Doença Renal Policística

Um rim saudável (esquerda) remove resíduos do sangue e mantém o equilíbrio químico do corpo. Com a doença policística renal (direita), sacos cheios de líquido chamados cistos se desenvolvem nos rins. Os rins aumentam de tamanho e perdem lentamente sua capacidade de funcionar como deveriam.

A doença policística renal (DPR) é uma condição em que grupos de cistos crescem no corpo, principalmente nos rins. Com o tempo, os cistos podem fazer com que os rins aumentem de tamanho e parem de funcionar. A DPR é frequentemente passada através das famílias. Isso é chamado de condição hereditária.

Os cistos são sacos redondos com líquido dentro. Eles não são câncer. Na DPR, os cistos variam em tamanho. Eles podem crescer muito grandes. Ter muitos cistos ou cistos grandes pode danificar os rins.

A DPR varia muito em sua gravidade. É possível prevenir algumas complicações. Mudanças no estilo de vida e tratamentos podem ajudar a reduzir os danos aos rins.

Os sintomas da doença renal policística podem incluir: Hipertensão arterial. Dor na barriga, no lado ou nas costas. Sangue na urina. Sensação de saciedade na barriga. Aumento do tamanho da barriga devido ao aumento dos rins. Dor de cabeça. Cálculos renais. Insuficiência renal. Infeções do trato urinário ou renais. As pessoas muitas vezes têm doença renal policística durante anos sem o saber. Se tiver alguns dos sintomas da doença renal policística, consulte o seu profissional de saúde. Se tiver um progenitor, irmão ou filho com doença renal policística, consulte o seu profissional de saúde para falar sobre rastreios para a doença.

As pessoas costumam ter doença renal policística durante anos sem saber.

Se você tem alguns dos sintomas da doença renal policística, consulte seu profissional de saúde. Se você tem um pai, irmão ou filho com doença renal policística, consulte seu profissional de saúde para conversar sobre a triagem da condição.

Em um distúrbio autossômico dominante, o gene alterado é um gene dominante. Ele está localizado em um dos cromossomos não sexuais, chamados autossomos. Apenas um gene alterado é necessário para que alguém seja afetado por esse tipo de condição. Uma pessoa com uma condição autossômica dominante — neste exemplo, o pai — tem 50% de chance de ter um filho afetado com um gene alterado e 50% de chance de ter um filho não afetado.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados. Eles têm 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

Alterações genéticas causam doença policística renal. Na maioria das vezes, a condição é hereditária. Às vezes, uma alteração genética acontece sozinha em uma criança. Isso é conhecido como uma alteração genética espontânea. Então nenhum dos pais tem uma cópia do gene alterado.

Existem dois tipos principais de doença policística renal. Eles são causados por alterações genéticas diferentes. Os dois tipos de DPC são:

• Doença policística renal autossômica dominante (DPCAD). Este é o tipo mais comum de doença renal contínua que é passada através das famílias, também chamada de hereditária. Os sintomas da DPCAD geralmente começam entre 30 e 40 anos.

  Apenas um dos pais precisa ter a condição para passá-la para os filhos. Se um dos pais tem DPCAD, cada filho tem 50% de chance de contrair a condição. Este é o tipo mais comum de doença policística renal.

• Doença policística renal autossômica recessiva (DPCR). Este tipo é muito menos comum do que a DPCAD. Os sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento. Às vezes, os sintomas não aparecem até mais tarde na infância ou na adolescência.

  Ambos os pais devem ter alterações genéticas para transmitir essa forma da condição. Se ambos os pais carregam um gene alterado, cada filho tem 25% de chance de contrair a condição.

Doença policística renal autossômica dominante (DPCAD). Este é o tipo mais comum de doença renal contínua que é passada através das famílias, também chamada de hereditária. Os sintomas da DPCAD geralmente começam entre 30 e 40 anos.

Apenas um dos pais precisa ter a condição para passá-la para os filhos. Se um dos pais tem DPCAD, cada filho tem 50% de chance de contrair a condição. Este é o tipo mais comum de doença policística renal.

Doença policística renal autossômica recessiva (DPCR). Este tipo é muito menos comum do que a DPCAD. Os sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento. Às vezes, os sintomas não aparecem até mais tarde na infância ou na adolescência.

Ambos os pais devem ter alterações genéticas para transmitir essa forma da condição. Se ambos os pais carregam um gene alterado, cada filho tem 25% de chance de contrair a condição.

O maior fator de risco para desenvolver doença renal policística é herdar as alterações genéticas que causam a doença de um ou ambos os pais.

Complicações ligadas à doença renal policística incluem:

• Perda da função renal. A perda da capacidade dos rins de desempenharem suas funções é uma das complicações mais graves da doença renal policística. Quase metade das pessoas com a doença apresenta insuficiência renal aos 60 anos. Mas, para algumas pessoas, começa já na faixa dos 30 anos.
• Dor. É comum sentir dor com a doença renal policística. A dor geralmente se localiza no lado ou nas costas. A dor pode ser intermitente ou contínua. A dor pode estar relacionada a sangramento em um cisto, infecção do trato urinário, cálculo renal ou, menos frequentemente, câncer.
• Cistos no fígado. Quanto mais velhas as pessoas com doença renal policística ficam, maior a probabilidade de desenvolverem cistos no fígado. Com cistos, o fígado geralmente continua funcionando.

As mulheres tendem a desenvolver cistos maiores do que os homens. Hormônios e gestações podem ser parte da razão.

• Aneurisma cerebral. Uma protuberância em forma de balão em um vaso sanguíneo, chamada aneurisma, no cérebro pode causar sangramento se romper. Pessoas com doença renal policística têm maior risco de aneurismas. Pessoas com histórico familiar de aneurismas parecem ter o maior risco.

Pergunte ao seu profissional de saúde se você precisa de rastreamento. Se o rastreamento não mostrar um aneurisma, seu profissional de saúde pode sugerir um novo rastreamento em alguns anos. O momento do rastreamento repetido depende do seu risco.

• Doenças da válvula cardíaca. Até 1 em cada 4 adultos com doença renal policística apresenta prolapso da válvula mitral. Quando isso acontece, a válvula cardíaca não mais se fecha bem. Isso permite que o sangue volte.
• Doenças do cólon. Pessoas com doença renal policística podem apresentar fraquezas e bolsas ou sacos chamados divertículos na parede do cólon. Essa condição é chamada de diverticulose. Os divertículos geralmente não causam sintomas, mas podem sangrar ou se infectar.

Cistos no fígado. Quanto mais velhas as pessoas com doença renal policística ficam, maior a probabilidade de desenvolverem cistos no fígado. Com cistos, o fígado geralmente continua funcionando.

As mulheres tendem a desenvolver cistos maiores do que os homens. Hormônios e gestações podem ser parte da razão.

Aneurisma cerebral. Uma protuberância em forma de balão em um vaso sanguíneo, chamada aneurisma, no cérebro pode causar sangramento se romper. Pessoas com doença renal policística têm maior risco de aneurismas. Pessoas com histórico familiar de aneurismas parecem ter o maior risco.

Pergunte ao seu profissional de saúde se você precisa de rastreamento. Se o rastreamento não mostrar um aneurisma, seu profissional de saúde pode sugerir um novo rastreamento em alguns anos. O momento do rastreamento repetido depende do seu risco.

Se você tem doença renal policística e está pensando em ter filhos, um conselheiro genético pode ajudá-lo a conhecer seu risco de transmitir a doença a seus filhos.

• Siga uma dieta com baixo teor de sal, rica em frutas, vegetais e grãos integrais.
• Alcance e mantenha um peso saudável.
• Faça exercícios regularmente. Procure fazer pelo menos 30 minutos de atividade física moderada na maioria dos dias da semana.
• Limite o consumo de álcool.
• Não fume.

Para a doença policística renal, certos testes podem detectar o tamanho e o número de cistos renais que você tem. Os testes também podem mostrar quanta massa renal saudável você tem. Os testes incluem:

• Ressonância magnética (RM). Enquanto você estiver deitado dentro de um cilindro grande, campos magnéticos e ondas de rádio mostram imagens de seus rins. Este método é mais frequentemente usado para saber o quão gravemente a DPR afeta os rins, o fígado ou o pâncreas. A RM pode ajudar a medir o volume total dos rins, o que ajuda os profissionais de saúde a saber mais sobre sua condição.
• Ultrassom. Isso envolve colocar um dispositivo semelhante a uma varinha, chamado transdutor, em seu corpo. Ele emite ondas sonoras que retornam ao transdutor. Um computador transforma as ondas sonoras em imagens de seus rins.
• Tomografia computadorizada (TC). Você deita em uma mesa que entra em um grande dispositivo em forma de rosquinha. O dispositivo usa raios-X para mostrar imagens de seus rins.