Doença De Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições raras transmitidas geneticamente. Essas condições afetam a capacidade do corpo de quebrar e usar gorduras, como colesterol e lipídios, dentro das células. Devido ao acúmulo de gorduras, essas células não funcionam como deveriam e, com o tempo, morrem. A doença de Niemann-Pick pode afetar o cérebro, os nervos, o fígado, o baço e a medula óssea. Às vezes, pode afetar os pulmões. Os sintomas da doença de Niemann-Pick estão relacionados ao funcionamento cada vez pior dos nervos, do cérebro e de outros órgãos ao longo do tempo. A doença de Niemann-Pick pode ocorrer em diferentes idades, mas afeta principalmente crianças. A condição não tem cura conhecida e às vezes é fatal. O tratamento concentra-se em ajudar as pessoas a conviver com seus sintomas.

Os três principais tipos de doença de Niemann-Pick são chamados A, B e C. Os sintomas variam muito, mas dependem em parte do tipo e da gravidade da condição. Os sintomas podem incluir: Perda de controle muscular, como desajeitamento e problemas para andar. Fraqueza muscular e flacidez. Movimentos rígidos e desajeitados. Problemas de visão, como perda de visão e movimentos oculares que não podem ser controlados. Perda de audição. Sensibilidade ao toque. Problemas para dormir. Problemas para engolir e comer. Disartria. Problemas de aprendizagem e memória que pioram. Condições de saúde mental, como depressão, paranoia e problemas de comportamento. Fígado e baço que ficam muito grandes. Infeções repetidas que causam pneumonia. Alguns bebés com o tipo A apresentam sintomas nos primeiros meses de vida. Os do tipo B podem não apresentar sintomas durante anos e têm maior probabilidade de viver até à idade adulta. As pessoas com o tipo C podem começar a ter sintomas em qualquer idade, mas podem não ter sintomas até à idade adulta. Se estiver preocupado com o crescimento e desenvolvimento do seu filho, fale com o seu profissional de saúde. Se o seu filho já não consegue fazer algumas atividades que conseguia fazer antes, consulte o seu profissional de saúde imediatamente.

Se você tem preocupações sobre o crescimento e o desenvolvimento do seu filho, converse com seu profissional de saúde. Se seu filho não consegue mais realizar algumas atividades que conseguia antes, procure seu profissional de saúde imediatamente.

A doença de Niemann-Pick é causada por alterações em genes específicos relacionados à forma como o corpo decompõe e utiliza gorduras. Essas gorduras incluem colesterol e lipídios. As alterações genéticas são transmitidas dos pais para os filhos em um padrão chamado herança autossômica recessiva. Isso significa que tanto a mãe quanto o pai devem transmitir um gene alterado para que a criança tenha a condição. Existem três tipos de doença de Niemann-Pick: A, B e C. Os tipos A e B da doença de Niemann-Pick são causados por alterações no gene SMPD1. A condição é algumas vezes chamada de deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD). Com essas alterações genéticas, uma enzima chamada esfingomielinase (sfing-go-MI-uh-lin-ase) está ausente ou não funciona bem. Essa enzima é necessária para decompor e utilizar lipídios chamados esfingomielina dentro das células. Um acúmulo dessas gorduras causa danos celulares e, com o tempo, as células morrem. O tipo A — a forma mais grave — começa na infância. Os sintomas incluem um fígado que fica muito grande, danos cerebrais graves e perda nervosa que piora com o tempo. Não há cura. A maioria das crianças não vive mais do que alguns anos de idade. O tipo B — às vezes chamado de doença de Niemann-Pick de início juvenil — geralmente começa mais tarde na infância. Ele não envolve danos ao cérebro. Os sintomas incluem dor nervosa, problemas para andar, problemas de visão e um fígado e baço que ficam muito grandes. Problemas pulmonares também podem ocorrer. A maioria das pessoas com o tipo B vive até a idade adulta. Mas os problemas hepáticos e pulmonares pioram com o tempo. Algumas pessoas têm sintomas que se sobrepõem entre os tipos A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é causada por alterações nos genes NPC1 e NPC2. Com essas alterações, o corpo não possui as proteínas necessárias para mover e usar colesterol e outros lipídios nas células. O colesterol e outros lipídios se acumulam nas células do fígado, baço ou pulmões. Com o tempo, os nervos e o cérebro também são afetados. Isso causa problemas com os movimentos oculares, andar, engolir, ouvir e pensar. Os sintomas variam muito, podem aparecer em qualquer idade e pioram com o tempo.