Febre Familiar Do Mediterrâneo

A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) é um distúrbio autoinflamatório genético que causa febres recorrentes e inflamação dolorosa do abdômen, tórax e articulações.

A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) é um distúrbio hereditário que geralmente ocorre em pessoas de origem mediterrânica — incluindo aquelas de ascendência judaica, árabe, armênia, turca, norte-africana, grega ou italiana. Mas pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico.

A FFM é tipicamente diagnosticada durante a infância. Embora não haja cura para este distúrbio, você poderá aliviar ou até mesmo prevenir os sinais e sintomas da FFM seguindo seu plano de tratamento.

Sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo geralmente começam na infância. Ocorrem em acessos chamados ataques que duram 1 a 3 dias. Ataques artríticos podem durar semanas ou meses.

Sinais e sintomas dos ataques de FMF variam, mas podem incluir:

• Febre
• Dor abdominal
• Dor no peito, que pode dificultar a respiração profunda
• Articulações doloridas e inchadas, geralmente nos joelhos, tornozelos e quadris
• Uma erupção cutânea vermelha nas pernas, especialmente abaixo dos joelhos
• Dores musculares
• Escroto inchado e sensível

Os ataques geralmente desaparecem espontaneamente após alguns dias. Entre os ataques, você provavelmente se sentirá com sua saúde típica. Os períodos sem sintomas podem ser tão curtos quanto alguns dias ou tão longos quanto vários anos.

Em algumas pessoas, o primeiro sinal de FMF é a amiloidose. Com a amiloidose, a proteína amiloide A, que normalmente não é encontrada no corpo, se acumula nos órgãos — especialmente nos rins — causando inflamação e interferindo em sua função.

Procure seu médico se você ou seu filho tiver febre repentina acompanhada de dor no abdômen, tórax e articulações.

A febre familiar do Mediterrâneo é causada por uma alteração genética (mutação) que é passada dos pais para os filhos. A alteração genética afeta a função de uma proteína do sistema imunológico chamada pirina, causando problemas na regulação da inflamação no corpo.

Em pessoas com FMF, a alteração ocorre em um gene chamado MEFV. Muitas alterações diferentes em MEFV estão ligadas à FMF. Algumas alterações podem causar casos muito graves, enquanto outras podem resultar em sinais e sintomas mais leves.

Não está claro o que exatamente desencadeia os ataques, mas eles podem ocorrer com estresse emocional, menstruação, exposição ao frio e estresse físico, como doença ou lesão.

Fatores que podem aumentar o risco de febre familiar do Mediterrâneo incluem:

• Histórico familiar do distúrbio. Se você tem um histórico familiar de FMF, você tem um risco maior do distúrbio.
• Ancestralidade mediterrânica. Se sua família pode rastrear sua história até a região do Mediterrâneo, seu risco do distúrbio pode ser aumentado. A FMF pode afetar pessoas de qualquer grupo étnico, mas pode ser mais provável em pessoas de ascendência judaica, árabe, armênia, turca, norte-africana, grega ou italiana.

Complicações podem ocorrer se a febre familiar do Mediterrâneo não for tratada. A inflamação pode levar a complicações, tais como:

• Amiloidose. Durante os ataques de FMF, seu corpo pode produzir uma proteína chamada amiloide A, não comumente encontrada no corpo. O acúmulo dessa proteína causa inflamação, que pode causar danos aos órgãos.
• Dano renal. A amiloidose pode danificar os rins, causando síndrome nefrótica. A síndrome nefrótica ocorre quando os sistemas de filtragem dos rins (glomérulos) são danificados. Pessoas com síndrome nefrótica podem perder grandes quantidades de proteína na urina. A síndrome nefrótica pode levar a coágulos sanguíneos nos rins (trombose da veia renal) ou insuficiência renal.
• Dor nas articulações. A artrite é comum em pessoas com FMF. As articulações mais comumente afetadas são os joelhos, tornozelos e quadris.
• Infertilidade. A inflamação não tratada causada pela FMF pode afetar os órgãos reprodutivos, causando infertilidade.
• Outras complicações. Essas podem incluir inflamação no coração, pulmões, baço, cérebro e veias superficiais.

Testes e procedimentos usados para diagnosticar a febre familiar do Mediterrâneo incluem:

A realização de testes genéticos para FMF pode ser recomendada para seus parentes de primeiro grau, como pais, irmãos ou filhos, ou para outros parentes que possam estar em risco. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender as alterações genéticas e seus efeitos.

• Exame físico. Seu médico pode perguntar sobre seus sinais e sintomas e fazer um exame físico para coletar mais informações.
• Revisão do histórico médico familiar. Um histórico familiar de Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) aumenta sua probabilidade de desenvolver a condição, pois essa alteração genética é passada dos pais para os filhos.
• Testes laboratoriais. Durante um ataque, exames de sangue e urina podem mostrar níveis elevados de certos marcadores que indicam uma condição inflamatória em seu corpo. Um nível elevado de glóbulos brancos, que combatem infecções, é um desses marcadores. Proteína na urina que pode indicar amiloidose é outra.
• Teste genético. O teste genético pode determinar se seu gene MEFV contém uma alteração genética associada à FMF. Os testes genéticos não são avançados o suficiente para testar todas as alterações genéticas ligadas à FMF, portanto, existe a possibilidade de resultados falso-negativos. Por esse motivo, os médicos geralmente não usam testes genéticos como o único método de diagnóstico da FMF.