Doença De Huntington

A doença de Huntington causa a degeneração das células nervosas no cérebro ao longo do tempo. A doença afeta os movimentos, a capacidade de pensar e a saúde mental de uma pessoa. A doença de Huntington é rara. Ela é frequentemente passada através de um gene alterado de um dos pais. Os sintomas da doença de Huntington podem se desenvolver a qualquer momento, mas geralmente começam quando as pessoas estão na faixa dos 30 ou 40 anos. Se a doença se desenvolver antes dos 20 anos, é chamada de doença de Huntington juvenil. Quando a doença de Huntington se desenvolve precocemente, os sintomas podem ser diferentes e a doença pode ter uma progressão mais rápida. Medicamentos estão disponíveis para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. No entanto, os tratamentos não podem prevenir o declínio físico, mental e comportamental causado pela doença.

A doença de Huntington geralmente causa distúrbios do movimento. Também causa condições de saúde mental e problemas com o pensamento e o planejamento. Essas condições podem causar um amplo espectro de sintomas. Os primeiros sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Alguns sintomas parecem ser piores ou ter um maior efeito na capacidade funcional. Esses sintomas podem mudar de gravidade ao longo do curso da doença. Os distúrbios do movimento relacionados à doença de Huntington podem causar movimentos que não podem ser controlados, chamados de coréia. A coréia são movimentos involuntários que afetam todos os músculos do corpo, especificamente os braços e as pernas, o rosto e a língua. Eles também podem afetar a capacidade de fazer movimentos voluntários. Os sintomas podem incluir: Movimentos involuntários de contração ou contorção. Rigidez muscular ou contratura muscular. Movimentos oculares lentos ou incomuns. Dificuldade para andar ou manter a postura e o equilíbrio. Dificuldade com a fala ou deglutição. As pessoas com doença de Huntington também podem não conseguir controlar os movimentos voluntários. Isso pode ter um impacto maior do que os movimentos involuntários causados pela doença. Ter problemas com movimentos voluntários pode afetar a capacidade de uma pessoa de trabalhar, realizar atividades diárias, se comunicar e permanecer independente. A doença de Huntington geralmente causa problemas com habilidades cognitivas. Esses sintomas podem incluir: Dificuldade em organizar, priorizar ou focar em tarefas. Falta de flexibilidade ou ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação, conhecido como perseveração. Falta de controle de impulsos que pode resultar em acessos de raiva, agir sem pensar e promiscuidade sexual. Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades. Lentidão no processamento de pensamentos ou "encontrar" palavras. Dificuldade em aprender informações novas. A condição de saúde mental mais comum associada à doença de Huntington é a depressão. Isso não é simplesmente uma reação a receber um diagnóstico de doença de Huntington. Em vez disso, a depressão parece ocorrer devido a danos ao cérebro e mudanças na função cerebral. Os sintomas podem incluir: Irritabilidade, tristeza ou apatia. Isolamento social. Dificuldade para dormir. Fadiga e perda de energia. Pensamentos de morte, morte ou suicídio. Outras condições comuns de saúde mental incluem: Transtorno obsessivo-compulsivo, uma condição marcada por pensamentos intrusivos que continuam voltando e por comportamentos repetidos várias vezes. Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamento impulsivo e auto-estima inflada. Transtorno bipolar, uma condição com episódios alternados de depressão e mania. A perda de peso também é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença piora. Em pessoas mais jovens, a doença de Huntington começa e progride de forma ligeiramente diferente do que em adultos. Os sintomas que podem aparecer no início do curso da doença incluem: Dificuldade de atenção. Queda repentina no desempenho escolar geral. Problemas de comportamento, como ser agressivo ou perturbador. Músculos contraídos e rígidos que afetam a marcha, especialmente em crianças pequenas. Movimentos leves que não podem ser controlados, conhecidos como tremores. Quedas frequentes ou desajeitamento. Convulsões. Consulte seu profissional de saúde se você notar alterações em seus movimentos, estado emocional ou capacidade mental. Os sintomas da doença de Huntington também podem ser causados por uma série de condições diferentes. Portanto, é importante obter um diagnóstico rápido e completo.

Consulte seu profissional de saúde se você notar alterações em seus movimentos, estado emocional ou capacidade mental. Os sintomas da doença de Huntington também podem ser causados por uma série de condições diferentes. Portanto, é importante obter um diagnóstico rápido e completo.

A doença de Huntington é causada por uma diferença em um único gene que é transmitido de um dos pais. A doença de Huntington segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene não típico para desenvolver o distúrbio. Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene - uma cópia de cada pai. Um pai com um gene não típico pode transmitir a cópia não típica do gene ou a cópia saudável. Cada criança na família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa a condição genética.

Pessoas que têm um pai com doença de Huntington correm o risco de ter a doença. Filhos de um pai com doença de Huntington têm 50% de chance de ter a alteração genética que causa a doença de Huntington.

Depois do início da doença de Huntington, a capacidade de funcionamento de uma pessoa piora gradualmente com o tempo. A rapidez com que a doença piora e quanto tempo leva varia. O tempo entre os primeiros sintomas e a morte é frequentemente de cerca de 10 a 30 anos. A doença de Huntington juvenil geralmente resulta em morte dentro de 10 a 15 anos após o desenvolvimento dos sintomas. A depressão associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o risco de suicídio é maior antes de um diagnóstico e também quando uma pessoa perde a independência. Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington requer ajuda em todas as atividades da vida diária e cuidados. No final da doença, a pessoa provavelmente ficará confinada à cama e incapaz de falar. Alguém com doença de Huntington geralmente consegue entender a linguagem e tem consciência da família e dos amigos, embora alguns não reconheçam os membros da família. Causas comuns de morte incluem: Pneumonia ou outras infecções. Lesões relacionadas a quedas. Complicações relacionadas à dificuldade de engolir.