Doença De Gaucher

A doença de Gaucher (go-SHAY) resulta do acúmulo de certas substâncias gordurosas em certos órgãos, particularmente no baço e no fígado. Isso causa o aumento desses órgãos e pode afetar sua função. As substâncias gordurosas também podem se acumular no tecido ósseo, enfraquecendo o osso e aumentando o risco de fraturas. Se a medula óssea for afetada, pode interferir na capacidade do sangue de coagular. Uma enzima que decompõe essas substâncias gordurosas não funciona corretamente em pessoas com doença de Gaucher. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição enzimática. Um distúrbio hereditário, a doença de Gaucher é mais comum em pessoas judias de ascendência europeia oriental e central (Ashkenazi). Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

Existem diferentes tipos de doença de Gaucher, e os sinais e sintomas da doença variam amplamente, mesmo dentro do mesmo tipo. O tipo 1 é de longe o mais comum. Irmãos, mesmo gêmeos idênticos, com a doença podem ter diferentes níveis de gravidade. Algumas pessoas que têm doença de Gaucher têm apenas sintomas leves ou nenhum sintoma. A maioria das pessoas que têm doença de Gaucher apresenta graus variados dos seguintes problemas: Queixas abdominais. Como o fígado e, especialmente, o baço podem aumentar dramaticamente, o abdômen pode ficar dolorosamente distendido. Anormalidades esqueléticas. A doença de Gaucher pode enfraquecer os ossos, aumentando o risco de fraturas dolorosas. Também pode interferir no suprimento de sangue para os ossos, o que pode causar a morte de partes do osso. Distúrbios sanguíneos. Uma diminuição nas células vermelhas do sangue saudáveis (anemia) pode resultar em fadiga severa. A doença de Gaucher também afeta as células responsáveis pela coagulação, o que pode causar hematomas e sangramentos nasais fáceis. Mais raramente, a doença de Gaucher afeta o cérebro, o que pode causar movimentos oculares anormais, rigidez muscular, dificuldades de deglutição e convulsões. Um subtipo raro da doença de Gaucher começa na infância e geralmente resulta em morte até os 2 anos de idade. Se você ou seu filho tiver os sinais e sintomas associados à doença de Gaucher, marque uma consulta com seu médico.

Se você ou seu filho apresentar os sinais e sintomas associados à doença de Gaucher, marque uma consulta com seu médico.

A doença de Gaucher é passada em um padrão de herança chamado autossômico recessivo. Ambos os pais devem ser portadores de um gene alterado (mutado) da Gaucher para que seu filho herde a condição.

Pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental e Central (Ashkenazi) têm maior risco de desenvolver a variedade mais comum da doença de Gaucher.

A doença de Gaucher pode resultar em: Atraso no crescimento e na puberdade em crianças Problemas ginecológicos e obstétricos Doença de Parkinson Cânceres como mieloma, leucemia e linfoma

Durante um exame físico, seu médico pressionará sua barriga ou a barriga da criança para verificar o tamanho do baço e do fígado. Para determinar se seu filho tem doença de Gaucher, o médico comparará a altura e o peso da criança com gráficos de crescimento padronizados. Ele ou ela também pode recomendar certos testes de laboratório, exames de imagem e aconselhamento genético. Testes de laboratório Amostras de sangue podem ser verificadas quanto aos níveis da enzima associada à doença de Gaucher. A análise genética pode revelar se você tem a doença. Testes de imagem Pessoas diagnosticadas com doença de Gaucher geralmente precisam de testes periódicos para acompanhar sua progressão, incluindo: Absorciometria de raios X de dupla energia (DXA). Este teste usa raios X de baixo nível para medir a densidade óssea. Ressonância magnética (RM). Usando ondas de rádio e um campo magnético forte, uma RM pode mostrar se o baço ou o fígado está aumentado e se a medula óssea foi afetada. Triagem pré-concepcional e testes pré-natais Você pode querer considerar o rastreamento genético antes de formar uma família se você ou seu parceiro for de ascendência judaica ashkenazi ou se algum de vocês tiver histórico familiar de doença de Gaucher. Em alguns casos, os médicos recomendam testes pré-natais para verificar se o feto corre risco de doença de Gaucher. Mais informações Teste genético Ressonância magnética

Embora não exista cura para a doença de Gaucher, uma variedade de tratamentos pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não precisam de tratamento. Seu médico provavelmente recomendará monitoramento de rotina para observar a progressão da doença e complicações. Com que frequência você precisará ser monitorado dependerá da sua situação. Medicações Muitas pessoas que têm doença de Gaucher viram melhorias em seus sintomas após iniciar o tratamento com: Terapia de reposição enzimática. Esta abordagem substitui a enzima deficiente por enzimas artificiais. Essas enzimas de reposição são administradas em um procedimento ambulatorial por meio de uma veia (intravenosamente), geralmente em altas doses a intervalos de duas semanas. Ocasionalmente, as pessoas têm uma reação alérgica ou de hipersensibilidade ao tratamento enzimático. Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir na produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com doença de Gaucher. Diarreia e perda de peso são efeitos colaterais comuns. Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento também parece inibir a produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com a forma mais comum de doença de Gaucher. Possíveis efeitos colaterais incluem fadiga, dor de cabeça, náuseas e diarreia. Medicamentos para osteoporose. Esses tipos de medicamentos podem ajudar a reconstruir os ossos enfraquecidos pela doença de Gaucher. Procedimentos cirúrgicos e outros Se seus sintomas forem graves e você não for candidato a tratamentos menos invasivos, seu médico poderá sugerir: Transplante de medula óssea. Neste procedimento, as células formadoras de sangue que foram danificadas pela doença de Gaucher são removidas e substituídas, o que pode reverter muitos dos sinais e sintomas de Gaucher. Como esta é uma abordagem de alto risco, ela é realizada com menos frequência do que a terapia de reposição enzimática. Retirada do baço. Antes que a terapia de reposição enzimática estivesse disponível, a remoção do baço era um tratamento comum para a doença de Gaucher. Agora, este procedimento geralmente é usado como último recurso. Mais informações Transplante de medula óssea Marcar consulta

Ter qualquer doença crônica pode ser difícil, mas ter uma doença rara como a doença de Gaucher pode ser ainda mais difícil. Poucas pessoas conhecem a doença, e menos ainda compreendem os desafios que você enfrenta. Você pode achar útil conversar com outra pessoa que tenha a doença de Gaucher ou com alguém que tenha um filho com a doença. Converse com seu médico sobre grupos de apoio em sua área.