Fenilcetonúria (Pku)

Fenilcetonúria (fenil-ceto-nu-ria), também chamada de PKU, é um distúrbio hereditário raro que causa o acúmulo de um aminoácido chamado fenilalanina no corpo. A PKU é causada por uma alteração no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH). Esse gene ajuda a criar a enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Sem a enzima necessária para quebrar a fenilalanina, um acúmulo perigoso pode se desenvolver quando uma pessoa com PKU come alimentos que contêm proteínas ou ingere aspartame, um adoçante artificial. Isso pode eventualmente levar a sérios problemas de saúde.

Pelo resto de suas vidas, pessoas com PKU - bebês, crianças e adultos - precisam seguir uma dieta que limite a fenilalanina, que é encontrada principalmente em alimentos que contêm proteínas. Novos medicamentos podem permitir que algumas pessoas com PKU comam uma dieta que tenha uma quantidade maior ou ilimitada de fenilalanina.

Bebês nos Estados Unidos e em muitos outros países são examinados para detectar PKU logo após o nascimento. Embora não haja cura para a PKU, reconhecer a PKU e iniciar o tratamento imediatamente pode ajudar a prevenir limitações nas áreas de pensar, entender e comunicar (deficiência intelectual) e problemas de saúde graves.

Recém-nascidos com PKU inicialmente não apresentam sintomas. No entanto, sem tratamento, os bebês geralmente desenvolvem sinais de PKU em alguns meses.

Sinais e sintomas de PKU não tratada podem ser leves ou graves e podem incluir:

• Um odor a mofo no hálito, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no corpo
• Problemas no sistema nervoso (neurológicos) que podem incluir convulsões
• Erupções cutâneas, como eczema
• Pele, cabelo e cor dos olhos mais claros do que os membros da família, porque a fenilalanina não consegue se transformar em melanina — o pigmento responsável pela tonalidade do cabelo e da pele
• Tamanho da cabeça anormalmente pequeno (microcefalia)
• Hiperatividade
• Deficiência intelectual
• Atraso no desenvolvimento
• Problemas comportamentais, emocionais e sociais
• Transtornos de saúde mental

A gravidade da PKU depende do tipo.

• PKU clássica. A forma mais grave do distúrbio é chamada de PKU clássica. A enzima necessária para quebrar a fenilalanina está ausente ou severamente reduzida. Isso resulta em altos níveis de fenilalanina que podem causar danos cerebrais graves.
• Formas menos graves de PKU. Em formas leves ou moderadas, a enzima ainda tem alguma função, portanto os níveis de fenilalanina não são tão altos, resultando em um menor risco de danos cerebrais significativos.

Independentemente da forma, a maioria dos bebês, crianças e adultos com o distúrbio ainda requer uma dieta especial para PKU para prevenir deficiência intelectual e outras complicações.

Mulheres que têm PKU e engravidam correm o risco de outra forma da condição chamada PKU materna. Se as mulheres não seguirem a dieta especial para PKU antes e durante a gravidez, os níveis de fenilalanina no sangue podem aumentar e prejudicar o bebê em desenvolvimento.

Mesmo mulheres com formas menos graves de PKU podem colocar seus filhos ainda não nascidos em risco ao não seguirem a dieta para PKU.

Bebês nascidos de mulheres com altos níveis de fenilalanina não costumam herdar PKU. Mas uma criança pode ter problemas graves se o nível de fenilalanina for alto no sangue da mãe durante a gravidez. Ao nascer, o bebê pode ter:

• Baixo peso ao nascer
• Cabeça anormalmente pequena
• Problemas cardíacos

Além disso, a PKU materna pode causar no filho atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e problemas de comportamento.

Converse com seu médico nestas situações:

• Recém-nascidos. Se os testes de triagem neonatal de rotina mostrarem que seu bebê pode ter PKU, o médico do seu filho quererá iniciar o tratamento dietético imediatamente para prevenir problemas de longo prazo.
• Mulheres em idade fértil. É especialmente importante para mulheres com histórico de PKU consultar um médico e manter a dieta para PKU antes de engravidar e durante a gravidez. Isso reduz o risco de altos níveis de fenilalanina no sangue prejudicarem seus bebês não nascidos.
• Adultos. Pessoas com PKU precisam de cuidados vitalícios. Adultos com PKU que interromperam a dieta para PKU na adolescência podem se beneficiar de uma consulta com seus médicos. Retornar à dieta pode melhorar o funcionamento mental e o comportamento e prevenir danos adicionais ao sistema nervoso central que podem resultar de altos níveis de fenilalanina.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados. Eles têm 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

Uma alteração genética (mutação genética) causa a fenilcetonúria (PKU), que pode ser leve, moderada ou grave. Em uma pessoa com PKU, uma alteração no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) causa a falta ou redução da quantidade da enzima necessária para processar a fenilalanina, um aminoácido.

Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode se desenvolver quando uma pessoa com PKU come alimentos ricos em proteínas, como leite, queijo, nozes ou carne, ou grãos como pão e massa, ou aspartame, um adoçante artificial.

Para que uma criança herde a PKU, tanto a mãe quanto o pai devem ter e transmitir o gene alterado. Esse padrão de herança é chamado de autossômico recessivo.

É possível que um pai seja portador — ter o gene alterado que causa a PKU, mas não ter a doença. Se apenas um dos pais tiver o gene alterado, não há risco de transmitir a PKU a uma criança, mas é possível que a criança seja portadora.

Na maioria das vezes, a PKU é transmitida às crianças por dois pais que são portadores do gene alterado, mas não sabem disso.

Fatores de risco para herdar a fenilcetonúria (PKU) incluem:

• Ter ambos os pais com uma alteração genética que causa PKU. Dois pais devem transmitir uma cópia do gene alterado para que a criança desenvolva a condição.
• Ser de determinada ascendência racial ou étnica. A PKU afeta pessoas da maioria das origens étnicas em todo o mundo. Mas nos Estados Unidos, é mais comum em pessoas de ascendência europeia e muito menos comum em pessoas de ascendência africana.

PKU não tratada pode levar a complicações em bebês, crianças e adultos com o distúrbio. Quando mulheres com PKU têm altos níveis de fenilalanina no sangue durante a gravidez, isso pode prejudicar o bebê.

PKU não tratada pode levar a:

• Dano cerebral irreversível e deficiência intelectual acentuada, começando nos primeiros meses de vida
• Problemas neurológicos, como convulsões e tremores
• Problemas comportamentais, emocionais e sociais em crianças mais velhas e adultos
• Problemas graves de saúde e desenvolvimento

Se você tem PKU e está considerando engravidar:

• Siga uma dieta baixa em fenilalanina. Mulheres com PKU podem prevenir danos ao bebê em desenvolvimento aderindo ou retornando a uma dieta baixa em fenilalanina antes de engravidar. Suplementos nutricionais projetados para pessoas com PKU podem garantir proteínas e nutrientes suficientes durante a gravidez. Se você tem PKU, converse com seu médico antes de começar a tentar engravidar.
• Considere aconselhamento genético. Se você tem PKU, um parente próximo com PKU ou uma criança com PKU, você pode se beneficiar do aconselhamento genético antes de engravidar. Um especialista em genética médica (geneticista) pode ajudá-la a entender melhor como a PKU é transmitida em sua família. O especialista também pode ajudar a determinar seu risco de ter um filho com PKU e auxiliar no planejamento familiar.

O rastreio neonatal identifica quase todos os casos de fenilcetonúria. Todos os 50 estados dos EUA exigem que os recém-nascidos sejam rastreados para PKU. Muitos outros países também realizam rotineiramente o rastreio de bebês para PKU.

Se você tem PKU ou histórico familiar da doença, seu médico pode recomendar testes de rastreio antes da gravidez ou do parto. É possível identificar portadores de PKU por meio de um exame de sangue.

Um teste de PKU é realizado um ou dois dias após o nascimento do seu bebê. Para resultados precisos, o teste é realizado após o bebê completar 24 horas de vida e após ter ingerido alguma proteína na dieta.

• Uma enfermeira ou técnica de laboratório coleta algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê.
• Um laboratório testa a amostra de sangue para certos distúrbios metabólicos, incluindo PKU.
• Se você não der à luz em um hospital ou tiver alta logo após o parto, pode ser necessário agendar um rastreio neonatal com seu médico.

Se este teste indicar que seu bebê pode ter PKU:

• Seu bebê pode fazer testes adicionais para confirmar o diagnóstico, incluindo mais exames de sangue e urina.
• Você e seu bebê podem fazer testes genéticos para identificar a alteração genética para PKU.

Iniciar o tratamento precocemente e continuar o tratamento ao longo da vida pode ajudar a prevenir deficiência intelectual e problemas de saúde graves. Os principais tratamentos para a fenilcetonúria (PKU) incluem:

• Uma dieta vitalícia com ingestão muito limitada de alimentos com fenilalanina
• Tomar uma fórmula para PKU — um suplemento nutricional especial — por toda a vida para garantir que você obtenha proteína essencial suficiente (sem fenilalanina) e nutrientes essenciais para o crescimento e a saúde geral
• Medicamentos, para certas pessoas com PKU Uma quantidade segura de fenilalanina difere para cada pessoa com PKU e pode variar com o tempo. Em geral, a ideia é consumir apenas a quantidade de fenilalanina necessária para o crescimento saudável e os processos corporais, mas não mais. Seu médico pode determinar uma quantidade segura por meio de:
• Revisão regular dos registros de alimentos e gráficos de crescimento
• Testes de sangue frequentes que monitoram os níveis de fenilalanina no sangue, especialmente durante os surtos de crescimento na infância e gravidez
• Outros testes que avaliam o crescimento, o desenvolvimento e a saúde Seu médico pode encaminhá-lo a um nutricionista registrado que pode ajudá-lo a aprender sobre a dieta para PKU, fazer ajustes em sua dieta quando necessário e oferecer sugestões sobre como lidar com os desafios da dieta para PKU. Como a quantidade de fenilalanina que uma pessoa com PKU pode comer com segurança é tão baixa, é importante evitar todos os alimentos ricos em proteínas, como:
• Leite
• Ovos
• Queijo
• Nozes
• Produtos de soja, como soja, tofu, tempeh e leite
• Feijões e ervilhas
• Aves, carne bovina, suína e qualquer outra carne
• Peixe Batatas, grãos e outros vegetais provavelmente serão limitados. Crianças e adultos também precisam evitar certos outros alimentos e bebidas, incluindo muitos refrigerantes diet e outras bebidas que contêm aspartame (NutraSweet, Equal). O aspartame é um adoçante artificial feito com fenilalanina. Alguns medicamentos podem conter aspartame e algumas vitaminas ou outros suplementos podem conter aminoácidos ou leite desnatado em pó. Consulte seu farmacêutico sobre o conteúdo de produtos sem receita médica e medicamentos prescritos. Converse com seu médico ou nutricionista registrado para saber mais sobre suas necessidades dietéticas específicas. Devido à dieta restrita, as pessoas com PKU precisam obter nutrientes essenciais por meio de um suplemento nutricional especial. A fórmula sem fenilalanina fornece proteína essencial (aminoácidos) e outros nutrientes em uma forma segura para pessoas com PKU. Seu médico e nutricionista podem ajudá-lo a encontrar o tipo certo de fórmula.
• Fórmula para bebês e crianças pequenas. Como o leite infantil comum e o leite materno contêm fenilalanina, os bebês com PKU precisam, em vez disso, de uma fórmula infantil sem fenilalanina. Um nutricionista pode calcular cuidadosamente a quantidade de leite materno ou fórmula comum a ser adicionada à fórmula sem fenilalanina. O nutricionista também pode ensinar os pais a escolher alimentos sólidos sem ultrapassar a cota diária de fenilalanina da criança.
• Fórmula para crianças mais velhas e adultos. Crianças mais velhas e adultos continuam a beber ou comer um suplemento nutricional sem fenilalanina (fórmula equivalente a proteína), conforme indicado por um médico ou nutricionista. Sua dose diária de fórmula é dividida entre suas refeições e lanches, em vez de ser comida ou bebida de uma só vez. A fórmula para crianças mais velhas e adultos não é a mesma usada para bebês, mas também fornece proteína essencial sem fenilalanina. A fórmula é continuada por toda a vida. A necessidade de um suplemento nutricional, especialmente se você ou seu filho não o acha atraente, e as opções de alimentos limitadas podem tornar a dieta para PKU desafiadora. Mas assumir um compromisso firme com essa mudança de estilo de vida é a única maneira de prevenir os problemas de saúde graves que as pessoas com PKU podem desenvolver. A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o medicamento sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. O medicamento pode ser usado em combinação com uma dieta para PKU. Algumas pessoas com PKU que estão tomando o medicamento podem não precisar seguir uma dieta para PKU. Mas o medicamento não funciona para todas as pessoas com PKU. A FDA também aprovou uma nova terapia enzimática, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos com PKU quando a terapia atual não reduz adequadamente o nível de fenilalanina. Mas devido aos efeitos colaterais frequentes, que podem ser graves, esse tratamento só está disponível como parte de um programa restrito sob a supervisão de profissionais de saúde certificados.

Estratégias para ajudar a gerir a fenilcetonúria (PKU) incluem controlar os alimentos consumidos, medir corretamente e ser criativo. Como qualquer coisa, quanto mais estas estratégias forem praticadas, maior o conforto e a confiança que pode desenvolver.

Se você ou seu filho está seguindo uma dieta baixa em fenilalanina, precisará manter registros dos alimentos consumidos todos os dias.

Para ser o mais preciso possível, meça as porções de alimentos usando xícaras e colheres de medir padrão e uma balança de cozinha que leia em gramas. As quantidades de alimentos são comparadas com uma lista de alimentos ou são usadas para calcular a quantidade de fenilalanina consumida todos os dias. Cada refeição e lanche inclui a porção apropriadamente dividida da sua fórmula diária para PKU.

Existem diários alimentares, programas de computador e aplicativos para smartphones disponíveis que listam a quantidade de fenilalanina em alimentos para bebês, alimentos sólidos, fórmulas para PKU e ingredientes comuns de panificação e culinária.

O planejamento de refeições ou a rotação de refeições de alimentos conhecidos podem ajudar a reduzir parte do acompanhamento diário.

Converse com seu nutricionista para descobrir como você pode ser criativo com os alimentos para ajudá-lo a manter o ritmo. Por exemplo, use temperos e uma variedade de métodos de cozimento para transformar vegetais com baixo teor de fenilalanina em um cardápio inteiro de pratos diferentes. Ervas e aromatizantes com baixo teor de fenilalanina podem ter muito sabor. Apenas lembre-se de medir e contar todos os ingredientes e ajustar as receitas à sua dieta específica.

Se você tiver outras condições de saúde, também poderá precisar considerá-las ao planejar sua dieta. Converse com seu médico ou nutricionista se tiver alguma dúvida.

Viver com PKU pode ser desafiador. Essas estratégias podem ajudar:

• Aprenda com outras famílias. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio locais ou online para pessoas que vivem com PKU. Conversar com outras pessoas que superaram desafios semelhantes pode ser útil. A Aliança Nacional de PKU é um grupo de apoio online para famílias e adultos com PKU.
• Obtenha ajuda com o planejamento do menu. Um nutricionista registrado com experiência em PKU pode ajudá-lo a criar jantares deliciosos com baixo teor de fenilalanina. Seu nutricionista também pode ter ótimas ideias para refeições de feriado e aniversários.
• Planeje com antecedência quando sair para comer. Uma refeição no restaurante local lhe dá um descanso da cozinha e pode ser divertido para toda a família. A maioria dos lugares oferece algo que se encaixa na dieta PKU. Mas você pode querer ligar antes e perguntar sobre o menu ou trazer comida de casa.
• Não se concentre na comida. Fazer da hora das refeições um momento em família pode tirar parte do foco da comida. Experimente conversas em família ou jogos enquanto come. Incentive as crianças com PKU a se concentrarem em esportes, música ou hobbies favoritos, não apenas no que elas podem e não podem comer. Considere também criar tradições de férias que se concentrem em projetos e atividades especiais, não apenas em comida.
• Deixe seu filho ajudar a gerenciar a dieta o mais cedo possível. As crianças pequenas podem fazer escolhas sobre qual cereal, fruta ou vegetal desejam comer e ajudar a medir as porções. Elas também podem se servir de lanches pré-medidos. Crianças mais velhas podem ajudar no planejamento do menu, preparar seus próprios almoços e manter seus próprios registros de alimentos.
• Faça sua lista de compras e refeições com toda a família em mente. Uma despensa cheia de alimentos restritos pode ser tentadora para uma criança ou adulto com PKU, então tente se concentrar em alimentos que todos possam comer. Sirva vegetais refogados com baixo teor de proteína. Se os outros membros da família desejarem, eles podem adicionar ervilhas, milho, carne e arroz. Ou monte uma barra de saladas com opções de baixo teor de proteína e teor moderado de proteína. Você também pode servir a toda a família uma deliciosa sopa ou curry com baixo teor de fenilalanina.
• Esteja preparado para encontros, piqueniques e viagens de carro. Planeje com antecedência, para que sempre haja uma opção de alimento adequada para PKU. Embale lanches de frutas frescas ou biscoitos com baixo teor de proteína. Leve espetos de frutas ou vegetais para um churrasco e faça uma salada com baixo teor de fenilalanina para o encontro do bairro. Outros pais, amigos e familiares provavelmente farão ajustes e serão úteis se você explicar as restrições alimentares.
• Converse com professores e outros funcionários da escola do seu filho. Os professores e funcionários da cantina do seu filho podem ser de grande ajuda com a dieta PKU se você dedicar um tempo para explicar sua importância e como ela funciona. Ao trabalhar com os professores do seu filho, você também pode planejar com antecedência eventos e festas especiais na escola para que seu filho sempre tenha um agrado para comer.