Distrofia Muscular
Visão geral
Distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formar músculos saudáveis.
Existem muitos tipos de distrofia muscular. Os sintomas da variedade mais comum começam na infância, principalmente em meninos. Outros tipos não aparecem até a idade adulta.
Não existe cura para a distrofia muscular. Mas medicamentos e terapia podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença.
Sintomas
O principal sinal da distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Sinais e sintomas específicos começam em idades diferentes e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.
Quando consultar um médico
Procure aconselhamento médico se notar sinais de fraqueza muscular — como aumento da desastrosidade e quedas — em si ou no seu filho.
Causas
Certos genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes é defeituoso.
Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética particular a esse tipo de doença. A maioria dessas mutações é herdada.
Fatores de risco
A distrofia muscular ocorre em ambos os sexos, em todas as idades e raças. No entanto, a variedade mais comum, Duchenne, geralmente ocorre em meninos jovens. Pessoas com histórico familiar de distrofia muscular têm maior risco de desenvolver a doença ou transmiti-la a seus filhos.
Complicações
As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:
- Dificuldade para andar. Algumas pessoas com distrofia muscular eventualmente precisam usar cadeira de rodas.
- Dificuldade para usar os braços. As atividades diárias podem se tornar mais difíceis se os músculos dos braços e ombros forem afetados.
- Encurtamento dos músculos ou tendões ao redor das articulações (contraturas). As contraturas podem limitar ainda mais a mobilidade.
- Problemas respiratórios. A fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados à respiração. Pessoas com distrofia muscular podem eventualmente precisar usar um dispositivo de assistência respiratória (ventilador), inicialmente à noite, mas possivelmente também durante o dia.
- Coluna vertebral curvada (escoliose). Os músculos enfraquecidos podem ser incapazes de manter a coluna reta.
- Problemas cardíacos. A distrofia muscular pode reduzir a eficiência do músculo cardíaco.
- Problemas de deglutição. Se os músculos envolvidos na deglutição forem afetados, podem se desenvolver problemas nutricionais e pneumonia por aspiração. Sondas de alimentação podem ser uma opção.
Diagnóstico
Seu médico provavelmente começará com um histórico médico e exame físico.
Depois disso, seu médico pode recomendar:
- Testes de enzimas. Músculos danificados liberam enzimas, como a creatina quinase (CK), no sangue. Em uma pessoa que não teve uma lesão traumática, altos níveis sanguíneos de creatina quinase (CK) sugerem uma doença muscular.
- Teste genético. Amostras de sangue podem ser examinadas para mutações em alguns dos genes que causam tipos de distrofia muscular.
- Biópsia muscular. Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido através de uma incisão ou com uma agulha oca. A análise da amostra de tecido pode distinguir as distrofias musculares de outras doenças musculares.
- Testes de monitoramento cardíaco (eletrocardiografia e ecocardiograma). Esses testes são usados para verificar a função cardíaca, especialmente em pessoas diagnosticadas com distrofia muscular miotônica.
- Testes de monitoramento pulmonar. Esses testes são usados para verificar a função pulmonar.
- Eletromiografia. Uma agulha de eletrodo é inserida no músculo a ser testado. A atividade elétrica é medida enquanto você relaxa e enquanto você contrai levemente o músculo. Alterações no padrão de atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.
Tratamento
Embora não exista cura para nenhuma forma de distrofia muscular, o tratamento para algumas formas da doença pode ajudar a estender o tempo que uma pessoa com a doença pode permanecer móvel e ajudar na força dos músculos cardíacos e pulmonares. Ensaios de novas terapias estão em andamento.
Pessoas com distrofia muscular devem ser monitoradas ao longo de suas vidas. Sua equipe de cuidados deve incluir um neurologista com experiência em doenças neuromusculares, um especialista em medicina física e reabilitação e fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
Algumas pessoas também podem precisar de um especialista em pulmão (pneumologista), um especialista em coração (cardiologista), um especialista em sono, um especialista no sistema endócrino (endocrinologista), um cirurgião ortopédico e outros especialistas.
As opções de tratamento incluem medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional, e procedimentos cirúrgicos e outros. Avaliações contínuas da marcha, deglutição, respiração e função das mãos permitem que a equipe de tratamento ajuste os tratamentos à medida que a doença progride.
Seu médico pode recomendar:
Novos medicamentos incluem eteplirseno (Exondys 51), o primeiro medicamento aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA) especificamente para tratar algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovado condicionalmente em 2016.
Em 2019, o Food and Drug Administration (FDA) aprovou o golodirseno (Vyondys 53) para o tratamento de algumas pessoas com distrofia de Duchenne que possuem uma certa mutação genética.
Vários tipos de terapia e dispositivos de assistência podem melhorar a qualidade e, às vezes, o tempo de vida em pessoas que têm distrofia muscular. Os exemplos incluem:
A cirurgia pode ser necessária para corrigir contraturas ou uma curvatura espinhal que poderia eventualmente tornar a respiração mais difícil. A função cardíaca pode ser melhorada com um marca-passo ou outro dispositivo cardíaco.
Infecções respiratórias podem se tornar um problema na distrofia muscular. Portanto, é importante ser vacinado contra pneumonia e manter-se atualizado com as vacinas contra influenza. Tente evitar o contato com crianças ou adultos que tenham uma infecção óbvia.
- Corticosteroides, como prednisona e deflazacorte (Emflaza), que podem ajudar na força muscular e retardar a progressão de certos tipos de distrofia muscular. Mas o uso prolongado desses tipos de medicamentos pode causar ganho de peso e enfraquecimento dos ossos, aumentando o risco de fraturas.
- Novos medicamentos incluem eteplirseno (Exondys 51), o primeiro medicamento aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA) especificamente para tratar algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovado condicionalmente em 2016.
Em 2019, o Food and Drug Administration (FDA) aprovou o golodirseno (Vyondys 53) para o tratamento de algumas pessoas com distrofia de Duchenne que possuem uma certa mutação genética.
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Medicamentos para o coração, como inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou betabloqueadores, se a distrofia muscular danificar o coração.
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Exercícios de amplitude de movimento e alongamento. A distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e a mobilidade das articulações. Os membros geralmente se retraem e ficam fixos nessa posição. Os exercícios de amplitude de movimento podem ajudar a manter as articulações o mais flexíveis possível.
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Exercício. Exercícios aeróbicos de baixo impacto, como caminhada e natação, podem ajudar a manter a força, a mobilidade e a saúde geral. Alguns tipos de exercícios de fortalecimento também podem ser úteis. Mas é importante conversar com seu médico primeiro, pois alguns tipos de exercícios podem ser prejudiciais.
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Aparelhos ortopédicos. Os aparelhos ortopédicos podem ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis, retardando a progressão das contraturas. Os aparelhos ortopédicos também podem auxiliar a mobilidade e a função, fornecendo suporte para os músculos enfraquecidos.
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Auxílios de mobilidade. Bastões, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar a manter a mobilidade e a independência.
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Assistência respiratória. À medida que os músculos respiratórios enfraquecem, um dispositivo de apneia do sono pode ajudar a melhorar a entrega de oxigênio durante a noite. Algumas pessoas com distrofia muscular grave precisam usar uma máquina que força o ar para dentro e para fora dos pulmões (ventilador).
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