Síndrome De Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) é uma condição genética rara que leva a problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é a sensação constante de fome. Pessoas com síndrome de Prader-Willi querem comer o tempo todo porque nunca se sentem satisfeitas. Isso é chamado de hiperfagia. Como resultado, geralmente têm dificuldade em controlar o peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas à obesidade. Uma equipe de diferentes tipos de especialistas pode melhor gerenciar os sintomas da síndrome de Prader-Willi. A abordagem em equipe para essa condição complexa torna as complicações menos prováveis e melhora a qualidade de vida.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi, que podem variar, mudam lentamente com o tempo, da infância à idade adulta. Os sintomas que podem estar presentes desde o nascimento incluem: Tônus muscular fraco. Um sinal principal na infância é o tônus muscular fraco, também conhecido como hipotonia. Os bebês podem descansar com os cotovelos e joelhos levemente estendidos em vez de fixos. Eles também podem parecer flácidos ou como bonecas de pano quando são segurados. Características faciais distintas. Os bebês podem nascer com olhos em forma de amêndoa, um estreitamento da cabeça nas têmporas, uma boca caída e um lábio superior fino. Reflexo de sucção fraco. Os bebês podem ter um reflexo de sucção fraco porque têm menos tônus muscular. A sucção fraca dificulta a alimentação e pode diminuir a probabilidade de ganhar peso na taxa esperada. Responsividade geralmente baixa. Um bebê pode parecer muito cansado, responder mal à estimulação, ter dificuldade em acordar ou chorar fracamente. Genitais subdesenvolvidos. Os homens podem ter um pênis e escroto pequenos. Os testículos podem ser pequenos ou não descer do abdômen para o escroto. Isso é conhecido como criptorquidia. Nas mulheres, o clitóris e os lábios podem ser pequenos. Outras características da síndrome de Prader-Willi aparecem quando a criança é muito jovem e continuam por toda a vida, incluindo: Desejo intenso por comida e ganho de peso. Um sinal clássico da síndrome de Prader-Willi é um desejo constante por comida, começando na primeira infância. Estar sempre com fome leva a comer com frequência e em grandes porções. Isso leva ao ganho de peso rápido. Podem ocorrer comportamentos incomuns de busca de comida, como acumular comida ou comer comida congelada ou lixo. Órgãos sexuais subdesenvolvidos. Uma condição chamada hipogonadismo ocorre quando os órgãos sexuais — testículos em homens e ovários em mulheres — produzem pouco ou nenhum hormônio sexual. Isso leva a órgãos sexuais que não se desenvolvem totalmente e à puberdade incompleta ou atrasada. Quase todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi não conseguem engravidar. Sem tratamento, as mulheres podem não iniciar a menstruação até os 30 anos, ou podem nunca ter menstruação. Os homens podem não ter muitos pelos faciais e suas vozes podem nunca engrossar completamente. Crescimento e desenvolvimento físico deficientes. Não produzir hormônio do crescimento suficiente pode diminuir a altura adulta e levar à baixa massa muscular e alta gordura corporal. Outros problemas endócrinos podem incluir não produzir hormônio tireoidiano suficiente, também conhecido como hipotireoidismo. Outro problema endócrino é a insuficiência adrenal central, que impede o corpo de responder adequadamente ao estresse ou infecções. Ter dificuldade em pensar, resolver problemas e aprender. Uma característica comum da síndrome de Prader-Willi é ter problemas leves a moderados de pensamento, raciocínio e resolução de problemas. Isso é chamado de deficiência cognitiva. Mesmo crianças e adultos sem deficiência cognitiva podem ter dificuldades de aprendizagem. Atrasos nas habilidades motoras. Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente atingem marcos no movimento físico, como sentar ou andar, mais tarde do que outras crianças. Problemas de fala. A fala muitas vezes é atrasada. Ter dificuldade em escolher palavras e falar claramente pode continuar na idade adulta. Problemas de comportamento. Às vezes, crianças e adultos podem ser muito teimosos, irritados, controladores ou manipuladores. Eles podem ter acessos de raiva, especialmente quando privados de comida. Eles podem não aceitar mudanças na rotina. Além disso, eles podem começar a apresentar comportamentos obsessivo-compulsivos ou repetitivos, ou ambos. Outras condições de saúde mental, como ansiedade e cutucar a pele, podem ocorrer. Condições do sono. Crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi podem ter condições do sono, incluindo interrupções do ciclo normal do sono. Eles também podem ter apneia do sono, que é quando a respiração para durante o sono. Essas condições podem deixá-los muito sonolentos durante o dia e piorar os problemas de comportamento. Outros sintomas. Esses sintomas podem incluir mãos e pés pequenos e curvatura da coluna, também conhecida como escoliose. Eles também podem ter problemas no quadril, menos fluxo de saliva, problemas dentários e miopia e outros problemas de visão. Outros sintomas incluem falta de pigmento, também conhecida como hipopigmentação, que causa cabelo, olhos e pele pálidos. Eles também podem ter problemas para controlar a temperatura corporal. Eles podem suportar mais dor do que a pessoa média. Consultas regulares de puericultura podem ajudar a encontrar sinais precoces de crescimento e desenvolvimento deficientes que podem ser sinais de síndrome de Prader-Willi ou outras condições. Se você tiver preocupações sobre a saúde do seu bebê entre as consultas de puericultura, marque uma consulta com o profissional de saúde da criança.

Consultas regulares de puericultura podem ajudar a encontrar sinais precoces de crescimento e desenvolvimento deficientes que podem ser sinais da síndrome de Prader-Willi ou outras condições. Se você tiver preocupações sobre a saúde do seu bebê entre as consultas de puericultura, marque uma consulta com o profissional de saúde da criança.

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética causada por um erro em um ou mais genes. Embora não se saiba exatamente o que causa a síndrome de Prader-Willi, o problema reside nos genes em uma região do cromossomo 15. Exceto pelos genes relacionados às características sexuais, todos os genes vêm em pares. Uma cópia é herdada do pai, conhecida como gene paterno. E uma cópia é herdada da mãe, conhecida como gene materno. Para a maioria dos tipos de genes, se uma cópia estiver ativa, também conhecida como expressa, então a outra cópia também é expressa. Mas é típico que alguns tipos de genes atuem sozinhos. A síndrome de Prader-Willi ocorre porque certos genes paternos que deveriam ser expressos não são porque: Os genes paternos no cromossomo 15 estão faltando. A criança herdou duas cópias do cromossomo 15 da mãe e nenhum cromossomo 15 do pai. Há alguma alteração nos genes paternos no cromossomo 15. Um gene faltante ou alterado no cromossomo 15 interrompe o funcionamento típico de uma parte do cérebro chamada hipotálamo. Essa parte do cérebro controla a liberação de hormônios. Um hipotálamo que não está funcionando corretamente pode afetar a fome, o crescimento, o desenvolvimento sexual, a temperatura corporal, o humor e o sono. Na maioria dos casos, uma alteração genética aleatória que não é herdada causa a síndrome de Prader-Willi. Descobrir qual alteração genética causou a síndrome de Prader-Willi pode ajudar no aconselhamento genético.

Uma criança com erro em um ou mais genes no cromossomo 15 tem o maior risco de desenvolver a síndrome de Prader-Willi. Por exemplo, um dos genes pode estar faltando. Esse erro pode ou não ser hereditário. Aqueles que têm um filho com síndrome de Prader-Willi e desejam ter outro bebê devem considerar a possibilidade de aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o risco de ter outro filho com síndrome de Prader-Willi.

Além de sentir fome o tempo todo, pessoas com síndrome de Prader-Willi têm massa muscular baixa. Como resultado, elas precisam de menos calorias e podem não ser fisicamente ativas. Esses fatores as tornam propensas à obesidade e aos problemas médicos relacionados à obesidade, como:

• Diabetes tipo 2.
• Pressão alta.
• Colesterol alto.
• Doenças cardíacas.
• Apneia do sono.
• Outras complicações, como maior probabilidade de ter doença hepática e cálculos biliares.

Complicações decorrentes da produção insuficiente de hormônios podem incluir:

• Esterilidade. Embora tenha havido alguns relatos de mulheres com síndrome de Prader-Willi engravidando, a maioria das pessoas com essa condição não pode ter filhos.
• Osteoporose. A osteoporose causa fraturas ósseas com facilidade. Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm maior probabilidade de desenvolver osteoporose porque têm baixos níveis de hormônios sexuais. Elas também podem ter baixos níveis de hormônio do crescimento. Ambos os hormônios contribuem para ossos fortes.

A síndrome de Prader-Willi pode causar outras complicações, incluindo:

• Engasgos e ruptura estomacal. Comer grandes quantidades de comida rapidamente, chamado de comer compulsivamente, pode fazer com que o estômago fique maior do que o normal. Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem não relatar dor e raramente vomitam. Comer compulsivamente também pode causar engasgos. Raramente, as pessoas podem comer tanto que isso causa a ruptura de seus estômagos.
• Problemas dentários. Ter menos saliva e saliva espessada com boca seca são comuns na síndrome de Prader-Willi, assim como o esmalte dentário pouco desenvolvido. Esses problemas, combinados com higiene bucal deficiente, podem levar a cáries e doenças gengivais.
• Qualidade de vida reduzida. Problemas comportamentais podem afetar o funcionamento familiar, a obtenção de uma boa educação e a participação em atividades sociais. Essas questões diminuem a qualidade de vida.

Se você tem um filho com síndrome de Prader-Willi e gostaria de ter outro bebê, pense em procurar aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a determinar o risco de ter outro filho com síndrome de Prader-Willi.

Normalmente, os profissionais de saúde suspeitam da síndrome de Prader-Willi com base nos sintomas. Um diagnóstico pode ser feito através de testes genéticos quase sempre. Este exame de sangue pode encontrar problemas nos cromossomos da criança que sugerem a síndrome de Prader-Willi. Mais informações Testes genéticos

O diagnóstico e tratamento precoces podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Prader-Willi. Uma equipe de profissionais de saúde provavelmente administrará a condição. A equipe do seu filho pode incluir um médico que trata condições hormonais, também conhecido como endocrinologista, além de um especialista em comportamento, um nutricionista, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, um fonoaudiólogo, um profissional de saúde mental, um geneticista e outros especialistas. Embora os tratamentos específicos variem dependendo dos sintomas, a maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi precisará de: Boa nutrição. Muitos bebês com síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em se alimentar porque têm menos tônus muscular. O profissional de saúde do seu filho pode recomendar uma fórmula de alta caloria ou métodos de alimentação especiais para ajudar seu bebê a ganhar peso. Eles monitorarão o crescimento do seu filho. Tratamento com hormônio de crescimento humano (HGH). O tratamento com HGH ajuda bebês e crianças com síndrome de Prader-Willi a crescer. Também melhora o tônus muscular e reduz a gordura corporal. O HGH também pode ser usado em adultos. Um médico que trata condições hormonais, também conhecido como endocrinologista, pode ajudar a descobrir se seu filho se beneficiaria do HGH e discutir quaisquer riscos. Tratamento hormonal sexual. Seu endocrinologista pode sugerir que seu filho faça terapia de reposição hormonal — testosterona para homens ou estrógeno e progesterona para mulheres — devido aos baixos níveis de hormônios sexuais. A terapia de reposição hormonal geralmente começa quando seu filho atinge a idade usual para a puberdade. Pode reduzir o risco de afinamento dos ossos, também conhecido como osteoporose. Seu filho pode precisar de cirurgia para corrigir testículos não descidos. Controle de peso. Um nutricionista pode ajudá-lo a criar uma dieta saudável e com redução de calorias para ajudar a controlar o peso do seu filho, garantindo a nutrição adequada. Uma dieta com restrição calórica pode exigir suplementos vitamínicos ou minerais para garantir uma nutrição equilibrada. Ser mais fisicamente ativo e fazer exercícios pode ajudar a controlar o peso e melhorar a capacidade física do seu filho. Tratamento de distúrbios do sono. O tratamento da apneia do sono e outros problemas do sono pode melhorar a sonolência diurna e os problemas de comportamento. Várias terapias. Seu filho provavelmente se beneficiará de uma variedade de terapias. Essas incluem fisioterapia para melhorar as habilidades motoras e a força, terapia da fala para melhorar as habilidades verbais e terapia ocupacional para aprender habilidades cotidianas. A terapia do desenvolvimento para aprender comportamentos adequados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais também pode ajudar. Nos EUA, programas de intervenção precoce com esses tipos de terapia geralmente estão disponíveis para bebês e crianças pequenas por meio do departamento de saúde do estado. Durante os anos escolares, o planejamento e o apoio educacionais podem melhorar a aprendizagem. Manejo do comportamento. Você pode precisar criar horários para seu filho e estabelecer limites rígidos no acesso aos alimentos e na quantidade de alimentos consumidos. É importante ter clareza sobre o que você espera em termos de comportamento do seu filho. Às vezes, é necessário usar medicamentos para controlar problemas de comportamento. Atendimento de saúde mental. Um profissional de saúde mental, como um psicólogo ou um psiquiatra, pode ajudar com problemas de saúde mental, como comportamentos obsessivo-compulsivos, cutucar a pele, ansiedade ou um transtorno do humor. Os medicamentos podem aliviar os sintomas de saúde mental. Outros tratamentos. Esses podem incluir o manejo de sintomas ou complicações específicas. Por exemplo, exames para problemas de visão ou escoliose e testes para hipotireoidismo ou diabetes podem detectar problemas. Transição para cuidados de adultos Muitos adultos com a condição vivem em instalações de cuidados residenciais que permitem que eles comam dietas saudáveis, vivam com segurança, trabalhem e desfrutem de atividades de lazer. À medida que seu filho se aproxima da idade adulta, considere esses planos: Encontre recursos e serviços locais para adultos por meio da escola do seu filho e organizações como a Prader-Willi Syndrome Association — EUA. Analise questões de tutela, testamentos e fundos para necessidades especiais para que seu filho seja cuidado e supervisionado no futuro. Converse com o profissional de saúde do seu filho sobre maneiras de mudar para cuidados médicos para adultos. Solicitar uma consulta

Ter um filho com síndrome de Prader-Willi é desafiador e requer muita paciência. Lidar com problemas alimentares, comportamentais e médicos pode afetar toda a família. Para lidar com a situação e obter apoio, considere tomar estas medidas: Converse com um profissional de saúde mental. Se você estiver tendo dificuldades para lidar com a situação ou se sentir sobrecarregado, converse com um conselheiro ou terapeuta de saúde mental. Junte-se a um grupo de apoio. Algumas pessoas acham útil conversar com outras que compartilham experiências semelhantes. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio familiar em sua área. Organizações como a Prader-Willi Syndrome Association — EUA fornecem recursos, grupos de apoio e materiais educativos. Busque outras fontes de apoio. Pergunte sobre fontes de cuidados de curto prazo e peça apoio a familiares e amigos. Além disso, reserve um tempo para seus próprios interesses e atividades.