Síndrome De Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de distúrbios hereditários que afetam seus tecidos conjuntivos — principalmente sua pele, articulações e paredes dos vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo é uma mistura complexa de proteínas e outras substâncias que fornecem força e elasticidade às estruturas subjacentes do seu corpo. Pessoas que têm síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações excessivamente flexíveis e pele elástica e frágil. Isso pode se tornar um problema se você tiver um ferimento que necessite de pontos, porque a pele muitas vezes não é forte o suficiente para sustentá-los. Uma forma mais grave do distúrbio, chamada síndrome de Ehlers-Danlos vascular, pode causar a ruptura das paredes de seus vasos sanguíneos, intestinos ou útero. Como a síndrome de Ehlers-Danlos vascular pode ter complicações potenciais graves na gravidez, você pode querer conversar com um conselheiro genético antes de formar uma família.

Existem muitos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, mas os sinais e sintomas mais comuns incluem: Articulações excessivamente flexíveis. Como o tecido conjuntivo que mantém as articulações unidas é mais frouxo, suas articulações podem se mover muito além da amplitude normal de movimento. Dor nas articulações e luxações são comuns. Pele elástica. O tecido conjuntivo enfraquecido permite que sua pele se estique muito mais do que o normal. Você pode conseguir levantar um pouco de pele da sua carne, mas ela voltará imediatamente ao lugar quando você soltar. Sua pele também pode parecer excepcionalmente macia e aveludada. Pele frágil. A pele danificada muitas vezes não cicatriza bem. Por exemplo, os pontos usados para fechar uma ferida muitas vezes se romperão e deixarão uma cicatriz aberta. Essas cicatrizes podem parecer finas e enrugadas. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa e depende do tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que você tem. O tipo mais comum é chamado de síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel. Pessoas que têm síndrome de Ehlers-Danlos vascular muitas vezes compartilham características faciais distintas de nariz fino, lábio superior fino, lóbulos das orelhas pequenos e olhos proeminentes. Elas também têm pele fina e translúcida que se machuca muito facilmente. Em pessoas de pele clara, os vasos sanguíneos subjacentes são muito visíveis através da pele. A síndrome de Ehlers-Danlos vascular pode enfraquecer a maior artéria do seu coração (aorta), bem como as artérias para outras regiões do seu corpo. A ruptura de qualquer uma dessas artérias maiores pode ser fatal. O tipo vascular também pode enfraquecer as paredes do útero ou do intestino grosso — que também podem se romper.

Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos estão associados a uma variedade de causas genéticas, algumas das quais são hereditárias e transmitidas de pais para filhos. Se você tem a forma mais comum, síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, há 50% de chance de você transmitir o gene para cada um de seus filhos.

As complicações dependem dos tipos de sinais e sintomas que você tem. Por exemplo, articulações excessivamente flexíveis podem resultar em luxações articulares e artrite precoce. A pele frágil pode desenvolver cicatrizes proeminentes. Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos vascular têm risco de rupturas frequentemente fatais de grandes vasos sanguíneos. Alguns órgãos, como o útero e os intestinos, também podem romper. A gravidez pode aumentar o risco de ruptura uterina.