros hormônios ou má nutrição. Às vezes, a causa não é conhecida.

Os fatores de risco dependem do tipo de nanismo. Em muitos casos, uma alteração genética relacionada ao nanismo acontece ao acaso e não é passada de pais para filhos. Se um ou ambos os pais têm nanismo, o risco de ter um filho com nanismo aumenta.

Se você deseja engravidar e precisa entender as chances de seu filho ter nanismo, converse com seu profissional de saúde sobre a realização de testes genéticos. Pergunte também sobre outros fatores de risco.

Complicações de condições relacionadas ao nanismo podem variar muito, mas algumas complicações são comuns a várias condições.

As características típicas do crânio, coluna vertebral e membros compartilhadas pela maioria das formas de nanismo desproporcional resultam em algumas complicações comuns:

• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, engatinhar e andar.
• Infecções de ouvido frequentes e risco de perda auditiva.
• Perna arqueada.
• Dificuldade para respirar durante o sono, também conhecida como apneia do sono.
• Líquido extra ao redor do cérebro, também conhecido como hidrocefalia.
• Necessidade de trabalho dentário.
• Corcunda grave ou oscilação das costas com dor nas costas ou problemas respiratórios que pioram.
• Artrite.

No nanismo proporcional, problemas no crescimento e desenvolvimento geralmente levam a complicações com órgãos que não crescem adequadamente. Por exemplo, condições cardíacas que frequentemente ocorrem com a síndrome de Turner podem afetar muito a saúde. A ausência de maturação sexual relacionada a baixos níveis de hormônio do crescimento ou à síndrome de Turner pode afetar o desenvolvimento físico e o funcionamento social.

Mulheres com nanismo desproporcional podem ter problemas respiratórios durante a gravidez. Uma cesariana é quase sempre necessária porque o tamanho e a forma da pelve não permitem o parto vaginal bem-sucedido.

Na maioria das vezes, pessoas com nanismo preferem não ser rotuladas por uma condição. Mas algumas pessoas podem se referir a si mesmas como "anões", "pessoas pequenas" ou "pessoas de baixa estatura".

Pessoas de altura média podem ter ideias equivocadas sobre pessoas com nanismo. E a representação de pessoas com nanismo em filmes modernos muitas vezes inclui estereótipos. Ideias equivocadas podem afetar a autoestima de uma pessoa e limitar seu desempenho na escola ou no trabalho.

Crianças com nanismo frequentemente são provocadas e zombadas pelos colegas de classe. Como o nanismo é relativamente incomum, as crianças podem se sentir sozinhas. Elas podem precisar de saúde mental e apoio de pares para a melhor qualidade de vida.

Seu pediatra provavelmente considerará diversos fatores para avaliar o crescimento do seu filho e determinar se ele apresenta uma condição relacionada ao nanismo. Seu pediatra pode encaminhar seu filho a médicos de outras especialidades, como endocrinologia e genética. Em alguns casos, o nanismo desproporcional pode ser suspeitado durante um ultrassom pré-natal se forem observados membros muito curtos em relação ao tronco.

Testes de diagnóstico podem incluir:

• Medidas. Uma parte regular de um exame médico de rotina para bebês é a medição da altura, peso e tamanho da cabeça. A cada consulta, seu pediatra plota essas medidas em um gráfico para mostrar o percentil atual do seu filho para cada uma delas. Isso é importante para identificar crescimento atípico, como crescimento retardado ou uma cabeça grande em relação ao resto do corpo. Se alguma tendência nesses gráficos for preocupante, o pediatra do seu filho poderá fazer medições com mais frequência.
• Aparência. Muitas características faciais e esqueléticas distintas estão relacionadas a cada uma de várias condições de nanismo. A aparência do seu filho também pode ajudar seu pediatra e geneticista a fazer um diagnóstico.
• Tecnologia de imagem. Seu profissional de saúde pode solicitar estudos de imagem, como raios-X, porque certas diferenças no crânio e no esqueleto podem indicar qual condição seu filho pode ter. Vários dispositivos de imagem também podem revelar maturação óssea retardada, como é o caso quando os níveis de hormônio do crescimento são baixos. Uma ressonância magnética pode mostrar se a glândula pituitária ou o hipotálamo não são típicos.
• Testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para muitas causas genéticas de condições relacionadas ao nanismo. Seu médico pode sugerir um teste para confirmar o diagnóstico. Esse teste pode ajudar a controlar a condição e auxiliar no planejamento familiar. Por exemplo, se seu médico acha que sua filha pode ter síndrome de Turner, um teste de laboratório especial pode ser feito que analisa os cromossomos X nas células sanguíneas.
• Histórico familiar. Seu pediatra pode perguntar sobre a altura de seus irmãos, pais, avós ou outros parentes consanguíneos para descobrir se a faixa média de altura em sua família inclui baixa estatura.
• Testes hormonais. Seu médico pode solicitar testes que medem os níveis de hormônio do crescimento ou outros hormônios que são críticos para o crescimento e desenvolvimento na infância.

Algumas condições que causam nanismo podem causar vários problemas com o desenvolvimento e o crescimento, bem como complicações médicas. Vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, fazendo diagnósticos, recomendando tratamentos e fornecendo cuidados. Essa equipe pode mudar à medida que as necessidades do seu filho mudam. O pediatra ou profissional de saúde da família do seu filho pode coordenar os cuidados.

Especialistas em sua equipe de cuidados podem incluir:

• Especialista em distúrbios hormonais (endocrinologista).
• Especialista em ouvido, nariz e garganta (otorrinolaringologista).
• Especialista em distúrbios esqueléticos (ortopedista).
• Especialista em distúrbios genéticos (geneticista médico).
• Especialista em coração (cardiologista).
• Especialista em olhos (oftalmologista).
• Profissional de saúde mental, como psicólogo ou psiquiatra.
• Especialista em condições do sistema nervoso (neurologista).
• Especialista em odontologia para correção de problemas de alinhamento dentário (ortodontista).
• Terapeuta do desenvolvimento, que se especializa em terapia para ajudar seu filho a desenvolver comportamentos adequados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais.
• Terapeuta ocupacional, que se especializa em terapia para desenvolver habilidades do dia a dia e usar produtos adaptativos que ajudam nas atividades do dia a dia.

O objetivo do tratamento é permitir que você continue fazendo o que deseja fazer de forma independente. A maioria dos tratamentos para nanismo não aumenta a estatura, mas podem corrigir ou aliviar problemas causados por complicações. Medicações Em 2021, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o vosoritide, conhecido pela marca Voxzogo, para melhorar o crescimento em crianças que têm o tipo mais comum de nanismo. Administrado por injeção, este medicamento é para crianças a partir de 5 anos de idade que têm acondroplasia e placas de crescimento abertas para que ainda possam crescer. Em estudos, aqueles que tomaram Voxzogo cresceram em média 0,6 polegadas (1,6 cm). Consulte seu médico e geneticista sobre os riscos e benefícios potenciais. Medicamentos adicionais para tratar o nanismo estão sendo estudados. Terapia hormonal Para pessoas com nanismo devido a baixos níveis de hormônios do crescimento, o tratamento com injeções de uma versão sintética do hormônio pode aumentar a altura final. Na maioria dos casos, as crianças recebem injeções diárias por vários anos até atingirem a altura máxima adulta — muitas vezes dentro da faixa adulta média de suas famílias. O tratamento pode continuar durante a adolescência e início da idade adulta para alcançar o desenvolvimento. Algumas pessoas podem precisar de terapia vitalícia. Outros hormônios relacionados podem ser adicionados ao tratamento se seus níveis também estiverem baixos. O tratamento para meninas com síndrome de Turner também requer terapia com estrógeno e hormônios relacionados para iniciar a puberdade e levar ao desenvolvimento sexual adulto. A terapia de reposição de estrógeno geralmente continua até a idade média da menopausa. A administração de hormônios do crescimento a crianças com acondroplasia não aumenta a altura adulta média final. Cirurgia Os procedimentos cirúrgicos que podem corrigir problemas em pessoas com nanismo desproporcional incluem: Corrigir a direção do crescimento dos ossos. Estabilizar e corrigir a forma da coluna vertebral. Aumentar o tamanho da abertura nos ossos da coluna vertebral, chamados vértebras, para aliviar a pressão na medula espinhal. Colocar uma derivação para remover o excesso de líquido ao redor do cérebro — também conhecido como hidrocefalia — se ocorrer. Algumas pessoas com nanismo optam por se submeter a uma cirurgia chamada alongamento de membros estendido. Este procedimento é controverso porque existem riscos. Aqueles com nanismo são incentivados a esperar para decidir sobre o alongamento dos membros até que tenham idade suficiente para participar da decisão. Essa abordagem é recomendada devido ao estresse emocional e físico envolvido em múltiplos procedimentos. Cuidados de saúde contínuos Consultas regulares e cuidados contínuos por um profissional de saúde familiarizado com o nanismo podem melhorar a qualidade de vida. Como há uma variedade de sintomas e complicações, as condições são gerenciadas à medida que ocorrem, como testes e tratamento para infecções de ouvido, estenose espinhal ou apneia do sono. Adultos com nanismo devem continuar sendo monitorados e tratados para condições que ocorrem ao longo da vida. Agende uma consulta

Se seu filho tem nanismo, você pode tomar várias medidas para ajudá-lo a lidar com os desafios e fazer o que precisa fazer de forma independente: Procure ajuda. A organização sem fins lucrativos Little People of America fornece apoio social, informações sobre as condições, oportunidades de defesa e recursos. Muitas pessoas com nanismo permanecem envolvidas nessa organização ao longo de suas vidas. Modifique sua casa. Faça mudanças em sua casa, como colocar extensões especialmente projetadas em interruptores de luz, instalar corrimãos mais baixos nas escadas e substituir maçanetas por alavancas. O site da Little People of America fornece links para empresas que vendem produtos adaptativos, como móveis de tamanho apropriado e ferramentas domésticas cotidianas. Forneça ferramentas adaptativas pessoais. Atividades cotidianas e autocuidado podem ser um problema com alcance limitado dos braços e problemas com o uso das mãos. O site da Little People of America fornece links para empresas que vendem produtos e roupas pessoais adaptativos. Um terapeuta ocupacional também pode recomendar ferramentas apropriadas para uso em casa ou na escola. Converse com os educadores. Converse com professores e outras pessoas na escola do seu filho sobre o que é nanismo. Diga a eles como isso afeta seu filho, quais necessidades seu filho pode ter na sala de aula e como a escola pode ajudar a atender a essas necessidades. Converse sobre provocações. Incentive seu filho a conversar com você sobre seus sentimentos. Pratique como responder a perguntas insensíveis e provocações. Se seu filho lhe disser que está sofrendo bullying na escola, procure ajuda com o professor, diretor ou orientador escolar do seu filho. Além disso, peça uma cópia da política da escola sobre bullying.