Hemocromatose

Hemocromatose (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) é uma condição que faz com que o corpo absorva muito ferro dos alimentos. O excesso de ferro é armazenado nos órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas. Muito ferro pode levar a condições que põem a vida em risco, como doenças hepáticas, problemas cardíacos e diabetes. Existem alguns tipos de hemocromatose, mas o tipo mais comum é causado por uma alteração genética passada de geração em geração. Apenas algumas pessoas que têm os genes desenvolvem problemas graves. Os sintomas geralmente aparecem na meia-idade. O tratamento inclui a remoção regular de sangue do corpo. Como grande parte do ferro do corpo está contida nas células vermelhas do sangue, este tratamento reduz os níveis de ferro.

Algumas pessoas com hemocromatose nunca apresentam sintomas. Os sintomas iniciais muitas vezes se sobrepõem aos de outras condições comuns. Os sintomas podem incluir: Dor nas articulações. Dor abdominal. Fadiga. Fraqueza. Diabetes. Perda de libido. Impotência. Insuficiência cardíaca. Insuficiência hepática. Coloração bronze ou cinza da pele. Neblina mental. O tipo mais comum de hemocromatose está presente ao nascimento. Mas a maioria das pessoas não apresenta sintomas até mais tarde na vida — geralmente após os 40 anos nos homens e após os 60 anos nas mulheres. As mulheres têm maior probabilidade de desenvolver sintomas após a menopausa, quando elas não mais perdem ferro com a menstruação e a gravidez. Consulte um profissional de saúde se você apresentar algum dos sintomas de hemocromatose. Se você tem um membro da família imediata que tem hemocromatose, pergunte à sua equipe de saúde sobre testes genéticos. Os testes genéticos podem verificar se você tem o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

Consulte seu médico se você apresentar algum dos sintomas de hemocromatose. Se você tiver um membro da família imediata com hemocromatose, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Os testes genéticos podem verificar se você tem o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

A Hemocromatose é mais frequentemente causada por uma alteração num gene. Este gene controla a quantidade de ferro que o corpo absorve dos alimentos. O gene alterado é passado dos pais para os filhos. Este tipo de hemocromatose é de longe o tipo mais comum. Chama-se hemocromatose hereditária. Um gene chamado HFE é frequentemente a causa da hemocromatose hereditária. Herda-se um gene HFE de cada um dos pais. O gene HFE tem duas mutações comuns, C282Y e H63D. Os testes genéticos podem revelar se tem estas alterações no seu gene HFE. Se herdar dois genes alterados, poderá desenvolver hemocromatose. Também pode passar o gene alterado para os seus filhos. Mas nem toda a gente que herda dois genes desenvolve problemas relacionados com a sobrecarga de ferro da hemocromatose. Se herdar um gene alterado, é improvável que desenvolva hemocromatose. No entanto, é considerado portador e pode passar o gene alterado para os seus filhos. Mas os seus filhos não desenvolveriam a doença a menos que também herdassem outro gene alterado do outro progenitor. O ferro desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo a ajuda na produção de sangue. Mas o excesso de ferro é tóxico. Uma hormona secretada pelo fígado, chamada hepcidina, controla como o ferro é usado e absorvido no corpo. Também controla como o excesso de ferro é armazenado em vários órgãos. Na hemocromatose, o papel da hepcidina é afetado, fazendo com que o corpo absorva mais ferro do que precisa. Este excesso de ferro é armazenado nos principais órgãos, especialmente no fígado. Ao longo de um período de anos, o ferro armazenado pode causar danos graves que podem levar à insuficiência orgânica. Também pode levar a doenças duradouras, como cirrose, diabetes e insuficiência cardíaca. Muitas pessoas têm alterações genéticas que causam hemocromatose. No entanto, nem todas desenvolvem sobrecarga de ferro num grau que cause danos aos tecidos e órgãos. A hemocromatose hereditária não é o único tipo de hemocromatose. Outros tipos incluem: Hemocromatose juvenil. Esta causa os mesmos problemas em jovens que a hemocromatose hereditária causa em adultos. Mas a acumulação de ferro começa muito mais cedo, e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 15 e 30 anos. Esta condição é causada por alterações nos genes hemojuvelina ou hepcidina. Hemocromatose neonatal. Nesta doença grave, o ferro acumula-se rapidamente no fígado do bebé em desenvolvimento no útero. Acredita-se que seja uma doença autoimune, em que o corpo se ataca a si próprio. Hemocromatose secundária. Esta forma da doença não é hereditária e é frequentemente referida como sobrecarga de ferro. Pessoas com certos tipos de anemia ou doença hepática podem muitas vezes precisar de múltiplas transfusões de sangue. Isto pode levar a uma acumulação excessiva de ferro.

Fatores que aumentam o risco de hemocromatose incluem: Ter duas cópias de um gene HFE alterado. Este é o maior fator de risco para hemocromatose hereditária. Histórico familiar. Ter um pai ou irmão com hemocromatose aumenta a probabilidade de desenvolver a doença. Etnia. Pessoas de ascendência europeia do norte são mais propensas à hemocromatose hereditária do que pessoas de outras origens étnicas. A hemocromatose é menos comum em pessoas de ascendência negra, hispânica e asiática. Sexo. Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de desenvolver sintomas de hemocromatose em idade mais precoce. Como as mulheres perdem ferro por meio da menstruação e da gravidez, tendem a armazenar menos minerais do que os homens. Após a menopausa ou uma histerectomia, o risco aumenta para as mulheres.

• Problemas no fígado. Cirrose — cicatrização permanente do fígado — é apenas um dos problemas que podem ocorrer. A cirrose aumenta o risco de câncer de fígado e outras complicações que põem a vida em risco.
• Diabetes. Danos ao pâncreas podem levar ao diabetes.
• Problemas cardíacos. O excesso de ferro no coração afeta a capacidade do coração de circular sangue suficiente para as necessidades do corpo. Isso é chamado de insuficiência cardíaca congestiva. A hemocromatose também pode causar ritmos cardíacos anormais, chamados arritmias.
• Problemas reprodutivos. O excesso de ferro pode levar à disfunção erétil e à perda de libido em homens. Pode causar a ausência do ciclo menstrual em mulheres.
• Alterações na cor da pele. Os depósitos de ferro nas células da pele podem fazer com que sua pele pareça bronze ou cinza.

A hemochromatose pode ser difícil de diagnosticar. Os sintomas iniciais, como articulações rígidas e fadiga, podem ser devidos a outras condições além da hemochromatose.

Muitas pessoas com a doença não apresentam sintomas além de altos níveis de ferro no sangue. A hemochromatose pode ser identificada devido a resultados irregulares em exames de sangue após testes realizados por outros motivos. Também pode ser revelada ao rastrear membros da família de pessoas diagnosticadas com a doença.

Os dois testes principais para detectar sobrecarga de ferro são:

• Saturação da transferrina sérica. Este teste mede a quantidade de ferro ligada à proteína transferrina que transporta ferro no sangue. Valores de saturação de transferrina superiores a 45% são considerados muito altos.

Esses exames de sangue para ferro são melhor realizados após o jejum. Elevações em um ou todos esses testes podem ser encontradas em outros distúrbios. Você pode precisar repetir os testes para obter os resultados mais precisos.

Seu médico pode sugerir outros testes para confirmar o diagnóstico e procurar outros problemas:

• Testes de função hepática. Esses testes podem ajudar a identificar danos ao fígado.
• Ressonância magnética (RM). Uma RM é uma maneira rápida e não invasiva de medir o grau de sobrecarga de ferro no fígado.
• Teste para alterações genéticas. Recomenda-se o teste de DNA para alterações no gene HFE se você tiver altos níveis de ferro no sangue. Se você está considerando testes genéticos para hemochromatose, discuta os prós e contras com seu médico ou um conselheiro genético.
• Remoção de uma amostra de tecido hepático para teste. Se seu médico suspeitar de danos ao fígado, ele pode solicitar uma biópsia de fígado. Durante uma biópsia de fígado, uma amostra de tecido é removida do fígado usando uma agulha fina. A amostra vai para um laboratório para ser verificada a presença de ferro. O laboratório também procura evidências de danos ao fígado, especialmente cicatrizes ou cirrose. Os riscos da biópsia incluem hematomas, sangramento e infecção.

Testes genéticos são recomendados para todos os pais, irmãos e filhos de qualquer pessoa diagnosticada com hemochromatose. Se uma alteração genética for encontrada em apenas um dos pais, as crianças não precisam ser testadas.