Síndrome De Klippel-Trénaunay

Síndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) ― também chamada de SKT ― é um distúrbio raro presente ao nascimento (congênito) que envolve problemas no desenvolvimento de certos vasos sanguíneos, tecidos moles (como pele e músculos), ossos e, às vezes, o sistema linfático. As principais características incluem uma marca de nascimento vermelha (mancha vinho do porto), variando em cor do rosa ao roxo avermelhado, desenvolvimento venoso ou linfático atípico (malformações) e crescimento excessivo de tecidos e ossos. Essas descobertas afetam com mais frequência uma perna, mas podem ocorrer em um braço ou em outro lugar. Embora não haja cura para a SKT, as metas do tratamento são melhorar os sintomas e prevenir complicações.

Pessoas com KTS podem apresentar as seguintes características, que podem variar de leves a mais extensas: Mancha vinho do Porto. Esta marca de nascença rosa a vermelho-púrpura é causada por vasos sanguíneos minúsculos extras (capilares) na camada superior da pele. A marca de nascença geralmente cobre parte de uma perna, mas pode envolver qualquer parte da pele. Pode ficar mais escura ou mais clara com a idade. Malformações venosas. Essas incluem veias inchadas e torcidas (varizes), geralmente na superfície das pernas. Também podem ocorrer veias malformadas mais profundas nos braços, pernas, abdômen e pelve. Pode haver tecido esponjoso cheio de pequenas veias na pele ou sob ela. As veias malformadas podem se tornar mais proeminentes com a idade. Sobre crescimento de ossos e tecidos moles. Isso começa na infância e pode ser limitado a uma perna, mas pode ocorrer em um braço ou, raramente, no tronco ou rosto. Esse crescimento excessivo de ossos e tecidos cria um membro maior e mais longo. Raramente, pode haver fusão de dedos das mãos ou dos pés ou dedos extras das mãos ou dos pés. Malformações do sistema linfático. O sistema linfático — parte do sistema imunológico que protege contra infecções e doenças e transporta fluido linfático — pode ser malformado. Podem estar presentes vasos linfáticos extras que não funcionam corretamente e podem levar a vazamento de líquido nos tecidos e inchaço. Outras condições. A KTS também pode incluir catarata, glaucoma, luxação do quadril ao nascimento, coloração da pele vermelho-púrpura quando exposta ao frio e problemas de coagulação sanguínea. A KTS geralmente é identificada ao nascimento. É importante obter um diagnóstico rápido e preciso e cuidados adequados para tratar os sintomas e prevenir complicações.

A síndrome de KTS geralmente é identificada ao nascimento. É importante obter um diagnóstico rápido e preciso e cuidados adequados para tratar os sintomas e prevenir complicações.

KTS é um distúrbio genético. Envolve alterações genéticas (mutações), mais comumente no gene PIK3CA. Este gene é responsável pelo crescimento celular e pelo desenvolvimento de tecidos no corpo. Uma alteração neste gene resulta em crescimento excessivo de tecidos. KTS geralmente não é hereditário. As alterações gênicas ocorrem aleatoriamente durante a divisão celular no desenvolvimento inicial antes do nascimento.

O histórico familiar não parece ser um fator de risco, portanto é improvável que os pais de uma criança com KTS tenham outra criança com o distúrbio, mesmo que um dos pais tenha KTS.

Complicações da KTS podem resultar do desenvolvimento atípico de vasos sanguíneos, tecidos moles, ossos e do sistema linfático. Essas podem incluir: Complicações de mancha vinho do porto. Algumas áreas da mancha vinho do porto podem engrossar com o tempo e podem formar bolhas (flictenas) que são propensas a sangramento e infecções. Úlceras de pele e cicatrização deficiente também podem ocorrer. Malformações venosas. Veias varicosas podem causar dor e úlceras de pele devido à má circulação. Veias malformadas mais profundas podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos (trombose venosa profunda) e causar uma condição potencialmente fatal chamada embolia pulmonar se os coágulos se deslocarem e viajarem para os pulmões. Malformações venosas na pelve e órgãos abdominais podem causar sangramento interno. Veias superficiais podem desenvolver coágulos e inflamação menos graves, mas dolorosos (tromboflebite superficial). Sobre crescimento de ossos e tecidos moles. O crescimento excessivo de ossos e tecidos pode causar dor, sensação de peso, aumento de membros e problemas de movimento. O crescimento excessivo que causa uma perna mais longa que a outra pode resultar em problemas de marcha e pode levar a problemas de quadril e coluna. Malformações do sistema linfático. Malformações no sistema linfático podem causar acúmulo de líquido e inchaço nos tecidos dos braços ou pernas (linfedema), ruptura da pele e úlceras de pele, vazamento de líquido linfático ou infecção da camada sob a pele (celulite). Dor crônica. A dor pode ser um problema comum que resulta de complicações como infecções, inchaço, envolvimento ósseo ou problemas venosos.

Diagnóstico da síndrome de Klippel-Trenaunay começa com um exame físico. A consulta a um especialista em malformações vasculares é útil para avaliação e recomendações de tratamento. Durante a avaliação, seu médico: Faz perguntas sobre seu histórico familiar e médico. Faz um exame para procurar inchaço, veias varicosas e manchas vinho do porto. Avalia visualmente o crescimento dos ossos e tecidos moles. Vários testes de diagnóstico podem ajudar seu médico a avaliar e identificar o tipo e a gravidade da condição e ajudar a determinar o tratamento. Alguns testes incluem: Ultrassonografia duplex. Este teste usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens detalhadas dos vasos sanguíneos e do fluxo sanguíneo. Angiografia por RM e ressonância magnética (RM). Esses procedimentos ajudam a diferenciar entre osso, gordura, músculo e vasos sanguíneos e podem identificar malformações. Scanograma. Também chamada de fotografia por scanner, esta técnica de raio-X cria imagens dos ossos e ajuda a medir seus comprimentos. Tomografia computadorizada ou angiografia por tomografia computadorizada. Uma tomografia computadorizada cria imagens 3D do corpo que ajudam a mostrar coágulos sanguíneos nas veias. Flebografia contrastada. Este procedimento envolve a injeção de um corante nas veias e a realização de raios-X que podem revelar veias atípicas, bloqueios ou coágulos sanguíneos. Estudos de coagulação. Esses testes podem ajudar a avaliar como o sangue coagula. Estudos genéticos. Esses testes podem identificar o padrão característico de diferenças genéticas (assinatura genética) que podem explicar por que a condição ocorreu. Atendimento na Mayo Clinic Nossa equipe atenciosa de especialistas da Mayo Clinic pode ajudá-lo com suas preocupações relacionadas à saúde da síndrome de Klippel-Trenaunay Comece aqui

Embora não exista cura para a KTS, seu médico pode ajudá-lo a controlar os sintomas e prevenir complicações. Como a KTS pode afetar muitos sistemas do corpo, sua equipe de saúde pode incluir especialistas em medicina e cirurgia vascular, doenças de pele (dermatologia), radiologia intervencionista, cirurgia ortopédica, fisioterapia e reabilitação e outras áreas, conforme necessário. Você e seu médico podem trabalhar juntos para determinar quais dos seguintes tratamentos são mais adequados para você. Os tratamentos podem incluir: Terapia de compressão. Bandagens ou roupas elásticas são enroladas em torno dos membros afetados para ajudar a prevenir inchaço, problemas com veias varicosas e úlceras na pele. Essas bandagens ou roupas elásticas geralmente precisam ser personalizadas. Dispositivos de compressão pneumática intermitente — mangas para pernas ou braços que infla e desinfla automaticamente em intervalos definidos — podem ser usados. Cuidados com a pele. A higiene da pele do membro afetado pode reduzir o risco de infecção e fazer parte do tratamento para sangramento superficial. Fisioterapia. Massagem, compressão e movimento dos membros, conforme apropriado, podem ajudar a aliviar o linfedema nos braços ou pernas e o inchaço dos vasos sanguíneos. Dispositivos ortopédicos. Esses podem incluir sapatos ortopédicos ou palmilhas para compensar as diferenças no comprimento das pernas. Epifisiodese (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Este é um procedimento cirúrgico ortopédico que pode parar efetivamente o crescimento excessivo do membro inferior. Embolização. Este procedimento, realizado por meio de pequenos cateteres colocados nas veias ou artérias, bloqueia o fluxo sanguíneo para certos vasos sanguíneos. Terapia a laser. Este procedimento pode ser usado para remover ou clarear manchas vinho do porto e para tratar bolhas com vazamento e sangramento na pele. Ablação a laser ou por radiofrequência de veias. Este procedimento minimamente invasivo é usado para fechar veias malformadas. Ablação guiada por RM. Os vasos sanguíneos são tratados com laser ou cauterização sob orientação de RM. Escleroterapia. Uma solução é injetada em uma veia, o que cria tecido cicatricial que ajuda a fechar a veia. Cirurgia. Em alguns casos, a remoção ou reconstrução cirúrgica de veias afetadas, a remoção de tecido em excesso e a correção do crescimento excessivo de ossos podem ser benéficas. Medicação. Algumas pessoas se beneficiaram de medicamentos orais que podem ajudar a tratar malformações vasculares e linfáticas complexas que causam sintomas. Mas esses medicamentos podem ter efeitos colaterais significativos que exigem monitoramento. Sirolimo tópico pode ajudar a aliviar os sintomas de malformações vasculares superficiais. Estudos estão em andamento para determinar a eficácia e a segurança desses medicamentos em pessoas com KTS. Além disso, o tratamento pode ser necessário para complicações como sangramento, infecção, coágulos sanguíneos ou úlceras na pele. Cuidados especiais podem ser necessários durante a gravidez para prevenir complicações. Agende uma consulta

Viver com KTS pode ser um desafio. Grupos de apoio e defesa podem proporcionar uma conexão com outras pessoas que têm KTS. O Grupo de Apoio K-T e outras organizações fornecem materiais educativos, recursos e informações sobre como se conectar com outras pessoas. Pergunte ao seu médico se há um grupo de apoio local em sua área. Conversar com um psicólogo, psiquiatra ou outro profissional de saúde mental também pode ser útil para muitas pessoas com KTS.