Hipertermia Maligna

A hipertermia maligna é uma reação grave a certos medicamentos usados para anestesia. Essa reação grave geralmente inclui temperatura corporal perigosamente alta, rigidez muscular ou espasmos, frequência cardíaca rápida e outros sintomas. Sem tratamento imediato, as complicações causadas pela hipertermia maligna podem ser fatais.

Na maioria dos casos, o gene que aumenta o risco de hipertermia maligna é hereditário, embora às vezes seja resultado de uma mudança genética aleatória. Testes genéticos podem revelar se você tem um gene afetado. Essa doença genética é chamada de suscetibilidade à hipertermia maligna (MHS).

Os tratamentos para hipertermia maligna incluem o medicamento dantroleno (Dantrium, Revonto, Ryanodex), compressas de gelo e outras medidas para reduzir a temperatura corporal, além de cuidados de suporte.

Na maioria dos casos, não existem sinais ou sintomas de suscetibilidade à hipertermia maligna até que você seja exposto a certos medicamentos usados para anestesia.

Sinais e sintomas de hipertermia maligna podem variar e podem ocorrer durante a anestesia ou durante a recuperação logo após a cirurgia. Eles podem incluir:

• Rigidez ou espasmos musculares graves
• Respiração rápida e superficial e problemas com baixo nível de oxigênio e alto nível de dióxido de carbono
• Aumento da frequência cardíaca
• Ritmo cardíaco irregular
• Temperatura corporal perigosamente alta
• Sudorese excessiva
• Coloração da pele irregular e manchada (pele mosqueada)

Em casos raros, pessoas com risco de hipertermia maligna apresentaram sinais de reação após atividade física intensa durante calor ou umidade excessivos, durante uma doença viral ou ao tomar medicamentos com estatinas usados para reduzir o colesterol.

Se você tem risco de hipertermia maligna e não teve uma reação grave durante sua primeira exposição a certos medicamentos para anestesia, você ainda corre risco se receber esses medicamentos no futuro. Outros medicamentos para anestesia que não desencadeiam uma reação podem ser usados em vez disso.

Se alguém em sua família tem risco conhecido de hipertermia maligna e você precisa de anestesia, é importante informar seu médico e o especialista em anestesia (anestesista). Outros medicamentos podem ser usados em seu lugar.

A hipertermia maligna pode resultar quando você tem suscetibilidade à hipertermia maligna (MHS), um distúrbio genético causado por uma alteração genética (mutação). O gene afetado aumenta o risco de hipertermia maligna quando você é exposto a certos medicamentos anestésicos que desencadeiam uma reação. O gene afetado é mais comumente herdado, geralmente de um dos pais que também o possui. Menos frequentemente, o gene afetado não é herdado e é resultado de uma alteração genética aleatória.

Genes diferentes podem causar MHS. O gene mais comumente afetado é RYR1. Genes afetados com menos frequência incluem CACNA1S e STAC3.

Seu risco de ter o distúrbio genético MHS é maior se alguém em sua família o tiver.

• Você só precisa herdar um gene alterado de um dos pais para ser afetado por este distúrbio (padrão de herança autossômica dominante). Se um de seus pais tem a alteração genética que causa MHS, você tem 50% de chance de também ter MHS.
• Se você tem outros parentes com MHS, sua chance de tê-lo também aumenta.

Seu risco de ter hipertermia maligna também é maior se você ou um parente próximo tiver:

• Histórico de um evento que se suspeita ser hipertermia maligna durante a anestesia
• Histórico de quebra de tecido muscular chamada rabdomiólise (rab-doe-mi-OL-i-se), que pode ser desencadeada por exercícios em calor e umidade extremos ou ao tomar um medicamento estatina
• Certas doenças e distúrbios musculares causados por alterações genéticas hereditárias

Se não tratada prontamente, a hipertermia maligna pode resultar em complicações graves, tais como:

• Uma condição rara que causa a degradação das células musculares (rabdomiólise)
• Dano ou insuficiência renal
• Problemas de coagulação e sangramento
• Morte

Se você tem histórico familiar de hipertermia maligna ou um parente que tem problemas com anestesia, informe seu médico ou anestesista antes da cirurgia ou de qualquer procedimento que necessite de anestesia. Avaliar seu risco de hipertermia maligna permite que seu anestesista evite certos medicamentos anestésicos.

A hipertermia maligna é diagnosticada com base em sinais e sintomas, monitoramento durante e imediatamente após a anestesia e testes laboratoriais para identificar complicações.

Testes para descobrir se você tem maior risco de hipertermia maligna (teste de suscetibilidade) podem ser recomendados se você tiver fatores de risco. Os testes podem incluir testes genéticos ou um teste de biópsia muscular.

• Teste genético. A alteração genética (mutação) que o torna suscetível à hipertermia maligna é identificada por meio de testes genéticos. Uma amostra de seu sangue é coletada e enviada a um laboratório para análise. O teste genético pode identificar a alteração genética que mostra que você tem o distúrbio genético chamado suscetibilidade à hipertermia maligna (MHS).
• Biópsia muscular (teste de contratura). Em alguns casos, seu médico pode recomendar uma biópsia muscular se você tiver risco de hipertermia maligna. Durante esse teste, um pequeno pedaço de tecido muscular é removido cirurgicamente para análise laboratorial. No laboratório, a amostra é exposta a substâncias químicas desencadeadoras da hipertermia maligna para determinar como o músculo se contrai. Como esse teste deve ser feito no tecido muscular imediatamente após sua remoção, é necessário se deslocar até um centro especializado em biópsias musculares.