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Síndrome De Lynch

Visão geral

A síndrome de Lynch é uma condição que aumenta o risco de muitos tipos de câncer. Essa condição é passada de pais para filhos.

Famílias que têm síndrome de Lynch têm mais casos de câncer do que o esperado. Isso pode incluir câncer de cólon, câncer endometrial e outros tipos de câncer. A síndrome de Lynch também causa o aparecimento de cânceres em idade mais precoce.

Pessoas com síndrome de Lynch podem precisar de testes cuidadosos para procurar câncer quando ele é pequeno. O tratamento tem maior probabilidade de sucesso quando o câncer é detectado precocemente. Algumas pessoas com síndrome de Lynch podem considerar tratamentos para prevenir o câncer.

A síndrome de Lynch era antigamente chamada de câncer colorretal hereditário não polipósico (HNPCC). HNPCC é um termo usado para descrever famílias com um forte histórico de câncer de cólon. Síndrome de Lynch é o termo usado quando os médicos encontram um gene que é herdado na família e causa câncer.

Sintomas

Pessoas com síndrome de Lynch podem apresentar: Câncer colorretal antes dos 50 anos de idade; Câncer do revestimento interno do útero (câncer endometrial) antes dos 50 anos de idade; Histórico pessoal de mais de um tipo de câncer; Histórico familiar de câncer antes dos 50 anos de idade; Histórico familiar de outros cânceres causados pela síndrome de Lynch, incluindo câncer de estômago, câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de rim, câncer de bexiga, câncer ureteral, câncer cerebral, câncer de intestino delgado, câncer de vesícula biliar, câncer de ducto biliar e câncer de pele. Se um membro da família tem síndrome de Lynch, informe seu médico. Peça ao seu médico para ajudar a marcar uma consulta com um profissional treinado em genética, como um conselheiro genético. Essa pessoa pode ajudá-lo a entender a síndrome de Lynch, suas causas e se o teste genético é adequado para você.

Quando consultar um médico

Se um membro da família tem síndrome de Lynch, informe seu médico. Peça ao seu médico para ajudar a marcar uma consulta com um profissional treinado em genética, como um conselheiro genético. Essa pessoa pode ajudá-lo a entender a síndrome de Lynch, o que a causa e se o teste genético é certo para você.

Causas

A síndrome de Lynch é causada por genes que são passados dos pais para os filhos.

Genes são pedaços de DNA. O DNA é como um conjunto de instruções para todos os processos químicos que acontecem no corpo.

À medida que as células crescem e produzem novas células como parte do seu ciclo de vida, elas fazem cópias do seu DNA. Às vezes, as cópias têm erros. O corpo tem um conjunto de genes que contêm as instruções para encontrar os erros e corrigi-los. Os médicos chamam esses genes de genes de reparo de incompatibilidade.

Pessoas com síndrome de Lynch têm genes de reparo de incompatibilidade que não funcionam como esperado. Se ocorrer um erro no DNA, ele pode não ser corrigido. Isso pode causar células que crescem descontroladamente e se tornam células cancerosas.

A síndrome de Lynch é herdada em famílias em um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que se um dos pais tem genes que causam a síndrome de Lynch, há 50% de chance de cada filho ter os genes que causam a síndrome de Lynch. Qual dos pais carrega o gene não afeta o risco.

Complicações

Saber que você tem a síndrome de Lynch pode gerar preocupações sobre sua saúde. Também pode levantar algumas preocupações sobre outras áreas de sua vida. Essas podem incluir:

  • Sua privacidade. Você pode ter dúvidas sobre o que pode acontecer se outras pessoas descobrirem que você tem a síndrome de Lynch. Por exemplo, você pode se preocupar com a possibilidade de seu emprego ou empresas de seguros descobrirem. Um profissional de genética pode explicar as leis que podem protegê-lo.
  • Seus filhos. Se você tem a síndrome de Lynch, seus filhos têm risco de herdá-la de você. Um profissional de genética pode ajudá-lo a elaborar um plano para conversar sobre isso com seus filhos. O plano pode incluir como e quando contar a eles e quando eles devem considerar fazer o teste.
  • Sua família extensa. Ter a síndrome de Lynch tem implicações para toda a sua família. Outros parentes consanguíneos podem ter chance de ter a síndrome de Lynch. Um profissional de genética pode ajudá-lo a encontrar a melhor maneira de contar aos membros da família.
Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Lynch pode começar com uma revisão do histórico familiar de câncer. Seu médico vai querer saber se você ou alguém em sua família teve câncer de cólon, câncer endometrial e outros tipos de câncer. Isso pode levar a outros testes e procedimentos para diagnosticar a síndrome de Lynch.

Seu médico pode querer que você considere testes genéticos para a síndrome de Lynch se seu histórico familiar apresentar um ou mais dos seguintes itens:

  • Vários parentes com qualquer câncer associado à Lynch, incluindo câncer de cólon e câncer endometrial. Outros cânceres causados pela síndrome de Lynch incluem aqueles que ocorrem no estômago, ovários, pâncreas, rins, bexiga, ureteres, cérebro, vesícula biliar, ductos biliares, intestino delgado e pele.
  • Um ou mais membros da família que tiveram câncer antes dos 50 anos.
  • Um ou mais membros da família que tiveram mais de um tipo de câncer.
  • Mais de uma geração da família com o mesmo tipo de câncer.

Se você ou alguém em sua família teve câncer, uma amostra das células cancerosas pode ser testada.

Testes em células cancerosas incluem:

  • Imunohistoquímica (IHC). O teste de IHC usa corantes especiais para corar amostras de tecido. A presença ou ausência de coloração mostra se o tecido tem certas proteínas. A falta de proteínas pode ajudar a determinar se os genes relacionados à síndrome de Lynch causaram o câncer.
  • Instabilidade de microssatélites (MSI). Microssatélites são pedaços de DNA. Em pessoas com síndrome de Lynch, pode haver erros ou instabilidade nesses pedaços.

Resultados positivos de IHC ou MSI podem mostrar que as células cancerosas têm alterações genéticas que estão conectadas à síndrome de Lynch. Mas os resultados não podem dizer com certeza se você tem síndrome de Lynch. Algumas pessoas têm essas alterações genéticas apenas em suas células cancerosas. Isso significa que as alterações genéticas não foram herdadas.

As pessoas com síndrome de Lynch têm os genes que causam a síndrome de Lynch em todas as células de seus corpos. Testes genéticos são necessários para verificar se todas as células têm esses genes.

Os testes genéticos procuram alterações nos genes que causam a síndrome de Lynch. Você pode fornecer uma amostra de seu sangue para este teste.

Se um membro da família tem síndrome de Lynch, seu teste pode procurar apenas o gene que ocorre em sua família. Se você for a primeira pessoa em sua família a ser testada para a síndrome de Lynch, seu teste pode examinar muitos genes que podem ocorrer em famílias. Um profissional de genética pode ajudar a decidir qual teste é melhor para você.

Os testes genéticos podem mostrar:

  • Um resultado positivo do teste genético. Um resultado positivo significa que uma alteração genética que causa a síndrome de Lynch foi encontrada em suas células. Isso não significa que você terá câncer. Mas significa que seu risco de certos cânceres é maior do que o de pessoas que não têm síndrome de Lynch.

Seu risco pessoal de câncer depende de quais genes ocorrem em sua família. Você pode reduzir seu risco com testes para procurar sinais de câncer. Alguns tratamentos podem ajudar a reduzir seu risco de certos cânceres. Um profissional de genética pode explicar seu risco individual com base em seus resultados.

  • Um resultado negativo do teste genético. Um resultado negativo significa que alterações genéticas que causam a síndrome de Lynch não foram encontradas em suas células. Isso significa que você provavelmente não tem síndrome de Lynch. Mas você ainda pode ter um risco aumentado de câncer. Isso ocorre porque pessoas com um forte histórico familiar de câncer podem ter um risco aumentado da doença.
  • Uma variação genética de significado desconhecido. Os testes genéticos nem sempre fornecem uma resposta sim ou não. Às vezes, os testes genéticos encontram um gene sobre o qual os médicos não têm certeza. Um profissional de genética pode dizer o que isso significa para sua saúde.

Um resultado positivo do teste genético. Um resultado positivo significa que uma alteração genética que causa a síndrome de Lynch foi encontrada em suas células. Isso não significa que você terá câncer. Mas significa que seu risco de certos cânceres é maior do que o de pessoas que não têm síndrome de Lynch.

Seu risco pessoal de câncer depende de quais genes ocorrem em sua família. Você pode reduzir seu risco com testes para procurar sinais de câncer. Alguns tratamentos podem ajudar a reduzir seu risco de certos cânceres. Um profissional de genética pode explicar seu risco individual com base em seus resultados.

Tratamento

Durante uma colonoscopia, um profissional de saúde insere um colonoscópio no reto para examinar todo o cólon. Não existe cura para a síndrome de Lynch. Pessoas com síndrome de Lynch frequentemente fazem exames para procurar sinais precoces de câncer. Se o câncer for encontrado quando ainda é pequeno, o tratamento tem maior probabilidade de sucesso. Às vezes, o câncer pode ser prevenido com cirurgias para remover alguns órgãos antes que eles possam desenvolver câncer. Converse com seu médico sobre suas opções. Testes de rastreio de câncer são testes que procuram sinais de câncer em pessoas que não apresentam nenhum sintoma de câncer. Quais testes de câncer você precisa dependem da sua situação. Seu médico considerará qual gene da síndrome de Lynch você carrega. Seu médico também considerará quais cânceres são comuns em sua família. Você pode precisar de exames para procurar:

  • Câncer colorretal. Uma colonoscopia é um procedimento que usa um tubo longo e flexível para examinar o interior do seu cólon. Este exame pode encontrar crescimentos pré-cancerosos e áreas de câncer. Pessoas com síndrome de Lynch podem começar o rastreamento por colonoscopia a cada um ou dois anos a partir dos 20 ou 30 anos.
  • Câncer endometrial. O câncer endometrial é um câncer que começa no revestimento interno do útero. O revestimento é chamado de endométrio. Para procurar este câncer, você pode fazer uma imagem de ultrassom do útero. Uma amostra de endométrio pode ser removida. A amostra é testada para sinais de câncer. Este procedimento é chamado de biópsia endometrial.
  • Câncer ovariano. Seu médico pode sugerir uma ultrassonografia e um exame de sangue para procurar sinais de câncer nos ovários.
  • Câncer de estômago e câncer de intestino delgado. Seu médico pode sugerir um procedimento para examinar o interior do esôfago, estômago e intestino delgado. Este procedimento é chamado de endoscopia. Envolve a passagem de um tubo longo e fino com uma câmera na ponta pela garganta. Você também pode fazer um teste para procurar uma bactéria que aumenta o risco de câncer de estômago.
  • Câncer do sistema urinário. Seu médico pode sugerir o exame de uma amostra de urina para procurar sinais de cânceres do sistema urinário. Isso inclui câncer nos rins, bexiga e ureteres. Os ureteres são tubos que conectam os rins à bexiga.
  • Câncer de pâncreas. Seu médico pode sugerir um exame de imagem para procurar câncer no pâncreas. Isso geralmente é feito com uma ressonância magnética (RM).
  • Câncer de pele. Seu médico pode sugerir um exame de pele. Isso envolve examinar todo o seu corpo para procurar sinais de câncer de pele. Você pode precisar de outros exames se sua família tiver histórico de outros tipos de câncer. Pergunte ao seu médico quais exames são melhores para você. Algumas pesquisas sugerem que tomar aspirina diariamente pode reduzir o risco de câncer em pessoas com síndrome de Lynch. Mais pesquisas são necessárias para entender quanta aspirina é necessária para obter o maior benefício. Discuta os benefícios e riscos potenciais da terapia com aspirina com seu médico. Juntos, vocês podem decidir se isso pode ser certo para você. Em certas situações, você pode considerar cirurgia ou tratamentos para prevenir o câncer. Discuta os benefícios e riscos com seu médico. Tratamentos podem estar disponíveis para:
  • Prevenção do câncer endometrial. A cirurgia para remover o útero é chamada de histerectomia. Ela previne o câncer endometrial. Outra opção pode ser um procedimento para colocar um dispositivo contraceptivo no útero. O dispositivo, chamado de dispositivo intrauterino (DIU), emite um hormônio que reduz o risco de câncer endometrial. Ele também impede que você engravide.
  • Prevenção do câncer ovariano. A cirurgia para remover os ovários é chamada de ooforectomia. Ela reduz muito o risco de câncer ovariano. Outra opção podem ser pílulas contraceptivas orais, também chamadas de pílulas anticoncepcionais. Pesquisas sugerem que tomar pílulas contraceptivas orais por pelo menos 5 anos reduz o risco de câncer ovariano.
  • Prevenção do câncer colorretal. A cirurgia para remover a maior parte ou todo o cólon é chamada de colectomia. Ela reduz o risco de câncer colorretal. Esta operação pode ser uma opção em certas situações. Por exemplo, pode ser uma opção se você já teve câncer colorretal. Remover o cólon evitaria que você tivesse câncer colorretal novamente. Inscreva-se gratuitamente e receba um guia completo sobre como lidar com o câncer, além de informações úteis sobre como obter uma segunda opinião. Você pode cancelar a inscrição a qualquer momento clicando no link de cancelamento de inscrição no e-mail. Seu guia completo sobre como lidar com o câncer estará em sua caixa de entrada em breve. Você também Ter a síndrome de Lynch pode ser estressante. Saber que você tem um risco aumentado de câncer pode fazer você se sentir preocupado com o seu futuro. Com o tempo, você encontrará maneiras de lidar com o estresse e a preocupação. Até lá, você pode achar útil:
  • Descubra tudo o que puder sobre a síndrome de Lynch. Faça uma lista de perguntas sobre a síndrome de Lynch e faça-as em sua próxima consulta. Peça à sua equipe de saúde outras fontes de informação. Aprender sobre a síndrome de Lynch pode ajudá-lo a se sentir mais confiante ao tomar decisões sobre sua saúde.
  • Cuide de si mesmo. Saber que você tem um risco aumentado de câncer pode fazer você se sentir como se não pudesse controlar sua saúde. Faça escolhas saudáveis para as partes da sua saúde que você pode controlar. Por exemplo, escolha uma dieta saudável. Faça exercícios na maioria dos dias da semana. Mantenha um peso saudável. Durma o suficiente para acordar se sentindo descansado. Vá a todas as suas consultas médicas agendadas, incluindo seus exames de rastreamento de câncer.
  • Conecte-se com outras pessoas. Encontre amigos e familiares com quem você possa discutir seus medos. Conecte-se com outras pessoas com síndrome de Lynch por meio de grupos de defesa. Exemplos incluem Lynch Syndrome International e Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Encontre outras pessoas de confiança com quem você possa conversar, como membros do clero. Peça uma indicação para um terapeuta que possa ajudá-lo a entender seus sentimentos.

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