Deficiência De Mcad

A deficiência da acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD) é um distúrbio hereditário que impede o seu corpo de quebrar certas gorduras e transformá-las em energia. O seu metabolismo envolve os processos que o seu corpo utiliza para produzir energia. A deficiência da MCAD pode causar problemas com o seu metabolismo.

Se não tratada, a deficiência da MCAD pode levar a uma grave falta de energia e cansaço, doença hepática, coma e outros problemas graves de saúde. Além disso, o nível de açúcar no seu sangue pode cair perigosamente — uma condição chamada hipoglicemia. A prevenção e o tratamento imediato são essenciais independentemente do nível de açúcar no sangue. Se tiver deficiência da MCAD, um episódio súbito, chamado crise metabólica, pode ser causado por doenças comuns, febre alta, problemas de estômago ou ficar muito tempo sem comer, conhecido como jejum prolongado.

A deficiência da MCAD está presente desde o nascimento e é uma condição vitalícia. Nos Estados Unidos, todos os estados testam a deficiência da MCAD ao nascimento como parte do rastreio neonatal. Muitos outros países também fornecem rastreio neonatal de rotina para a deficiência da MCAD. Se a deficiência da MCAD for diagnosticada e tratada precocemente, o distúrbio pode ser bem gerido através da dieta e do estilo de vida.

A deficiência de MCAD geralmente é identificada pela primeira vez em bebês e crianças pequenas. Em casos raros, o distúrbio não é diagnosticado até a idade adulta. Os sintomas podem variar entre as pessoas com deficiência de MCAD. Eles podem incluir: Vômitos. Falta ou ausência de energia. Fraqueza. Hipoglicemia. Um episódio súbito e grave, chamado de crise metabólica, pode ser devido a: Períodos longos sem se alimentar. Pular refeições. Infecções comuns. Febre alta. Problemas contínuos de estômago e digestão que podem causar vômitos e diarreia. Exercício intenso. Nos Estados Unidos e em muitos outros países, os programas de triagem neonatal testam a deficiência de MCAD. Após sua primeira avaliação, você pode ser encaminhado a um especialista na avaliação e tratamento da deficiência de MCAD. Você também pode ser encaminhado a outros membros da equipe de saúde, como um nutricionista registrado. Entre em contato com sua equipe de saúde se você foi diagnosticado com deficiência de MCAD e tiver febre alta, falta de apetite, sintomas de estômago ou digestivos ou um procedimento médico planejado que exija jejum.

Nos Estados Unidos e em muitos outros países, programas de triagem neonatal testam a deficiência de MCAD. Após sua primeira avaliação, você pode ser encaminhado a um especialista na avaliação e tratamento da deficiência de MCAD. Você também pode ser encaminhado a outros membros da equipe de saúde, como um nutricionista registrado.

Entre em contato com sua equipe de saúde se você foi diagnosticado com deficiência de MCAD e tiver febre alta, falta de apetite, sintomas de estômago ou digestivos ou um procedimento médico planejado que exija jejum.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados. Eles têm 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

Quando você não tem MCAD suficiente em seu corpo, certos tipos de gordura chamados ácidos graxos de cadeia média não podem ser quebrados e transformados em energia. Isso leva à baixa energia e hipoglicemia. Além disso, os ácidos graxos podem se acumular nos tecidos do corpo e causar danos.

A deficiência de MCAD é causada por uma alteração no gene ACADM. A condição é herdada de ambos os pais em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais são portadores — cada um tem um gene alterado e um gene inalterado —, mas eles não apresentam sintomas da condição. A criança com deficiência de MCAD herda duas cópias do gene alterado — uma de cada pai.

Se você herdar apenas um gene alterado, você não desenvolverá deficiência de MCAD. Com um gene alterado, você é portador e pode transmitir o gene alterado para seus filhos. Mas eles não desenvolveriam a condição a menos que também herdassem um gene alterado do outro pai.

Uma criança corre o risco de deficiência de MCAD se ambos os pais forem portadores de um gene conhecido por causar a doença. A criança então herda duas cópias do gene - uma de cada pai. Crianças que herdam apenas uma cópia do gene afetado de um dos pais geralmente não desenvolverão deficiência de MCAD, mas serão portadoras do gene.

Se a crise metabólica causada pela deficiência de MCAD não for tratada, pode levar a:

• Convulsões.
• Problemas hepáticos.
• Danos cerebrais.
• Coma.
• Morte súbita.

A deficiência de MCAD é diagnosticada por meio de triagem neonatal seguida de teste genético.

• Triagem neonatal. Muitos países, incluindo todos os estados dos EUA, realizam triagem para deficiência de MCAD ao nascimento. Usando uma picada no calcanhar, algumas gotas de sangue do seu bebê são coletadas e analisadas. Se os níveis de triagem estiverem fora da faixa padrão, podem ser feitos testes adicionais.
• Teste genético. O teste genético pode revelar o gene alterado que causa a deficiência de MCAD. Dependendo do tipo de teste, uma amostra de sangue, saliva ou células do interior da bochecha, pele ou outro tecido é coletada e enviada a um laboratório para ser testada. Seu médico também pode recomendar testes para membros da família para esse gene. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender o processo de teste e o significado dos resultados.

Um especialista em metabolismo e, muitas vezes, um nutricionista registrado, geralmente são incluídos em seu diagnóstico e tratamento. Testes de laboratório podem ser feitos para ajudar a identificar problemas com seu metabolismo — os processos que seu corpo usa para produzir energia. Os resultados podem ajudar a tratar ou prevenir complicações.