Síndrome De Marfan
Visão geral
A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário que afeta o tecido conjuntivo — as fibras que sustentam e ancoram seus órgãos e outras estruturas em seu corpo. A síndrome de Marfan afeta mais comumente o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o esqueleto. As pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas, dedos e dedos dos pés anormalmente longos. O dano causado pela síndrome de Marfan pode ser leve ou grave. Se sua aorta — o grande vaso sanguíneo que transporta sangue do seu coração para o resto do seu corpo — for afetada, a condição pode se tornar fatal. O tratamento geralmente inclui medicamentos para manter sua pressão arterial baixa para reduzir a tensão na sua aorta. O monitoramento regular para verificar a progressão do dano é vital. Muitas pessoas com síndrome de Marfan eventualmente precisam de cirurgia preventiva para reparar a aorta.
Sintomas
Pessoas com síndrome de Marfan geralmente têm dedos excepcionalmente longos. É comum que seus polegares se estendam muito além da borda das mãos quando fazem um punho.
A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que causa o alongamento incomum dos braços, pernas e dedos. Seu médico pode querer medir sua envergadura se ele ou ela achar que você pode ter o distúrbio.
Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan podem variar muito, mesmo entre membros da mesma família, porque o distúrbio pode afetar tantas áreas diferentes do corpo. Algumas pessoas experimentam apenas efeitos leves, mas outras desenvolvem complicações que põem a vida em risco.
As características da síndrome de Marfan podem incluir:
- Estatura alta e esguia
- Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos
- Um esterno que se projeta para fora ou se afunda para dentro
- Palato alto e arqueado e dentes apinhados
- Sopros cardíacos
- Miopia extrema
- Uma curvatura anormal da coluna
- Pés chatos
Quando consultar um médico
Se você acha que você ou seu filho pode ter síndrome de Marfan, converse com seu médico ou pediatra. Se o seu médico suspeitar de um problema, você provavelmente será encaminhado a um especialista para avaliação adicional.
Causas
A síndrome de Marfan é causada por um defeito no gene que permite ao seu corpo produzir uma proteína que ajuda a dar elasticidade e força ao tecido conjuntivo.
A maioria das pessoas com síndrome de Marfan herda o gene anormal de um progenitor que tem a doença. Cada filho de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar o gene defeituoso. Em cerca de 25% das pessoas que têm síndrome de Marfan, o gene anormal não provém de nenhum dos progenitores. Nestes casos, uma nova mutação desenvolve-se espontaneamente.
Fatores de risco
A síndrome de Marfan afeta homens e mulheres igualmente e ocorre em todas as raças e grupos étnicos. Como é uma condição genética, o maior fator de risco para a síndrome de Marfan é ter um pai com o distúrbio.
Complicações
Um aneurisma aórtico ocorre quando um ponto fraco na parede da sua aorta começa a se expandir (esquerda). Isso pode ocorrer em qualquer parte da sua aorta. Ter um aneurisma aumenta o risco de uma dissecção aórtica — um rasgo no revestimento da aorta, mostrado na imagem à direita.
Algumas pessoas que têm síndrome de Marfan podem experimentar a deslocação da lente no olho.
Descolamento de retina é uma situação de emergência em que a fina camada de tecido na parte de trás do olho, chamada retina, se desprende de sua posição usual. As células da retina se separam da camada de vasos sanguíneos que fornece oxigênio e nutrientes ao olho. Os sintomas do descolamento de retina geralmente incluem flashes e moscas volantes na sua visão.
Vista de lado, a coluna típica assume a forma de um S alongado, com a parte superior das costas se curvando para fora e a parte inferior das costas se curvando ligeiramente para dentro. Vista por trás, no entanto, a coluna deve aparecer como uma linha reta da base do pescoço ao cóccix. Escoliose é uma curvatura lateral da coluna.
Síndrome de Marfan pode interferir no desenvolvimento normal das costelas, o que pode fazer com que o esterno se projete ou pareça afundado no peito.
Como a síndrome de Marfan pode afetar quase qualquer parte do seu corpo, ela pode causar uma grande variedade de complicações.
As complicações mais perigosas da síndrome de Marfan envolvem o coração e os vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo defeituoso pode enfraquecer a aorta — a grande artéria que se origina do coração e fornece sangue ao corpo.
- Dissecção aórtica. A parede da aorta é composta por camadas. A dissecção ocorre quando um pequeno rasgo na camada mais interna da parede da aorta permite que o sangue se esprema entre as camadas interna e externa da parede. Isso pode causar dor intensa no peito ou nas costas. Uma dissecção aórtica enfraquece a estrutura do vaso e pode resultar em uma ruptura, que pode ser fatal.
- Malformações valvulares. Pessoas que têm síndrome de Marfan podem ter tecido fraco em suas válvulas cardíacas. Isso pode produzir estiramento do tecido da válvula e função valvular anormal. Quando as válvulas cardíacas não funcionam corretamente, seu coração geralmente tem que trabalhar mais para compensar. Isso pode eventualmente levar à insuficiência cardíaca.
Complicações oculares podem incluir:
- Luxação do cristalino. A lente de foco dentro do seu olho pode se mover para fora do lugar se suas estruturas de suporte enfraquecerem. O termo médico para esse problema é ectopia lentis, e ocorre em mais da metade das pessoas que têm síndrome de Marfan.
- Problemas de retina. A síndrome de Marfan também aumenta o risco de descolamento ou rasgo na retina, o tecido sensível à luz que reveste a parede posterior do seu olho.
A síndrome de Marfan aumenta o risco de curvas anormais na coluna, como escoliose. Também pode interferir no desenvolvimento normal das costelas, o que pode fazer com que o esterno se projete ou pareça afundado no peito. Dor nos pés e lombalgia são comuns na síndrome de Marfan.
A síndrome de Marfan pode enfraquecer as paredes da aorta, a artéria principal que sai do coração. Durante a gravidez, o coração bombeia mais sangue do que o normal. Isso pode colocar estresse extra na aorta, o que aumenta o risco de uma dissecção ou ruptura mortal.
Diagnóstico
A síndrome de Marfan pode ser difícil de diagnosticar para os médicos porque muitas doenças do tecido conjuntivo têm sinais e sintomas semelhantes. Mesmo entre membros da mesma família, os sinais e sintomas da síndrome de Marfan variam amplamente — tanto em suas características quanto em sua gravidade. Certas combinações de sintomas e histórico familiar devem estar presentes para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan. Em alguns casos, uma pessoa pode apresentar algumas características da síndrome de Marfan, mas não o suficiente para ser diagnosticada com o distúrbio. Testes cardíacos Se o seu médico suspeitar de síndrome de Marfan, um dos primeiros testes que ele ou ela pode recomendar é um ecocardiograma. Este teste usa ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do seu coração em movimento. Ele verifica a condição das suas válvulas cardíacas e o tamanho da sua aorta. Outras opções de imagem cardíaca incluem tomografias computadorizadas (TC) e ressonância magnética (RM). Se você for diagnosticado com síndrome de Marfan, precisará fazer testes de imagem regulares para monitorar o tamanho e a condição da sua aorta. Testes oculares Os exames oculares que podem ser necessários incluem: Exame com lâmpada de fenda. Este teste verifica a luxação do cristalino, catarata ou descolamento de retina. Seus olhos precisarão estar completamente dilatados com colírios para este exame. Teste de pressão ocular. Para verificar o glaucoma, seu oftalmologista pode medir a pressão dentro do seu globo ocular tocando-o com uma ferramenta especial. Colírios anestésicos são geralmente usados antes deste teste. Testes genéticos Os testes genéticos são frequentemente usados para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan. Se uma mutação de Marfan for encontrada, os membros da família podem ser testados para ver se também são afetados. Você pode querer conversar com um conselheiro genético antes de formar uma família, para ver quais são suas chances de transmitir a síndrome de Marfan para seus futuros filhos. Cuidados na Mayo Clinic Nossa equipe atenciosa de especialistas da Mayo Clinic pode ajudá-lo com suas preocupações de saúde relacionadas à síndrome de Marfan Comece aqui Mais informações Cuidados com a síndrome de Marfan na Mayo Clinic Tomografia computadorizada Ecocardiograma Teste genético Ressonância magnética Síndrome de Marfan: a importância do diagnóstico e do tratamento Mostrar mais informações relacionadas
Tratamento
Embora não exista cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se na prevenção das várias complicações da doença. Para isso, você precisará ser examinado regularmente para detectar sinais de que o dano causado pela doença está progredindo.
No passado, pessoas com síndrome de Marfan frequentemente morriam jovens. Com monitoramento regular e tratamento moderno, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan agora pode esperar viver uma expectativa de vida mais normal.
Os problemas de visão associados à luxação do cristalino no olho geralmente podem ser corrigidos com óculos ou lentes de contato.
A cirurgia da raiz aórtica geralmente é feita de duas maneiras. A reparação da raiz aórtica com preservação da valva (imagem superior direita) substitui a seção aumentada da aorta por um tubo artificial, chamado enxerto. A valva aórtica permanece no lugar. Na substituição da valva aórtica e da raiz aórtica (imagem inferior direita), a valva aórtica e parte da aorta são removidas. Um enxerto substitui a seção da aorta. Uma válvula mecânica ou biológica substitui a válvula.
Dependendo dos seus sinais e sintomas, os procedimentos podem incluir:
- Reparo aórtico. Se o diâmetro da sua aorta atingir cerca de 2 polegadas (50 milímetros) ou se aumentar rapidamente, seu médico pode recomendar uma operação para substituir uma parte da sua aorta por um tubo feito de material sintético. Isso pode ajudar a prevenir uma ruptura que pode ameaçar a vida. Sua válvula aórtica também pode precisar ser substituída.
- Tratamento da escoliose. Quando há escoliose significativa, é necessária uma consulta com um especialista em coluna. Em alguns casos, são necessários órteses e cirurgia.
- Correções do esterno. Opções cirúrgicas estão disponíveis para corrigir a aparência de um esterno afundado ou proeminente. Como essas operações costumam ser consideradas estéticas, seu seguro pode não cobrir os custos.
- Cirurgias oculares. Se partes da sua retina estiverem rasgadas ou soltas da parte de trás do olho, o reparo cirúrgico geralmente é bem-sucedido. Se você tiver catarata, sua lente turva pode ser substituída por uma lente artificial.
A raiz aórtica é o início da aorta. Ela está localizada na transição entre a câmara de bombeamento principal do coração e o restante da aorta. Ela contém a valva aórtica e a origem das artérias coronárias. A substituição da raiz aórtica é indicada na presença de um aneurisma aórtico. Um aneurisma é um alargamento anormal de um vaso sanguíneo. O diâmetro máximo do aneurisma é usado para avaliar o risco de ruptura ou dissecção. Ao nível da raiz aórtica, 5,5 centímetros de diâmetro máximo é considerado o tamanho em que a cirurgia de substituição deve ser realizada na maioria dos pacientes. Condições em que a parede aórtica é intrinsecamente mais fraca exigem intervenção em um tamanho menor. A maioria dessas condições é devido a anormalidade genética da parede aórtica. A anormalidade clássica é a síndrome de Marfan, mas outras anormalidades raras foram definidas, como a síndrome de Ehler-Danlos, a síndrome de Loeys-Dietz e algumas outras. No entanto, de longe, a anormalidade aórtica genética mais comum que afeta a raiz aórtica é a doença da valva aórtica bicúspide. Em todos esses pacientes com condições de alto risco, o gatilho para intervenção cirúrgica deve ser reduzido para 5 centímetros para muitas válvulas aórticas bicúspides e 4,5 centímetros para a maioria das anormalidades genéticas mais graves, como a síndrome de Marfan.
Historicamente, a substituição da raiz aórtica exigia a substituição da valva aórtica contida nela, mesmo quando a válvula pode não ter sido significativamente afetada. Em um indivíduo mais jovem, uma válvula aórtica mecânica teria sido recomendada devido à sua durabilidade, mas requer anticoagulação vitalícia com anticoagulantes como a Coumadina. A válvula aórtica tecidual alternativa não exigiria Coumadina, mas tem vida útil limitada, necessitando de reoperação. A relutância em substituir a raiz aórtica quando encontrada dentro de uma válvula aórtica normal levou ao desenvolvimento, na década de 1980, de técnicas para poupar a válvula nativa. A primeira tentativa ficou conhecida como remodelação, seguida pela técnica de reimplantação relatada pela primeira vez por Tirone David. A técnica de reimplantação ao longo dos anos subsequentes mostrou ser a mais durável. O princípio cirúrgico é substituir toda a raiz aórtica da junção anular ventricular até a chamada junção sinotubular com um tubo de enxerto de Dacron. Dentro desse tubo, a válvula aórtica tridimensional é reimplantada, daí o nome. Ao longo dos anos subsequentes, o reimplante da raiz aórtica, às vezes conhecido como operação de David, mostrou ser seguro e eficaz em um centro especializado realizado por cirurgiões aórticos dedicados. Embora os resultados de longo prazo tenham sido muito positivos, em alguns pacientes a válvula aórtica nativa ainda pode se deteriorar, exigindo monitoramento de longo prazo e, em alguns indivíduos, eventual substituição.
Ao longo dos anos, foram identificados fatores que impactam o resultado bem-sucedido do procedimento. Por exemplo, quanto maior o aneurisma, maior será a distorção que o folheto da válvula aórtica sofrerá, levando a uma pior insuficiência da válvula aórtica. Quanto mais antiga a insuficiência aórtica, mais fibrose e anormalidade ocorrem nos folhetos, levando a um menor sucesso em poupar a válvula e uma menor durabilidade a longo prazo da válvula poupada. Isso levou a uma intervenção precoce em pacientes selecionados para permitir uma função valvular durável dentro da raiz substituída.
Apesar dessa tendência geral de cirurgia precoce, minha prática continuou a usar o diâmetro aórtico máximo combinado com fatores de risco genéticos para justificar a substituição da raiz. No início do desenvolvimento da substituição da raiz com preservação da válvula, as válvulas aórticas bicúspides não eram consideradas elegíveis devido à anormalidade intrínseca dessas válvulas. Mais recentemente, bons resultados foram obtidos no tratamento do aneurisma da raiz onde as válvulas aórticas bicúspides funcionam bem. Embora os resultados de longo prazo nesse grupo de pacientes possam ser menos ótimos do que na válvula aórtica tricúspide, uma válvula bicúspide poupada provavelmente também será bastante durável. Infelizmente, uma fração significativa de válvulas bicúspides em pacientes com aneurismas da raiz não são normais e ainda requerem substituição da válvula.
Em resumo, a substituição da raiz aórtica deve ser ditada pelo tamanho do aneurisma da raiz aórtica, bem como pelos fatores de risco genéticos. Quando os folhetos da válvula aórtica são de boa qualidade e podem ser poupados, eles devem ser. No entanto, se os folhetos apresentarem anormalidades significativas e o reparo provavelmente não for durável, a válvula deve ser substituída por uma prótese apropriada para atender às necessidades do paciente individual. O julgamento clínico deve ser usado tanto ao decidir quando operar — de modo que a intervenção precoce seja evitada — quanto na cirurgia — para maximizar os benefícios para o paciente, mesmo que isso possa ocasionalmente significar a substituição da válvula aórtica.
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